Partie II : Pratique du raisonnement scientifique et argumentation

Partie II : Pratique du raisonnement scientifique et argumentation
Exercice 2 : Résistance au SIDA (5 points)
Certaines personnes régulièrement exposées au virus du sida (VIH) ne développent pourtant pas l’infection. Des
études menées dans différents pays, tels que le Royaume-Uni, l’Italie, le Nigéria et la Thaïlande, ont mis en évidence
qu’une très faible proportion d’individus ayant des conduites à risques restait étonnamment saine. Les chercheurs ont
avancé l’hypothèse que cette « résistance » à l’infection était d’origine génétique.
Consigne 1 : dans le cas d’une évaluation sommative
En vous appuyant sur vos connaissances et l’exploitation des documents ci-dessous, montrez que la résistance au
virus du sida (VIH) est un caractère héréditaire.
Un texte démonstratif accompagné d’au moins un schéma est attendu.
Consigne 2 : dans le cas d’un travail en cours de formation : les documents 2 et 4 sont conservés tels quels, le
document 3 peut être remplacé par l’utilisation de GénieGen ou Anagène, le document 1 peut être accompagné de
l’animation : http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/SIDA/images/cycle.swf
Remarque : Dans le parcours de l’élève, on peut lui donner ce travail à faire dans une situation de transfert de
connaissances déjà établies.
Document 1 : Mécanisme d’entrée du VIH dans les cellules humaines (lymphocytes)
Pour
pénétrer
dans
les
lymphocytes, le VIH doit tout
d’abord s’y accrocher grâce à
deux protéines présentes sur la
membrane des lymphocytes.
Document 2 : Incidence de l’allèle du gène codant pour la protéine CCR5 sur l’évolution du SIDA chez des
enfants ayant été en contact avec le virus
Allèle commun du gène de la CCR 5 = allèle WT
Allèle muté delta 32 du gène de la CCR 5 = allèle D32
Evolution de la maladie
Rapide
Modérée
Lente
Homozygotes pour l’allèle WT
17 enfants
27 enfants
5 enfants
Hétérozygotes (allèles WT et
D32)
1 enfant
1 enfant
0 enfant
Homozygotes pour l’allèle
D32
0 enfant
0 enfant
0 enfant
D’après D. Souza Arujo de Angelis Institute of tropical medicine of Sao Paulo Avril 2007
Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2014
Document 3 : Séquences nucléotidiques d’une portion de l’allèle WT et de la portion correspondante de
l’allèle D32 du gène CCR5
Document 4 : Comparaison des protéines CCR5 codées par les allèles CCR5 sauvage (WT) et muté (D32)
La protéine CCR5Δ32 est tronquée et elle n’est pas
exprimée à la surface cellulaire.
Source : P Corbeau , Laboratoire d’immunologie, Hôpital Saint-Éloi, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5.
Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2014
Critères
Problématique : posée,
respectée et comprise
Mise en œuvre d’une
démarche scientifique :
cohérente et apparente
Eléments scientifiques :
complets en accord avec le
sujet
Expression écrite :
Qualité du texte, de la
rédaction, de la
schématisation
Indicateurs (éléments de correction)
La problématique envisage de justifier l’origine génétique de la
résistance à l’infection par le VIH pour envisager son caractère
héréditaire, c’est-à-dire transmissible à la descendance.
Elle est présente au début du texte.
- chaque affirmation est étayée par des éléments scientifiques
justes tirés des documents ou des connaissances.
- Ces éléments sont organisés de manière à pouvoir suivre le
déroulement de la démonstration.
Exacts et suffisants pour répondre à la problématique.
Acquis
En cours
- Ecriture lisible, présentation propre et soignée
- Le texte est compréhensible
- Utilisation pertinente des connecteurs logiques
- Schémas, clairs, légendés et titrés.
Barème
Démarche cohérente qui
permet de répondre à la
problématique
Démarche maladroite et
réponse partielle à la
problématique
Aucune démarche ou
démarche incohérente
Des éléments scientifiques pertinents issus des documents et des
connaissances sont présents et bien mis en relation. Ils sont suffisants pour
répondre au problème posé.
Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des
connaissances bien mis en relation mais ne sont pas suffisants pour répondre
au problème posé.
Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des
connaissances incomplets et insuffisamment mis en relation.
