Lissencéphalie - Université Virtuelle de Tunis

Dr C.Fallet-Bianco
Paris –France
Hétérotopies,
Pachygyries et Lissencéphalies
Master Neuroradiologie et Neuroimagerie - Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010

Hétérotopies
Neurones en position ectopique, anormale/position habituelle
Localisation:
- Hémisphères cérébraux entre paroi ventriculaire et cortex
- Cervelet et tronc cérébral
Résultent d’une anomalie de la migration
Isolées ou associées à d’autres anomalies cérébrales
Pathologies génétiques et environnementales diverses
(ischémie, infections…..)
Pathologies génétiques

Hétérotopies Périventriculaires
•Ilôts nodulaires de substance
grise bordant les ventricules
•Uni ou bilatéraux
•Isolés ou associés à d’autres
anomalies cérébrales

•entité observée chez des sujets de sexe féminin
•Signes neurologiques :
retard mental absent ou discret
épilepsie contrôlée par le traitement
•Gène FLNA
fortement exprimé au cours de
l’embryogenèse de façon diffuse
la neurogenèse et de la migration
protéine associée à l’actine: rôle
important dans la migration
probable létalité masculine précoce
notion de FCS précoces, répétées++
Hétérotopies Nodulaires Périventriculaires bilatérales isolées
Gène Filamine (FLNA) Xq28

Hétérotopies Nodulaires Périventriculaires
avec Microcéphalie Autosomique Récessive
Gène ARFGEF2
Tableau clinique sévère:
Microcéphalie congénitale
Retard psychomoteur majeur
Mouvements anormaux
Infections à répétition
Gène ARFGEF2
ADP-Ribosyl Factor G-nucléotide Factor 2
Homozygote, hérédité AR