Forme familiale de la non compaction isolée du ventricule gauche

Annales de Cardiologie et d’Angéiologie 62 (2013) 56–59
Fait clinique
Forme familiale de la non compaction isolée du ventricule gauche ; cas d’une
mère et de son fils observés au Gabon
Family form of isolated left ventricular noncompaction; case of a mother and her son observed in
Gabon
J.B. Mipinda a,∗ , J. Ibaba b , D.D. Nkoghe c , P.A. Kombila a
a
Service de cardiologie, centre hospitalier de Libreville, B.P. 6392 Libreville, Gabon
b Service de médecine interne, centre hospitalier de Libreville, Libreville, Gabon
c Centre de recherche médicale de Franceville, Gabon
Reçu le 16 mars 2009 ; accepté le 17 avril 2011
Disponible sur Internet le 10 mai 2011
Résumé
Il s’agit du cas d’une jeune femme gabonaise ayant présenté un œdème aigu du poumon sur une suspicion de cardiomyopathie du péripartum.
Les investigations ultérieures ont révélé une non compaction isolée du ventricule gauche. La même affection a été décelée chez son fils de neuf ans
ayant présenté une décompensation gauche. Nous soupçonnons donc une forme familiale et c’est la première description en Afrique subsaharienne.
Le caractère héréditaire de cette nouvelle forme de cardiomyopathie liée à une mutation génétique sur le chromosome X est bien connu. Le mode
d’expression peut être une insuffisance cardiaque, une complication thromboembolique ou un trouble du rythme ventriculaire grave. Les moyens
diagnostiques sont l’échocardiographie Doppler et la résonance magnétique nucléaire. En Afrique, l’accès à ces techniques d’imagerie reste un
privilège. Ainsi la découverte de la maladie est souvent tardive et les enquêtes familiales sont exceptionnelles. Le traitement à notre portée est
celui de l’insuffisance cardiaque. L’implantation de défibrillateur automatique en cas de trouble du rythme grave reste illusoire. La transplantation
cardiaque indiquée dans les formes sévères ne peut être réalisée en Afrique centrale. Ainsi le pronostic de nos patients demeure réservé sauf dans
les formes asymptomatiques. L’équipement des nos structures hospitalières et la formation des spécialistes africains aux nouvelles techniques
devrait améliorer la prise en charge de tels patients.
© 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Mots clés : Non compaction isolée ; Ventricule gauche ; Forme familiale ; Gabon
Abstract
We describe a case report of a young Gabonese lady who presented an acute pulmonary oedema and we suspected a paripartum cardiomyopathy.
Subsequent investigations showed isolated left ventricular noncompaction. A few months later, the same disease was disclosed at her 9 year-old
son who presented a cardiac insufficiency. Therefore, we suspect a family form of left ventricular noncompaction. And it is the first description
in subsaharan Africa. The hereditary character of this new form of cardiomyopathy linked to a genetic mutation on the X chromosome is well
known. This disease is associated with heart failure, high incidence of systemic thromboembolism complications or ventricular arrhythmia. The
echocardiography and the cardiac magnetic resonance imaging has been reported to be tools for diagnosis. In Africa, access to these techniques
remains a privilege. So the discovery of illness is often late and the family screening are special. In our area, the therapeutic management is the
medical treatment of heart failure. Implatable cardioverter defibrillator or heart transplantation are not available. So long-term prognosis of our
patients with congestive heart failure stays poor. With best equipment in our hospitals and good training of African cardiologists, we should improve
the management of our patients.
© 2011 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Keywords: Isolated noncompaction; Left ventricular; Family form; Gabon
∗
Auteur correspondant.
Adresse e-mail : [email protected] (J.B. Mipinda).
0003-3928/$ – see front matter © 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
doi:10.1016/j.ancard.2011.04.007
J.B. Mipinda et al. / Annales de Cardiologie et d’Angéiologie 62 (2013) 56–59
La non compaction isolée du ventricule gauche demeure une
pathologie de diagnostic rare et difficile surtout en milieu tropical. En effet, le manque de moyen d’investigation fiable, telle la
résonance magnétique nucléaire et la multitude des cardiomyopathies d’origine indéterminée ne facilitent pas l’identification
de cette nouvelle entité nosologique. Il s’agit d’une affection
myocardique congénitale caractérisée par une hypertrophie avec
ou sans dilatation du ventricule gauche qui comporte de profondes trabéculations et des recessus intertrabeculaires. Elle
serait secondaire à un retard enregistré dans la ventriculogenèse. Elle peut se manifester dès le jeune âge sous forme
de tableau d’insuffisance cardiaque gauche, voire globale. Les
complications les plus redoutables sont représentées par le risque
thromboemboliques et la survenue de troubles du rythme responsable parfois de la mort subite. La description de forme
familiale a été rarement rapportée à travers le monde. Il s’agit
d’une première observation en Afrique subsaharienne.
Nous rapportons ici le cas d’une jeune patiente de 30 ans,
de race noire, sans facteur de risque cardiovasculaire connu,
admise en soins intensifs de cardiologie pour prise en charge
d’un œdème aigu du poumon survenu dans le postpartum immédiat. En effet, trois jours après avoir accouché par voie basse, la
patiente a présenté une dyspnée aiguë de stade III selon la NYHA
avec l’existence d’un galop protodiastolique gauche et des râles
crépitant des bases pulmonaires à l’examen clinique. La radiographie effectuée en urgence objectivait une cardiomégalie avec
un rapport cardiothoracique à 0,73 et des opacités floconneuses
parahilaires. L’électrocardiogramme montrait une tachycardie sinusale à 124 par minute avec des signes d’hypertrophie
ventriculaire gauche électrique de type surcharge systolique.
C’est à l’échocardiographie Doppler que l’on retrouvait une
hypertrophie dilatation du ventricule gauche avec un diamètre
télédiastolique à 65 mm et surtout un comblement de l’apex
ainsi que de la paroi postero-latérale par de proéminentes trabéculations (Fig. 1 et 2). On notait une hypokinésie pariétale
globale et une altération profonde de la fonction systolique ventriculaire gauche avec une fraction d’éjection évaluée à 27 %.
L’hypothèse de départ était celle d’une cardiomyopathie du péripartum s’exprimant sous un mode d’œdème aigu du poumon.
La patiente a bénéficié, outre du repos en hospitalisation et de la
restriction hydrosodée, d’un traitement aux diurétiques de l’anse
associé aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion, aux dérivés
nitrés et à la prévention thromboembolique. L’évolution sur le
plan fonctionnel a été rapidement favorable avec le passage de
la dyspnée du stade III au stade II de la NYHA. La patiente a été
libérée après une semaine d’hospitalisation tout en conservant
un traitement au long cours à base d’inhibiteur de l’enzyme de
conversion (captopril 50 mg/j) associé à de faible dose de furosémide (20 m/j) et d’acide acétylsalicylique (160 mg/j). Nous
avons attendu deux semaines avant l’introduction de faible dose
de bêtabloquant (carvedilol à 6,25 mg/j). Une fois stabilisée, la
patiente a profité d’un séjour en Europe pour effectué un bilan
étiologique de sa cardiopathie. Elle a bénéficié d’une coronarographie qui s’est avéré normale. Une résonance magnétique
nucléaire a donc été demandée. Ce dernier examen a objectivé un
ventricule gauche dilaté d’aspect spongieux avec d’importantes
trabéculations et un rapport des zones non compactées et
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Fig. 1. Échocardiographie en incidence long axe (patient no 1). Importantes
trabéculations apicales et postéro-latérales avec recessus intertrabéculaires.
compactées supérieur à 2,5. Un hypersignal était observé au sein
des zones non compactées lors des séquences T2. Le diagnostic de non compaction du ventricule gauche a donc été évoqué.
L’attitude thérapeutique demeurait inchangée. Quelques mois
après son retour, la patiente nous a amené son fils âgé de neuf
ans chez lequel une cardiomégalie, avec un rapport cardiothoracique évalué à 0,60 a été descellée dans le cadre du bilan d’un
syndrome bronchique avec dyspnée de stade II de la NYHA.
Nous avons donc complété le bilan par un électrocardiogramme
et une échocardiographie Doppler. Ce dernier examen a mis en
évidence un aspect très particulier du myocarde du ventricule
gauche qui était dilaté pour son âge avec un diamètre télédiastolique évalué à 53 mm et qui comportait surtout d’importantes
trabéculations et de profonds recessus intertrabeculaires avec
comme un plan de clivage entre le myocarde sous endocardique
et la couche sous-épicardique (Fig. 3). Par ailleurs au Doppler
couleur on observait un remplissage intertrabeculaire par le flux
sanguin. La fonction systolique ventriculaire gauche était altérée avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche évaluée à
34 % par la méthode Simpson. L’enfant a été stabilisé sur le plan
fonctionnel grâce à un traitement diurétique associé aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion et à la digitoxine. L’évolution
à long terme chez l’enfant était favorable avec une amélioration
clinique. Nous avons toutefois conservé le traitement de fond à
base d’inhibiteurs d’enzyme de conversion.
