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1
Untestdiagnostiqueestunmoyentechniquepour
identifieruneconditionpathologique(ounon),poten‐
tielleouavérée,àpartird’indicesmatériels(marqueurs
anatomiques,physiologiques,cytologiques,moléculai‐
res)dontl’apparitionchezlesujetva
depairavecladitecondition.Ledia‐
gnosticestlerésultatpositifounégatif
(présenceouabsencedu
«marqueur»)découlantdecetest.
Onditquelemarqueurrecherchéest
«corrélé»àlasurvenuedelacondi‐
tionpathologique.Celatraduitlefait
quesaprésenceannonceuneforte
présomptiondel’étatpathologique,
sanstoutefoisenconstituerlapreuve
absolue.
Cetestestentachédedeuxni‐
veauxd’imprécision.D’unepart,sa
fiabilitétechniquepeutvarier.On
parledefauxpositifsoudefauxnégatifslorsque,pour
desraisonsaccidentelles,laréponseaffichéenecorres‐
pondpasàlaprésenceouàl’absenceeffectivedela
conditionpathologique.D’autrepart,lanaturedumar‐
queurdéterminelaforcedelacorrélation,suivantqu’il
estreliéàl’étatpathologiquepardesvoiesbiologiques
plusoumoinsdirectes.Undiagnosticpositifn’estdonc
pasl’imageconformedelaréalité,maislaprobabilité
d’êtreenprésenced’uneréalitésuspectée.
Lediagnosticprénatal(DPN)estpor‐
tésurl’embryonoulefœtusinutero.
Iln’intervientpasthéoriquementsur
lecoursdelagrossesse,mêmes’il
présentedefaiblesrisquessuivantla
techniquemiseenœuvre.
Lediagnosticpréimplantatoire(DPI)
consiste,danslecadred’une
fécondationinvitro,àanalyserdes
caractéristiquesgénétiques
d’embryonsinvitro,afinderecueillir
desinformationsquidoiventêtre
utiliséespourchoisirceuxquiseront
implantés.Suivantledegrédesévéri‐
tédelasélectionquidécouledes
résultatsdudiagnostic,lamèrepeutêtreamenéeàde‐
voirenvisager,lecaséchéant,undeuxièmecycledesti‐
mulationovarienne,dontlecoûtetlesrisquessontbien
réels.
LEDIAGNOSTICPRÉNATALET
PRÉ‐IMPLANTATOIREDPN)
Dossierdel’InstitutEuropéendeBioéthique
1.Définitions
L’essorrécentdelabiotechnologieapermisladé‐
couverted’unequantitétoujourscroissantede
«marqueurs»moléculaires,c’est‐à‐diredemolécules
spécifiquesdontlaprésencecoïncideaveclasurvenance
demaladiescaractérisées.Ledéveloppementdelagé‐
nétiquemoléculaireetdelagénomiqueaportél’atten‐
tionsurlesséquencesmoléculairesconstitutivesdenos
gènes,dontcertainesmutationsidentifiablespeuvent
entraînerl’installationdemaladiesgénétiques,oude
maladiesàdéterminismecomplexecomportantau
moinsunecomposantedeprédispositiongénétique.
Larecherchedécouvretouslesjoursdenouvelles
maladiesgénétiques,dontlenombredoitdépasserles
6000sil’ons’entientauxseulesmaladiesmonogéni‐
ques.Ilestadmisque10%d’unepopulationmoyenne
doiventêtreporteurs(asymptomatiques)d’aumoinsun
gèneliéàunemaladiegénétique.Parextrapolation,il
estpermisdepenserquelaplupartd’entrenoussont
desporteursdel’uneoul’autreanomaliegénétique.
Cetteévidenceremetenquestionlanotiondenor‐
malitégénétique,cequidevraitconduireàécartertoute
idéologiedéfinissantuneconditiongénétiqueoptimale,
commelanotiondepuretégénétiquedontabusentles
théoriesracistesetlespolitiqueseugénistes.
