La prise en charge médicale PDF

SYNDROME WILLIAMS BEUREN: PRISE EN
CHARGE MEDICALE
Journée Williams Beuren
5 Octobre 2012
Dr PEREZ Marie-Josée

Syndrome d’origine génétique: microdéletion
hémizygote chromosome 7q11.23 ( environ 28
gènes dont Elastine)
Fréquence:1/15000 naissances
Le plus souvent accidentel. Le sujet atteint a un
risque de 50% pour sa descendance

Diagnostic: Mise en évidence de la
microdeletionq11.23: Technique de FISH

Manifestations somatiques :surveillance médicale
régulière et spécialisée.
Retard psychomoteur avec difficultés
d’apprentissage, profil neurocognitif et psychologique
particulier: Prise en charge éducative multidisciplinaire

SYNOPSIS CLINIQUE
Traits du visage particuliers
Retard de croissance pre et/ ou post natal
Anomalies cardiaques
Anomalies rénales
Troubles endocriniens
Retard développement psycho moteur
Profil cognitif et comportemental caractéristique