CSL Behring Canada Inc. 55, rue Metcalfe, bureau 1460 Ottawa, ON, K1P 6L5 Canada Fiche de renseignements Déficit immunitaire primaire Définition Le déficit immunitaire primaire (DIP) regroupe plus de 200 affections qui touchent les cellules, les tissus et les protéines du système immunitaire1,2. En présence de DIP, le système immunitaire ne fonctionne plus du tout ou de manière inadéquate, de sorte que le patient atteint est plus vulnérable aux infections. Certaines formes de DIP ne touchent qu’un seul type de cellule immunitaire, tandis que d’autres peuvent s’attaquer à plus d’un constituant du système immunitaire2. Causes et symptômes Dans la plupart des cas, le DIP est une maladie héréditaire transmise par les parents à leurs enfants. Dans ces cas, on observe habituellement des antécédents familiaux de DIP. Dans d’autres cas, la cause du DIP est inconnue, mais on est généralement d’avis que la maladie est liée à des facteurs tant génétiques qu’environnementaux3. Les symptômes du DIP sont variables et dépendent du déficit du système immunitaire. Les infections récurrentes ou persistantes constituent les manifestations les plus fréquentes du DIP. Ces infections peuvent toucher la peau, les sinus, la gorge, les oreilles, les poumons, le cerveau ou la moelle épinière, ou encore les voies urinaires ou les intestins2. Voici d’autres symptômes possibles : • Infections graves exigeant l’hospitalisation; • Infections inhabituelles causées par un organisme normalement inoffensif; • Infections chroniques des sinus et/ou des oreilles; • Pneumonie récurrente4; • Diarrhée chronique1; • Nécessité de recourir à l’antibiothérapie intraveineuse à cause de l’échec de l’antibiothérapie orale ordinaire; • Antécédents familiaux de vulnérabilité aux infections4; • Chez le nourrisson, retard staturo-pondéral (incapacité de prendre du poids ou de grandir normalement)4. CSL Behring est une société de CSL Limited Incidence et prévalence On pensait autrefois que le DIP était extrêmement rare, mais on sait maintenant que certaines formes de DIP sont relativement répandues. Par exemple, le déficit sélectif en immunoglobuline A touche 1 personne par tranche de 500 à 1000. D’autres formes moins courantes de DIP ne touchent que 1 personne par tranche de 10 000 à 100 000. Au Canada, le DIP a été diagnostiqué chez plus de 2000 personnes, mais on croit que cet état demeure non diagnostiqué chez beaucoup plus de gens1. Le DIP frappe les hommes et les femmes sans distinction, peu importe leur âge2. Même si on le diagnostique surtout chez les enfants, il est maintenant établi que le DIP touche des adolescents et des adultes1. Vivre avec le DIP Vivre avec le DIP peut être une expérience à la fois effrayante et frustrante, car les maladies qui accompagnent cet état peuvent être très graves, tandis que l’absence de diagnostic catégorique signifie que bien des questions restent sans réponse. De plus, la méconnaissance générale du DIP, notamment chez les enseignants et les infirmières d’école, peut accroître l’anxiété des parents d’enfants d’âge scolaire atteints de cette maladie5. Diagnostic et traitement Le dépistage rapide est essentiel à la prévention des séquelles permanentes que pourrait entraîner une infection grave1. Le diagnostic du DIP repose sur la reconnaissance de la nature particulière des infections observées et des autres manifestations de la maladie. Le diagnostic est établi catégoriquement à la suite d’analyses immunologiques comportant un Hémogramme complet et le dosage du taux des immunoglobulines. Le traitement du DIP dépend du type d’anomalie immunitaire en cause. On peut traiter les infections récurrentes en prescrivant l’antibiotique qui convient. S’il est approprié, l’apport d’immunoglobulines exogènes, ou traitement de substitution, constitue le traitement standard de plusieurs formes de DIP. Les démarches de pointe comme l’administration d’interleukines, de polyéthylène glycol-adénosine désaminase (PEG-ADA) et d’interféron gamma peuvent être utiles dans certains cas complexes. La greffe de moelle osseuse et la thérapie génique peuvent être efficaces 5 contre certains troubles précis . Références 1 Canadian Immunodeficiencies Patient Organization brochure. Consulté le 30 avril 2009 : http://www.cipo.ca/cipo%20pamhlet%20good%20copy.pdf 2 Immune Deficiency Foundation. About Primary Immunodeficiencies. Consulté le 30 avril 2009 : http://www.primaryimmune.org/about_pi/about_pi.htm 3 Immune Deficiency Foundation. The Immune System and Primary Immunodeficiency Diseases. Consulté le 30 avril 2009 : http://www.primaryimmune.org/publications/book_pats/e_ch01.pdf 4 International Patient Association for Primary Immunodeficiencies. The Warning Signs of Primary Immunodeficienies. Consulté le 30 avril 2009 : http://www.ipopi.org/pdfs/The%20warning%20signs.pdf 5 Primary Immunodeficiency Resource Center. Frequently Asked Questions. Consulté le 30 avril 2009 : http://www.info4pi.org/aboutPI/index.cfm?section=aboutPI&content=faq&CFID=33717143&CFTOKEN=90067746#486 CSL Behring Canada Inc., 55, rue Metcalfe, bureau 1460, Ottawa, ON, K1P 6L5, Canada