génétique

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Cours Sciences de la Nature & de la Vie
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Marc Cantaloube
La génétique, ou science de l’hérédité, étudie et permet de prévoir la transmission des caractères
entre individus de différentes générations. Les premières lois de l’hérédité ont été formulées au
milieu du XIXème siècle par Mendel et en grande partie confirmées par les apports de la génétique
moléculaire au cours du siècle suivant.
I - Historique- les lois de Mendel
II - Chromosomes et gènes : les supports de l’information génétique
III - Méthode d’étude de la transmission des caractères
IV - Etudes de cas – exercices
1°)- Cas d’anomalies de la structure ou du nombre des chromosomes.
2°)- Cas de transmissions de caractères portés par des gènes mutés.
Transmission des caractères entre
les générations
Partie 3 :
génétique

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Figure 1: Gregor Mendel
I- Historique- les lois de Mendel
Gregor Mendel (1822-1884), moine et scientifique
autrichien est le premier à proposer des lois régissant la
transmission des caractères chez les individus. Ses travaux
ont été réalisés sur des végétaux, et en particulier sur des
pois. En croisant de nombreux plants, il observe la
répartition statistique de différents caractères chez les
plantes issues de ces croisements.
Les caractères étudiés
sur le pois sont par
exemple :
- la forme des
graines
- la couleur des
graines
- la couleur des
fleurs
- la forme des
fruits
- la couleur des
fruits
- la répartition
des fleurs sur
la tige
- la longueur de
la tige
Figure 2 : quelques caractères étudiés chez le Pois
Exemple de croisement : Mendel croise une plante qui donne des graines lisses avec une plante qui
donne des graines à l’aspect ridé . La première génération (F1) donne des hybrides qui portent
toujours des graines lisses. La deuxième génération (F2) donne toujours des plants dans les
proportions suivantes : 3/4 de plantes à graines lisses et 1/4 de plantes à graines ridées
parents X F1 X F1 X
F1 : première
génération
100%
F2 : deuxième
génération
75% 25%

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Après avoir effectué de nombreux autres croisements de ce genre sur des plantes de races pures et
obtenu toujours les même proportions, Mendel a établi les lois suivantes :
- La génération des hybrides (F1) est uniforme, composée par des individus présentant le
caractère dominant.
- La disjonction des caractères chez les hybrides F1 se traduit par les proportions ¾, ¼ dans
la deuxième génération
Il faut noter qu à l’époque où Mendel énonce ses lois, la notion de chromosomes et de gènes comme
supports de l’hérédité n’est pas établie. Il parle alors de caractères sans savoir par quoi sont
gouvernés ces caractères.
La découverte de l’ADN et des gènes comme unités responsables de l’expression des caractères
va permettre de confirmer ces lois .
II – Gènes et chromosomes, les supports de l’information génétique.
Comme nous l’avons vu dans le chapitre sur la structure de la cellule, les chromosomes sont les supports du
matériel génétique. Ils contiennent les molécules d’ADN dont les séquences de nucléotides représentent
l’information génétique.
L’ensemble des chromosomes classés forme le caryotype d’un individu, caractéristique de l’espèce. Dans ce
caryotype on distingue les chromosomes sexuels ou gonosomes et les chromosomes non sexuels ou autosomes.
Un chromosome métaphasique est constitué de deux branches appelées chromatides reliées entre elles par un
point appelé centromère. Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Cette molécule d’ADN est formée
en partie d’unités fonctionnelles appelées gènes.
Dans le caryotype d’un individu, chaque gène gouvernant un caractère est présent sous deux formes
appelées allèles. Lorsque ces deux formes sont identiques on dit que l’individu est homozygote pour ce
caractère, lorsqu’elles sont différentes on dit qu’il est hétérozygote. Il faut toutefois noter que chez les individus
mâles, le chromosome Y étant plus court que le chromosome X, certains gènes ne seront présents qu’en un seul
exemplaire .
Figure 3 : caryotype humain
Figure 4 : caryotype de drosophile

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Figure 4 : structure de la molécule d'ADN
Ainsi, en reprenant l’exemple de croisement chez le pois étudié précédemment, il est possible de
« traduire » les lois de Mendel avec les connaissances et le vocabulaire actuel :
Les deux plantes de départ sont de races pures, ce qui veut dire qu’elles sont homozygotes pour le
caractère « forme de la graine » : la première possède deux allèles identiques responsables de la forme
lisse, et la deuxième deux allèles identiques responsables de la forme ridée.
Les hybrides de première génération possèdent un allèle de chaque parent soit un allèle « lisse » et un
allèle « ridé ». L’allèle « lisse » étant dominant sur l’allèle « ridé », tous les individus ont un aspect
lisse mais sont hétérozygotes pour ce caractère.
La deuxième génération, issue du croisement entre individus hétérozygotes va permettre l’association
d’allèles « ridés » récessifs et donc voir la « réapparition » de plantes donnant des graines ridées.
III – Méthode d’étude de la transmission des caractères.
L’étude de la transmission des caractères entre les générations doit s’effectuer avec beaucoup de
rigueur et de logique. Pour cela, il est nécessaire d’adopter des conventions de notation et de
méthode.
Méthode : afin d’expliquer les résultats d’un croisement, il est nécessaire de proposer une
hypothèse concernant les caractéristiques génétiques de ce croisement (individus homozygotes ou
hétérozygotes, gènes dominant ou récessifs, gènes portés par les chromosomes sexuels ou non…)
Dans un deuxième temps, il faut réaliser des schémas de croisements avec ces hypothèses
Puis il faut vérifier si l’hypothèse est en accord avec les résultats expérimentaux qui sont
donnés.
Figure 5 : aspect d'un chromosome
métaphasique

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Notation : Les chromosomes sont représentés par des traits horizontaux : les individus étant
diploïdes, ils possèdent des paires de chromosomes donc la représentation se fait par deux traits
parallèles. Sur chaque chromosome, on représente le gène considéré par une abréviation (en
général, l’allèle dominant est représenté par une initiale en majuscule, le gène récessif par une
initiale en minuscule).
Les différentes étapes des croisements sont représentées sous forme d’un tableau dans lequel
figurent soit l’équipement génétique de l’individu ou génotype (représenté par les chromosomes),
soit son aspect ou phénotype (représenté par des crochets).
Par exemple, le tableau suivant explique les résultats observés précédemment pour le croisement
entre pois :
Phénotype des parents [lisse] ou [L] [ridé] ou [r]
Génotype des parents L
L
r
r
Génotype des gamètes L r
Génotype des « enfants » ou
F1
L
r
Phénotype des « enfants » ou
F1
100 % [L]
Le même type de tableau permet d’expliquer les résultats obtenus en deuxième génération :
Phénotype des parents
(F1 X F1)
[L] [L]
Génotype des parents L
r
L
r
Génotype des gamètes L ou r L ou r
Génotype des « enfants » ou
F2
L
L
ou L
r
ou r
L
ou r
r
Phénotype des « enfants » ou
F2
75 % [L] 25% [r]
Parfois, le génotype d’un individu ne peut être directement déduit de son phénotype : il est alors
possible de réaliser un croisement test ou test cross. Ce croisement consiste à croiser l’individu dont
on désire connaître le génotype avec un individu qui présente le caractère récessif. L’individu récessif
possède donc deux allèles récessifs qui ne s’exprimeront pas dans la descendance, et ainsi, les
phénotypes obtenus à la génération suivante indiqueront directement le génotype de l’individu à
déterminer.