malformations congénitales cérébrales

MALFORMATIONS
CONGENITALES CEREBRALES
M Tebache
CHR de la Citadelle Liège
Definitions
 Les malformations cérébrales congénitales
traduisent une altération du développement
cérébral prénatal
 Origine :
 primitive (génétique: familiale ou néo-mutation)
 secondaire (environnement :infection, nutrition)
 Circonstances découverte:




dépistage anténatal
contexte malformatif
symptôme (retard psychomoteur, épilepsie)
découverte fortuite
Intérêt
 Diagnostic d’éventuelle déficience mentale ou de
handicap
 Prise en charge enfant
 Pronostic
 Conseil génétique et risque de récidive
 Peut guider enquête étiologique
Fetal MRI
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2011
Miloš Judaš
Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 2011. 27:25.1–25.27
Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 2011. 27:25.1–25.27
Embryologie
 Induction dorsale
 Induction ventrale
 Prolifération neuronale
 Migration neuronale
 Organisation
 myélinisation
Embryologie: induction dorsale
formation et fermeture du tube neural
 3ème et 4ème semaines
 Neurulation: plaque neurale, gouttière
neurale puis tube neural
 Troubles: anencéphalie, encéphalocèle,
méningocèle , Chiari et dysraphie spinale.
Embryologie: induction ventrale
 5 et 10ème semaines
 Formation du Cerveau et de la Face
 Tube neural forme 3 vésicules:
 Prosencéphale: télencéphale( Hémisphères,
putamen et noyau caudé) et diencéphale( pallidum,
hypothalamus et thalamus)
 Mésencéphale.
 Rhombencéphale: métencéphale (pont et cervelet ) et
myélencéphale(bulbe).
Embryologie: induction ventrale
 5 et 10ème semaines
 Formation du Cerveau et de la Face
 Troubles: holoprosencéphalie, dysplasie
septo-optique, dysgénésie du corps calleux,
malformations kystiques de la fosse
postérieure, Syndrome de Joubert.
Embryologie: prolifération neuronale
 7ème et 16ème semaines
 Troubles: micro et macroencéphalie,
dysplasies corticales et hémimégalencéphalie
Embryologie:migration neuronale
 3ème et 6ème mois
 Migration des neuroblastes: formation du
cortex et des noyaux gris centraux.
 Constitution des sillons et circonvolutions
 Troubles: Lissencéphalies, pachygyrie et
hétérotopie de substane grise
Embryologie:organisation
 22ème semaines à 2 ans
 Alignement et organisation en couches
 Troubles: polymicrogyrie
Embryologie:myélinisation
 30 semaines à 2ans
 Troubles: retard de myélinisation ou
hypoplasie de la substance blanche
Wen F. Hu Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2014.15:195–213
30 semaines 3 jours
36 semaines 2 jours
32 semaines 6 jours
42 semaines
Van der knaap, et al Radiology 1996; 200:389_396
Malformations du cortex cérébral
 • Prolifération et génération neuronale
 Microcephalie ou macrocephalie
 • Migration neuronale
 Heterotopies periventriculaires (migration précoce)

Lissencephalie ou hétérotopies souscorticales en bande (migration
plus tardive)
 cobblestone lissencephalie (surmigration de neurones par anomalie
de l’arrêt de migration)
 • Anomalie de l’organisation neuronale

polymicrogyrie
Wen F. Hu Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2014.15:195–213
Group I: malformations secondary to abnormal neuronal and glial proliferation or
apoptosis
Groups I.A and III.D: microcephaly
Group I.B: megalencephalies
Group I.C: cortical dysgeneses with abnormal cell proliferation
Group II: malformations due to abnormal neuronal migration
Group II.A: heterotopia
Group II.B: lissencephaly
Group II.C: subcortical heterotopia and sublobar dysplasia
Group II.D: cobblestone malformations
Group III: malformations secondary to abnormal postmigrational development
Group III.A: polymicrogyria and schizencephaly
Group III.C: focal cortical dysplasias
Group III.D: postmigrational microcephaly
Classification: étage sus-tentoriel
 Anomalies de la ligne médiane:
 Holoprosencéphalie
 Dysplasie septo-optique
 Agénésie du corps calleux
 Anomalies de fermeture du tube neural
 Malformation du cortex
Anomalies de la ligne médiane:
holoprosencéphalie
 Malformation complexe impliquant la face, la partie




