Chapitre8:Devenirhommeoufemme
Lesexed’unindividuestdéterminéparlapairedechromosomessexuelsprésentedans
l’équipementchromosomique:c’estlesexegénétique.
L’acquisitiond’unappareilgénitalfonctionnelestlongueprogressive:elleconstituelaréalisationdu
sexephénotypique.
Problèmes:Quelleestl’organisationdesappareilsgénitauxchezlesmammifèresadultes?
Commentsemetenplacel’appareilgénitaldurantlaviefœtale?
Dequellemanièreestcontrôléelamiseenplaceduphénotypesexuel?
1. Organisationdesappareilssexuelsmâleetfemelle.
Schémaàlégenderettableauàcompléter
Lesphénotypessexuelsmâleetfemelleprésenteuneorganisationdifférente(onparlede
dimorphismesexuel)maisdesconstituantssemblablesquisont,desgonades,desvoiesgénitaleset
desorganessexuelsexterneouorganescopulateurs.
Mâle Femelle
Gonades:
organesdeproductiondes
gamètes
TesticulesOvaires
Voiesgénitales:
responsablesdutransportdes
gamètesverslesorganes
externes
Canaldéférent(spermiducte),
épididyme,urètre
Oviducte(trompesdeFallope),
utérus
Glandesannexes
Vésiculesséminalesetprostate
assurantlaproductionduliquide
séminal(sperme)
GamètesSpermatozoïdesOvules
Organesexternesou
copulateursPénisVagin
Chezlesmammifèreslesstructuresetlafonctionnalitédesappareilssexuelsmâleetfemellesont
acquisesenquatreétapesaucoursdudéveloppement.
Cedimorphismesexuelest‐ilprésentdèsledébutdudéveloppementembryonnaire?
2. Lesétapesdelamiseenplaced’unappareilsexuelfonctionnel
A. 1èreétape:Lephénotypeindifférencié
Dèslafécondationlesexeestgénétiquementdéterminé,maisaudébutdudéveloppement
embryonnaire(jusqu’àla6èmesemaine),aucunedifférencen’estvisibleentrelesrégionsgénitales
desembryonsmâlesetcellesdesembryonsfemelles:c’estcequel’onappellelestade
phénotypiqueindifférencié.
L’appareilgénitalindifférenciéestcomposéd’ébauchesgonadiquesetdedeuxpairesdecanauxqui
débouchentdansunecavitéappeléesinusuro‐génital.
Lesébauchesgonadiques,sontdesglandesindifférenciéesquipourrontévoluéessoiten
testiculessoitenovaires.
LescanauxdeMüllerquiserontaprèsdifférenciationàl’originedesvoiesgénitalesdela
femme(oviducte,utérus,partiesupérieurduvagin)
LescanauxdeWolffquiformerontlesvoiesgénitalesmasculines(spermiducte,vésicules
séminalesetprostate).
Schémadifférenciationappareilgénital
TPn°1:dusexegénétiqueausexephénotypiquedifférencié
B. 2èmeétape:dusexegénétiqueausexegonadique.
1. UneétapecontrôléeparlechromosomeY
L’équipementchromosomiqueimposelesexedel’enfant.Deuxchromosomessexuelsconditionnent
lesexe.XX‐>UnefilleetXY‐>ungarçon.
L’ovulecontientobligatoirementunchromosomeX,lespermatozoïdecontientsoitunchromosome
XsoitunchromosomeY.L’équipementduspermatozoïdequivaféconderl’ovuleimposeralesexe
del’enfant.
LespersonnesayantdescaryotypesanormauxrenseignentsurlerôlerespectifduchromosomeXet
Y.LesindividusatteintdusyndromedeTurnerXOontunphénotypefémininparcontrelesindividus
atteintdusyndromedeKlinefelter,Ysupplémentairesontdephénotypemasculin.
LechromosomeYestindispensableàlamasculinisationdel'organisme,ilorientelephénotype
sexueldurantlaviefœtalverslephénotypemale(LechromosomeYaunpouvoirmasculinisant).Le
développementduphénotypesexuelfémininrequiertl’absenceduchromosomeYetlaprésencedes
deuxchromosomesX.
2. LerôledugèneSRY
Ladifférenciationdesébauchesgonadiquesentesticuleouovaireestlapremièreétapedans
l’évolutiondel’appareilgénitale,elleseréaliseversla7esemainedudéveloppementembryonnaire
pourlegarçonetla8epourlafille.
L'étudedesindividusauphénotypeinversé,deshommesXXetdesfemmesXY,montrequ'une
portiond'ADNduchromosomeY(absentduchromosomeX),legèneSRYestresponsabledelamise
enplaceduphénotypesexuelmâle.
LaprésenceanormaledecegèneSRY(Sex‐DéterminingRégionoftheYchromosome)auniveaudes
chromosomesXXsuffitàlamiseenplaceduphénotypemâle.
LegèneSRYimposelamasculinisationdesébauchesgonadiques,c'est‐à‐direleurstransformations
entesticules.