2.Engénétique,l’anormalitéesttoujourslanorme

2
L’eugénismeestuneconstructionmentalequiambi‐
tionned’améliorerlesqualitésgénétiquesd’unepopu‐
lationoud’unerace.Letermeaétéintroduitdansle
langagecourantparuncousindeCharlesDarwin,du
nomdeFrancisGalton.Cetteparentén’estpasquefa‐
miliale,elleestaussilelieud’unetransfusiondelapen‐
séeévolutionnistesurunterrainquiauraitdûluirester
étranger:celuideladémographie.
L’idéeavancéeparGaltonétaitquelessociétéshu‐
mainesdeplusenplustechniciennessesoustrayaientà
laloidelasélectionnaturelle,quiétaitjusque‐làgarante
delasurviedesgénérationsdanslanature.Sil’onvou‐
laitéviterquecerelâchementsélec‐
tifn’aboutisseàunaffaiblissement
dugenrehumain,ilparaissaitoppor‐
tundeluisubstituerunesélection
artificielleeugénique,capablede
revêtirdeuxaspects.
L’eugénismepouvaitêtrenégatif
s’ilconsistaitàréduiredanslapopu‐
lationlaproportiond’individusinfé‐
rieursauxnormes.
Ildevenaitpositifs’ilsefondait
surlareproductionpréférentielledes
individuslesplusaptes.Maisqu’est‐
cequelanorme,ouencorel’apti‐
tudeidéale,etàquidevraitrevenir
ledroitdelafixer?Lesrecherches
actuellesengénétiquemoléculaire
fontladémonstrationquec’estla
mutationquiestlanorme,etquela
variationgénétiqueestlebienleplusprécieuxd’une
populationconsidéréeapte.
L’eugénismeestunethéorieàlaquellelelégislateur
n’hésitepasàsefrotter.C’estenparticulierleurlourd
passénaziquipèseencoreaujourd’huisurlesloisalle‐
mandesouautrichiennes,lesplusdéterminéesenEu‐
ropeàprohibertouteinterventionsurlepatrimoine
génétiquehumain,etenparticulieraustadeembryon‐
naire.
Lelégislateurbelgeabordelaquestion,enparticulier
danssontextedeloirelatifàlaprocréationmédicale‐
mentassistée(PMA)du6juillet2007.Ilyestclairement
stipuléquelediagnosticpréimplantatoiredoitêtrein‐
terdits’ilrevêtuncaractèreeugéniqueausensdesar‐
ticles5‐4et5‐5delaloidu11mai2003relativeàla
recherchesurlesembryonsinvitro.Eneffet,cetteder‐
nièreloiécartetouttraitementàcaractèreeugénique,
c’est‐à‐direaxésurlasélectionoul’amplificationdeca‐
ractéristiquesgénétiquesnonpathologiques,ousurla
sélectiondusexe.Laloibelgen’adoncretenudela
théorieeugénistequelaformepositive,pourlaré‐
prouver;elleignore,enrevanche,lesimplicationsde
l’eugénismenégatif.
Surcepointévidemmentsensible,ilfautsereporter
àl’avisn°33duComitéConsultatifdeBioéthiquede
Belgique,relatifauxmodificationsgéniquessomatiques
etgerminalesàviséesthérapeutiqueset/ouaméliorati‐
ves,du7novembre2005.Cetavisproposeuneréécri‐
turedelathéorieeugénisteàlalu‐
mièreduprogrèstechnologique.Il
ajouteàladistinctionentreeugénis‐
mespositifetnégatifunedistinction
orthogonaleentreeugénismede
sociétéeteugénismeprivé.
Desaffirmationsplusradicalessont
alorsmisessurlecomptede
«certainsparmisesmembres»pour
éviterd’avoiràtrancher.L’eugé‐
nismenégatifestenvisagécomme
unesolutionàdesfardeauxconsidé‐
rablesauxquelssontsoumisesles
famillesetlasociététoutentière.
