Forme familiale de la non compaction isolée du ventricule gauche

Annales de Cardiologie et d’Angéiologie 62 (2013) 56–59
Fait clinique
Forme familiale de la non compaction isolée du ventricule gauche ; cas d’une
mère
et de son fils observés au Gabon
Family form of isolated left ventricular noncompaction; case of a mother and her son observed in
Gabon
J.B.
Mipindaa,∗, J. Ibabab, D.D. Nkoghec, P.A. Kombilaa
aService
de cardiologie, centre hospitalier de Libreville, B.P. 6392 Libreville, Gabon
bService
de médecine interne, centre hospitalier de Libreville, Libreville, Gabon
cCentre
de recherche médicale de Franceville, Gabon
Rec¸u
le 16 mars 2009 ; accepté le 17 avril 2011
Disponible
sur Internet le 10 mai 2011
Résumé
Il
s’agit du cas d’une jeune femme gabonaise ayant présenté un œdème aigu du poumon sur une suspicion de cardiomyopathie du péripartum.
Les
investigations ultérieures ont révélé une non compaction isolée du ventricule gauche. La même affection a été décelée chez son fils de neuf ans
ayant
présenté une décompensation gauche. Nous soupc¸onnons donc une forme familiale et c’est la première description en Afrique subsaharienne.
Le
caractère héréditaire de cette nouvelle forme de cardiomyopathie liée à une mutation génétique sur le chromosome X est bien connu. Le mode
d’expression
peut être une insuffisance cardiaque, une complication thromboembolique ou un trouble du rythme ventriculaire grave. Les moyens
diagnostiques
sont l’échocardiographie Doppler et la résonance magnétique nucléaire. En Afrique, l’accès à ces techniques d’imagerie reste un
privilège.
Ainsi la découverte de la maladie est souvent tardive et les enquêtes familiales sont exceptionnelles. Le traitement à notre portée est
celui
de l’insuffisance cardiaque. L’implantation de défibrillateur automatique en cas de trouble du rythme grave reste illusoire. La transplantation
cardiaque
indiquée dans les formes sévères ne peut être réalisée en Afrique centrale. Ainsi le pronostic de nos patients demeure réservé sauf dans
les
formes asymptomatiques. L’équipement des nos structures hospitalières et la formation des spécialistes africains aux nouvelles techniques
devrait
améliorer la prise en charge de tels patients.
©
2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Mots clés : Non compaction isolée ; Ventricule gauche ; Forme familiale ; Gabon
Abstract
We
describe a case report of a young Gabonese lady who presented an acute pulmonary oedema and we suspected a paripartum cardiomyopathy.
Subsequent
investigations showed isolated left ventricular noncompaction. A few months later, the same disease was disclosed at her 9 year-old
son
who presented a cardiac insufficiency. Therefore, we suspect a family form of left ventricular noncompaction. And it is the first description
in
subsaharan Africa. The hereditary character of this new form of cardiomyopathy linked to a genetic mutation on the X chromosome is well
known.
This disease is associated with heart failure, high incidence of systemic thromboembolism complications or ventricular arrhythmia. The
echocardiography
and the cardiac magnetic resonance imaging has been reported to be tools for diagnosis. In Africa, access to these techniques
remains
a privilege. So the discovery of illness is often late and the family screening are special. In our area, the therapeutic management is the
medical
treatment of heart failure. Implatable cardioverter defibrillator or heart transplantation are not available. So long-term prognosis of our
patients
with congestive heart failure stays poor. With best equipment in our hospitals and good training of African cardiologists, we should improve
the
management of our patients.
©
2011 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Keywords: Isolated noncompaction; Left ventricular; Family form; Gabon
∗Auteur
correspondant.
Adresse
e-mail : [email protected] (J.B. Mipinda).
