A propos d’un cas de syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique chez une femme de 47 ans IA. Dinescu (1) ; C. Brachet (2) ; C. Heinrichs (2) ; F. Vandergheynst (3) (1) Service de médecine interne, C entre Hopitalier EpiC URA, Baudour, Belgique; (2) C linique d’endocrinologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Reine Fabiola, Bruxelles, Belgique; (3) Service de médecine interne et unité de recherche sur le métabolisme hydrominéral, C HU Erasme, Bruxelles, Belgique Introduction Le syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique (SADIN) est une entité récemment décrite constituant une cause exceptionnelle de syndrome d’antidiurèse inaproppriée (SADI), liée à une mutation activatrice du récepteur V2 à l’AVP (RV2) (1). A deux exceptions près, tous les cas rapportés présentent la mutation R137C du gène du RV2 sur le chromosome X. Observation Nous rapportons le cas d’une femme de 47 ans présentant une hyponatrémie chronique «asymptomatique», décelée à la faveur d'un bilan d’hypertension artérielle et initialement attribuée à la prise de thiazides, mais persistante malgré leur arrêt. Contrairement aux autres cas de femmes hétérozygotes pour la mutation R137C, l’hyponatrémie était retrouvée sur tous les échantillons sanguins des dernières années, régulièrement sous 130 mmol/l. Les critères de SADI étaient rencontrés. L’AVP sérique était abaissé. Le séquencage du gène RV2 retrouvait la mutation R137C. La recherche d’un biais d’inactivation du chromosome X était négative. L’anamnèse révélait des apports liquidiens de l’ordre de 3 à 3.5 l/jour dont 1.5 l de bière et un faible apport en solutés. Malgré le traitement par restriction hydrique et par urée (30 g/j, dose maximale supportée en raison de l’intolérance gustative), la natrémie n’a pu être normalisée, mais stabilisée entre 130 et 134 mmol/l. Conclusion Cette observation illustre le fait que l’expression phénotypique de la mutation RV2R137C est liée aux conditions de l’environnement, en particulier aux apports liquidiens et en solutés. L’hypodypsie spontanée de la plupart des patients adultes dans la littérature contraste avec la polydypsie de notre patiente, entrant dans le cadre d’un éthylisme chronique. Par rapport aux cas de SADIN rapportés dans la littérature chez les femmes hétérozygotes (2), l’originalité de cette observation réside dans le caractère constant de l’hyponatrémie, y compris après l’instauration du traitement par urée. Ceci s’explique par la faible observance de la restriction hydrique (éthylisme chronique) et par la faible dose maximale tolerée d'urée et non pas par un biais d’inactivation du chromosome X. Références bibliographiques principales 1. Feldman BJ ,Rosenthal SM, Vargas GA, Fenw ick RG, Huang EA, Matsuda-Abedini M et al. Nephrogenic syndrome of inappopriate antidiuresis. N Engl J Med 2005 May 5;352(18):1884-90 2. Decaux G, Vandergheynst F, Bouko Y, Parma J, Vassart G, Vilain C. Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis in adults : high phenotypic variability in men and w omen from a large pedigree. J Am Soc Nephrol 2007 Feb;18(2):606-12. Epub 2007 Jan 17 Numéro : 000267 Orateur : IA. Dinescu Structure : Cas clinique Thème : Néphrologie Sous-thème : Maladies génétiques Liste des mots clés : Trouble hydro électrolytique Génétique Conflit d'intérêts : non Participation au concours des internes : Non Comité d'éthique : Non Engagement de cession de droits Mis à jour le : vendredi 24 avril 2015 15:07