Du génotype au phénotype. Relations avec l`environnement. I

1 S génotype phénotype
Plan du cours
Coloration ADN
Greffe de noyau
Partage d’embryon
Expérience de Griffith
Expérience d’Avery
Nombre de gènes
Vocabulaire
Sources
Du génotype au phénotype. Relations avec l’environnement.
I.
Introduction :
A)
le problème de l’héritabilité d’un caractère
B)
Rappels sur la localisation de l’IG.
1) les contraintes à respecter
2) Identification du support
a)
Dans la cellule:
b)
Dans le noyau des eucaryotes
c)
Dans l’ADN (Acide Désoxyribo Nucléique)
C)
Nature du support de l’IG : constitution des acides nucléiques
1) Rappels de seconde sur la structure de l’ADN
2) La famille des acides nucléiques.
a)
Structure d’un nucléotide.
b)
Les particularités de l’ARN
c)
Comparaison ADN ARN
Plan page 2
II. Qu’est-ce qu’un caractère : la nature du phénotype.
A)
Observation d’un phénotype à différentes échelles : Exemple de la
drépanocytose.
1) Echelle macroscopique
a)
Description de la maladie.
b)
La drépanocytose : une maladie héréditaire.
2) Echelle moléculaire.
3) Echelle cellulaire : L’anémie falciforme.
4) Conclusion : le phénotype, une notion dépendant de l’échelle
d’observation.
B)
La constitution chimique d’un être vivant à la base de son phénotype.
1) Les différents constituants d’un être vivant.
a)
Constitution élémentaire.
b)
Les différents types de molécules.
2) Quels constituants peuvent expliquer la diversité observée des
phénotypes ?
a)
La matière minérale
b)
Structure des glucides.
c)
Structures des lipides
d)
Structure des protides.
(1)
Structure primaire
(2)
Lien entre les structures primaire et tertiaire.
Plan page 3
3)
Le rôle déterminant des protéines dans la production du phénotype
a)
Les protéines de structure.
b)
Les enzymes.
(1)
Définition d’une enzyme.
(2)
Propriétés des enzymes.
(i)
Influence de la température.
(ii)
Rôles dissymétriques du froid et de la chaleur.
(iii)
Interprétation de la relation vitesse initiale- concentration en
substrat.
(3)
Les spécificités de l’activité enzymatique : une affaire de
forme.
(i)
Spécificité de substrat.
(ii)
Spécificité de fonction.
(4)
Lien entre la structure des protéines et leur fonction.
(5)
Conclusion sur le rôle des protéines.
Plan page 4
4)
III. La synthèse des protéines.
A)
Le lien entre ADN et protéines.
1) Les conséquences d’une mutation ponctuelle sur l’ADN.
2) Existence d’un code génétique.
a)
Les contraintes que doit subir ce code.
b)
Comment trouver la clé du code génétique ?
c)
Les caractères du code génétique.
3) Notion de gène et d’allèle.
B)
Le passage de l’ADN à la protéine.
1) Localisation des différents phénomènes dans la cellule.
a)
Rappels sur la structure de la cellule.
b)
L’ADN dans le noyau.
c)
La production de protéines dans le cytosol
d)
Localisation de l’ARN.
2) La transcription de l’IG.
3) La traduction de l’IG.
a)
Phase d’initiation
b)
Phase d’élongation
c)
Phase de terminaison
d)
Le code et le message : où se trouve la clé du code génétique ?
Conclusion : Que représente réellement un gène ?
Plan page 5
IV. Génotype et phénotype, des rapports complexes
A)
Le phénotype résulte de la présence de plusieurs allèles.
1) Le caryotype d’un être vivant à reproduction sexuée.
2) Nombre d’allèles du même gène pouvant être possédés par un diploïde.
3) Notion d’homozygote et hétérozygote.
4) Notion de dominance et de récessivité.
5) Cas où les deux allèles d’expriment dans le phénotype.
B)
Des cas où e phénotype résulte de l’expression de plusieurs gènes.
C)
Le phénotype résulte d’une interaction avec l’environnement.
1) La phénylcétonurie.
2) La drépanocytose.
D)
Conclusion : Retour à nos carottes. Peut-on séparer les contributions du
génotype et de l’environnement ?
Coloration des acides nucléiques dans la cellule
Le vert de méthyle est un colorant utilisé en
histologie pour mettre en évidence l'ADN qui
prend alors une teinte verdâtre. Les cellules
traitées montrent une coloration vert bleu
uniquement au niveau du noyau.
Le noyau de la cellule est un ensemble dont
l'enveloppe est perforée de millions de pores de
1 angström de diamètre.
Une communication peut donc s'établir entre
noyau et cytoplasme, mais la molécule d'ADN
dont l'hélice a un diamètre de 20 angströms ne
pourra sortir du noyau.
