Hérédité liée à l`X

Adapté des brochures élaborés par l’Hôpital Guy et l’Hôpital St Thomas à
Londres et adapté aux critères de qualité du London IDEAS Genetic
Knowledge Park.
Traduction française : Orphanet
Janvier 2007.
Ce travail a été produit par EuroGentest, un Réseau d’Excellence financé par
le contrat 512148 du plan FP6 de la Commission Européenne
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Illustrations: Rebecca J. Kent
www.rebeccajkent.com
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Hérédité liée à l'X
Information pour les malades
et leurs familles

Hérédité liée à l'X
Ce document vous donnera des informations sur le mode
d'hérédité liée à l'X et sur comment les maladies liés à l'X se
transmettent. Pour comprendre la transmission liée à l'X, il est
utile de comprendre les gènes et les chromosomes.
Gènes et chromosomes
Notre corps est fait de millions de cellules. La plupart de ces
cellules contient un jeu complet de gènes. Les gènes se
comportent comme un ensemble d’instructions, afin de contrôler
notre croissance et le fonctionnement de notre corps. Ils sont
également responsables de nos caractéristiques particulières,
comme la couleur de nos yeux, le groupe sanguin ou notre taille.
Les gènes sont situées dans des structures en forme de bâton
appelées les chromosomes. Normalement, nous possédons 46
chromosomes dans la plupart de nos cellules. Un jeu de 23
chromosomes hérité de notre mère, et un jeu de 23
chromosomes hérité de notre père. Nous avons donc deux jeux
de 23 chromosomes, ou 23 paires. Comme les chromosomes
sont faits de gènes, nous héritons deux copies de la plupart de
nos gènes: une copie de notre mère et une copie de notre père.
C’est pourquoi nous ressemblons un peu à chacun d’eux. Les
chromosomes, et donc les gènes, sont faits d'une substance
chimique appelée l'ADN.
Les chromosomes 1 à 22 (Figure 2) ont le même aspect qu’il
s’agisse d’un homme ou d’une femme. La paire n° 23 est
différente chez les hommes et chez les femmes : il s’agit des
chromosomes sexuels Il y a deux sortes de chromosomes
sexuels : l’un appelé chromosome X et l’autre appelé
chromosome Y. Les femmes ont normalement deux
chromosomes X (XX). Une fille hérite un chromosome X de sa
mère et l’autre chromosome X de son père. Les hommes ont
normalement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Un
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Ceci est un guide succinct sur l'hérédité liée à l'X. Pour de
plus amples informations vous pouvez consulter le centre
de génétique le plus proche de votre domicile que vous
trouverez à l’une des adresses suivantes :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR
Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans
votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse
suivante:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs.php?lng=FR
D'autres informations peuvent être obtenues auprès de:
Orphanet
Site ouvert à tout public consacré à l’information sur les maladies
rares et les médicaments orphelins, contenant des liens vers les
associations de malades en Europe.
www.orphanet.fr
EuroGentest
Site ouvert à tout public contenant de l’information sur les tests
génétiques et des liens vers les associations de malades en
Europe
www.eurogentest.org
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diagnostic chez d'autres personnes de la famille. C'est
particulièrement important chez les personnes qui ont déjà
donné naissance à un enfant, ou qui souhaitent avoir des
enfants dans le futur.
Les points à retenir
 Les femmes porteuses ont 50% de risque de transmettre
le gène défectueux. Si un garçon hérite du gène
défectueux de sa mère, il sera atteint de la maladie. Si
une fille hérite du gène défectueux de sa mère, elle sera
porteuse comme elle.
 Un homme atteint d'une maladie récessive liée à l'X
transmettra toujour le gène défectueux à ses filles, qui
seront donc porteuses. S'il est atteint d'une maladie
dominante liée à l'X, ses filles seront également atteintes.
Un homme ne transmettra jamais le gène défectueux à
ses fils.
 Un gène anormal (muté) ne peut pas être corrigé: il est là
à vie.
 Un gène anormal ne peut pas être attrapé par quelqu'un
d'autre. On peut rester donneur de sang, par exemple.
 Parfois les personnes se sentent
coupables d'avoir une maladie
génétique qui se transmet dans la
famille. Il est important de
comprendre que ce n'est la faute
de personne et que personne n'a
fait quoique ce soit pour que cela
arrive.
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garçon hérite du chromosome X de sa mère et du chromosome
Y de son père. La figure 2 ci-dessous montre les chromosomes
d’une personne de sexe masculin, avec une dernière paire de
chromosomes XY.
