La Continuité Génétique
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Module 2: La continuité Génétique V2.2 Les principales découvertes scientifiques qui ont mené au concept moderne du gène. La génétique est la branche de la biologie qui étudie les principes de la variation et de la transmission des caractères héréditaires chez les animaux et les plantes. La génétique permet: – – De mieux évaluer la transmission de certains caractères. D’expliquer ou de prédire les modes de transmission des caractères d’une génération à l’autre. Les premières idées sur l’hérédité Le philosophe grec Hippocrate (460-377 avant notre ère) a émis la théorie que chaque partie du corps intervenait dans la production de «graines» issues des parents, et que ces graines fusionnaient pour donner un nouvel individu. Les premières idées sur l’hérédité Aristote (384-322 avant notre ère) a suggéré que la semence mâle et la semence femelle se mélangeaient durant la conception. William Harvey (1500) a formulé l’hypothèse que les individus étaient le produit de l’épigenèse (les vivants viennent des œufs fécondés). Les premières idées sur l’hérédité Anton van Leeuwenhoek (1632-1723) a utilisé un microscope pour étudier les gamètes des êtres humaines et d’autres animaux. Il a découvert, dans le spermatozoïde, des animaux microscopiques; il a avancé d’embryons préformés. Les premières idées sur l’hérédité Les Grecs suggérait que des «gènes» se formaient dans chaque organe chez les mâles et les femelles. Ces gènes étaient ensuite transmis à l’enfant. Au cours du XIXe siècle, la «théorie du mélange» est devenue populaire. – Le spermatozoïde et l’ovule se mélangeaient et les descendants étaient un mélange de caractères des deux parents. Les premières idées sur l’hérédité Charles Darwin a avancé que les descendants affichaient des variations des caractères de leurs parents. Gregor Mendel (1822-1884) a établi les principes fondamentaux de la génétique moderne. (Les lois mendéliennes de l’hérédité) Questions: Page 122 #1,2,4 Les chromosomes et l’hérédité V2.3 décrire et illustrer le rôle des chromosomes dans la transmission de l’information héréditaire d’une cellule à une autre et énoncer la théorie de l’hérédité chromosomique. Les chromosomes et l’hérédité Sec. 5.3 La théorie chromosomique de l’hérédité – Avance que les gènes sont situés sur les chromosomes, et que les chromosomes forment la base du principe de ségrégation et ségrégation indépendante des gènes. L’hérédité liée au sexe Certains caractères génétiques qui se transmettent d’une génération à l’autre dépendent du sexe du parent qui les porte. La transmission des gènes qui porte l’un des chromosomes sexuels X ou Y s’appelle hérédité liée au sexe. Un gène porté uniquement par le chromosome X est lié à l’X. (Y est lié à l’Y) L’hérédité liée au sexe La plupart des caractères sexuels sont liés au chromosome X Chromosome Y est beaucoup plus petit que le chromosome X. Pourquoi les femelles sont supérieures! Chez les femelles il y a 2 exemplaires du chromosome X. Dans chaque cellule femelle, un des chromosomes X est désactivé. Le chromosome X inactivé s’appelle corps de Barr. Alors…. Les femelles qui reçoivent les chromosomes mutés peuvent désactivé cette chromosome et vivre avec celle qui fonctionne comme il faut. Les mâles reçoivent un X et un Y et il faut utiliser les deux alors si une est mutée il faut l’utiliser quand même. L’hérédité polygénique L’hérédité polygénique est le phénomène dans lequel de nombreux caractères sont régis par plus d’un gène. Les protéines produites par l’action conjointe de plusieurs gènes contribuent à créer une vaste gamme de variations d’un caractère, ce qu’on appelle variation continue. Chez les êtres humains, la taille et la couleur de la peau sont considérés comme des caractères polygéniques. Les gènes modificateurs Les gènes modificateurs, agissent avec d’autres gènes pour définir l’expression d’un caractère. L’expression de la couleur des yeux chez les êtres humains peut faire intervenir des gènes modificateurs. Les gènes modificateurs-exemple La couleur brune est attribuable à la présence d’un pigment, la mélanine. Ce pigment est dû à l’allèle dominant qui détermine la coloration des yeux. La couleur bleue résulte de l’absence de mélanine dans le message porté par l’allèle récessif de la couleur des yeux. Des gènes modificateurs variés contribuent à la production d’autres couleurs. Questions P 180 2, 3, 9 LA TRANSMISSION D’UN CARACTÈRE V2.4 