(Source 1S Didier)
Transfert
de noyau
Ovule
Spermatozoïde
Œuf
La souris fille
a le phénotype
des souris ayant donné
le noyau
L’IG est
contenue dans
le noyau
cellulaire
Partage d’embryon
Spermatozoïde
Ovule
Œuf
Mitose
Embryon
Partage d ’embryon
Les deux souris filles
ont le même
phénotype
Les deux cellules
filles contiennent
la totalité
de l’IG
Expérience de Griffith (1928)
Bactéries «Rough»
Bactéries «Smooth»
Bactéries
R
Vivantes
Bactéries
S
tuées
Bactéries
S
Vivantes
Les bactéries R
sont non virulentes
Les bactéries S
sont virulentes
Les bactéries R ont été
transformées en bactéries S
Expériences Avery, Mc Leod et Mc Carthy (1944)
Conclusion
Souche R vivante
+
S virulentes
ADN de S
Souche R vivante
+
Tous les constituants
des bactéries S
sauf l ’ADN
Pas de
transmission
du caractère
«virulent»
aux bactéries R
L ’ADN est suffisant
pour transporter
l’information
génétique
L ’ADN est Nécessaire
pour transporter
l’information
génétique
Nombre de gènes et chromosomes
Chromosome
Gènes
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
X
Y
non placés divers
total
?
Bases
basesdéterminées*
2968 245203898
218712898
2288 243315028
237043673
2032 199411731
193607218
1297 191610523
186580523
1643 180967295
177524972
1963 170740541
166880540
1443 158431299
154546299
1127 145908738
141694337
1299 134505819
166880540
1440 135480874
115187714
2093 134978784
130709420
1652 133464434
129328332
748 114151656
95511656
1098 105311216
87191216
1122 100114055
81117055
1098
89995999
79890791
1576
81691216
77480855
766
77753510
74534531
1454
63790860
55780860
927
63644868
59424990
303
46976537
33924742
288
49476972
34352051
1184 152634166
147686664
231
50961097
22761097
25263157
25062835
32040 3095784273
2893415809
0, 34 nm par paire
de base azotée
cela représente
0,34 x 3,09 Giga bases
=
Environ 1 m d ’ADN
(caryotype haploïde
monochromatidien)
Vocabulaire chapitre génotype phénotype
Notion
Caryotype
Définition
Forme et nombre des chromosomes
notation
On
distingue
les
autosomes des gonosomes
(ou chromosomes sexuels)
Gène allèle
(allèle)
Il peut exister plusieurs variantes d’un gène.
Chaque variante est un allèle.
Un individu diploïde donné possède deux
exemplaires d’un gène, donc deux allèles
différents au maximum pour chaque gène
Ensemble des caractères observables (cette
notion dépend du moyen d’observation).
résultant de l’expression des gènes
Séquence d’acides aminés.
Souvent
une
lettre
majuscule ou minuscule
Phénotype
Peptide poly
peptide
Protéine
Traduction
Codon
Mutation
[caractère]
Polypeptide d’au moins 100 acides aminés
Assemblage d’une séquence d’acides
aminés conformément à la séquence de
codons portée par un ARN messager (luimême copie de la séquence de codons d’un
gène formé d’ADN).
Séquence de trois bases azotées codant
pour un acide aminé
Modification d’au moins une base sur
l’ADN. Eventuellement, sa conséquence sur
la séquence d’acides aminés d’une protéine
Exemple
Chez l’homme
2N=
46 (22
paires
autosomes + XY
ou XX)
A, B, O
[A] [AB]
Hémoglobine
alpha
AUG (ARN) ATG (ADN)
Vocabulaire chapitre génotype phénotype (page 2)
Notion
Code
génétique
Génotype
Définition
Tableau de correspondance entre les
codons et les acides aminés pour lesquels
ils codent.
Ensemble des gènes-allèles présents dans le
génome pour un ensemble de gènes donné.
notation
Exemple
AUG code pour
la méthionine
(allèle 1/ / allèle 2), les
deux barres de fraction
deux
les
représentant
chromosomes homologues
d’une paire.
(A/ / A)
(A/ / B)
Si les deux allèles d’un gène présents dans
le génotype d’un individu sont identiques
Si les deux allèles d’un gène présents dans
le génotype d’un individu sont différents
Un allèle est dominant sur un autre s’il
s’exprime même à l’état hétérozygote
O n note
majuscule
l’allèle
en
Récessif
Un allèle est récessif s’il est présent dans le
génotype sans être visible dans le phénotype
O n note
minuscule
l’allèle
en
Codominant
Deux allèles sont codominants si leur
présence simultanée dans le génotype est
décelable dans le phénotype
Homozygote
Hétérozygote
Dominant
(A/ / A)
(O / / O )
(A/ / B)
(A/ / O )  [A]
est
A
donc
dominant sur O
(A/ / O )  [A]
est
O
donc
par
récessif
rapport à A
(A/ / B)  [AB]
est
A
donc
codominant par
rapport à B
Sources
Caryotype femme
http://en.wikipedia.org/wiki/Image:PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
XY
http://www.genome.gov/Pages/Hyperion//DIR/VIP/Glossary/Illustration/karyoty
pe.shtml
Nombre de gènes http://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome 2008