1. Discussion
La non compaction isolée du ventricule gauche est une affection encore ignorée en Afrique subsaharienne. De nombreuses
cardiomyopathies dilatées demeurent d’étiologie indéterminée
du fait d’une description échographique incomplète. En effet,
peu d’équipes disposent d’échographes performants et le mode
Doppler couleur est parfois inexistant. La résonance magnétique nucléaire reste inaccessible pour la grande majorité de
nos patients. D’ailleurs très peu de capitales en Afrique centrale
possèdent cette technique d’imagerie médicale.
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Fig. 2. Échocardiographie en coupe apicale quatre cavités (patiente no 1). Dilatation du ventricule gauche. Hypokinésie globale. Endocarde épais non compacté.
Il s’agit d’une affection à caractère héréditaire et qui se
transmet sous un mode autosomique dominant [1]. Le premier
gène en rapport avec ce morphotype est le gène G4.5 isolé sur
le chromosome X en position Xq28 [2]. Elle est susceptible
d’être retrouvée chez les sujets d’une même famille sur plusieurs générations. C’est ainsi que Matsuda et al. [3] ont décrit
plusieurs cas dans une famille japonaise et sur trois générations.
La non compaction du ventricule gauche était souvent décrite
en association avec d’autres malformations congénitales dans
le cadre du microphtalmia with linear skin defects (MLS) syndrome qui regroupe une dysmorphie faciale, une microcéphalie
et une microphtalmie. [4]. Ce n’est qu’en 1984 qu’elle a été
retenue comme une cardiopathie à part entière lorsque les autres
anomalies ont été exclues.
Sur le plan embryologique, c’est l’interruption de la maturation du myocarde entre la cinquième et la huitième semaine
chez le fœtus qui explique la persistance des espaces inter-
Fig. 3. Échocardiographie en incidence apicale quatre cavités (patient no 2).
Proéminentes trabéculations apicales et latérales. Aspect non compacté du ventricule gauche.
trabéculaires destinés en temps normal à la formation des
capillaires.
Sur le plan anatomique, on distingue alors le myocarde sous
épicardique constitué par une couche fine bien compacté et le
myocarde sous endocardique deux à trois fois plus épaisse non
compactée avec parfois des plages de nécrose ou des troubles
de la microcirculation. [5].
La découverte se fait soit lors d’une décompensation cardiaque classique et cela a été le cas chez nos deux patients.
Parfois au décours d’une mort subite [6]. Les complications
rythmiques telles que la fibrillation auriculaire retrouvée dans
25 % des cas constituent l’un des modes révélateurs de la maladie. Il en est de même des accidents ischémiques occasionnés
par la migration d’emboles se constituant dans les espaces intertrabéculaires surtout en cas de dilatation des cavités cardiaques
associée à une altération de la fonction systolique ventriculaire
gauche. C’est ainsi que chez nos patients, nous avons instauré
une prophylaxie thromboembolique dès l’admission du fait de
l’aspect de cardiomyopathie dilatée avec hypokinésie segmentaire et parfois très diffuse.
L’approche diagnostique reste incertaine dans notre sous
région. Nous rapportons ici pour la première fois une forme
familiale. Mais nous soulignons que le premier diagnostic évoqué était celui d’une cardiomyopathie du péripartum. C’est grâce
à la réalisation d’une résonance magnétique nucléaire en France
que le diagnostic d’une non compaction isolée du ventricule
gauche a été évoqué. C’est par manque d’expérience que nous
n’avons pas pu poser le diagnostic sur la base d’une échocardiographie Doppler. Cet examen est en effet largement suffisant en
appliquant les critères de Jenni et al. [7], à savoir l’observation de
proéminentes trabéculations avec des espaces intertrabéculaires.
L’épaisseur de la couche sous-endocardique non compactée doit
être deux fois supérieure à celle de la couche sous-épicardique
compactée. Au Doppler couleur, le flux sanguin doit remplir les
recessus intertrabéculaires. Et on ne doit pas observer d’autres
anomalies d’allure congénitale associées. On peut ainsi faire la
distinction avec les autres cardiomyopathies surtout les formes
dilatées et hypertrophiques souvent rencontrées chez les hypertendus de grade élevés arrivant d’ailleurs dans un tableau de
décompensation globale.
L’électrocardiogramme n’apporte pas d’élément spécifique.
Toutefois on retrouve chez la majorité des patients des troubles
conductifs ou des troubles du rythme supraventriculaires en cas
de dilatation de l’oreillette gauche. Le risque de complication
thromboembolique est alors majoré surtout en cas de fibrillation
auriculaire.
