Patients atteints de maladies rares - Ministère des Affaires sociales
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Face à une maladie rare, où trouver de l’information sur l’offre de soins, afin d’orienter au mieux le patient ? c www.sante-jeunesse-sports . gouv.fr rubrique « maladies rares » cwww.orpha . net Direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins Direction générale de la santé Patients atteints de maladies rares Vers une prise en charge renforcée au sein de filières structurées Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes : moins de 1 sur 2 000, selon le seuil admis en Europe. On dénombre environ 7 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique. Le médecin généraliste est un acteur pivot dans le dispositif des maladies rares : il est souvent le premier professionnel de santé confronté à une pathologie peu connue, qui appelle une prise en charge très spécialisée. Il a donc un rôle clef à jouer pour garantir une bonne prise en charge et limiter l’errance diagnostique de ces patients, en sachant orienter ces derniers et leurs familles vers les structures de prise en charge adaptées, à même de poser un diagnostic précis. c Dans le cadre du 1er plan national maladies rares 2005- Vers une meilleure information 2008, le ministère de des médecins généralistes la Santé a souhaité améliorer l’informa- sur les maladies rares à risque tion des profession- en situation d’urgence nels et des patients, notamment pour les situations de prise en charge urgente. En lien avec les équipes des centres de référence maladies rares, les urgentistes, les sociétés savantes et les représentants de patients, des cartes ont été élaborées pour certaines maladies rares problématiques en cas de situation d’urgence. Ces cartes, à destination des professionnels de premier recours et soumises au secret médical, comportent des données sur le patient, la maladie rare et son traitement. Elles informent également le patient et sa famille sur la maladie et leur procurent des conseils d’urgence. Vingt-trois cartes au format portefeuille peuvent être commandées auprès des centres de référence et remises par le médecin assurant la prise en charge spécialisée : n angioedème héréditaire n drépanocytose n Fabry n déficits immunitaires primitifs n insuffisance surrénale n myasthénie n maladies neuromusculaires n ostéogenèse imparfaite n Prader-Willi n maladies rénales n Steinert n Willebrand n atrésie de l’œsophage n Ehlers-Danlos n déficit en G6PD n hémophilie n mucoviscidose n narcolepsie n Marfan n thrombopathies héréditaires n porphyries n sclérose latérale amyotrophique n thalassémie Elles concernent 3 à 4 millions de personnes en France, près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines », en raison de l’absence de réponse thérapeutique aux populations concernées. Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins et d’améliorer sa lisibilité pour les patients et les différents acteurs impliqués dans cette prise en charge. Pour cela, le plan a prévu 2 étapes : À ce jour, 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalouniversitaires hautement spécialisées, sont labellisés et financés à ce titre à hauteur de 40 M€. Ils assurent à la fois un rôle d’expertise pluridisciplinaire pour une maladie ou un groupe de maladies n la reconnaissance de structures rares, au regard de compétences d’excellence scientifique et clispécifiques et reconnues dans ce nique pour les maladies rares, à domaine, ainsi qu’un rôle de retravers une démarche de labelcours favorisant, du fait de la rareté lisation de centres de référence des pathologies et du faible nompour une (ou un groupe de) mabre d’équipes spécialistes, une atladie(s) rare(s) ; tractivité – nationale ou internationale – au-delà de leur basVers une meilleure information sin de santé d’imdes médecins généralistes plantation. S’articulent autour sur la structuration des filières de ces centres de réde prise en charge férence un peu plus des maladies rares de 500 centres de compétences. n la structuration progressive, Ils assurent, en lien étroit avec les autour de ces centres de réfé- centres de référence labellisés, la rence, d’une filière de prise en prise en charge des patients. Cellecharge spécialisée permettant ci inclut la pose du diagnostic, le d’améliorer l’accès au diagnostic recours au centre de référence et la qualité de la prise en charge, pour les cas complexes, la mise avec notamment l’identification en œuvre de la thérapeutique de centre de compétences, régio- lorsqu’elle est disponible ainsi que naux ou interrégionaux, pour les des bonnes pratiques validées par maladies rares dont le nombre de le centre de référence, l’organisapatients le justifie. tion du suivi du patient, en lien avec les acteurs et les structures sanitaires et médico-sociales de proximité. C Ainsi que l’a annoncé le Président de la République en octobre dernier, l’effort engagé dans le cadre du plan national maladies rares 2005-2008 sera poursuivi. Cela se traduit, dès cette année, par le maintien des financements prévus dans le cadre du précédent plan, l’évaluation de ce plan et l’identification, en lien étroit avec les professionnels de santé et les associations représentatives des malades et de leurs proches, des objectifs et des actions prioritaires du futur plan, lequel entrera en vigueur début 2010. Soutenir la recherche et l’accès aux soins pour les maladies rares relève de l’intérêt bien compris de notre société. La recherche en ce domaine est en effet source de découvertes et d’avancées qui profitent à l’ensemble du développement médical et scientifique.
