Deficit immunitaire primaire

CSL Behring Canada Inc.
55, rue Metcalfe, bureau 1460
Ottawa, ON, K1P 6L5
Canada
CSL Behring est une société de CSL Limited
Fiche de renseignements
Déficit immunitaire primaire
Définition
Le déficit immunitaire primaire (DIP) regroupe plus de 200 affections qui
touchent les cellules, les tissus et les protéines du système immunitaire1,2.
En présence de DIP, le système immunitaire ne fonctionne plus du tout ou
de manière inadéquate, de sorte que le patient atteint est plus vulnérable
aux infections. Certaines formes de DIP ne touchent qu’un seul type de
cellule immunitaire, tandis que d’autres peuvent s’attaquer à plus d’un
constituant du système immunitaire2.
Causes et
symptômes
Dans la plupart des cas, le DIP est une maladie héréditaire transmise par
les parents à leurs enfants. Dans ces cas, on observe habituellement des
antécédents familiaux de DIP. Dans d’autres cas, la cause du DIP est
inconnue, mais on est généralement d’avis que la maladie est liée à des
facteurs tant génétiques qu’environnementaux3.
Les symptômes du DIP sont variables et dépendent du déficit du système
immunitaire. Les infections récurrentes ou persistantes constituent les
manifestations les plus fréquentes du DIP. Ces infections peuvent toucher la
peau, les sinus, la gorge, les oreilles, les poumons, le cerveau ou la moelle
épinière, ou encore les voies urinaires ou les intestins2. Voici d’autres
symptômes possibles :
• Infections graves exigeant l’hospitalisation;
• Infections inhabituelles causées par un organisme normalement
inoffensif;
• Infections chroniques des sinus et/ou des oreilles;
• Pneumonie récurrente4;
• Diarrhée chronique1;
• Nécessité de recourir à l’antibiothérapie intraveineuse à cause de
l’échec de l’antibiothérapie orale ordinaire;
• Antécédents familiaux de vulnérabilité aux infections4;
• Chez le nourrisson, retard staturo-pondéral (incapacité de prendre
du poids ou de grandir normalement)4.

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Incidence et
prévalence
On pensait autrefois que le DIP était extrêmement rare, mais on sait
maintenant que certaines formes de DIP sont relativement répandues. Par
exemple, le déficit sélectif en immunoglobuline A touche 1 personne par
tranche de 500 à 1000. D’autres formes moins courantes de DIP ne
touchent que 1 personne par tranche de 10 000 à 100 000. Au Canada, le
DIP a été diagnostiqué chez plus de 2000 personnes, mais on croit que cet
état demeure non diagnostiqué chez beaucoup plus de gens1.
Le DIP frappe les hommes et les femmes sans distinction, peu importe leur
âge2. Même si on le diagnostique surtout chez les enfants, il est maintenant
établi que le DIP touche des adolescents et des adultes1.
Vivre avec le
DIP
Vivre avec le DIP peut être une expérience à la fois effrayante et frustrante,
car les maladies qui accompagnent cet état peuvent être très graves, tandis
que l’absence de diagnostic catégorique signifie que bien des questions
restent sans réponse. De plus, la méconnaissance générale du DIP,
notamment chez les enseignants et les infirmières d’école, peut accroître
l’anxiété des parents d’enfants d’âge scolaire atteints de cette maladie5.
Diagnostic et
traitement
Le dépistage rapide est essentiel à la prévention des séquelles
permanentes que pourrait entraîner une infection grave1.
Le diagnostic du DIP repose sur la reconnaissance de la nature particulière
des infections observées et des autres manifestations de la maladie. Le
diagnostic est établi catégoriquement à la suite d’analyses immunologiques
comportant un Hémogramme complet et le dosage du taux des
immunoglobulines.
Le traitement du DIP dépend du type d’anomalie immunitaire en cause. On
peut traiter les infections récurrentes en prescrivant l’antibiotique qui
convient. S’il est approprié, l’apport d’immunoglobulines exogènes, ou
traitement de substitution, constitue le traitement standard de plusieurs
formes de DIP. Les démarches de pointe comme l’administration
d’interleukines, de polyéthylène glycol-adénosine désaminase (PEG-ADA)
et d’interféron gamma peuvent être utiles dans certains cas complexes. La
greffe de moelle osseuse et la thérapie génique peuvent être efficaces
contre certains troubles précis5.
Références
1 Canadian Immunodeficiencies Patient Organization brochure. Consulté le 30 avril 2009 :
http://www.cipo.ca/cipo%20pamhlet%20good%20copy.pdf
2 Immune Deficiency Foundation. About Primary Immunodeficiencies. Consulté le 30 avril 2009 :
http://www.primaryimmune.org/about_pi/about_pi.htm
3 Immune Deficiency Foundation. The Immune System and Primary Immunodeficiency Diseases. Consulté le 30 avril 2009 :
http://www.primaryimmune.org/publications/book_pats/e_ch01.pdf
4 International Patient Association for Primary Immunodeficiencies. The Warning Signs of Primary Immunodeficienies. Consulté le
30 avril 2009 : http://www.ipopi.org/pdfs/The%20warning%20signs.pdf
5 Primary Immunodeficiency Resource Center. Frequently Asked Questions. Consulté le 30 avril 2009 :
http://www.info4pi.org/aboutPI/index.cfm?section=aboutPI&content=faq&CFID=33717143&CFTOKEN=90067746#486