Eléments de correction DS n°2 SVT 1ère S I. 1. 2. 3. II. 1. 2. La vitesse de réplication de l’ADN chez les eucaryotes La durée théorique nécessaire à la réplication de l’ADN du chromosome 1 est de 2 500 000 secondes, soit 694 heures 26 minutes et 40 secondes. La durée théorique maximale à la réplication de l’ensemble de l’ADN des chromosomes d’une cellule humaine est de 115 000 000 secondes, soit 31 944 heures 26 minutes et 40 secondes. La durée théorique calculée est 3993 fois supérieure à la durée réelle de la phase S dans une cellule humaine. En effet plusieurs ADN polymérase (4000 environ) effectuent en même temps la duplication de l’ADN des chromosomes (Doc 3 p 23). La progeria, une maladie rare Un allèle est une version d’un gène. On observe une différence entre les allèles LMNA + et LMNA – : la présence d’un nucléotide T à la place d’un nucléotide C en position 1824. 3. 4. 5. 6. III. 1. 2. 3. L’événement à l’origine de la différence entre les deux allèles du gène LMNA est une mutation appelée substitution. Enfant ( LMNA - //LMNA+) Parents (LMNA +// LMNA +) L’allèle LMNA – est dominant par rapport à l’allèle LMNA + car sa présence sur un seul des chromosomes implique la maladie. L’anomalie génétique à l’origine de l’allèle LMNA – a pu apparaître chez les parents dans une cellule germinale spermatozoïde ou ovule. Une autre hypothèse serait l’apparition de la mutation dans le cellule-œuf. De l’ADN à la protéine La base azotée présente dans le nucléotide U Uridine est l’Uracile. La signification de ARN est Acide RiboNucléique. Les points noirs sur l’autoradiographie indiquent la présence de l’ARN. Au bout de 15 secondes, l’ARN est tout d’abord repéré dans le noyau où se trouve l’ADN. Au bout de 90 secondes, on retrouve l’ARN dans le cytoplasme là où se réalise la production des protéines. L’ARN est donc une molécule de la même famille que l’ADN (acides nucléiques) capable de transférer l’information génétique de l’ADN vers le réticulum endoplasmique du cytoplasme. 4. AUG CAA UGC GUA CCG ACG UGA / Met- Gln- Cys- Val- Pro- Thr- Stop Séquences nucléotidiques de l’ARNm transcris à partir de l’allèle non muté et séquences peptiques du neuropeptide AUG CAA UGC GUA CCA ACG UGA / Met- Gln- Cys- Val- Pro- Thr- Stop Séquences nucléotidiques de l’ARNm transcris à partir de l’allèle muté n°1 et séquences peptiques du neuropeptide AUG CAA CGC GUA CCG ACG UGA / Met- Gln- Arg- Val- Pro- Thr- Stop Séquences nucléotidiques de l’ARNm transcris à partir de l’allèle muté n°2 et séquences peptiques du neuropeptide 5. 6. La propriété du code génétique mise en évidence par la mutation n°1 est la redondance. La mutation n°2 modifie les phénotypes à 3 échelles : le phénotype moléculaire (le neuropeptide peut devenir inactif), le phénotype cellulaire (les neurones dysfonctionnent) et le phénotype macroscopique (modification du comportement ou des commandes motrices)