utiliser la génétique mendélienne, y compris les concepts de dominance, codominance, récessivité et de disjonction indépendante, en prédisant le résultat de divers croisements génétiques mono hybrides et dihybrides. La transmission d’un caractère L’expérience de Mendel Il a obtenu des plantes de lignée pure pour chacun des caractères qu’il voulait étudier. Les individus d’une lignée pure possèdent tous des caractères semblables. Il a choisi, par exemple, des plants de grande taille et les a croisés. Parmi les nouveaux plants qu’il a obtenus, certains étaient de grande taille, et d’autres de petite taille. Plants de pois Mendel n’a gardé que les plants de grande taille et les a croisés de nouveau. Il a répété cette opération jusqu’à ce qu’il obtienne seulement des plants de grande taille. Il a procédé de la même manière et il a ainsi produit des plants de race pure. (qui donne seulement les plants de grands taille. Il a crée des races pure pour chacun des caractères de la figure 4,8. Définir les termes suivantes : Génération P (parentale) Génération F1(filiale) Génération F2(filiale) Rapport Mendélien Hybrides Monohybride Dominant Récessif Principle de dominance Loi de la ségrégation Gènes Allèles Homozygote Hétérozygote Sa première expérience: Le croisement monohybride Mendel a donné aux plants de lignée pure qu’il avait obtenus le nom de génération parentale ou génération P. Il a croisé un plante de lignée pure de grande taille et un plant de lignée pure de petite taille. Les descendants produits par ce croisement ont formé une première génération filiale, ou génération F1. Mendel a appelé plants hybrides les plants de la génération F1 pour indiquer qu’ils étaient le résultat d’un croisement entre deux plants de lignée pure. Comme il ne concerne qu’un seul caractère, on dit de ce type de croisement qu’il est monohybride. Le croisement monohybride Que s’est-il passé quand Mendel a semé les graines de la génération F1? Selon la théorie du mélange, il aurait dû obtenir des plants de taille moyenne. Mendel a constaté que tous les plants de la génération F1 étaient de grande taille!!!!!!!!! Il a conclu que le caractère associé à la grande taille devait être dominant et que le caractère associé à la petite taille devait être récessif. Un caractère dominant est un caractère qui s’exprime toujours chez un individu. Un caractère récessif est un caractère latent (présent mais inactif): il ne s’exprime pas toujours. Il a conclu que si l’on croise deux plants aux caractères opposés, il y a toujours un caractère qui domine sur l’autre. Le principe de dominance: Ces observations ont amené Mendel à formuler le principe de dominance. Lorsqu’on croise des individus aux caractères opposés, la descendance n’exprimera que le caractère dominant. La loi de la ségrégation Mendel a fait une deuxième expérience en croisant des individus de la génération F1. Il a laissé les plantes hybrides de grande taille de la génération F1 s’autoféconder, créant la génération F2. À la génération F2 trois plantes sur quatre étaient de grande taille et un seul était de petite taille. Ce rapport de 3:1 est appelé rapport mendélien. Comment l’expliquer? Chaque parent de la génération F1 possède au départ deux facteurs héréditaires. Un de ces facteurs est dominant, et l’autre est récessif. Les facteurs se séparent chez le parent. Un seul facteur venant de chaque parent est transmis à la descendance. Chaque parent transmet un seul facteur au descendant. Si le facteur dominant est présent, il s’exprimera même si le facteur récessif est présent lui aussi. Le facteur récessif s’exprime seulement lorsque seuls des facteurs récessifs sont présents. La loi de la ségrégation Selon la loi de la ségrégation, chaque caractère hérité est déterminé par des paires de «facteurs». Ces facteurs se séparent l’un de l’autre (ségrégation) et vont vers des gamètes différents. Gènes et Allèles Les «facteurs» de Mendel sont des gènes, cette partie des chromosomes qui détermine l’expression d’un caractère précis. Un gène peut se présenter sous différentes formes: ces formes sont appelées allèles. Lorsque deux allèles sont présents, l’allèle dominant peut empêcher l’expression de l’allèle récessif. Homozygote et Hétérozygote Homozygote: les deux allèles sont identiques. Hétérozygote: un allèle dominant et un allèle récessif. On désigne un allèle dominant avec une lettre majuscule et un allèle récessif avec une lettre minuscule. Les échiquiers de Punnett Un échiquier de