Transmission des caractères entre les générations

DAEU- Cours Sciences de la Nature & de la Vie- Marc Cantaloube
Partie 3 :
génétique
Transmission des caractères entre
les générations
La génétique, ou science de l’hérédité, étudie et permet de prévoir la transmission des caractères
entre individus de différentes générations. Les premières lois de l’hérédité ont été formulées au
milieu du XIXème siècle par Mendel et en grande partie confirmées par les apports de la génétique
moléculaire au cours du siècle suivant.
I - Historique- les lois de Mendel
II - Chromosomes et gènes : les supports de l’information génétique
III - Méthode d’étude de la transmission des caractères
IV - Etudes de cas – exercices
1°)- Cas d’anomalies de la structure ou du nombre des chromosomes.
2°)- Cas de transmissions de caractères portés par des gènes mutés.
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I-
Historique- les lois de Mendel
Gregor Mendel (1822-1884), moine et scientifique
autrichien est le premier à proposer des lois régissant la
transmission des caractères chez les individus. Ses travaux
ont été réalisés sur des végétaux, et en particulier sur des
pois. En croisant de nombreux plants, il observe la
répartition statistique de différents caractères chez les
plantes issues de ces croisements.
Figure 1: Gregor Mendel
Les caractères étudiés
sur le pois sont par
exemple :
- la forme des
graines
- la couleur des
graines
- la couleur des
fleurs
- la forme des
fruits
- la couleur des
fruits
- la répartition
des fleurs sur
la tige
- la longueur de
la tige
Figure 2 : quelques caractères étudiés chez le Pois
Exemple de croisement : Mendel croise une plante qui donne des graines lisses avec une plante qui
donne des graines à l’aspect ridé . La première génération (F1) donne des hybrides qui portent
toujours des graines lisses. La deuxième génération (F2) donne toujours des plants dans les
proportions suivantes : 3/4 de plantes à graines lisses et 1/4 de plantes à graines ridées
parents
X
F1 : première
génération
F1 X F1
X
F2 : deuxième
génération
100%
75%
25%
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Après avoir effectué de nombreux autres croisements de ce genre sur des plantes de races pures et
obtenu toujours les même proportions, Mendel a établi les lois suivantes :
-
La génération des hybrides (F1) est uniforme, composée par des individus présentant le
caractère dominant.
La disjonction des caractères chez les hybrides F1 se traduit par les proportions ¾, ¼ dans
la deuxième génération
Il faut noter qu à l’époque où Mendel énonce ses lois, la notion de chromosomes et de gènes comme
supports de l’hérédité n’est pas établie. Il parle alors de caractères sans savoir par quoi sont
gouvernés ces caractères.
La découverte de l’ADN et des gènes comme unités responsables de l’expression des caractères
va permettre de confirmer ces lois .
II – Gènes et chromosomes, les supports de l’information génétique.
Comme nous l’avons vu dans le chapitre sur la structure de la cellule, les chromosomes sont les supports du
matériel génétique. Ils contiennent les molécules d’ADN dont les séquences de nucléotides représentent
l’information génétique.
L’ensemble des chromosomes classés forme le caryotype d’un individu, caractéristique de l’espèce. Dans ce
caryotype on distingue les chromosomes sexuels ou gonosomes et les chromosomes non sexuels ou autosomes.
Un chromosome métaphasique est constitué de deux branches appelées chromatides reliées entre elles par un
point appelé centromère. Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Cette molécule d’ADN est formée
en partie d’unités fonctionnelles appelées gènes.
Dans le caryotype d’un individu, chaque gène gouvernant un caractère est présent sous deux formes
appelées allèles. Lorsque ces deux formes sont identiques on dit que l’individu est homozygote pour ce
caractère, lorsqu’elles sont différentes on dit qu’il est hétérozygote. Il faut toutefois noter que chez les individus
mâles, le chromosome Y étant plus court que le chromosome X, certains gènes ne seront présents qu’en un seul
exemplaire .
