Perceptions des bénéfices et des risques des

LISA-MARIE JALBERT
Perceptions des bénéfices et des risques des tests génétiques
de prédisposition au cancer du sein (BRCAI/2) par les
femmes ayant recours à ces tests
Mémoire présenté
à la Faculté des études supérieures de l'Université Laval
dans le cadre du programme de maîtrise en pharmacie
pour l'obtention du grade de maître es sciences (M.Se.)
FACULTE DE PHARMACIE
UNIVERSITÉ LAVAL
QUÉBEC
AOUT 2006
© Lisa-Marie Jalbert, 2006

RESUME
Cette étude décrit les perceptions des bénéfices, des risques et des limites des tests
BRCA1/2 de 650 femmes participant à un programme de recherche clinique intégré incluant
des tests de prédisposition génétique au cancer du sein. Ces perceptions sont décrites en
fonction de l'âge, du statut marital, du statut parental et des antécédents personnels de
cancer des participantes. En général, les femmes testées perçoivent que les bénéfices du test
sont plus importants que les risques et les limites. Les résultats indiquent que la principale
motivation des femmes testées est le désir de faire progresser la science et le principal
risque perçu est la peur que le résultat du test perturbe la famille. Les implications du
résultat du test pour la surveillance et la prévention du cancer sont particulièrement
importantes pour les femmes plus jeunes et celles n'ayant jamais fait de cancer.

TABLE DES MATIERES
RÉSUMÉ II
TABLE DES MATIÈRES III
LISTE DES TABLEAUX ET FIGURE IV
INTRODUCTION 5
CHAPITRE 1 : ÉTAT DES CONNAISSANCES 6
1.1 Cancer du sein chez la femme 6
1.2 Principaux gènes de prédisposition au cancer du sein 6
1.3 Tests génétiques de prédisposition au cancer liée aux gènes BRCA1 et BRCA2 8
1.4 Conseil génétique 9
1.5 Aspects psychosociaux des tests génétiques BRCA1/2 10
1.6 Perceptions des bénéfices, risques et limites des tests BRCA1/2 14
1.7 Caractéristiques associées aux perceptions des bénéfices, risques et limites 19
1.8 Objectifs 21
CHAPITRE II : MÉTHODOLOGIE 22
2.1 Contexte 22
2.2 Participantes 22
2.3 Collecte de données 23
2.4 Mesures 23
2.5 Analyses 24
CHAPITRE III : RÉSULTATS 25
3.1 Participation 25
3.2 Caractéristiques des participantes 25
3.3 Perceptions des bénéfices du test BRCA1/2 25
3.4 Perceptions des risques et limites du test BRCA1/2 34
3.5 Comparaison entre les bénéfices perçus et les risques et limites perçus 34
CHAPITRE IV : DISCUSSION 42
CONCLUSION 48
BIBLIOGRAPHIE ...49
APPENDICE: Questionnaire 55

LISTE DES TABLEAUX ET FIGURE
Tableau 1: Caractéristiques des participantes (n=650) 26
Tableau 2: Perceptions des bénéfices du test de prédisposition génétique BRCA1/2 27
Tableau 3: Perceptions des bénéfices du test BRCA1/2 en fonction de l'âge 30
Tableau 4: Perceptions des bénéfices du test BRCA1/2 en fonction du statut marital 31
Tableau 5: Perceptions des bénéfices du test BRCA1/2 en fonction du statut parental 32
Tableau 6: Perceptions des bénéfices du test BRCA1/2 en fonction des antécédents
personnels de cancer 33
Tableau 7: Perceptions des risques et limites du test de prédisposition génétique
BRCA1/2 36
Tableau 8: Perceptions des risques et limites du test BRCA1/2 en fonction de l'âge 37
Tableau 9: Perceptions des risques et limites du test BRCA1/2 en fonction du statut
marital 38
Tableau 10: Perceptions des risques et limites du test BRCA1/2 en fonction du statut
parental 39
Tableau 11 : Perceptions des risques et limites du test BRCA1/2 en fonction des
antécédents personnels de cancer 40
Figure 1 : Perceptions globales des bénéfices et des risques en fonction de l'âge, du
statut marital, du statut parental et des antécédents personnels de cancer 41

INTRODUCTION
L'identification des gènes BRCA1 et BRCA2 a permis le développement de tests génétiques
de prédisposition au cancer du sein qui peuvent être offerts aux personnes ayant de forts
antécédents familiaux de cette maladie. Bien que ces tests présentent des bénéfices, ils
comportent aussi des limites et risques potentiels. Quelques études ont décrit les
perceptions des bénéfices, des risques et des limites des tests BRCA1/2 des femmes ayant
un risque élevé de cancer du sein. En général, les femmes qui choisissent d'avoir recours à
un tel test en perçoivent davantage de bénéfices potentiels que de risques et limites.
Ce mémoire vise à décrire les perceptions relatives aux tests génétiques BRCA1/2 de
femmes y ayant recours et à identifier certaines caractéristiques associées à celles-ci. Les
résultats obtenus dans le cadre de ce projet de recherche peuvent contribuer à améliorer la
prise en charge initiale des femmes qui sont référées en oncogénétique en raison de leurs
antécédents familiaux de cancer du sein. En effet, une meilleure connaissance des
perceptions des femmes ayant recours à ces tests pourrait guider les professionnels de la
santé qui doivent informer les femmes lors du conseil génétique. Le cas échéant, le contenu
du conseil génétique pourrait être adapté pour tenir compte des besoins spécifiques de
certains sous-groupes de femmes à risque élevé de cancer du sein.