A propos d`un cas de syndrome d`antidiurèse inappropriée

A propos d’un cas de syndrome d’antidiurèse inappropriée
néphrogénique chez une femme de 47 ans
IA. Dinescu (1) ; C. Brachet (2) ; C. Heinrichs (2) ; F. Vandergheynst (3)
(1) Service de médecine interne, C entre Hopitalier EpiC URA, Baudour, Belgique; (2) C linique
d’endocrinologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Reine Fabiola, Bruxelles, Belgique; (3) Service de
médecine interne et unité de recherche sur le métabolisme hydrominéral, C HU Erasme, Bruxelles,
Belgique
Introduction
Le syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique (SADIN) est une entité
récemment décrite constituant une cause exceptionnelle de syndrome d’antidiurèse
inaproppriée (SADI), liée à une mutation activatrice du récepteur V2 à l’AVP (RV2) (1).
A deux exceptions près, tous les cas rapportés présentent la mutation R137C du gène
du RV2 sur le chromosome X.
Observation
Nous rapportons le cas d’une femme de 47 ans présentant une hyponatrémie
chronique «asymptomatique», décelée à la faveur d'un bilan d’hypertension artérielle
et initialement attribuée à la prise de thiazides, mais persistante malgré leur arrêt.
Contrairement aux autres cas de femmes hétérozygotes pour la mutation R137C,
l’hyponatrémie était retrouvée sur tous les échantillons sanguins des dernières années,
régulièrement sous 130 mmol/l. Les critères de SADI étaient rencontrés. L’AVP sérique
était abaissé. Le séquencage du gène RV2 retrouvait la mutation R137C. La recherche
d’un biais d’inactivation du chromosome X était négative. L’anamnèse révélait des
apports liquidiens de l’ordre de 3 à 3.5 l/jour dont 1.5 l de bière et un faible apport en
solutés. Malgré le traitement par restriction hydrique et par urée (30 g/j, dose
maximale supportée en raison de l’intolérance gustative), la natrémie n’a pu être
normalisée, mais stabilisée entre 130 et 134 mmol/l.
Conclusion
Cette observation illustre le fait que l’expression phénotypique de la mutation RV2R137C est liée aux conditions de l’environnement, en particulier aux apports liquidiens
et en solutés. L’hypodypsie spontanée de la plupart des patients adultes dans la
littérature contraste avec la polydypsie de notre patiente, entrant dans le cadre d’un
éthylisme chronique. Par rapport aux cas de SADIN rapportés dans la littérature chez
les femmes hétérozygotes (2), l’originalité de cette observation réside dans le
caractère constant de l’hyponatrémie, y compris après l’instauration du traitement par
urée. Ceci s’explique par la faible observance de la restriction hydrique (éthylisme
chronique) et par la faible dose maximale tolerée d'urée et non pas par un biais
d’inactivation du chromosome X.
Références bibliographiques principales
1. Feldman BJ ,Rosenthal SM, Vargas GA, Fenw ick RG, Huang EA, Matsuda-Abedini M et al.
Nephrogenic syndrome of inappopriate antidiuresis. N Engl J Med 2005 May
5;352(18):1884-90
2. Decaux G, Vandergheynst F, Bouko Y, Parma J, Vassart G, Vilain C. Nephrogenic
syndrome of inappropriate antidiuresis in adults : high phenotypic variability in men and
w omen from a large pedigree. J Am Soc Nephrol 2007 Feb;18(2):606-12. Epub 2007 Jan
17
Numéro : 000267
Orateur : IA. Dinescu
Structure : Cas clinique
Thème : Néphrologie
Sous-thème : Maladies génétiques
Liste des mots clés :
Trouble hydro électrolytique
Génétique
Conflit d'intérêts : non
Participation au concours des internes :
Non
Comité d'éthique : Non
Engagement de cession de droits
Mis à jour le : vendredi 24 avril 2015
15:07