médiane du cerveau et la faux
Défaut de différenciation et de clivage du prosencéphale
en structures télencéphalique et diencéphalique
Classée en forme: Alobaire, semi-lobaire et lobaire
Dysmorphie faciale: hypo ou hyperthélorisme, fente
labiale et palatine, trigonocéphalie
Diagnostic différentiel: anencéphalie, hydrocéphalie
congénitale majeure et kyste interhémisphérique.
Anomalies de la ligne médiane:
holoprosencéphalie alobaire
 Hémisphères fusionnés en une seule masse
donnant un aspect en fer à cheval
 Ventricule unique avec expansion kystique
postérieure
 Cortex épais
 Absence de structures médianes: faux, scissure
inter-hémisphérique, corps calleux , pas de
bulbes olfactifs ni de neurohypophyse
 Fusion des thalami
Anomalies de la ligne médiane:
holoprosencéphalie semi-lobaire
 Formation partielle des hémisphères cérébraux avec





séparation postérieure des hémisphères
Développement partiel de la partie postérieure de la
fissure inter-hémisphérique et de la faux
Agénésie partielle du septum lucidum et du corps
calleux.
Ebauche des cornes occipitales et temporales.
V3 rudimentaire.
Thalami partiellement fusionnés.
Anomalies de la ligne médiane:
holoprosencéphalie lobaire
 Les hémisphères cérébraux sont complètement
formés et séparés à l’exception des lobes




frontaux qui sont hypoplasiques et fusionnés
Système ventriculaire clairement individualisé
mais hypoplasie de la partie antérieure des
ventricules latéraux.
Thalami non fusionnés.
Corps calleux absent ou incomplet.
Pas de septum pellucidum
Holoprosencéphalie Alobaire
31W
Holoprosencéphalie Semilobaire
27W
Holoprosencéphalie Semilobaire
V. Kornienko ,Diagnostic Neuroradiology ,Springer
Holoprosencéphalie Lobaire
26W
Anomalies de la ligne médiane:
Dysplasie septo-optique
 Absence du septum avec un trigone bas situé.
 Dysmorphie ventriculaire: Ventricule unique.
 Hypoplasie des nerfs optiques et du chiasma.
 Anomalies de l’hypophyse ou de la tige
pituitaire
 Association à schizencéphalie
Oman J ophtalmo 2013 Sep;6(3):193-8
Anomalies de la ligne médiane:
Agenesie du corps calleux
 Malformation cérébrale la plus fréquente
 Corps calleux: la plus importante commissure
inter hémisphérique
 5 parties avec développement antéro-postérieur:
genou, corps, isthme ,splénium et rostrum
 Clinique: Retard psychomoteur, épilepsie
réfractaire
 Agénésie totale ou partielle
 Association fréquente à d’autres malformations
Anomalies de la ligne médiane:
Agénésie complète du corps calleux
 Absence totale du corps calleux ,des gyrus et sillon






cingulaires (Absence de circonvolution péri-calleuse)
Ventricules latéraux parallèles
Déformations des cornes frontales en « cornes de
taureau »
Surélévation du toit du 3ème ventricule.
Colpocéphalie
Disposition radiaire des sillons cérébraux internes.
Kyste interhémisphérique postérieur
Anomalies de la ligne médiane:
Agénésie partielle du corps calleux
 Défect d’une partie du corps calleux :
 Splenium et rostrum absent ou hypoplatique
 Genou et corps de trophicité variable
 En regard de la partie manquante du corps calleux, les
sillons sont radiaires et convergents vers les ventricules
latéraux
 Associations: troubles de migration, Chiari II, DandyWalker, Holoprosencéphalie, lipome du corps calleux
cor t e x 6 3 ( 2 0 1 5 ) 1 5 5 - 1 7 1
SI 24 SA
DC 27.5 SA
Malformation du cortex
 Lissencéphalie
 Polymicrogyrie
 Hétérotopies de la substance grise
 Schizencéphalie
Malformation du cortex:
Lissencéphalie type 1
 Trouble diffus de la migration qui aboutit à un