0003-3928/$
– see front matter © 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
doi:10.1016/j.ancard.2011.04.007

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La non compaction isolée du ventricule gauche demeure une
pathologie
de diagnostic rare et difficile surtout en milieu tropi-
cal.
En effet, le manque de moyen d’investigation fiable, telle la
résonance
magnétique nucléaire et la multitude des cardiomyo-
pathies
d’origine indéterminée ne facilitent pas l’identification
de
cette nouvelle entité nosologique. Il s’agit d’une affection
myocardique
congénitale caractérisée par une hypertrophie avec
ou
sans dilatation du ventricule gauche qui comporte de pro-
fondes
trabéculations et des recessus intertrabeculaires. Elle
serait
secondaire à un retard enregistré dans la ventriculoge-
nèse.
Elle peut se manifester dès le jeune âge sous forme
de
tableau d’insuffisance cardiaque gauche, voire globale. Les
complications
les plus redoutables sont représentées par le risque
thromboemboliques
et la survenue de troubles du rythme res-
ponsable
parfois de la mort subite. La description de forme
familiale
a été rarement rapportée à travers le monde. Il s’agit
d’une
première observation en Afrique subsaharienne.
Nous
rapportons ici le cas d’une jeune patiente de 30 ans,
de
race noire, sans facteur de risque cardiovasculaire connu,
admise
en soins intensifs de cardiologie pour prise en charge
d’un
œdème aigu du poumon survenu dans le postpartum immé-
diat.
En effet, trois jours après avoir accouché par voie basse, la
patiente
a présenté une dyspnée aiguë de stade III selon la NYHA
avec
l’existence d’un galop protodiastolique gauche et des râles
crépitant
des bases pulmonaires à l’examen clinique. La radio-
graphie
effectuée en urgence objectivait une cardiomégalie avec
un
rapport cardiothoracique à 0,73 et des opacités floconneuses
parahilaires.
L’électrocardiogramme montrait une tachycar-
die
sinusale à 124 par minute avec des signes d’hypertrophie
ventriculaire
gauche électrique de type surcharge systolique.
C’est
à l’échocardiographie Doppler que l’on retrouvait une
hypertrophie
dilatation du ventricule gauche avec un diamètre
télédiastolique
à 65 mm et surtout un comblement de l’apex
ainsi
que de la paroi postero-latérale par de proéminentes tra-
béculations
(Fig. 1 et 2). On notait une hypokinésie pariétale
globale
et une altération profonde de la fonction systolique ven-
triculaire
gauche avec une fraction d’éjection évaluée à 27 %.
L’hypothèse
de départ était celle d’une cardiomyopathie du péri-
partum
s’exprimant sous un mode d’œdème aigu du poumon.
La
patiente a bénéficié, outre du repos en hospitalisation et de la
restriction
hydrosodée, d’un traitement aux diurétiques de l’anse
associé
aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion, aux dérivés
nitrés
et à la prévention thromboembolique. L’évolution sur le
plan
fonctionnel a été rapidement favorable avec le passage de
la
dyspnée du stade III au stade II de la NYHA. La patiente a été
libérée
après une semaine d’hospitalisation tout en conservant
un
traitement au long cours à base d’inhibiteur de l’enzyme de
conversion
(captopril 50 mg/j) associé à de faible dose de furo-
sémide
(20 m/j) et d’acide acétylsalicylique (160 mg/j). Nous
avons
attendu deux semaines avant l’introduction de faible dose
de
bêtabloquant (carvedilol à 6,25 mg/j). Une fois stabilisée, la
patiente
a profité d’un séjour en Europe pour effectué un bilan
étiologique
de sa cardiopathie. Elle a bénéficié d’une corona-
rographie
qui s’est avéré normale. Une résonance magnétique
nucléaire
a donc été demandée. Ce dernier examen a objectivé un
ventricule
gauche dilaté d’aspect spongieux avec d’importantes
trabéculations
et un rapport des zones non compactées et
Fig. 1. Échocardiographie en incidence long axe (patient no1). Importantes
trabéculations
apicales et postéro-latérales avec recessus intertrabéculaires.
compactées supérieur à 2,5. Un hypersignal était observé au sein
des
zones non compactées lors des séquences T2. Le diagnos-
tic
de non compaction du ventricule gauche a donc été évoqué.
L’attitude
thérapeutique demeurait inchangée. Quelques mois
après
son retour, la patiente nous a amené son fils âgé de neuf
ans
chez lequel une cardiomégalie, avec un rapport cardiotho-
racique
évalué à 0,60 a été descellée dans le cadre du bilan d’un
syndrome
bronchique avec dyspnée de stade II de la NYHA.
Nous
avons donc complété le bilan par un électrocardiogramme
et
une échocardiographie Doppler. Ce dernier examen a mis en
évidence
un aspect très particulier du myocarde du ventricule
gauche
qui était dilaté pour son âge avec un diamètre télédias-
tolique
évalué à 53 mm et qui comportait surtout d’importantes
trabéculations
et de profonds recessus intertrabeculaires avec
comme
un plan de clivage entre le myocarde sous endocardique
et
la couche sous-épicardique (Fig. 3). Par ailleurs au Doppler
couleur
on observait un remplissage intertrabeculaire par le flux
sanguin.
La fonction systolique ventriculaire gauche était alté-
rée
avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche évaluée à
34
% par la méthode Simpson. L’enfant a été stabilisé sur le plan
fonctionnel
grâce à un traitement diurétique associé aux inhibi-
teurs
de l’enzyme de conversion et à la digitoxine. L’évolution
à
long terme chez l’enfant était favorable avec une amélioration
clinique.
Nous avons toutefois conservé le traitement de fond à
base
d’inhibiteurs d’enzyme de conversion.
1.
Discussion
La
non compaction isolée du ventricule gauche est une affec-
tion
encore ignorée en Afrique subsaharienne. De nombreuses
cardiomyopathies
dilatées demeurent d’étiologie indéterminée
du
fait d’une description échographique incomplète. En effet,
peu
d’équipes disposent d’échographes performants et le mode
Doppler
couleur est parfois inexistant. La résonance magné-
tique
nucléaire reste inaccessible pour la grande majorité de
nos
patients. D’ailleurs très peu de capitales en Afrique centrale
possèdent
cette technique d’imagerie médicale.

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Fig. 2. Échocardiographie en coupe apicale quatre cavités (patiente no1). Dilata-
tion
du ventricule gauche. Hypokinésie globale. Endocarde épais non compacté.
Il s’agit d’une affection à caractère héréditaire et qui se
transmet
sous un mode autosomique dominant [1]. Le premier
gène
en rapport avec ce morphotype est le gène G4.5 isolé sur
le
chromosome X en position Xq28 [2]. Elle est susceptible
d’être
retrouvée chez les sujets d’une même famille sur plu-
sieurs
générations. C’est ainsi que Matsuda et al. [3] ont décrit
plusieurs
cas dans une famille japonaise et sur trois générations.
La
non compaction du ventricule gauche était souvent décrite
en
association avec d’autres malformations congénitales dans
le
cadre du microphtalmia with linear skin defects (MLS) syn-
drome
qui regroupe une dysmorphie faciale, une microcéphalie
et
une microphtalmie. [4]. Ce n’est qu’en 1984 qu’elle a été
retenue
comme une cardiopathie à part entière lorsque les autres
anomalies
ont été exclues.
Sur
le plan embryologique, c’est l’interruption de la matura-
tion
du myocarde entre la cinquième et la huitième semaine
chez
le fœtus qui explique la persistance des espaces inter-
Fig. 3. Échocardiographie en incidence apicale quatre cavités (patient no2).
Proéminentes
trabéculations apicales et latérales. Aspect non compacté du ven-
tricule
gauche.
trabéculaires destinés en temps normal à la formation des
capillaires.
Sur
le plan anatomique, on distingue alors le myocarde sous
épicardique
constitué par une couche fine bien compacté et le
myocarde
sous endocardique deux à trois fois plus épaisse non
compactée
avec parfois des plages de nécrose ou des troubles
de
la microcirculation. [5].
La
découverte se fait soit lors d’une décompensation car-
diaque
classique et cela a été le cas chez nos deux patients.
Parfois
au décours d’une mort subite [6]. Les complications
rythmiques
telles que la fibrillation auriculaire retrouvée dans
25
% des cas constituent l’un des modes révélateurs de la mala-
die.
Il en est de même des accidents ischémiques occasionnés
par
la migration d’emboles se constituant dans les espaces inter-
trabéculaires
surtout en cas de dilatation des cavités cardiaques
associée
à une altération de la fonction systolique ventriculaire
gauche.
C’est ainsi que chez nos patients, nous avons instauré
une
prophylaxie thromboembolique dès l’admission du fait de
l’aspect
de cardiomyopathie dilatée avec hypokinésie segmen-
taire
et parfois très diffuse.
L’approche
diagnostique reste incertaine dans notre sous
région.
Nous rapportons ici pour la première fois une forme
familiale.
Mais nous soulignons que le premier diagnostic évo-
qué
était celui d’une cardiomyopathie du péripartum. C’est grâce
à
la réalisation d’une résonance magnétique nucléaire en France
que
le diagnostic d’une non compaction isolée du ventricule
gauche
a été évoqué. C’est par manque d’expérience que nous
n’avons
pas pu poser le diagnostic sur la base d’une échocardio-
graphie
Doppler. Cet examen est en effet largement suffisant en
appliquant
les critères de Jenni et al. [7], à savoir l’observation de
proéminentes
trabéculations avec des espaces intertrabéculaires.
L’épaisseur
de la couche sous-endocardique non compactée doit
être
deux fois supérieure à celle de la couche sous-épicardique
compactée.
Au Doppler couleur, le flux sanguin doit remplir les
recessus
intertrabéculaires. Et on ne doit pas observer d’autres
anomalies
d’allure congénitale associées. On peut ainsi faire la
distinction
avec les autres cardiomyopathies surtout les formes
dilatées
et hypertrophiques souvent rencontrées chez les hyper-
tendus
de grade élevés arrivant d’ailleurs dans un tableau de
décompensation
globale.
L’électrocardiogramme
n’apporte pas d’élément spécifique.
Toutefois
on retrouve chez la majorité des patients des troubles
conductifs
ou des troubles du rythme supraventriculaires en cas
de
dilatation de l’oreillette gauche. Le risque de complication
thromboembolique
est alors majoré surtout en cas de fibrillation
auriculaire.
La
résonance magnétique nucléaire est d’une aide précieuse
dans
la confirmation du diagnostic. En effet lorsqu’elle est
disponible,
elle permet de mieux localiser les trabéculations
et
surtout de bien distinguer la couche non compactée de la
couche
compactée et de déterminer le rapport des épaisseurs
des
deux couches. Cet indice est considéré comme significa-
tif
lorsqu’il dépasse 2,3 [8]. Cet examen nous a donc permis
de
poser le diagnostic de non compaction isolée du ventricule
gauche
pour la première fois au Gabon. Les premières obser-
vations
africaines ont été faites par Paule et al. en 2007 [9].
Toutefois
la résonance magnétique nucléaire vient en complé-

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ment de l’échocardiographie doppler transthoracique. C’est
fort
de cette expérience que nous nous sommes contentés de
l’échographie
pour évoquer le même diagnostic chez le second
patient.
Nous avons aussi effectué une enquête familiale pour
soulever
l’hypothèse de la probable forme familiale.
L’approche
thérapeutique dépendra effectivement du tableau
clinique
présenté par le malade et des facteurs de risque associés.
Le
traitement en cas d’insuffisance cardiaque associe toujours
les
inhibiteurs de l’enzyme de conversion, les diurétiques, les
anticoagulants
pour la prévention thrombo embolique surtout en
présence
de contrast spontané à l’intérieur des cavités dilatées.
Toutefois
la poursuite de ce traitement anticoagulant en ambu-
latoire
par l’usage des anti-vitamines K reste un sujet à débattre.
En
effet, il existe des difficultés de comprendre les exigences
et
les précautions à prendre chez les patients sous anticoagu-
lants.
Surtout en milieu rural ou chez les patients non scolarisés.
Cet
état des choses nous amène souvent à nous contenter de la
prescription
d’anti-agrégant qui à la lumière des grandes études
n’assurent
pas une prévention efficace du risque thromboembo-
lique.
Devant
les troubles du rythme ventriculaires d’allure maligne,
l’indication
d’un défibrillateur automatique implantable reste
discutable.
En effet, il s’agit d’une affection rencontrée chez
les
sujets relativement jeune et même chez les enfants comme
dans
cette forme familiale que nous décrivons ici. De plus,
le
coût d’implantation et de surveillance de pacemaker reste
inaccessible
dans notre pays où il n’existe pas d’unité de sti-
mulation
cardiaque. Il en est de même pour la transplantation
cardiaque
préconisée par certaines équipes chez les sujets jeunes
qui
présentent des paramètres de mauvais pronostic. Le pronos-
tic
dépend du stade évolutif de la maladie, des complications
thromboemboliques
et rythmiques associées et bien sur des
traitements
institués. Nombreux sont les jeunes patients qui
restent
longtemps asymptomatiques et chez lesquels le pro-
nostic
demeure satisfaisant. Mais l’apparition des symptômes
d’insuffisance
cardiaque et surtout la survenue de troubles du
rythme
marquent l’altération du pronostic du malade [10]. Dans
notre
observation, nous ne disposons pas encore assez de recul
pour
juger de l’évolution à long terme de nos patients. Toutefois
nous
avons préconisé la poursuite du traitement de l’insuffisance
cardiaque
chez les deux, l’adjonction de bêtabloquants chez la
mère
qui par ailleurs a été mise sous contraceptifs afin de limiter
les
grossesses qui sont susceptibles de décompenser sa cardio-
pathie.
L’enfant sera suivi simultanément par les pédiatres et les
cardiologues.
C’est lui qui nous permettra de surveiller le pro-
nostic
d’un jeune patient porteur d’une forme familiale de non
compaction
du ventricule gauche.
2.
Conclusion
Parmi
les cardiomyopathies d’origine indéterminée et de
description
limitée rencontrée en Afrique subsaharienne, la
non
compaction isolée du ventricule gauche occupe sans nul
doute
une place non négligeable. Malgré l’absence des tech-
niques
d’imagerie modernes comme la résonance magnétique
nucléaire,
l’usage de l’échocardiographie-Doppler transthora-
cique
s’avère largement suffisant pour évoquer le diagnostic. La
découverte
d’un cas devrait mener à effectuer une enquête fami-
liale
afin de dépister d’autres membres affectés. Ces patients
nécessitent
un suivi spécialisé et rapproché afin de desceller à
temps
la survenue d’une complication. En effet, le pronostic à
court
et long terme dépendra certainement de l’application des
moyens
thérapeutiques adaptés et modernes allant du traitement
médicamenteux
de l’insuffisance cardiaque au défibrillateur
automatique
implantable, voire la transplantation cardiaque.
Pour
améliorer la prise en charge des patients, les cardio-
logues
africains doivent s’informer sur la nouvelle classification
des
cardiomyopathies et se former aux nouvelles techniques
d’imagerie
médicale.
Déclaration
d’intérêts
Les
auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en
relation
avec cet article.
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