L’eugénismeprivéestdécritcomme
uneopportunitéquirelèveraiten
prioritédelasphèred’autonomiedu
sujet.Maisenmêmetempsilest
déclaréque:«dèsqu’unevaleurestadmiseparune
majoritédepersonnes,onconstateunetendanceàsui‐
vrelemouvement».Etlaconclusionarrivesouscette
forme:«Uneéthiqueresponsablen’excluraitpasqu’on
puissepromouvoir–avecprudenceetrespect–larecon‐
naissancedubien‐fondéd’uneattitudeeugénistes’agis‐
santdecasreconnuscommegraves.»
3.Lespectredel’eugénisme1
Le diagnostic génétique
pré-implantatoire est le moyen
grâce auquel l’eugénisme
pourra accéder à ses fins.
Jacques Testard
«
»

3
4.Labanalisationdesdiagnosticscytologiquesoumoléculaires
Lediagnosticcytologiqueoumoléculaireestune
technologieneutre:elleditsimplementcequiest.C’est
soninterprétationquipourraitsortirdelaneutralité.
Laprudenceinterprétatives’imposed’autantplusque
lesmarqueursbiomoléculairesnesontquestatistique‐
mentcorrélésàlasurvenued’unepathologieoud’une
conditionhéréditaire.Lacorrélationstatistiquen’auto‐
risequedesprésomptions,maisnedécritpas,saufcas
degénétiquemonofactorielle,unerelationdecausalité
directe.
Lediagnosticcytologiqueoumoléculairepermetde
pratiquerdestestsnoninvasifssurunenfantànaître.
Delàl’intérêtpourcesdiagnosticsprénatauxoupréim‐
plantatoiresavecunnombrede«marqueurs»significa‐
tifstoujourscroissant,surtoutceuxquisontimmédiate‐
mentassociésàdesmaladiesgraves.Celadit,lesdia‐
gnosticsmoléculairesdemandentàêtrecomplétéspar
d’autresdiagnosticsplusconventionnels,enparticulier
lesdiagnosticsanatomiqueetphysiologique,quitrou‐
ventenobstétriqueunesecondejeunesseavecl’avène‐
mentdel’échographieetdel’imageriemédicale.
Undiagnosticcytologiqueoumoléculairenefonc‐
tionnepasàl’aveuglepourtouteslesconditionspatho‐
logiquessusceptiblesdeseprésenter.Iln’esttechni‐
quementpossiblequederechercherlaprésenced’un
marqueurquiauraitétécibléàpartird’unesuspicion
préalable.Sil’ontestepourlamucoviscidose,onne
testepaspourlaprédispositionaucancerdusein,et
réciproquement.Ilyaunchoixàfaireavantdemettreà
jourtelleoutellealtérationconstitutive.Cechoixde‐
mandeàêtreéclairéparlesantécédentsfamiliaux,la
compatibilitégénétiquedesparents,oulepronostic
d’unbondéroulementdelagrossesse.Parailleurs,laloi
deplusieurspayss’opposeaudiagnostic«enbatterie»
pourtesterunesériedeconditions,nonpasquecette
dispositionsoittechniquementirréalisable,maisenver‐
tudesdérapagesqu’ellepourraitoccasionner.
5.Susauxmarqueursgénétiques:lachasseestouverte!
Lesprogrèsdelarechercheajoutentrégulièrement
denouveauxmarqueurschromosomiquesougénéti‐
quesàl’arsenaldelamédecineclinique.Nousnesom‐
mesplusdanslasituationoùseulesquelquesmaladies
chromosomiquesoumonogéniquesgravespouvaient
fairel’objetdediagnosticsprécoces,car,désormais,
nombreuxsontlesmarqueursdisponibles,ycompris
ceuxassociésàdesmaladiesàdéterminismecomplexe.
Entrentaussidanslechampdudiagnosticdiversesaf‐
fectionssévèresdontlasurvenanceestreportéeàun
âgeultérieur,tellesquelachoréedeHuntington,la
myopathieàrévélationtardive,lescancersfamiliauxdu
seinetducôlon,certainstypesdelamaladied’Alzhei‐
mer,lapolykystosedurein.
