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DECT 93 - Séance 2 du groupe de travail « triptyque » : le diagnostic et la mise en
œuvre des interventions
HAS , Etat des connaissances : référence pour l’établissement du diagnostic clinique
Dans le cadre des troubles envahissants du développement (TED), la classification internationale des maladies (CIM-
10) est la classification de référence. En effet :
 cette classification est reconnue et utilisée sur le plan international ;
 ses formulations diagnostiques s’appliquent à tous les âges de la vie ;
 son utilisation systématique par tous les acteurs assure, dans l’intérêt de la personne avec TED, la cohérence
des échanges entre la personne elle-même et sa famille, les professionnels, les administrations ; elle est
également intéressante pour les échanges entre scientifiques.
Toute autre classification doit établir des correspondances par rapport à elle.
Les TED (F84) sont classés par la CIM-10 dans les troubles du développement psychologique : « Les TED sont un
groupe de troubles caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités
de communication, ainsi que par un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces
anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes
situations ».
Les TED regroupent des situations cliniques diverses, entraînant des situations de handicap hétérogènes.
3ème plan autisme
Diagnostiquer et intervenir précocement:
Les interventions personnalisées, globales et coordonnées, recommandées par la HAS et l’ANESM, sont d’autant plus
efficaces qu’elles sont mises en œuvre précocement.
En repérant les enfant autistes dès 18 mois et en les accompagnant avec une approche éducative, comportementale
et développementale, c’est tout leur parcours de vie qui s’en trouve facilité. C’est un ensemble de capacités
sensorielles, motrices, langagières et cognitives qui sont améliorées, permettant ensuite d’envisager une intégration
facilitée en primaire, puis une poursuite de leur scolarité dans des établissements secondaires ordinaires. Cela ouvre
enfin des perspectives pour pouvoir mener une vie d’adulte plus autonome.
Le déploiement d’un réseau national de repérage, de diagnostic et d’interventions précoces dès 18 mois permettra de
lutter contre les sur-handicaps qui résultent d’une prise en charge tardive provenant souvent d’une errance
diagnostique ou de difficultés sociales dans l’accès au diagnostic. Ce dispositif sera décliné dans chaque région, sous
l’égide des Centres de Ressources Autisme (CRA). Il sera composé de trois niveaux de repérage et de diagnostic
complétés par un réseau de prises en charge précoces.
Cela implique :
Un repérage et un diagnostic sur 3 niveaux :
1. Un réseau d’alerte avec le repérage des troubles par les professionnels de la petite enfance (puéricultrices,
assistantes maternelles), les membres de la communauté éducative (instituteurs, infirmières, médecins de
l’éducation nationale) et les acteurs de la médecine de ville (généralistes, pédiatres, psychiatres).
2. Un réseau de diagnostic « simple » avec au moins une équipe pluridisciplinaire de diagnostic de proximité
par département selon les recommandations de bonne pratique de la HAS. Il sera constitué, sur la base
d’engagements contractuels, à partir des centres d’action médico-sociale précoce (CAMSP), de centres
médico-psycho-pédagogiques (CMPP), d’équipes hospitalières pluridisciplinaires de première ligne, de

services de pédiatrie, de pédopsychiatrie ainsi que de PMI et de médecins généralistes, psychiatres et
pédiatres libéraux
3. Un réseau de diagnostic complexe par région s’appuyant sur les Centres Ressource Autisme associés à au
moins une équipe hospitalière experte en CHU.
Une prise en charge précoce et intensive :
 Des pôles régionaux d’interventions très précoces associés au réseau de diagnostic complexe constitués de CAMSP
et SESSAD
 Des unités d’enseignements en maternelle associant enseignants et professionnels médico-sociaux.
Soutenir les familles :
« Etre attentif à la place des familles dans le dispositif d’accompagnement, à leur souffrance et à leurs interrogations
est aujourd’hui indissociable de la réflexion sur les modalités de diagnostic et d’intervention. Les familles constituent
l’appui au quotidien des personnes avec autisme ou autres TED ».
Extraits de l’INSTRUCTION N° DGCS/SD3B/DGOS/SDR4/CNSA/2014/221 du 17 juillet 2014 relative au
cadre national de repérage, de diagnostic et d’interventions précoces pour les enfants avec autisme ou
autres troubles envahissants du développement prévu par le plan autisme (2013-2017).
Cette circulaire porte sur la mise en œuvre de l’action du plan autisme 2013-2017 relative à la mise en place d’une
organisation régionale coordonnée et graduée favorisant le repérage, le diagnostic et les interventions précoces,
avant l’âge de 6 ans, pour les enfants avec autisme ou autres troubles envahissants du développement.
L’organisation de cette réponse implique de mener simultanément des actions visant à mobiliser et à faire évoluer
l’offre médico-sociale d’interventions précoces et l’offre sanitaire, ainsi qu’à mobiliser et coordonner l’offre libérale,
en lien notamment avec les acteurs de la scolarisation (en vue de la préparation à l’entrée à l’école, la coordination
des interventions médico-sociales et pédagogiques, une implication coordonnée des parents etc.).
L’organisation préconisée a pour but de permettre aux enfants âgés de 0 à 6 ans pour lesquels des signes d’alerte ont
conduit à un repérage, d’entamer un processus diagnostique et, concomitamment, des interventions dès 18 mois,
voire dans certains cas plus précocement. Il s’agit également d’éviter des ruptures dans l’accompagnement de ces
enfants, et de préparer et coordonner le processus de scolarisation en milieu scolaire ordinaire ou unités
d’enseignement.
La démarche de « parcours précoce » d’un enfant avec autisme ou autres TED dans un objectif de continuité repose,
à la fois, sur la mobilisation (mise en œuvre, renforcement ou structuration) d’une organisation fonctionnelle,
coordonnée et graduée sur les territoires et sur l’accompagnement des parents.
Le parcours est entendu ici au sens de « trajectoire globale des patients et usagers dans un territoire de santé donné,
avec une attention particulière portée à la personne et à ses choix » qui « nécessite l’action coordonnée des acteurs
de la prévention, du sanitaire, du médico-social et du social ». Le parcours intègre les besoins des enfants, mais
également de leurs proches, notamment parce qu’ils sont impliqués dans sa mise en œuvre. Il comprend également
le contact anticipé avec la MDPH et l’Education nationale en vue de la scolarisation des enfants, éléments essentiels
dans l’élaboration et la continuité du parcours précoce.
L’organisation optimale du parcours précoce des enfants et de l’accompagnement de leurs proches reposent sur une
double structuration :
o une organisation fonctionnelle coordonnée permettant une continuité, voire une concomitance entre le
repérage, le diagnostic et les interventions précoces ;
o une organisation graduée pour une complémentarité effective entre un niveau de proximité et un niveau
de recours spécialisé régional.

