diagnostics différentiel
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TSA: formes frontières – diagnostics différentiels ? M.P. Bouvard Journée Vivre Ensemble l’Autisme Nouvelle Aquitaine Limoges Décembre 2016 Introduction • Passage du trouble au spectre – Niveau de description comportemental – Du comportemental à la physiopathologie • Quels enjeux ? – – – – Catégorie dimensions Dimensions fonctions Fonctions adaptation Interventions génériques PPI • Diagnostic différentiel ou comorbidité intérêt de l’étude des continuités et de l’évaluation Les Troubles Envahissants du Développement Autisme de Kanner Altération des interactions sociales TED-NOS Altération de la communication sociale Syndrome d'Asperger Comportements stéréotypés, intérêts restreints APA Les Troubles du Spectre de l’Autisme Altérations de la communication sociale et des interactions sociales Comportements restreints et stéréotypés, particularités sensorielles • Trouble du Neurodéveloppement • Comorbidités possible (TDA/H, Tb du langage, Tb du DI, Tb du développement moteur) • Inclus un niveau de sévérité Spécificateurs : • Profil cognitif • Capacités verbales • Condition génétique, médicale, environnementale connue. • Sévérité́ des symptômes APA, 2013 Du Spectre Autistique … Le spectre de l’ange Salvatore Dali 1934 Spectre et le fantôme Salvatore Dali 1931 … au Spectre de l’Autisme Prévalence de l’Autisme dans 41 études internationales Prévalence des troubles psychiatriques et TED Simonoff et coll 2008 112 enfants • • • • 112 enfants ASD age moyen11,5 Evaluation avec le CAPA CIM 10 Au moins un trouble 70,8 % Troubles anxieux 41,9 % – – – – – – – Anxiété généralisée 13,4 ADS 0,5 % Trouble panique 10,1 % Agoraphobie 7,9 % Phobie sociale 29,2 % Phobie simple 8,5 % TOC 8,2 % • Troubles de l’humeur – 10,9 % sub syndromique 1,4 % Prévalence des troubles psychiatriques et TED Simonoff et coll 2008 • Troubles du comportement – TDA/H 28,2 % – Trouble oppositionnel 28,1 % – Trouble des conduites 3,2 % • Autres troubles – Enurésie – Encoprésie – Tics chroniques et SGT – Trichotillomanie 11 % 6,6 % 13, 8 % 3,9 % Facteurs de risque des troubles psychiatriques et TED Simonoff et coll 2008 • Pas de rôle – Sévérité de l’autisme – QI – Scores vineland – Caractéristiques familiales • Effet – Epilepsie associée – Stimulations environnementales faibles Comorbidité chez l’adulte avec TED Mouritsen et coll. 2008 trouble Au moins 1 TED n= 89 68,5 % Contrôles n=258 10,9 % Abus d’alcool Spectre schizophrénie 10,1 % 34,8 % 2,7 % 1,9 % Trouble affectif 11,2 % 3,9 % Trouble anxieux 7,9 % 3,1 % Trouble personnalité Autre 9% 2,7 % 12,4 3,5 Incidence des troubles psychiatriques lors de l’évolution Hutton et coll.2008 • Etude longitudinale de 135 patients pendant 21 ans • 16 % ont développé un trouble psychiatrique identifié (+ 6 % des symptômes variés) – TOC – Catatonie – Troubles affectifs (dépression récurrente) • Dépression et TS et haut niveau Troubles médicaux associés aux TED Études épidémiologiques récentes Nombre d’études % médian IMC 7 1.4 [0-4.8] X fragile 9 0.0 [0-8.1] Sclérose tubéreuse 11 1.1 [0-3.8] Phénylcétonurie 8 0.0 [0-0] Neurofibromatose 7 0.0 [0-1.4] Rubéole congénitale 11 0.0 [0-5.9] Trisomie 21 12 0.7 [0-16.7] AU MOINS UN TROUBLE 16 5.5 [0-16.7] TSA et troubles de l’humeur Introduction • Diversité des études et des méthodes • Prévalence TED Dépression Tr Bipolaire Autisme Asperger 9-36 % 2% 2-27 % - 38 % - (Chung 1990, Ghaziuddin 1991, 1996, Axelson 2006, Munesue 2008) Symptômes cliniques de dépression chez les sujets avec TED • Symptômes « classiques « de la dépression notion d’épisode • Tristesse de l’humeur (observé par un