Figure 3 : caryotype humain
Figure 4 : caryotype de drosophile
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Figure 5 : aspect d'un chromosome métaphasique
Figure 4 : structure de la molécule d'ADN
Ainsi, en reprenant l’exemple de croisement chez le pois étudié précédemment, il est possible de
« traduire » les lois de Mendel avec les connaissances et le vocabulaire actuel :
Les deux plantes de départ sont de races pures, ce qui veut dire qu’elles sont homozygotes pour le
caractère « forme de la graine » : la première possède deux allèles identiques responsables de la forme
lisse, et la deuxième deux allèles identiques responsables de la forme ridée.
Les hybrides de première génération possèdent un allèle de chaque parent soit un allèle « lisse » et un
allèle « ridé ». L’allèle « lisse » étant dominant sur l’allèle « ridé », tous les individus ont un aspect
lisse mais sont hétérozygotes pour ce caractère.
La deuxième génération, issue du croisement entre individus hétérozygotes va permettre l’association
d’allèles « ridés » récessifs et donc voir la « réapparition » de plantes donnant des graines ridées.
III – Méthode d’étude de la transmission des caractères.
L’étude de la transmission des caractères entre les générations doit s’effectuer avec beaucoup de
rigueur et de logique. Pour cela, il est nécessaire d’adopter des conventions de notation et de
méthode.
Méthode : afin d’expliquer les résultats d’un croisement, il est nécessaire de proposer une
hypothèse concernant les caractéristiques génétiques de ce croisement (individus homozygotes ou
hétérozygotes, gènes dominant ou récessifs, gènes portés par les chromosomes sexuels ou non…)
Dans un deuxième temps, il faut réaliser des schémas de croisements avec ces hypothèses
Puis il faut vérifier si l’hypothèse est en accord avec les résultats expérimentaux qui sont
donnés.
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Notation : Les chromosomes sont représentés par des traits horizontaux : les individus étant
diploïdes, ils possèdent des paires de chromosomes donc la représentation se fait par deux traits
parallèles. Sur chaque chromosome, on représente le gène considéré par une abréviation (en
général, l’allèle dominant est représenté par une initiale en majuscule, le gène récessif par une
initiale en minuscule).
Les différentes étapes des croisements sont représentées sous forme d’un tableau dans lequel
figurent soit l’équipement génétique de l’individu ou génotype (représenté par les chromosomes),
soit son aspect ou phénotype (représenté par des crochets).
Par exemple, le tableau suivant explique les résultats observés précédemment pour le croisement
entre pois :
Phénotype des parents
Génotype des parents
[lisse] ou [L]
L
[ridé] ou [r]
r
Génotype des gamètes
L
L
r
r
Génotype des « enfants » ou
F1
L
r
100 % [L]
Phénotype des « enfants » ou
F1
Le même type de tableau permet d’expliquer les résultats obtenus en deuxième génération :
Phénotype des parents
(F1 X F1)
Génotype des parents
Génotype des gamètes
Génotype des « enfants » ou
F2
L
L
L
Phénotype des « enfants » ou
F2
[L]
[L]
L
L
r
ou
ou
r
L
r
75 % [L]
ou
r
L
r
L ou
r
ou
r
r
25% [r]
Parfois, le génotype d’un individu ne peut être directement déduit de son phénotype : il est alors
possible de réaliser un croisement test ou test cross. Ce croisement consiste à croiser l’individu dont
on désire connaître le génotype avec un individu qui présente le caractère récessif. L’individu récessif
possède donc deux allèles récessifs qui ne s’exprimeront pas dans la descendance, et ainsi, les
phénotypes obtenus à la génération suivante indiqueront directement le génotype de l’individu à
déterminer.
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IV) – études de cas -exercices
1°)- Cas d’anomalies de la structure ou du nombre des chromosomes.