Punnett sert à calculer la probabilité qu’un caractère donné soit ou non transmis. Il permet d’illustrer toutes les combinaisons possibles des gamètes à partir de deux parents. Il permet de déterminer les génotypes et les phénotypes de la descendance, à la suite de différentes croisements. Les génotypes et les phénotypes Le génotype correspond à la composition génétique d’un organisme. (ex. Gg) Le phénotype désigne la manifestation d’un caractère précis chez cet organisme. (ex. sa grande taille) Questions P 130, lire «Problème Type» Exercices # 1,2,3 Les Généalogies Quand on établit une généalogie, on utilise des carrés pour représenter les hommes et des cercles pour représenter les femmes. La couleur indique les individus qui sont dominants ou récessifs pour un caractère. Parfois, certains individus sont représenté par une moitié de carré ou de cercle coloré: ces individus sont des porteurs. Les porteurs sont hétérozygotes pour un caractère mais ils ne l’ont pas. Questions P 135 #1 à 4, et 8 à14 La transmission de deux caractères Mendel a produit des plantes de pois de lignée pure: – – Homozygotes dominantes: rondes et jaunes Homozygotes récessifs: ridées et vertes Mendel a effectué un croisement dihybride, en croisant des plantes qui étaient différents pour deux caractères: la forme et la couleur Un croisement dihybride Tous les individus de la génération F1 avaient des graines rondes et jaunes (phénotype). (RrJjgénotype) Un croisement dihybrides Mendel a ensuite permis aux plantes de la génération F1 de s’autoféconder. Il a observé les caractères suivants chez les 551 plantes de la génération F2. – – – – 320 plantes aux graines rondes et jaunes 101 aux graines ridées et jaunes 104 aux graines rondes et vertes 26 aux graines ridées et verts. On peut exprimer ces résultats par un rapport phénotypique de 9:3:3:1. La loi de la ségrégation indépendante Le rapport de 9:3:3:1 s’expliquait par le fait que les allèles d’un caractère étaient transmis indépendamment des allèles d’un autre caractère. Selon la loi de la ségrégation indépendante, la transmission des allèles associés à un caractère n’influe pas sur la transmission des allèles associés à un autre caractère. Problème type p 140 Exercice 1 P 141 ques 1,2,4,5,6,7,8,9 La dominance incomplète Dans certains cas, aucun des allèles qui déterminent un caractère ne sont dominants. Un mélange des deux caractères peut se produire: dominance incomplète Ex: Les fleurs rouges homozygotes dominantes(RR) peuvent se mélanger avec les fleurs blanches homozygotes dominantes (R’R’) pour créer les fleurs roses hétérozygotes. (RR’) Dominance incomplète Que se passe-t-il quand on croise deux plants à fleurs roses? Les phénotypes de la génération F2 sont: – – 25% rouge, 50% rose et 25% blanc. 1:2:1 rapport mendélien La codominance Parfois, les deux allèles qui déterminent un caractère sont dominants. Ce type d’allèles sont codominants parce que les deux allèles sont exprimés chez l’individu hétérozygote. Les poules! Les poules noirs sont homozygote pour l’allèle N et les oiseaux blancs sont homozygote pour l’allèle B. Si les couleurs se mélangeaient on pourrait s’attendre à ce que le plumage des descendants soit gris ou un mélange des plumes noirs et blancs. Les allèles multiples De nombreux gènes possèdent plus de deux allèles: allèles multiples. Les types sanguins sont un exemple d’allèles multiples. Trois allèles entrent en jeu, les allèles A,B et O. Chaque personne possède deux de ces trois allèles; – – – – Type A ont des glycoprotéines A, IAIA ou IAi Type B ont des glycoprotéines B, IBIB ou IBi Type AB ont des glycoprotéines A et des glycoprotéines B IAIB Type O n’ont ni glycoprotéines A ni glycoprotéines B. ii Types sanguins Problème type p 144 Exercices 1, 2, 3 Questions p 146, #1 à 12 La transmission héréditaire des troubles autosomiques récessifs Autosome: aucun rapport avec le sexe de l’individu La maladie de Tay-Sachs est une maladie véhiculés par les autosomes. Les nouveau-nés atteints de cette maladie semblent normaux à la naissance. Leur cerveau et leur moelle épinière commencent à se détériorer vers leur 8ième mois. À un an ces enfants sont aveugles, souffrent d’une déficience mentale et montrent une faible activité musculaire. Presque tout meurent avant l’âge de 5ans. La cause de la maladie Tay-sachs Une enzyme est absente des lysosomes des cellules du cerveau. L’allèle récessif ne code pas pour la production de l’enzyme chargée de la dégradation de certains