Desexpériencesdetransgenèseontpermisdecomprendrelerôledecegène.Cegènedevientactif
versla7èmesemaineetconduitàlafabricationdelaprotéineTDF(Testicule‐DéterminingFactor).
Cetteprotéine(quel’onnommeaussiprotéineSRY)estcapabledesefixeràunerégiondel’ADNet
d’activerl'expressiondenombreuxgènes(architectes)quiconduisentàladifférenciationdes
gonadesindifférenciéesentesticules.
LegèneSRYestdoncresponsabledelamiseenplacedusexe(phénotype)gonadique.C'estàcette
étapedudéveloppementembryonnaire(7s)etàcetteétapeseulementqu'intervientlesexe
génétique(XXouXY),pourl'élaborationduphénotypesexuel.
Enl'absencedugèneSRYetdoncdelaprotéineTDF,lesgonadesdel'embryonévoluent
naturellementverslesovairesetlephénotypesexuelfemelle.
L'actiondugèneSRYselimiteàladifférenciationdesgonadesentesticules.L'absencedestesticules
(castration)empêchelamasculinisationduphénotype.
Commentestcontrôléeladifférenciationdel’appareilgénital,autrementditcommentest
réaliséel’acquisitiondusexephénotypique?
C. 3èmeétape:dusexegonadiqueausexephénotypiquedifférencié.
Lesconduitsgénitauxsesexualisentverslafindudeuxièmemoistandisquelesorganesgénitaux
externespermettentdedistinguerunfœtusmasculind’unfœtusfémininàpartirdeladouzième
semaine.
1. Lamasculinisationdesvoiesgénitales
Chezlegarçonladifférenciationdesgonadesentesticulesversla7esemaineconduitàlafabrication
etàlalibérationde2hormonesnécessairesàlamasculinisationdesvoiesgénitales:
Latestostérone:hormonemasculinisantequistimuleladifférenciationdescanauxdeWolff
envoiesgénitalesmâles(LecanaldeWolffestàl'originedel'épididymeplaquécontrele
testicule,ducanaldéférent,desvésiculesséminalesetdelaprostate)
L'AMHouHormoneAnti‐Mülleriennequiprovoqueladégénérescence(ourégression)des
canauxdeMüller.Cettehormoneestfortementlibéréependantlaphaseembryonnaire,sa
sécrétiondiminuejusqu'àlapuberté.
2. Laféminisationdesvoiesgénitales
ChezunembryonXX,enl'absencedestesticules,lescanauxdeWolffrégressentetdisparaissent
tandisquelescanauxdeMüllerévoluentenoviductes,utérusetvagin(voiesgénitalesfemelles).
C'estl'absencedeshormonestesticulairesquiestresponsabledelaféminisationdel'appareilgénital.
Onditquelemâleseconstruitcontrelaféminitépremièredel'embryon.
Conclusion:
CaryotypeXY↦GèneSRY↦ProtéineTDF↦activationdenombreuxgènes↦différenciation
desgonadesentesticules↦Sexegonadique↦TestostéronesetAMH↦différenciationdes
canauxdeWolffenvoiesgénitalesmâle,régressiondescanauxdeMüller↦Phénotypesexuel
mâleimmature.
CaryotypeXX↦différenciationsdesgonadesenovaires↦Sexegonadique↦Absencedes
hormonestestostéronesetAMH↦différenciationdescanauxdeMüllerenvoiesgénitales
femelle,régressiondescanauxdeWolff↦Phénotypesexuelfemelleimmature.
Alanaissancelebébépossèdedescaractèressexuelsprimaires:gonades,voiesgénitales,organes
sexuelsexternes.
D. 4èmeétape:l’acquisitiond’unphénotypesexuelmature:lapuberté.
Lapuberté(pubescence=secouvrirdepoils)correspondàladernièreétapedel'acquisitiondu
phénotypesexuel.Ellesetraduitpardestransformationsmorphologiques,physiologiqueset
psychologiques.
Lestransformationsmorphologiquesconstituentlescaractèressexuelssecondaires:
Chezl’homme,augmentationduvolumedestesticules,dupénis,développementdela
pilosité,delamusculatureetmuedelavoie.Cestransformationssontinduitesparune
augmentationimportantedelasécrétiondetestostérone(X50)etd'unarrêtdelasécrétion
d'AMH.Legarçonfabriquedesspermatozoïdesetdevientcapablesdesereproduire
(premièreséjaculations).
Chezlafemme,développementdesseins,delapilosité,delamusculature,apparitiondes
règles.Cestransformationssontinduitesparunesécrétiond'œstrogène(X7hormones
sexuelles).Lamiseenplaceduphénotypesexuelfémininaucoursdudéveloppement
embryonnairenenécessitepasl'interventiondeshormonessexuelles.Parcontre,elles
deviennentindispensablesàl'acquisitiondelafonctionnalitédel'appareilgénitalfemelle.La
femmefabriquedesovocytesetdevientcapableàlapubertédesereproduire.
Lapubertéetlapériodedelavieoùlesappareilsgénitauxdeviennentfonctionnelsetoùl’individu
acquiertlacapacitédeprocréer.
Conclusion:schémabilan
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