Le caryotype humain présenté cicontre contient une anomalie
chromosomique
1°)- Quelle est cette anomalie ?
2°)- Cet individu a un phénotype
normal mais a un enfant trisomique
21. Expliquer comment cette
trisomie a pu apparaître. Pour cela,
représenter le devenir des
chromosomes 14 et 21 au cours de
la reproduction du couple concerné.
3°)- Proposer une autre possibilité
qui puisse expliquer l’apparition
d’une trisomie 21 à partir d’une
anomalie de la méiose.
2°)- Cas de transmissions de caractères portés par des gènes mutés.
Tous les exercices proposés ici sont tirés du livre « Exercices et problèmes de génétique », G. Broussal,
P. Viaud, B. M’Batchi aux éditions Médecine-Sciences, Flammarion
-Première série d’exercices-
1. - On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul caractère: l'une est constituée
de rats blancs et l'autre de rats gris.
1° Comment peut-on se rendre compte de la pureté de ces lignées?
2° Le croisement d'un rat gris avec un rat blanc donne en F1 des rats gris. Expliquer ce résultat.
3° Quels seront les résultats statistiques en F2 du croisement des rats de F1 ?
4° Doit-on obligatoirement s'assurer de la pureté de la lignée de rats blancs?
5° Qu'obtiendra-t-on en croisant:
a) les rats de F1 avec les rats blancs de la lignée pure?
b) les rats de F1 avec les rats gris de la lignée pure?
6° On trouve dans la salle d'élevage un rat gris. Comment peut-on savoir qu'il appartient à une lignée
pure ?
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2. - Dans une cage, on place un couple de souris. La femelle a le pelage noir, le mâle le pelage brun.
Dans une seconde cage, on place un autre couple qui présente les mêmes phénotypes (femelle
noire, mâle brun).
Sur plusieurs portées, on trouve, dans la première cage, 9 souris noires et 8 brunes; dans la
seconde, 46 souris noires.
Que peut-on conclure sur la transmission du caractère couleur du pelage de ces souris?
Quel est le génotype des parents dans les deux cas?
3. - Chez l'homme, on rencontre des individus qui trouvent un goût prononcé au corps chimique
appelé phénylthiocarbamide (PTC) et d'autres qui le trouvent insipide.
Des parents tous deux sensibles au PTC peuvent avoir des enfants insensibles.
Si le père et la mère sont tous les deux insensibles, tous leurs enfants sont insensibles auPTC.
Que peut-on conclure sur la transmission du caractère saveur du PTC?
4. - Chez certaines races bovines, le gène P, qui permet la formation des cornes, se comporte
comme un allèle dominant chez le taureau et comme un allèle récessif chez la vache. Il en résulte
que le phénotype de l'hétérozygote dépend du sexe de celui-ci.
On croise un taureau sans cornes avec trois vaches. Dans le premier croisement, la vache a des
cornes, mais son veau n'en a pas. Dans le deuxième croisement, la vache n'a pas de cornes, mais le
veau en a. Dans le troisième croisement, la vache a des cornes et le veau aussi.
Quels sont les génotypes et le sexe des veaux issus de ces trois croisements ?
5. - Supposez que la couleur blanche domine sur la couleur jaune chez les melons.
Si du pollen des anthères d'une plante hétérozygote à fruit blanc est placé sur le pistil d'une plante à
fruit jaune, quelles seront les proportions génotypiques et phénotypiques de la génération F 1 ?
6. - Chez l'homme, le caractère œil brun est dominant sur le caractère œil bleu.
Un homme aux yeux bleus se marie avec une femme aux yeux bruns. Le père de la mariée a les
yeux bleus. 12 ans plus tard le couple possède 12 enfants aux yeux bruns.
Cela vous paraît-il normal?
7. - Le père de Marius a les yeux bruns et sa mère a des yeux bleus. Marius épouse une femme dont
le père et la mère ont les yeux bruns. Le jeune couple a un fils aux yeux bleus quelques années plus
tard.
Peut-on être sûr du génotype de Marius?
Quels sont les génotypes de Marius et de sa femme? Quels sont les génotypes possibles pour les
autres parents?
-Deuxième série d’exercices8. - Chez Mirabilis jalapa, il y a 3 lignées se différenciant par la couleur de leurs fleurs: rouge, rose ou
blanc. Un croisement Mirabilis rose avec rose donne en F 1 25 p. 100 rouge, 50 p. 100 rose, 25 p.
100 blanc. Que peut-on conclure sur la transmission de ce caractère?
9. - Chez les giroflées, la couleur rouge de la fleur (R) n'est pas dominante sur la couleur blanche (r).
Les plantes hétérozygotes ont des fleurs roses.
a) Dans les croisements suivants, les génotypes de parents étant donnés, quels seront les gamètes
formés et la couleur des fleurs de la génération suivante:
Rr x RR
rr x Rr
Rr x Rr
b) Si une plante à fleur rouge est croisée avec une plante à fleur blanche, quelle sera la couleur des
fleurs de la F1 et de la F2 issue du croisement de la F1 avec le parent à fleur rouge, avec le parent à
fleur blanche?
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10. - La portée de deux chiens à queues courtes est composée de trois chiots sans queue, deux aux
queues longues et six aux queues courtes. Quelle est la façon la plus simple d'expliquer l'hérédité de
la longueur de la queue chez cette race de chiens? Quels peuvent être leurs génotypes?
-Troisième série d’exercices-
11. - Le daltonisme (couleurs rouge et verte non discernables) est dû à la présence, à l'état récessif,
d'un gène (a) porté par le chromosome sexuel X.
a) Un homme normal épouse une femme daltonienne. Que se passe-t-il en F1 et F2 ?
b) Une femme homozygote normale épouse un homme daltonien. Que se passe-t-il en F1 et F2 ?
12. - Chez Drosophila, le gène gouvernant la couleur rouge ou blanche des yeux est porté par le
chromosome sexuel X. L'allèle donnant la couleur rouge est dominant (type sauvage).
On rappelle que le génotype des femelles est (XX), celui des mâles (XY). Le chromosome Y ne porte
que quelques gènes (hypothèse discutée à l'heure actuelle).
a) On croise une femelle à yeux rouges avec un mâle à yeux blancs. Qu'obtient-on en F1 puis en F2
en croisant un mâle et une femelle de F1 ? Existe-t-il plusieurs solutions?
b) On croise une femelle à yeux blancs avec un mâle à yeux rouges. Qu'obtient-on en F1 puis en F2
?
13. - La transmission du caractère plumage rayé (plume noire et blanche) chez la poule est liée au
sexe. Le type plumage rayé est dominant sur le type plumage uni (noir).
Indiquer le résultat du croisement entre une femelle au plumage rayé et un mâle au plumage uni.
Le croisement réciproque donne-t-il le même résultat? Sinon, indiquer lequel. ?
Chez cette espèce, le mâle est homogamétique (XX) et la femelle présente la particularité de ne
posséder qu'un seul chromosome sexuel (X), que l'on note (XO) ou (X) pour éviter les confusions.
14. - Chez la drosophile, un gène récessif P entraîne la mort de l'embryon hémizygote. Si l'on croise
une femelle hétérozygote (XXP) avec un mâle du type sauvage (XY), quelle sera la répartition des
sexes chez les adultes en F1 ?
Chez les individus hétérogamétiques (homme, drosophile mâle), on ne peut pas parler
d'homozygote, puisqu'un gène porté par le chromosome X n'a que rarement l'allèle correspondant
sur le chromosome Y. On dit alors que l'individu est hémizygote pour ce gène.
15. - Supposons qu'un gène « a.» lié au sexe soit létal. Un homme se marie avec une femme
hétérozygote (XA xa).
Le maire leur souhaite d'avoir de nombreux garçons.
Joindriez-vous vos vœux à ceux de l'officier d'état-civil?
À quelles proportions de filles et de garçons peut s'attendre ce jeune couple?
16. - Un couple à vision normale pour les couleurs a un enfant atteint de daltonisme.
Le mari se croyant trompé demande le divorce.
La génétique peut-elle lui fournir, comme il l'espère, une justification inattaquable lors de sa demande
d'instance en divorce?
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-Quatrième série d’exercices17 - À partir de l’arbre généalogique indiqué ci-après, trouver le mode de transmission du caractère
étudié (caractère dominant, récessif lié au sexe, etc.).
I
II
III
IV
V
18 - Le daltonisme est une affection héréditaire liée au chromosome X. Le gène responsable de cette
affection se manifeste à l'état récessif.
La mère du voisin de Pierre distingue parfaitement les couleurs, mais son mari ne les distingue pas.
Leur fils Jean est daltonien ainsi qu'une des deux sœurs de Jean. La sœur daltonienne de Jean,
appelée Françoise, a 3 enfants dont 2 garçons daltoniens et 1 fille qui distingue les couleurs.
Jean a 2 enfants, 1 garçon et 1 fille, qui distinguent parfaitement les couleurs. .
La fille de Jean a épousé un homme daltonien, et ils ont 2 garçons et 2 filles qui distinguent le vert du
rouge.
a) Construire l’arbre généalogique de cette famille.
b) Quel est le génotype de la mère de Jean?
c) Quel est le génotype du père des enfants de Françoise?
d) Quel peut être le génotype de la femme de Jean?
e) Quel peut être le génotype de la fille de Jean?
f) La fille de Jean peut-elle avoir des enfants non daltoniens avec son mari?
19 - À partir du pedigree indiqué ci-dessous, trouver le mécanisme de transmission de la
phénylcétonurie qui est une maladie très grave, entraînant des déficiences mentales importantes
chez le nourrisson si elle n'est pas traitée dès la naissance.
I
Il
III
IV
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-Cinquième série d’exercices-
20. - Un homme dont le groupe sanguin est du type 0 se marie avec une femme dont le groupe est
du type A. Le père de cette femme appartient au groupe O. Quelle est la probabilité pour que leurs
enfants soient du groupe O?
21. - Dans les cas suivants de recherche de paternité, déterminer le père probable de l'enfant:
a) La mère appartient au groupe B, le fils au groupe 0; l'un des pères possibles appartient au groupe
A et l'autre au groupe AB.
b) La mère appartient au groupe B, le fils au groupe AB; l'un des pères possibles appartient au
groupe A, l'autre au groupe B.
22 - Déterminer le génotype des parents dans les familles suivantes:
a) Un parent est du groupe A, l'autre du groupe B, mais les quatre groupes sont représentés chez les
enfants.
b) Les deux parents sont du groupe A, mais 3/4 des enfants appartiennent au groupe A et 1/4 au
groupe O.
c) L'un des parents est AB et l'autre B, mais, parmi les enfants, 1/4 sont A, 1/4 sont AB et 1/2 sont B.
23 - Mme Terrieur et Mme Durand ont donné naissance chacune à un fils le même jour et dans la
même clinique.
Mme Terrieur a prénommé son fils Alex.
Mme Durand a prénommé le sien Alain.
Mme Terrieur, lorsque son enfant commence à marcher, est surprise de voir Son fils sans
ressemblance avec les autres membres de la famille.
Elle soupçonne un échange de bébé lors de la naissance à la clinique. On examine le groupe
sanguin des parents et des enfants:
Mme Terrieur groupe A.
M. Terrieur groupe B.
Mme Durand groupe A.
M. Durand groupe A.
Alex groupe O.
Alain groupe B.
y a-t-il eu échange à la clinique?