Est‐illégitime,aunomdudroitdesavoir,
desonderdesorganismesnés,ouencoreà
naître,pourleursprédispositionsàtelleou
telleévolutionpathologiquedifféréedansle
temps?Encoreplusdéroutant:viendrale
tempsoùl’onseraenmesuredediagnosti‐
querd’autresprédispositionsstatistique‐
mentétablies,commecertainesprédisposi‐
tionspsychiatriquesdontl’expressiondépend
pourpartieduterraingénétiqueetpourpar‐
tiedesstylesdevieouautrescirconstances
relationnellesdansuneexistencehumaine.
Quevadireledroit?Jusque‐là,n’étaient
considéréesquedesmaladiesgravesaffec‐
tantl’enfantànaîtredanssonprésentoudanssonfutur
prévisible.Quediredelacapacitédel’enfantànaître
detransmettreincognitoàlagénérationsuivanteun
gènerécessifsusceptibled’imposerlefardeaudela
maladieàsesdescendants?Quellepourraêtrel’atti‐
tudedesparentssicegènedevientdétectableinutero?
C’estlaquestionques’estposéeleComitéConsulta‐
tifdeBioéthiquedeBelgiquedanssonavisn°49du20
avril2009.Dansunesociétédeplusenplusréticenteà
accepterlerisquedanstoutessesdimensionssanitaires
etenvironnementales,ildevientinsupportableàbon
nombredeparentsdevivreavecl’idéequ’ilspuissent
concevoirunenfantsainporteurd’unemaladieinvali‐
danteetincurable.Lerisqueencouruparcetenfantest
derencontreràl’âgeadulteunconjointpor‐
teurparhasarddelamêmemutationréces‐
sive,cequiconduiraitlecoupleàconcevoir
pourlagénérationsuivantedesenfantsdé‐
clarantalorslamaladie.Aprèsavoirposéla
questiondelalégitimitéd’undiagnosticpor‐
tantsurdesmaladiesgravesdontl’appari‐
tionestdifféréedansletemps,vientdoncla
questiondelalégitimitéd’unestigmatisation
desporteursdemutationsrécessives,dont
laprobabilitéd’entreràlagénérationsui‐
vantedansunecombinaisongénétiquedéfa‐
vorablerestespéculative.L’accroissement
constantducataloguedesmarqueursgéné‐

4
Laquestiondel’inté‐
rêtdel’enfantest
l’unedesplusdélica‐
tesàtraitercar,au
momentoùlespa‐
rentssontfaceàla
décision,l’enfantà
naîtren’estévidem‐
mentpasenmesuredes’exprimer.Lesparents,quant
àeux,mêmebienentourés,sontinévitablementsous
l’effetd’unesidérationetleuravenirn’estpasécrit,si
noirsemble‐t‐ilêtre.
L’avortementthérapeutique,quis’apparenteàun
droitdanslaplupartdenospays,pourraitalorsêtreper‐
çucommeundevoir.Cen’estpascequeditlaloi,ce
n’estpascequeditlascience,c’estdudomainedela
perceptionindividuelle.L’avisn°33duComitéConsulta‐
tifdeBioéthiquedeBelgiquereconnaîtàlamère
(éventuellementaupère)ledroitdesefaireundevoir
deveilleràcequiseraitlemieuxpoursonenfantànaî‐
tre.
Ensomme,ledroitderéaliserlaperceptionintime
decequipourraitqualifieruneviedigne.Cedroitest
fondé,auxtermesdecetavis,surlareconnaissancedes
influencesconjuguéesdel’environnementculturelet
social,del’histoirefamiliale,desconvictionsreligieuses,
delaconceptionautonomed’unevievalable(sic).
