Document 1 : Anomalies chromosomiques Document 2 : les

À l’aide des documents suivants et de vos connaissances, indiquez comment se fait le déterminisme
sexuel dans l’espèce humaine.
Document 1 : Anomalies chromosomiques
Les individus XXY sont atteints du Syndrome de Klinefelter. Ce sont des mâles stériles, peu
virilisés.
Les individus XXX sont des femmes fertiles, de phénotype normal.
Les individus XXY sont des mâles fertiles normaux
Les individus X sont atteints du Syndrome de Turner. Ce sont des femmes stériles.
Document 2 : les free-martins
Chez les bovins, dans 90% des cas de gestation gémellaire, il se produit une fusion des placentas et
des vaisseaux sanguins des deux fœtus ; Lorsqu’il s’agit d’un fœtus mâle et d’un fœtus femelle,
celle-ci, appelée free-martin, possédera des organes génitaux internes plus ou moins masculinisés.
Document 3 : des femmes XY
Il existe des individus de phénotype féminin non équivoque, mais non pubères (pas de règles). Leur
caryotype est XY. Les examens révèlent des ovaires atrophiés mais des voies génitales féminines
normalement développées (utérus et vagin). L’analyse del eur ADN montre que leur gène SRY
(situé sur le chromosome Y) est porteur d’une mutation : aux positions des codons 68 et suivants
ATC GTG TAG TCT CGC au lien de ATC GTG TGG TCT CGC
Document 4 : des hommes à utérus
Certains individus adultes de phénotype masculin sans équivoque possèdent des voies génitales
femelles persistant à côté de voies génitales mâles différenciées avec des testicules fonctionnels.
Leur caryotype est de type XY.
L’analyse de l’ADN révèle une mutation d’un gène situé sur le chromosome 19 et responsable de la
fabrication d’une protéine AMH. En position 282, un triplet GAA a été transformé en un triplet
TAA. Le patient est homozygote pour cettemutation.
Document 5 : des beagles hermaphrodites
Dans les portées de certaines races de chine, comme le cocker anglais ou le beagle, naissent parfois
des chiots dont l’appareil sexuel présente à la fois des caractéristiques du mâle et de la femelle : la
gonade possède du tissus testiculaire et du tissus ovarien. Ils sont toujours de caryotype XX, mais
tous les chiots XX de la portée de présentent pas ce développement anormal. Adultes, ces animaux
sont stériles. Ce développement anormal se nomme réversion sexuelle.