Quelques éléments scientifiques issus des documents et /ou des
connaissances bien choisis mais incomplets et insuffisamment mis en relation
Quelques éléments scientifiques parcellaires issus des documents et/ou des
connaissances, et juxtaposés
Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2014
5
4
3
2
1
Critères
Indicateurs (éléments de correction)
Eléments scientifiques
issus des documents
(complets, pertinents,
utilisés à bon escient
en accord avec le
sujet...)
Document 1 :
La pénétration du VIH dans les lymphocytes nécessite un ancrage réalisé grâce à des
protéines : certaines sont présentes sur le virus et d’autres sont présentes sur la
membrane plasmique du lymphocyte : CCR5 et CD4. Identification du rôle central de la
protéine CCR5
Document 2 :
Le gène codant pour la protéine CCR5 existe sous deux formes alléliques : l’allèle WT
sauvage et l’allèle D32 muté.
La présence de l’allèle D32 du gène de la protéine CCR5 entraîne une absence totale
d’évolution du SIDA, et donc une absence d’infection chez les enfants homozygotes.
Chez les enfants hétérozygotes, l’évolution du SIDA est fortement réduite en comparaison
des témoins homozygotes pour l’allèle WT non muté.
Document 3 :
Les deux séquences alléliques du gène de la protéine CCR5 diffèrent par leur nombre de
nucléotides : il manque les nucléotides de 18 à 49 sur allèle muté D32 par rapport à
l’allèle sauvage WT.
Document 4 :
La protéine CCR5 synthétisée à partir de l’allèle D32 est plus courte que la protéine
sauvage et elle ne peut pas être ancrée dans la membrane plasmique.
Eléments scientifiques
issus des
connaissances
acquises
Les mutations sont des modifications ponctuelles de la séquence nucléotidique d’un
gène. Dans cet exemple, le type de mutation est une délétion qui correspond à la
suppression d’un ou plusieurs nucléotides.
Un individu est considéré homozygote pour un gène lorsqu’il possède les deux allèles
identiques pour ce gène. Le génotype s’écrit alors : (WT//WT) ou (D32//D32).
Il est hétérozygote lorsqu’il possède deux allèles différents pour ce gène. Le génotype
s’écrit alors (WT//D32).
Un allèle code pour la séquence, d’au moins une protéine. Une mutation entraîne une
modification de la séquence en acides aminés de la protéine qui peut ainsi perdre sa
fonction. Dans cet exemple, la délétion a entraîné la synthèse d’une protéine plus courte
non-fonctionnelle.
Éléments de démarche
Certains individus ne sont pas atteints du SIDA malgré le fait qu’ils aient été en contact
avec le VIH (doc 2) : ils sont résistants.
Ces individus résistants possèdent un allèle muté appelé D32 du gène codant pour une
protéine appelée CCR5 qui se situe, normalement, sur la membrane plasmique du
lymphocyte (doc 1). Or, cette protéine est indispensable à la fixation du VIH sur la
membrane du lymphocyte avant sa pénétration dans celui-ci.
La mutation génétique, une délétion de 31 nucléotides (doc 3), entraîne la synthèse d’une
protéine CCR5 tronquée (doc 4). Cette dernière ne peut donc pas être ancrée dans la
membrane plasmique du lymphocyte. Comme cette protéine CCR5 n’est pas présente
sur la membrane du lymphocyte, le VIH ne peut pas s’y accrocher pour pénétrer dans la
cellule : l’individu est donc résistant à cette infection.
La résistance au VIH a une origine génétique : chaque cellule somative et germinale de
l’individu résistant, contient l’allèle muté. La mutation sera transmise à tous les
descendants de l’individu : elle est donc héréditaire.
L’élève présente la
démarche qu’il a
choisie pour répondre
à la problématique,
dans un texte soigné
(orthographe, syntaxe),
cohérent (structuré par
des connecteurs
logiques), et mettant
clairement en évidence
les relations entre les
divers arguments
utilisés.
Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2014
Exemple de corrigé rédigé
Introduction
Un caractère héréditaire est un caractère qui se transmet de génération en génération au sein d’une espèce. Certains
individus sont naturellement résistants au virus du SIDA (VIH), c’est-à-dire qu’ils ne peuvent pas être contaminés par
ce virus malgré leur mise en contact avec lui. A travers l’analyse des documents, nous devons montrer que cette
résistance au VIH est un caractère héréditaire.