EnFrance,lafamillePerruches’estprononcéecontre
lavaliditédelaviedeleurfilslourdementhandicapé,et
s’estportéepartiecivilecontrelemédecinetlelabora‐
toirequiauraientcommislafauteden’avoirpasrévélé
entempsutilel’anomaliedontlefœtusétaithélaspor‐
teur.Sicetterévélationavaitétéfaitecommelestechni‐
quesenvigueurl’auraientnormalementpermis,une
IMGauraitétépratiquéepouréviteràl’enfantunevie
préjudiciable.LefameuxarrêtPerruche(arrêtdela
Courdecassationdu17novembre2000)adonnéraison
auxparents,aumotifque«l’enfantatteintd’unhandi‐
cappeutdemanderréparationdupréjudicerésultantdu
handicapetcauséparlesfautes(dumédecinetdulabo‐
ratoire)».Iln’apasfalludeuxansavantquelelégisla‐
teurnes’interposecontrecetteconfusiond’undroitet
d’undevoir,etlasaisieparlesparentsdelaCoureuro‐
péennedesdroitsdel’hommesurlaviolationsupposée
del’Art.8delaConventioneuropéennedesdroitsde
l’hommes’estsoldéeparunrejet.
tiquesconduitàdevoirseposerlaquestiondelalégiti‐
mitéd’unrecoursàdesmoyensabortifs,quellequ’en
soitlalégalité,silebutviséestbiendefairedel’eugé‐
nismenégatifàgrandeéchelle.Iln’estpeut‐êtrepas
inutilederappelerquelesconditionsnormalementad‐
misespourautoriseruneIMGsontlagravitédelapa‐
thologie,l’absencedemoyensthérapeutiquesaumo‐
mentdudiagnostic,l’intérêtdel’enfantànaîtreetla
certitudedelasurvenancedelamaladie.Lescasénu‐
mérésci‐dessusrelèventtousducritèredegravité,mais
sontpourlemoinsdiscutablesdespointsdevuedel’in‐
térêtdel’enfant,delacertitudedudommageetdes
réponsesthérapeutiquesenévolutionrapide.
Ilnefautpasconfondrelediagnosticprénatalou
préimplantatoireaveccequ’ilestconvenud’appelerla
médecineprédictive.L’objectifdelamédecineprédic‐
tiveestdeprévoirlasusceptibilitébiologiquedesper‐
sonnesàlasurvenuedemaladiesnonencoredéclarées,
permettantalorsdemettreenœuvreunevéritablemé‐
decinepréventive.
Lestechniquesutiliséessontsouventlesmêmesque
cellesapplicablesauxdiagnosticsprénataletpréimplan‐
tatoire.
Lesujetestcependantsoumisàcestests,enfonction
desesantécédentsfamiliauxetdesesconditionsdevie,
àunstadedesonexistencequiprécèdeceluidel’appa‐
ritionprobabledespremierssymptômes,avecl’idée
pratiquequ’ilseraenmesured’adaptersonhygiènede
vieoud’avoirrecoursàdesmesurespréventivesappro‐
priées.
Entoutétatdecause,lesujetdanscecasestsoumis
auxtestsdesonpleingré,envertuduprincipedelibre
consentement.Lagrandedifférenceaveclesdiagnostics
prénataletpréimplantatoiretientaufaitquelaméde‐
cinepréventiveagitsurl’environnementdusujet,alors
quelesDPNetDPInepeuventconduirequ’àl’avorte‐
mentdusujetdanslepremiercas(IVGouIMGselonles
dispositionsvariablesdesdifférentesloisnationales),et
àlapratiqued’untrieugéniquedanslesecondcas.
6.Viepréjudiciable2
7.Avortementoupolitiquedeprévention?

5
8.Déontologieprofessionnelle
Lesdiagnosticsprénataletpréimplantatoireétantà
l’évidencelourdementchargésdeconsidérationséthi‐
ques,laplupartdesexpertsdespaysdisposantdela
technologiebiomoléculairesontarrivésàdesvuesàpeu
prèsconsensuellessurlesconditionsrequisespourpro‐
poserdetellespratiquesàdesparentsdansl’attente
d’unenfant.