Figure 1: Gènes, chromosomes et ADN
Parfois une modification (mutation) survient dans une des copies
d'un gène qui l'empêche de fonctionner correctement. Cette
modification peut être à l'origine d'une maladie génétique parce
que ce gène ne transmet plus des informations correctes à
l'organisme. Une maladie liée à l'X est due à une mutation dans
un gène qui se trouve sur un chromosome X.
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Figure 2 : 23 paires de chromosomes par ordre de taille : le
chromosome 1 est le plus grand. Les deux derniers
chromosomes sont les chromosomes sexuels.
Qu'est-ce que l'hérédité liée à l'X?
Le chromosome X contient plusieurs gènes importants pour la
croissance et pour le développement. Le chromosome Y est
beaucoup plus petit et contient peu de gènes. Les femmes ont
deux chromosomes X (XX) et si l'un des gènes situés sur l'un
des chromosomes X est modifié (muté), le gène normal dans
l'autre chromosome X peut compenser son défaut. Dans ce cas,
la femme est une porteuse saine de la maladie liée à l'X. Etre
porteuse signifie qu'on ne développe pas la maladie, mais que
l'on porte une copie défectueuse du gène. Dans certains cas, les
femmes présentent des signes légers de la maladie.
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Qu'est-ce qui se passe lorsqu'un garçon est la
première personne atteinte dans la famille?
Parfois un enfant né avec une maladie autosomique lié à l’X peut
être la première personne à en être atteinte dans la famille. Ceci
peut se produire parce qu'une modification du gène est survenue
pour la première fois dans l'ovule ou dans le spermatozoïde
ayant donné naissance à cet individu. Lorsque c'est le cas, ses
parents ne sont pas atteints. Ils ne risquent pas de donner
naissance à un autre enfant atteint.
Cependant, le garçon atteint de cette maladie génétique pour la
première fois dans la famille, qui possède maintenant la copie
anormale du gène, risque de la transmettre à ses enfants.
Test génétique et tests pendant la grossesse
Il existe un certain nombre d'options pour les personnes qui
possèdent une histoire familiale d'une maladie liée à l'X. Un test
génétique peut exister qui permet de savoir si une femme est ou
non porteuse du gène défectueux. Cette information peut être
utile en cas de désir de grossesse. Pour certaines maladies liées
à l'X il existe des tests réalisables pendant la grossesse afin de
déterminer si l'enfant à naître est atteint de la maladie génétique
(pour de plus amples informations, se référer aux brochures sur
l'amniocentèse et la biopsie du trophoblaste). Vous devez en
discuter avec votre médecin ou le professionnel de santé qui
vous suit.
Les autres membres de la famille
Si un membre de la famille est atteint d'une maladie liée à l'X ou
est une femme porteuse, il est souhaitable d'en discuter avec les
autres membres de la famille. Ceci donne aux autres femmes de
la famille, si elles le souhaitent, la possibilité de faire un test
génétique sur simple prise de sang pour savoir si elles sont elles
-mêmes porteuses. Cette information peut aussi aider au
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Si un homme atteint de la maladie liée à l'X a un garçon, il ne
lui transmettra jamais le gène défectueux situé sur le
chromosome X. La raison en est qu'un homme transmet toujours
un chromosome Y à ses fils (s'ils transmettaient un chromosome
X, ce seraient des filles).
Figure 4: Comment les maladies récessives liées à l'X sont
transmises par les hommes atteints.
Femme
Non atteinte
Homme
atteint
Normaal gen
Defect gen
Femme
porteuse
Femme
porteuse
Garçon
non atteint
Garçon
non atteint
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Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y
(XY). Si l'un des gènes sur le chromosome X est défectueux
(muté), il n'y a pas de copie normale du gène pour compenser
son défaut. Ceci signifie que l'homme sera atteint de la maladie.
Les maladies qui se transmettent de cette façon s'appellent
maladies récessives liées à l'X. Des exemples de maladies liées
à l'X sont l'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne et
le syndrome de l'X fragile.
Hérédité dominante liée à l'X
Alors que la plupart des maladies liées à l'X sont récessives, très
rarement les maladies liées à l'X peuvent se transmettre selon
un mode dominant. Ceci signifie que même si une femme hérite
d'une seule copie du gène défectueux et d'une autre copie
normale de ce gène, le gène défectueux est suffisant pour
provoquer la maladie. Si un garçon hérite de la copie
défectueuse du gène, ceci est suffisant pour provoquer la
maladie car les hommes n'ont qu'un seul chromosome X. Une
femme atteinte a 50% (1 sur 2) de probabilités d'avoir des
enfants atteints (filles ou garçons). Toutes les filles d'un homme
atteint seront atteintes à leur tour, et tous ses garçons seront
sains.
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