tiers) • Perte d’intérêt (notamment pour les intérêts stéréotypés) • Augmentation du repli social • Troubles de l’appétit et du sommeil • Ralentissement (débit verbal) mais difficile à mettre en évidence Symptômes cliniques de dépression chez les sujets avec TED 2 • Exacerbation des manifestations autistiques • Troubles du comportement (automutilations, agressivité…) • Perte d’autonomie et d’acquisitions • Catatonie Trouble bipolaire et TED • 2 à 27 % • Essentiellement décrit chez les sujets ASD • Tableaux d’hypomanie induit par les IRS (Damore et coll. 1998) • Facteur biologiques communs ? – Déficits biologiques communs (troubles circadiens) – Vulnérabilité génétique partiellement commune ? – Sous groupe ? • Trouble autistique à évolution cyclique – Exacerbation saisonnière des troubles Implications • Clinique – Reconnaissance de ces troubles • Psychopathologique – Développement de l’estime de soi – Prise de conscience des différences • Psychobiologique – Vulnérabilité commune d’un sous groupe • Thérapeutique – Rôle des antidépresseurs et des thymo régulateurs Trouble obsessionnel-compulsif Introduction • 2 à 80 % • Difficultés méthodologiques – Similarités • stéréotypies gestuelles- Routines - compulsions • obsessions - stéréotypies verbales • Augmentation des traits autistiques chez les sujets avec TOC (30 %) – Fréquence des traits autistiques si association de tics (Ivarsson et Melin 2008) Clinique • Compulsion particulière – Moins de mentalisation – Just right feeling (répétition d’un comportement jusqu’à un sentiment de bien être • Obsession – – – – rigide egosyntonique (non percues comme anormale) Thème particulier (croyance, perception, détail) Doute • Évolution développementale de certaines routines « compulsivisation développementale » Implications • Reconnaissance clinique – Des compulsions chez les TED – Des traits du spectre autistique chez les TOC (facteur de résistance aux prises en charge) • Traitements – Thérapies comportementales (Chalfant et coll. 2007) – Traitement par IRS Troubles anxieux Introduction • Très fréquemment décrits 40 % Sukhodolsky et coll 2008 • Types variés – Phobies spécifiques 31 % – Phobie sociale 19,9 % – Anxiété de séparation 10,5 % – Anxiété généralisée 9,4 % – Trouble panique 5,3 % Clinique • Plus fréquent chez les TED NS et ASD • Augmentation avec l’âge • Fréquence – Irritabilité – Difficulté à s’endormir – Impulsivité – Retrait social – Incapacité à se relacher – Hyperactivité – Episode d’agressivité Clinique 2 • Rôle importants des évènements de l’environnement – Anticipation d’un changement – Stimulation sensorielle – Nécessité de s’adapter – Événement désagréable – Situation individuelle redoutée Phobie sociale et TED • Overlap ou diagnostic différentiel ? • Chez les sujets avec TED – Augmentation des scores d’évitement comportementaux – Pas de différences significatives sur la perception internalisée d’inquiétudes à l’égard des situations sociales • Chez les sujets avec phobie sociale – Fréquence de l’évitement des interactions – Retrait social Implications • Reconnaissance clinique • Identification des situations anxiogènes • Prise en charge spécifique – Éducative – Psychologique (thérapie comportementale) – Place des médicaments ? Si trouble anxieux caractérisé avec procédure thérapeutique reconnue TROUBLES NEURODÉVELOPPEMENTAUX TROUBLES DU LANGAGE Troubles neurologiques TDAH TSA RETARD MENTAL DYSPRAXIE TROUBLE DE L’INTEGRATION SENSORIELLE La joie de vivre Robert Delaunay, 1930 Troubles du neurodéveloppement TDA/H TSA Langage oral, phonation, fluidité du langage, communication sociale Troubles de la communication Troubles moteurs Troubles spécifiques