Lesconditionssuivantessontlespluscouramment
invoquées:
• resteràl’écartdescircuitscommerciaux,
• nediagnostiquerquedesmaladiestrèsgraves,ou
justifiantuneinterventionraisonnableetréaliste,
• exclureduchampdudiagnostictoutemotivation
s’apparentantàunsoucideconvenanceperson‐
nelle,
• n’avoirrecoursqu’àdestestsdûmentvalidéspar
uneautoritécompétente,
• s’entourerd’uneéquipepluridisciplinaire,
• s’informercomplètementsurlesconséquences
d’undiagnosticpositif,
• fairelalumièresurl’accompagnementmédicalet
socialdesfamillesbénéficiairesdecestests.
Danslesconditionsprévuesparlaloi,lesbénéficiai‐
resdecespratiquesdoiventpouvoirs’entourerd’un
conseilgénétiquecompétent.Leproblèmenesepose
pasdanslesmêmestermesdanslecasdudiagnostic
prénataletdansceluidudiagnosticpréimplantatoire.
Alorsque,pourlesecond,laconsultationgénétique
doitfairepartieintégrantedelaprescriptionetdela
miseenœuvred’uneFIVETEtoutaulongduparcours,
danslepremiercasellepourraitaussibienêtreomise
avecladémédicalisationdeladémar‐che.
L’arrivéesurlemarché(enparticuliersurInternet)
detestprénatauxaccessiblesàtous,parfoispraticables
horsd’uncadremédical(testssanguins),nepeutque
renforcerlacrainted’undéfautd’encadrement.
Silerecoursàuneconsultationgénétiqueestune
obligation,seposeensuiteleproblèmedelaneutralité
duconseilprodigué.Lesprofessionnelstravaillenten‐
coreaujourd’huiàl’établissementd’unedéontologiedu
conseilgénétique,dontlespointsdedépartsontla
compétence,lapluridisciplinarité,laloyauté(terme
retenuparlaloibelge)etleprincipesacro‐saintdel’au‐
tonomiedelapersonneconsultante.
UnarticlerécentparuleJournalofMedicalEthics(6
avril2012)précisequelesinformationsdonnéesaux
couplesconcernantl'utilisationetlesconséquencesdu
diagnosticpréimplantatoireseraientinsuffisantes,carà
cejour,iln’estpasprouvéqueleDPIn'aitaucuneffet
surlasantédesbébésàlongterme;laprocédured'utili‐
sationdudiagnosticpourraitentraînerdesproblèmes
neurologiquespourcesderniers.Lesauteursdel’article
rappellentquelescliniquesontessentiellementadopté
latechnologieduDPIpour«éliminerlesembryonsdé‐
fectueuxsansapprécierlesrisquesencourus.Aforce
d'éliminerlesrisquesparl'utilisationduDPI,nouscréons
denouveauxrisquespeutêtremêmeplusimportantque
ceuxquenousessayonsd'éviter.»Parconséquent,cer‐
tainsmédecinsconsidèrentquelescliniquesspéciali‐
séesdanslestechniquesdefécondationinvitrodoivent
davantageinformerleurspatientssurlefaitqueleDPI
n'estpasunetechnologiesansdanger.C’estunique‐
mentàcetteconditionquelesparentsauraientlapos‐
sibilitédedonnerunconsentementéclairéàlaréalisa‐
tiondecediagnostic.
Entrentdoncenlignedecomptelareconnaissance
parlaprofessiond’uncodedebonnespratiquesassorti
decritèreséthiquesnonéquivoques(comptetenude
l’éthiquedelaprofessionetduprofessionnelconsulté),
lesoucidel’évitementdesdommages,lesoutienappor‐
téauxpersonnesdontlaresponsabilitéparentaleest
engagéetantdansleurréflexionprésentequedansleur
besoindeseprojeterdansleuravenirfamilial.
Le droit d’avoir l’enfant que l’on veut contre
la grandeur d’aimer l’enfant que l’on a.
Axel Kahn
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