Pour se faire, nous allons rechercher l’origine de la résistance au VIH pour montrer qu’elle est d’origine génétique et
donc héréditaire.
A) La mise en évidence d’une résistance au VIH
Dans le document 2, nous voyons que certains enfants, malgré leur mise en contact avec le VIH, ne développent pas
le SIDA : ils sont naturellement résistants au VIH.
Les scientifiques ont recherché dans leurs gènes ce qui pouvait causer cette résistance. Ils ont trouvé qu’ils
possédaient un allèle différent pour le gène codant pour une protéine appelée CCR5 : l’allèle appelé D32. Les enfants
les plus résistants au VIH sont homozygotes pour ce gène, c’est-à-dire qu’ils possèdent deux allèles identiques D32 ;
leur génotype s’écrit (D32//D32). Les enfants hétérozygotes possèdent deux allèles différents : un allèle commun
appelé WT et l’allèle D32 ; leur génotype s’écrit alors (WT//32).
En revanche, les enfants homozygotes (WT//WT) sont nombreux à voir la maladie du SIDA évoluer de façon plus ou
moins rapide dans leur organisme.
L’origine de la résistance au VIH serait donc due à la présence de l’allèle D32 du gène codant pour la protéine CCR5.
Mais quel est le rôle de cette protéine ? Pourquoi confère-t-elle une résistance au VIH ?
B) Le rôle de la protéine CCR5 dans l’infection du VIH
Le document 1 présente le mécanisme d’entrée du VIH dans sa cellule cible : le lymphocyte. Pour infecter la cellule
hôte, le VIH a besoin de s’ancrer à la membrane plasmique du lymphocyte. Pour cet ancrage, il se fixe à deux
protéines : CCR5 et CD4. Si une de ces deux protéines est absente ou on fonctionnelle, le VIH ne pourra pas
pénétrer dans la cellule pour l’infecter.
Quel est le lien entre l’allèle D32 codant pour cette protéine et la résistance au VIH ?
C) Le lien entre la mutation du gène de la protéine CCR5 et la résistance au VIH
Le document 3 présente une portion de la séquence nucléotidique des allèles WT et D32 de la protéine CCR5. La
différence entre les deux est l’absence de nucléotides de 18 à 49 sur l’allèle D32. L’allèle D32 a donc été formé suite
à une mutation de type délétion, c’est-à-dire la suppression de 31 nucléotides.
Quelle est la conséquence de cette mutation sur la protéine CCR5 ? Quel est le lien avec la résistance au VIH ?
Le document 4 fournit la réponse à cette question. La protéine CCR5 formée par l’allèle D32 est tronquée, c’est-à-dire
qu’elle est plus courte que la normale. Le fait qu’elle soit plus courte empêche sa fixation sur la membrane plasmique
du lymphocyte.
Pourquoi est-elle plus courte ?
Avec le document 3, nous avons vu que l’allèle D32 possède une séquence plus courte que l’allèle commun. Or la
séquence en acides aminés de la protéine dépend de la séquence en nucléotides de l’allèle qui la code. Donc
l’origine du raccourcissement de la séquence de la protéine est le raccourcissement du gène qui la code.
Conclusion
Certains individus ne sont pas atteints du SIDA malgré le fait qu’ils aient été en contact avec le VIH (doc 2) : ils sont
résistants.
Ces individus résistants possèdent un allèle muté appelé D32 du gène codant pour une protéine appelée CCR5 qui
se situe, normalement, sur la membrane plasmique du lymphocyte (doc 1). Or cette protéine est indispensable à la
fixation du VIH sur la membrane du lymphocyte avant sa pénétration dans celui-ci.
La mutation génétique, une délétion de 31 nucléotides (doc 3), entraîne la synthèse d’une protéine CCR5 tronquée
(doc 4). Cette dernière ne peut donc pas être ancrée dans la membrane plasmique du lymphocyte. Et comme cette
protéine CCR5 n’est pas présente sur la membrane du lymphocyte, le VIH ne peut pas s’y accrocher pour y pénétrer :
l’individu est donc résistant à cette infection.
La résistance au VIH a une origine génétique, chacune des cellules, somatives et germinales, de l’individu résistant
contient l’allèle muté. La mutation sera transmise à tous les descendants de l’individu : elle est donc héréditaire.
Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2014