des apprentissages Troubles du développement intellectuel Troubles développementaux de la coordination, tics, mouvements stéréotypés Lecture, expression écrite, sens des nombres/raisonnement mathématique Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopemental Clinical Examination Acronyme regroupant les symptômes des différents troubles neurodéveloppementaux repérables avant l’âge de 5 ans Gillberg et al, 2010 Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopemental Clinical Examination Dépistage précoce : Exemple des TSA • 129 enfants (M = 2.9 ans) dépistés (suspicion de TSA) : – 100 TSA (69 Autisme, 31 TED-NOS). • 56% Trouble du langage • 37% Hyperactivité • 7% Epilepsie – 29 présentaient un Trouble neurodeveloppemental : TDA/H, Trouble du langage, borderline intellectual functioning, Trouble du développement intellectuel) Kantzer et al, 2013 Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopemental Clinical Examination • ESSENCE : 5–7% des enfants (6 ans) (Fernell et al., 2010; Kadesjö, Hägglöf, Kadesjö, & Gillberg, 2003) • Formation, intérêts, orientation du professionnel qui rencontre l’enfant en premier influent sur le diagnostic choisi (TDA/H, TSA, Trouble sévère du langage…) • Prise en charge précoce partielle = risque d’impact fonctionnel majeur à l’âge adulte • Evaluation fonctionnelle exhaustive • Prise en charges ciblées personnalisées précoces Trouble de l’intégration sensorielle Miller et al 2007 Trouble de l’intégration sensorielle Comportements observables dans les troubles de la modulation sensorielle Dimensions internes hyporéactivité hyperréactivité Attention Perseveration Négligence Hyperactivté Impulsivité inattention Emotion émoussement Absence d’empathie Hostilité, colère Pleurnichard retrait Sensation Répond rapidement Répond lentement Réponse intense Faible Faible habituation discrimination « Fight-frightflight » répone Miller et al 2001 Les régions de sur-fonctionnement perceptif autistique et de plasticité cross-modale sont identiques Régions activées d’avantage dans le traitement de l’information visuelle dans l’autisme (Samson et al, HBM, 2012) Régions activées d’avantage dans le traitement de l’information auditive chez les aveugles congénitaux Collignon et al, PNAS, 2011 Approche dimensionnelle de l’Autisme Altérations de la communication et des interactions sociales Comportements restreints et stéréotypés Etudes des liens associatifs G Endo ADHD ASD Rommelse & al., 2011 Phénotype Frontière de l’Autisme Endophénotypes Théorie de l’esprit et TDA/H % of children % children THEORY of MIND 1er order 110 100 100 90 90 THEORY of MIND 2ème order 80 80 70 70 60 NORMAUX THADA 60 NORMAUX THADA 50 50 40 40 30 30 20 20 10 10 0 0 ECHEC REUSSITE ECHEC REUSSITE Etchegoyhen et al , in preparation TDA/H et TSA Grzadzinski et al., 2016 Etudes comparatives en neuroimagerie Cluster A et B: régions spécifiques TDAH :ganglions de la base Cluster C et D : régions spécifiques TSA: temporo limbique Cluster E : région commune TDAH – TSA: precuneus Di Martino & al., 2013 Réseaux neuronaux Di Martino et al.,2013 (ABIDE) Réseaux neuronaux N. Gris Centraux Jonction TP STS LTm Aires sensorielles LPi Cervelet PFC Attention Visuo-spatiale Mouvements biologiques Intégration sensorielle Attention Mémoire de travail Contrôle Moteur Emotions TOM Sociocommunication impulsivité Attention conjointe RRB TSA SCZ devt SPD APD TDA/H Dyspraxie/ TAC Emergence des symptômes de TSA Gliga et al 2014 Conclusion • Évolution des concepts • Enjeux cliniques évolution des recommandations – Bilan fonctionnel – Profil individualisé • Transversal • Longitudinal • Projet d’intervention individualisé