La résonance magnétique nucléaire est d’une aide précieuse
dans la confirmation du diagnostic. En effet lorsqu’elle est
disponible, elle permet de mieux localiser les trabéculations
et surtout de bien distinguer la couche non compactée de la
couche compactée et de déterminer le rapport des épaisseurs
des deux couches. Cet indice est considéré comme significatif lorsqu’il dépasse 2,3 [8]. Cet examen nous a donc permis
de poser le diagnostic de non compaction isolée du ventricule
gauche pour la première fois au Gabon. Les premières observations africaines ont été faites par Paule et al. en 2007 [9].
Toutefois la résonance magnétique nucléaire vient en complé-
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ment de l’échocardiographie doppler transthoracique. C’est
fort de cette expérience que nous nous sommes contentés de
l’échographie pour évoquer le même diagnostic chez le second
patient. Nous avons aussi effectué une enquête familiale pour
soulever l’hypothèse de la probable forme familiale.
L’approche thérapeutique dépendra effectivement du tableau
clinique présenté par le malade et des facteurs de risque associés.
Le traitement en cas d’insuffisance cardiaque associe toujours
les inhibiteurs de l’enzyme de conversion, les diurétiques, les
anticoagulants pour la prévention thrombo embolique surtout en
présence de contrast spontané à l’intérieur des cavités dilatées.
Toutefois la poursuite de ce traitement anticoagulant en ambulatoire par l’usage des anti-vitamines K reste un sujet à débattre.
En effet, il existe des difficultés de comprendre les exigences
et les précautions à prendre chez les patients sous anticoagulants. Surtout en milieu rural ou chez les patients non scolarisés.
Cet état des choses nous amène souvent à nous contenter de la
prescription d’anti-agrégant qui à la lumière des grandes études
n’assurent pas une prévention efficace du risque thromboembolique.
Devant les troubles du rythme ventriculaires d’allure maligne,
l’indication d’un défibrillateur automatique implantable reste
discutable. En effet, il s’agit d’une affection rencontrée chez
les sujets relativement jeune et même chez les enfants comme
dans cette forme familiale que nous décrivons ici. De plus,
le coût d’implantation et de surveillance de pacemaker reste
inaccessible dans notre pays où il n’existe pas d’unité de stimulation cardiaque. Il en est de même pour la transplantation
cardiaque préconisée par certaines équipes chez les sujets jeunes
qui présentent des paramètres de mauvais pronostic. Le pronostic dépend du stade évolutif de la maladie, des complications
thromboemboliques et rythmiques associées et bien sur des
traitements institués. Nombreux sont les jeunes patients qui
restent longtemps asymptomatiques et chez lesquels le pronostic demeure satisfaisant. Mais l’apparition des symptômes
d’insuffisance cardiaque et surtout la survenue de troubles du
rythme marquent l’altération du pronostic du malade [10]. Dans
notre observation, nous ne disposons pas encore assez de recul
pour juger de l’évolution à long terme de nos patients. Toutefois
nous avons préconisé la poursuite du traitement de l’insuffisance
cardiaque chez les deux, l’adjonction de bêtabloquants chez la
mère qui par ailleurs a été mise sous contraceptifs afin de limiter
les grossesses qui sont susceptibles de décompenser sa cardiopathie. L’enfant sera suivi simultanément par les pédiatres et les
cardiologues. C’est lui qui nous permettra de surveiller le pronostic d’un jeune patient porteur d’une forme familiale de non
compaction du ventricule gauche.
2. Conclusion
Parmi les cardiomyopathies d’origine indéterminée et de
description limitée rencontrée en Afrique subsaharienne, la
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non compaction isolée du ventricule gauche occupe sans nul
doute une place non négligeable. Malgré l’absence des techniques d’imagerie modernes comme la résonance magnétique
nucléaire, l’usage de l’échocardiographie-Doppler transthoracique s’avère largement suffisant pour évoquer le diagnostic. La
découverte d’un cas devrait mener à effectuer une enquête familiale afin de dépister d’autres membres affectés. Ces patients
nécessitent un suivi spécialisé et rapproché afin de desceller à
temps la survenue d’une complication. En effet, le pronostic à
court et long terme dépendra certainement de l’application des
moyens thérapeutiques adaptés et modernes allant du traitement
médicamenteux de l’insuffisance cardiaque au défibrillateur
automatique implantable, voire la transplantation cardiaque.
Pour améliorer la prise en charge des patients, les cardiologues africains doivent s’informer sur la nouvelle classification
des cardiomyopathies et se former aux nouvelles techniques
d’imagerie médicale.
Déclaration d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en
relation avec cet article.
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