DS n°2 SVT 1ère S - Le blog de M. Jalenques

DS n°2 SVT 1ère S
I.
La vitesse de duplication de l’ADN chez les eucaryotes (4 points, 11 minutes)
Chez les eucaryotes, la réplication de l’ADN s’effectue à la vitesse d’environ 100 nucléotides par seconde. Chez Homo sapiens, où le plus
long des chromosomes (le chromosome n°1) comprend environ 250 millions de nucléotides, la phase S dure environ 8 heures dans la
plupart des cellules.
1.
2.
3.
II.
Calculer la durée théorique nécessaire à la duplication de l’ADN du chromosome 1 (Réaliser un calcul, 1 pt)
Calculer la durée théorique maximale à la duplication de l’ensemble de l’ADN des chromosomes d’une cellule humaine (Réaliser un
calcul, 1pt)
Proposer une explication à la différence entre la durée théorique calculée et la durée réelle de la phase S dans une cellule humaine
(Raisonner, 2 points)
La progeria, une maladie rare (8 points, 22 minutes)
La progeria est une maladie caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré des enfants, dont l’espérance de vie ne dépasse pas 13
ans. Elle touche 1 enfant sur 8 Millions. Des analyses génétiques ont permis d’associer cette maladie à un gène LMNA, nécessaire à
l’élaboration de la structure du noyau cellulaire et à la division des cellules. Deux allèles de ce gène ont été identifiés : LMNA + et LMNA - .
On se propose d’étudier les allèles d’un enfant malade et de ses parents.
1.
2.
3.
4.
5.
Donner la définition du terme « allèle » (Restituer ses connaissances, 1 point).
Préciser la différence entre les allèles LMNA + et LMNA – (S’informer, 1 point).
Nommer l’événement à l’origine de la différence entre les deux allèles du gène LMNA (Restituer ses connaissances, 1 point).
Identifier les allèles présents chez l’enfant malade et chez ses parents (S’informer, 1,5 point).
Indiquer la dominance ou la récessivité des deux allèles entre eux en justifiant votre réponse (Raisonner, 1.5 point).
Toutes les cellules de l’enfant malade possèdent l’allèle LMNA - .
6.
Déterminer si l’anomalie génétique à l’origine de l’allèle LMNA – a pu apparaître chez les parents ou chez l’enfant, dans une
cellule somatique ou une cellule germinale (Raisonner, 2 points).
Analyse des séquences nucléotidiques du brin codant du gène LMNA (à partir du nucléotide 1801)
chez un enfant malade de progeria et chez ses parents
III.
De l’ADN à la protéine (8 points, 22 minutes)
1.
2.
3.
Préciser le nom de la base azotée présente dans le nucléotide U Uridine (Restituer ses connaissances, 1 point).
Préciser la signification de ARN (Restituer ses connaissances, 1 point).
Montrer que cette expérience apporte des arguments en faveur de l’ARN comme intermédiaire entre l’ADN et les protéines
(Raisonner, 2 points).
Deux allèles mutés du gène d’un peptide (petite protéine) de 6 acides aminés impliqués dans le système nerveux (neuropeptide) ont été mis
en évidence : le nucléotide n°15 C du brin transcrit est substitué par le nucléotide T (mutation n°1), le nucléotide n°7 A du brin transcrit est
substitué par le nucléotide G (mutation n°2).
Séquence nucléotidique du brin transcrit de l’allèle non muté du gène du neuropeptide
4.
A l’aide du code génétique, donner pour l’allèle non muté et les deux allèles mutés, les séquences de l’ARN messager
correspondant et celle de la protéine codée (S’informer, 2 points)
Tableau du code génétique
5.
6.
Préciser la propriété du code génétique mise en évidence par la mutation n°1 (Restituer ses connaissances, 1 point).
Préciser les conséquences possibles de la mutation n°2 sur les phénotypes (Raisonner,1 point).