Probabilité d`être atteint
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Calculs de risque Maladies Récessives Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Question : Probabilité d'être atteint ? Méthode : • Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent • x cette probabilité par 0.5 •Probabilité d’être hétérozygote sur un arbre généalogique légendé : 2/3 Calculs de risque Probabilité d'être hétérozygote Aa Aa 1 aa 2 Probabilité pour la fille 2 d'être hétérozygote=2/3 A a A AA Aa a Aa aa P d'être atteint ? P = 1 1/2 1 1/2 = 1/4 P=1 P d'être atteint ? . = 1/2 P .. Si un parent homozygote Probabilité d’être hétérozygote : 1 P=1 P d’avoir un génotype sauvage = 0 Probabilité d’avoir un génotype hétérozygote quelqu’il soit = 1 . seulement hétérozygote Probabilité d’être .. pour le trait égale Probabilité d’être . atteint P = 1/2 On connaît l'hétérozygotie P1 ? P1 = 2/3 1/2 1x1/2 = 1/6 Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive couple a 4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P* d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints P= (3/4)4 Probabilité d'avoir 4 enfants atteints P* = (1/4)4 = 1/256 Probabilités combinées • Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint • 4 évènements distincts • Enfant normal N • Enfant atteint M • Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint • 4 évènements distincts • Enfant normal N • Enfant atteint M • Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances 4 Possibilités (ordre naissance) N , 3possibilités à chaque distribution M, 1 possibilté à chaque distribution NNNM NNMN NMNN Chaque situation : Probabilité (3/4)3 1/4 P=4 (3/4)3 108 1/4 = 256 MNNN Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMM NMNM NMMN MMNN MNMN MNNM 6 possibilités différentes d’avoir 2N et 2M 6 3/4 3/4 1/4 1/4 = 54/256 Probabilité d’avoir 3 enfants atteints et un normal NMMM MMMN MNMM MMNM Chaque situation : Probabilité 4 x (1/4)3 3/4 L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide) La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2 % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO Calculs de risque Maladies Récessives Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Probabilité d'être atteint ? Méthode : • Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent • x cette probabilité par 0.5 Calculs de risque Probabilité d'être hétérozygote Aa Aa 1 aa 2 Risque Pour II2 d'être hétérozygote=2/3 A a A AA Aa a Aa aa P d'être atteint ? P = 1 1/2 1 1/2 = 1/4 On connaît l'hétérozygotie P1 ? P1 = 2/3 1/2 1x1/2 = 1/6 Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive couple 4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints (3/4)4 • Pour ce cas précis la probabilité est de ¾ à chaque naissance : • En effet: • La Probabilité d’être hétérozygote pour les parents est connue = 1 • Avec à chaque naissance la contrainte d’être homozygote sauvage :donc puissance 4 • On a défini une seule possibilité Probabilité d'avoir 4 enfants atteints (1/4)4 = 1/256 On a défini une seule possibilité • Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint • 4 évènements distincts • Enfant normal N • Enfant atteint M • Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances 4 Possibilités (ordre naissance) N M NNNM NNMN NMNN Chaque situation : Probabilité (3/4)3 1/4 P=4 (3/4)3 108 1/4 = 256 MNNN Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMM NMNM NMMN MMNN MNMN MNNM 6 possibilités différentes 6 3/4 3/4 1/4 1/4 = 54/256 P = 2/3 P=1 2 P = 2/3 0,5 1 0,5 P = 1/6 L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide) La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2 % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO
