Patients atteints de maladies rares - Ministère des Affaires sociales

Vers une prise en charge renforcée
au sein de filières structurées
Direction de l’hospitalisation
et de l’organisation des soins
Direction générale de la santé
Patients
atteints
de maladies
rares
c
www.sante-jeunesse-sports .gouv.fr
rubrique « maladies rares »
cwww.orpha .net
Face à une maladie rare,
où trouver de l’information
sur l’offre de soins,
afin d’orienter au mieux le patient ?

Le médecin généraliste
est un acteur pivot
dans le dispositif
des maladies rares :
il est souvent le premier
professionnel de santé
confronté à une pathologie
peu connue, qui appelle
une prise en charge très
spécialisée.
Il a donc un rôle clef
à jouer pour garantir
une bonne prise en charge
et limiter l’errance
diagnostique
de ces patients, en sachant
orienter ces derniers
et leurs familles
vers les structures
de prise en charge
adaptées, à même de poser
un diagnostic précis.
Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes :
moins de 1 sur 2 000, selon le seuil admis en Europe. On dénombre environ
7 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique.
Elles concernent 3 à 4 millions de personnes en France, près de 25 millions
en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines »,
en raison de l’absence de réponse thérapeutique aux populations concernées.
Ainsi que l’a annoncé
le Président de la République
en octobre dernier, l’effort
engagé dans le cadre
du plan national maladies
rares 2005-2008 sera
poursuivi.
Cela se traduit, dès cette
année, par le maintien
des financements prévus
dans le cadre du précédent
plan, l’évaluation de ce plan
et l’identification, en lien
étroit avec les
professionnels de santé
et les associations
représentatives des malades
et de leurs proches,
des objectifs et des actions
prioritaires du futur plan,
lequel entrera en vigueur
début 2010.
Soutenir la recherche
et l’accès aux soins pour
les maladies rares relève
de l’intérêt bien compris
de notre société.
La recherche en ce domaine
est en effet source de
découvertes et d’avancées
qui profitent à l’ensemble
du développement médical
et scientifique.
Dans le cadre du 1er
plan national mala-
dies rares 2005-
2008, le ministère de
la Santé a souhaité
améliorer l’informa-
tion des profession-
nels et des patients,
notamment pour les situations de prise en charge urgente. En lien avec
les équipes des centres de référence maladies rares, les urgentistes,
les sociétés savantes et les représentants de patients, des cartes ont été
élaborées pour certaines maladies rares problématiques en cas de si-
tuation d’urgence.
Ces cartes, à destination des professionnels de premier recours et
soumises au secret médical, comportent des données sur le patient, la
maladie rare et son traitement. Elles informent également le patient et
sa famille sur la maladie et leur procurent des conseils d’urgence.
Vingt-trois cartes au format portefeuille peuvent être commandées
auprès des centres de référence et remises par le médecin assurant la
prise en charge spécialisée:
nangioedème héréditaire natrésie de l’œsophage
ndrépanocytose nEhlers-Danlos
nFabry ndéficit en G6PD
ndéficits immunitaires primitifs nhémophilie
ninsuffisance surrénale nmucoviscidose
nmyasthénie nnarcolepsie
nmaladies neuromusculaires nMarfan
nostéogenèse imparfaite nthrombopathies héréditaires
nPrader-Willi nporphyries
nmaladies rénales nsclérose latérale amyotrophique
nSteinert nthalassémie
nWillebrand
Le plan national maladies rares
2005-2008 a permis de structurer
l’organisation de l’offre de soins et
d’améliorer sa lisibilité pour les pa-
tients et les différents acteurs im-
pliqués dans cette prise en charge.
Pour cela, le plan a prévu 2 étapes:
nla reconnaissance de structures
d’excellence scientifique et cli-
nique pour les maladies rares, à
travers une démarche de label-
lisation de centres de référence
pour une (ou un groupe de) ma-
ladie(s) rare(s);
nla structuration progressive,
autour de ces centres de réfé-
rence, d’une filière de prise en
charge spécialisée permettant
d’améliorer l’accès au diagnostic
et la qualité de la prise en charge,
avec notamment l’identification
de centre de compétences, régio-
naux ou interrégionaux, pour les
maladies rares dont le nombre de
patients le justifie.
À ce jour, 131 centres de référence,
regroupant des équipes hospitalo-
universitaires hautement spéciali-
sées, sont labellisés et financés à ce
titre à hauteur de 40 M€.
Ils assurent à la fois un rôle d’ex-
pertise pluridisciplinaire pour une
maladie ou un groupe de maladies
rares, au regard de compétences
spécifiques et reconnues dans ce
domaine, ainsi qu’un rôle de re-
cours favorisant, du fait de la rareté
des pathologies et du faible nom-
bre d’équipes spécialistes, une at-
tractivité – nationale
ou internationale –
au-delà de leur bas-
sin de santé d’im-
plantation.
S’articulent autour
de ces centres de ré-
férence un peu plus
de 500 centres de
compétences.
Ils assurent, en lien étroit avec les
centres de référence labellisés, la
prise en charge des patients. Celle-
ci inclut la pose du diagnostic, le
recours au centre de référence
pour les cas complexes, la mise
en œuvre de la thérapeutique
lorsqu’elle est disponible ainsi que
des bonnes pratiques validées par
le centre de référence, l’organisa-
tion du suivi du patient, en lien avec
les acteurs et les structures sanitaires
et médico-sociales de proximité.
C
Vers une meilleure information
des médecins généralistes
sur la structuration des filières
de prise en charge
des maladies rares
c
Vers une meilleure information
des médecins généralistes
sur les maladies rares à risque
en situation d’urgence