DS n°2 SVT 1ère S

DS n°2 SVT 1ère S Octobre 2012
I.
La vitesse de duplication de l’ADN chez les cellules eucaryotes (4 points)
Chez les eucaryotes, la duplication de l’ADN s’effectue à la vitesse d’environ 100 nucléotides par seconde. Chez Homo sapiens, où le
plus long des chromosomes (le chromosome n°1) comprend environ 250 millions de nucléotides, la phase S dure environ 8 heures dans
la plupart des cellules.
Après avoir calculé la durée théorique maximale de la duplication de l’ensemble des ADN des chromosomes d’une cellule humaine,
expliquer la différence entre les durées théorique et réelle de la phase S chez Homo sapiens.
II.
La progeria, une maladie rare (6 points)
La progeria est une maladie caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré des enfants,
dont l’espérance de vie ne dépasse pas 13 ans. Elle touche 1 enfant sur 8 Millions. Des analyses
génétiques ont permis d’associer cette maladie à un gène LMNA, qui code pour une protéine
nécessaire à l’élaboration de la structure du noyau cellulaire et à la division des cellules. Deux
allèles de ce gène ont été identifiés : LMNA + et LMNA - .
On se propose d’étudier les allèles d’un enfant malade et de ses parents. On précise que toutes
les cellules de l’enfant malade possèdent les allèles LMNA – et LMNA +.
Enfant atteint de progéria (l'image en haut à droite
représente un noyau cellulaire normal, celui d'en bas,
un noyau déformé au cours d'une progéria)
A partir des documents et de vos connaissances, expliquer l’origine de la maladie de cet enfant.
Analyse des séquences nucléotidiques du brin codant du gène LMNA (à partir du nucléotide 1801)
chez un enfant malade de progeria et chez ses parents
III.
De l’ADN à la protéine (6 points)
Après avoir donné la signification d’ARN, montrer que cette expérience apporte des arguments en faveur de l’ARN comme
intermédiaire entre l’ADN et les protéines.
IV.
Le code génétique (4 points)
Deux allèles mutés du gène d’un peptide de 6 acides aminés impliqués dans le système nerveux (neuropeptide) ont été mis en évidence :
le nucléotide C n°15 du brin transcrit est substitué par le nucléotide T (mutation n°1), le nucléotide A n°7 du brin transcrit est substitué
par le nucléotide G (mutation n°2).
Séquence nucléotidique du brin transcrit de l’allèle non muté du gène du neuropeptide
1.
A l’aide du code génétique, donner pour l’allèle non muté et les deux allèles mutés, les séquences de l’ARN messager
correspondant et celle de la protéine codée (2 points)
2.
Préciser la propriété du code génétique mise en évidence par la mutation n°1 (1 point).
3.
Préciser les conséquences possibles de la mutation n°2 sur les phénotypes (1 point).