lipides à l’intérieur des lysosomes. L’accumulation des lipides détruit les cellules du cerveau. Cette maladie est connu en un individu pour 300 000 naissances, on le rencontrait très souvent chez les Juifs et leur descendants, un individu pour 3600 naissances. Pourquoi est-ce qu’un maladie serait grande parmi un groupe particulier? La phénylcétonurie (PCU) PCU est un autre trouble autosomique récessif qui touche les jeunes enfants. Il provient d’un trouble de transformation de la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine se dégrade de façon anormale qui nuise au développement du système nerveux. PCU Les bébés qui souffrent de PCU semblent normaux à la naissance. Si l’on ne diagnostique ni ne soigne la maladie assez tôt, ils seront atteints d’une déficience mentale. On soumet tous les nouveau-nés à un test de dépistage de la PCU. Les enfants positif doivent suivre une diète spéciale. Une fois que leur système nerveux est développé, les individus peuvent mener une vie normale. Albinisme L’albinisme est une anomalie génétique où les yeux, la peau, et le poil n’ont aucune pigmentation. Les individus homozygotes porteurs de cet allèle autosomique récessif souffrent de l’absence d’une des enzymes nécessaire à la fabrication de la mélanine. (pigment) L’hérédité codominante La drépanocytose est un trouble génétique codominant. Cette maladie se caractérise par la présence de l’hémoglobine S dans les globules rouges. Elle favorise la formation de caillots et réduit le débit sanguin vers les organes vitaux. Ces personnes ont très peu d’énergie, souffrent de diverses maladies et de douleurs continuelles. Plusieurs meurent d’une manière prématurée. La Drépanocytose Père : HbAHbS Mére : HbAHbS Enfants : HbAHbA HbAHbS HbAHbS HbSHbS 1:2:1 normale:porteur:drépanocytose L’avantage de l’hétérozygote L’allèle récessif responsable de la drépanocytose proviendrait de l’Afrique. Les homozygotes récessifs n’ont jamais vécu assez longtemps pour avoir des descendants, éliminant ainsi l’allèle récessif de la population. Dans certaines régions d’Afrique, la drépanocytose est de forme homozygote une fois sur deux. Drépanocytose En Afrique, malaria est une cause important de maladie et de mort. Des enfants hétérozygote qui souffrent de drépanocytose ont moins de chances d’être victimes. Les porteurs ont l’avantage de l’hétérozygote. L’allèle porteur ne fournit pas un habitat pour la malaria et les individus hétérozygote risquent moins de la contracter. La transmission autosomique dominante Les maladies causées par les gènes autosomique dominantes sont rare. Mais dans ce cas les individus hétérozygotes et homozygotes expriment l’allèle dominant— la maladie Génération parentale: normale: aa atteint: Aa Génération F1 : Aa Aa aa aa 2:2 maladie:normale La maladie de Huntington Une affection autosomique dominante à évolution progressive qui provoque une détérioration du cerveau et qui entraîne la mort au bout d’une quinzaine d’années. En générale la maladie se déclare après l’âge de 35 ans après avoir eu les enfants. La dominance incomplète L’hétérozygote montre un phénotype qui se situe entre les caractères dominants et récessifs. L’hypercholestérolémie familiale est causé parce que l’allèle défectueux, fabrique que la moitié des récepteurs de cholestérol requis. Hémophilie Hémophilie est une maladie liée à l’X qui empêche la coagulation du sang. L’allèle de l’hémophilie A est transmis en moyenne à un homme sur 7000. Les femmes qui sont porteuses ont le caractère de la coagulation normale. Une femme ne peut être atteinte de cette maladie que lorsque sa mère est porteuse du gène et que son père est hémophile. Le daltonisme En moyenne 8% d’homme et 0,04% de femmes sont incapables de voir le nombre. Les allèles du pigment rouge et du pigment vert sont sur le chromosome X. La réplication de l’ADN La réplication de l’ADN est la production de deux molécules d’ADN à partir d’une seule. Chaque nouvelle molécule d’ADN est formée d’un brin de la molécule initiale et d’un brin ajouté identiques. La réplication d’ADN. 1. 2. 3. 4. Une enzyme brise les liaisons hydrogène entre les paires de bases azotées qui retiennent les brins ensemble. La double hélice s’ouvre à la manière d’une fermeture éclair. Une autre enzyme se déplace le long de chaque brin et attache des nucléotides libres à chaque base. Le processus se poursuit jusqu’à ce que la molécule initiale soit complètement ouverte et que deux nouvelles molécules soient formées.