cortex en quatre couches au lieu de six
Défaut de giration avec cortex épais.
Agyrie: forme diffuse.
Pachygyrie: localisée.
Hétérotopie sous-corticale en bande
Malformation du cortex:
Lissencéphalie-Agyrie
 Cerveau diffusément lisse.
 Cortex très épais.
 Absence des digitations SB/SG.
 Vallées sylviennes larges et verticalisées.
Malformation du cortex:
Lissencéphalie-Pachygyrie
 Moins sévère que l’ agyrie.
 Circonvolutions peu nombreuses.
 Sillons larges et peu profonds.
 Cortex épais.
Malformation du cortex:
Lissencéphalie type 2
 lissencéphalie pavimenteuse (cobblestone lissencephaly)
 migration excessive des neurones vers les espaces
méningés en raison d’une anomalie de la glia
limitans,membrane limitant normalement la surface du
cortex
 classiquement associée à


une dystrophie musculaire congénitale (CPK élevées)
des anomalies ophtalmologiques
 dans le cadre de différents syndromes autosomiques
récessifs



syndrome de Walker-Warburg
syndrome MEB (muscle-eye-brain)
syndrome de Fukuyama
Lissencéphalie type 1
Lydie Burglen , Service de génétique
Hôpital Trousseau, Paris
Lissencéphalie type 1
Lydie Burglen , Service de génétique
Hôpital Trousseau, Paris
Lissencéphalie type 1
Lissencéphalie type 2
Lydie Burglen , Service de génétique
Hôpital Trousseau, Paris
Lissencéphalie
31w
CMV
30W
Toxoplasmose
32W
Malformation du cortex:
Polymicrogyrie
 Anomalies de l’organisation neuronale corticale
normale avec excès de plissement
 Cortex épais mais pas lisse
 Circonvolutions nombreuses, irrégulières et
petites séparées par des sillons peu profonds.
 Respect des digitations de la substance blanche
Malformation du cortex:
Schizencéphalie
 Anomalies régionale de la prolifération neuronale et de la
glie ou anomalie de l’organisation corticale.
 Fente intra parenchymateuse faisant communiquer le
ventricule latéral avec les espaces sous arachnoïdiens.
 Bordée de cortex normal ou polymicrogyrique.
 2 types: à bords ouverts ou fermés.
 Association à la dysplasie septo-optique.
 DD: porencéphalie (cavité non bordée du cortex).
Malformation du cortex:
Schizencéphalie à lèvres fermées
 Les deux berges de la fente se touchent avec
aspect ombiliqué de la paroi ventriculaire en
regard.
Malformation du cortex:
Schizencéphalie à lèvres ouvertes
 Cavité faisant communiquer le ventricule avec la
convexité, contenant du LCR.
 Forme étendue et bilatérale : vaste plage liquidienne
sans syndrome de masse unissant les convexités en
passant par les deux cavités ventriculaires
 corps calleux peut être absent.
V. Kornienko ,Diagnostic Neuroradiology ,Springer
Malformation du cortex:
hétérotopies
 Arrêt de la migration des neurones le long des cellules
gliales entre l’épendyme et le cortex aboutissant à la
présence de substance grise hétérotopique au sein de la
SB.
 Elles peuvent être sous épendymaires, sous corticales ou
dans la SB profonde.
 Intérêt de la séquence IR (inversion-récupération) afin
d’obtenir un meilleur contraste.
Malformation du cortex:
hétérotopie sous-épendymaire
 Nodules sous-épendymaires avec déformation de la paroi
latérale des ventricules latéraux.
 Densité et signal identiques de la SG hétérotopique à celui
de la SG normale.
 Diagnostic différentiel : sclérose tubéreuse de bourneville
(absence de PDC et de calcifications)
Malformation du cortex:
hétérotopie sous-corticales
 Masses ou bandes de substance grise
interposées entre le cortex et la paroi
ventriculaire (aspect de double cortex )
 Cortex surplombant l’hétérotopie est
régulièrement anormal (pachygyrie ou
polymicrogurie)
Lydie Burglen , Service de génétique
Hôpital Trousseau, Paris
32w
27 SA
3 mois
V. Kornienko ,Diagnostic Neuroradiology ,Springer
V. Kornienko ,Diagnostic Neuroradiology ,Springer
V. Kornienko ,Diagnostic Neuroradiology ,Springer
V. Kornienko ,Diagnostic Neuroradiology ,Springer
Anomalies de fermeture du tube neural:
céphalocèles
 Défect congénital du crâne et dure-mère
 Médian ou jouxtant la ligne médiane
 Classification pathologique:





Méningocèle (leptoméninges et LCS)
Méningo-encéphalocèle (leptoméninges ,LCS et encéphale)
Méningo-encéphalo-cystocèle (leptoméninges ,LCS ,encéphale et ventricules)
Céphalocèle atrétique (petit nodule fibro-graisseux)
Gliocèle (LCS séquestré par du tissu glial)
 Topographie: occipitale (Amér et Europe), Pariétale, Temporale,
frontale ou fronto-ethmoidale (Asie), transphénoidale et nasale
 Tissu cérébral hernié dysplasique et non-fonctionnel
Anomalies de fermeture du tube neural:
Céphalocèles
 Associations:
 Chiari (céphalocèle occipitale)
 Agénésie calleuse, complexe Dandy-Walker
(céphalocèle pariétale)
VG 28 SA
DA 27 SA
Anomalies de la fosse postérieure
 Kystique:




complexe Dandy Walker
Méga grande citerne
Kyste sous-arachnoïdien
Kyste de la poche de blacke
 Non-kystique:
 Arnold Chiari I, II, III.
 Dysraphismes: Encéphalocèles, méningocèles et
sinus dermique.
 Anomalies du vermis: agénésie, hypoplasie
 Hypoplasie ponto-cérébelleuse
Anomalies de la fosse postérieure:
Dandy-Walker
 Dilatation kystique du V4.
 Absence de foramens de Magendie et de Luschka
 Elargissement de la fosse postérieure
 Surélévation de la tente du cervelet.
 Anomalies du vermis: hypoplasie, dysplasie ou rotation.
Anomalies de la fosse postérieure:
Dandy-Walker imagerie
 Dilatation kystique du V4 communiquant avec
une vaste formation liquidienne postérieuro-
médiane.
 Majoration de volume de la fosse postérieure
avec scalopping occipital.
 Agénésie totale ou partielle du vermis et
refoulement vers le haut du vermis supérieur et
écartement des hémisphères latéraux
 Hydrocéphalie sus tentorielle quasi-constante.
Anomalies de la fosse postérieure:
Dandy-Walker Variant
 V4 mieux formé avec dilatation kystique.
 Kyste rétro-cérébelleux de petite taille
 Agénésie partielle postéro-inférieure du vermis
Anomalies de la fosse postérieure:
Méga-grande citerne
 Variante de la normale.
 Elargissement de la grande citerne sous
arachnoïdienne.
 Vermis normal.
 Pas d’hydrocéphalie.
 La tente du cervelet et la taille de la fosse
cérébrale postérieure peuvent être modifiés.
Anomalies de la fosse postérieure:
kyste de la poche de Blacke
 Dilatation kystique du V4 ne communiquant pas
avec les espaces sous arachnoïdiens.
 Communication entre le kyste et le V4.
 Hydrocéphalie tétraventriculaire.
 Pas d’anomalie vermienne ou cérébelleuse.
 Pas de malformation associée.
Anomalies de la fosse postérieure:
kyste sous-arachnoidien
 Malformation des méninges, collection
liquidienne entre les deux feuillets de
l’arachnoïde.
 Refoulement des éléments de la fosse
postérieure qui sont normaux.
 Hydrocéphalie tétraventriculaire par
refoulement du V4.
28 WGA
Dandy-Walker
32 WGA
D-W variant
D-W variant
31 WGA
SA.Cyst
SA Cyst
SA.Cyst
SA.Cyst
SA.Cyst
Anomalies non-kystique de la fosse postérieure:
Malformation d’Arnold Chiari
 Résulte d’une anomalie de fermeture du tube
neural.
 Classé en I, II et III.
Anomalies non-kystique de la fosse postérieure:
Malformation d’Arnold Chiari de type I
 Ectopie congénitale des amygdales cérébelleuses dans





le canal cervical avec une distance entre le bord
inférieur des amygdales et le trou occipital > 5mm.
Petite fosse cérébrale.
Absence d’anomalie du vermis.
V4 d’aspect normal.
Absence d’anomalie du bulbe.
hydro-syringomyélie (30-60%)
Anomalies non-kystique de la fosse postérieure:
Malformation d’Arnold Chiari de type II
 Déplacement des éléments de la fosse postérieure dans
le canal cervical.
 Petite fosse postérieure avec position basse des sinus
veineux transverses et torcular
 Citernes de la base effacées par l’engagement inférieur
des amygdales cérébelleuses, du V4 et l’engagement
supérieur et latéral des hémisphères cérébelleux et du
vermis
 Myéloméningocèle (100%),hydrocéphalie (90 %),
hydrosyringomyélie, diastématomyélie, dysgénésie
calleuse, hétérotopie, polymicrogyrie.
32 WGA
Anomalies non-kystique de la fosse postérieure:
Malformation d’Arnold Chiari de type III
 Chiari de type II
 Céphalocèle cervicale: hernie du cervelet, du V4,
de la moelle cervicale et des structures veineuses
durales sous tentorielles à travers un défect
osseux occipito-cervical
Anomalies non-kystique de la fosse postérieure:
Anomalies vermiennes
 Hypoplasie du vermis:
 Diminution de la taille avec respect de la morphologie.
 Cliniquement: retard mental plus au moins sévère, ataxie,
syndrome cérébelleux.
 IRM: réduction de la taille, les fissures peuvent être mal
identifiées.
Syndrome de Joubert
 Vermis hypoplasique et dysplasique entraînant
un accolement des hémisphères sur la ligne
médiane et déformation de la partie inférieure
du V4.
 Les pédoncules cérébelleux supérieurs sont
étirés horizontalement réalisant une
configuration caractéristique du tronc cérébral et
de la partie haute du V4 : Signe de la Molaire.
Hypoplasie pontocérébelleuse
 Insuffisance de développement et/ou




neurodégénerescence du cervelet et tronc
cérébral
Atteinte vermis-hémisphères +TC
Groupe hétérogène
Atteinte souvent sévère
Distinction selon signes cliniques associés
Hypoplasie pontocérébelleuse
Types différant par leur clinique et neuropathologie
Lydie Burglen
Service de génétique
Hôpital Trousseau, Paris
Atrophie ponto cérébelleuse
24w
Rhombencéphalo-synapsis
 Fusion dorsale des hémisphères cérébelleux avec
agénésie ou hypoplasie vermienne, fusion des
noyaux dentelés et des pédoncules cérébelleux
supérieurs.
 Anomalies sus-tentorielles fréquentes:
hydrocéphalie, agénésie septale, anomalies de
giration.
Pol J Radiol. 2012 Jan;77(1):47-9.
Maladie de Lhermitte-Duclos
 Gangliocytome cérébelleux
 Malformation hamartomateuse bénigne
Anomalies de croissance cérébrale
 Micro-encéphalie:
 défaut de développement congénital ou acquis du
cerveau contrastant avec un développement normal du
tronc et des membres
 Hémi-mégalencéphalie:
 Croissance excessive hamartomateuse.
 Asymétrie cérébrale.
 Cortex épaissi (pachygyrie o polymicrogirie) et SB
anormale (gliose ou dysmyélinisation).
 Ventricule latéral ipsilatéral élargi
 Associations: Klippel-Trenaunay, NF1
Microcéphalie sévère toxique: héroïne et cocaïne
26W
From Catherine Garel « MRI of the Fetal Brain » Springer 2004
V. Kornienko ,Diagnostic Neuroradiology ,Springer