CONSTATS ET PROBLEMATIQUES LIES AUX SUJETS A ABORDER LORS
DE LA SEANCE 2
1- Le processus diagnostic, du repérage des troubles développementaux au diagnostic formel
Vers une meilleure harmonisation des diagnostics
Comme il a été précisé par les acteurs lors de la phase de pré-diagnostic de la DECT :
« Les concepts d’autisme et de troubles envahissants du développement ont beaucoup et rapidement
évolué avec le temps. L’inclusion dans ce champ diagnostic de formes plus ou moins proches les unes des
autres du point de vue de leurs symptômes et de leurs troubles associés a conduit à la notion de « spectre »
des troubles autistiques.
En amont de toute polémique, le spectre autistique recouvre un champ large avec une grande variété de
tableaux cliniques d’un côté à l’autre de ce spectre, et des diagnostics prédominants possiblement très
différents ».
En effet, plusieurs descriptions et modèles de compréhension de l’autisme se sont succédés du fait de la
diversité des formes cliniques, des recherches et des contextes idéologiques.
Ainsi plusieurs symptômes, critères ou dénominations sont retrouvés dans les principales Classifications
Nosographiques (Classification Française, Américaine et Mondiale).
Aujourd’hui, toutes ces formes cliniques sont regroupées dans un vaste ensemble appelé : Troubles Envahissants du
Développement (ou troubles du spectre autistique)
La classification internationale des maladies (CIM-10) est la classification de référence.
(source site ANCRA)

Certains acteurs essonniens font remarquer que l’évolution plutôt récente dans les classifications des diagnostics de
troubles envahissants du développement (maintenant troubles du spectre autistique), nécessiterait une meilleure
harmonisation des acteurs médicaux sur ce sujet.
Les difficultés et attentes exprimées par les parents :
Lorsque les parents sont orientés avec leur enfant vers des spécialistes pour la réalisation d’un diagnostic, ils
décrivent un parcours compliqué par de nombreux rendez-vous étalés dans le temps, ou parfois par l’obligation de
consulter à plusieurs endroits avant d’obtenir un réel diagnostic. De nombreuses années d’errance peuvent s’écouler
avant l’obtention d’un diagnostic.
Tout au long de leur parcours d’errance médicale, les parents constatent souvent que les médecins n’ont pas tous
les mêmes références médicales. Ces incertitudes ou désaccords autour du diagnostic conduisent les personnes
autistes et leurs familles dans des impasses et leur font perdre des mois ou des années.
Parfois, les médecins ne répondent pas au besoin des parents d’obtenir un diagnostic par crainte de stigmatiser
l’enfant. L’orientation vers la MDPH pour l’ouverture des droits peut elle-même susciter une réticence.
Parfois, pour trouver des réponses à leurs inquiétudes, les parents recherchent eux-mêmes des informations sur
internet. Parfois, ils « posent » eux-mêmes un diagnostic en reconnaissant leur enfant dans les descriptions d’autres
enfants sur certains sites et sur les forums, puis ils confrontent les résultats de leurs recherches à l’avis des médecins.
Les parents expriment qu’au-delà du choc inévitable de l’annonce des difficultés, ils ont besoin de se projeter dans
l’avenir et que l’absence de réponse, ou même d’hypothèses de réponse, les met dans l’impossibilité d’avancer dans
un possible projet de vie, de reconstruire un équilibre familial en adaptant la vie quotidienne autour des nouvelles
contraintes.
Un diagnostic clinique qui nécessite du temps et l’examen des différents secteurs du développement
Des éléments de réflexion : Extraits de l’article « troubles autistiques : du repérage des signes d’alerte à la prise
en charge »
1
, par le Pr Baghdadli, CHRU Montpellier
« Un des paradoxes de l’autisme est d’être défini comme un trouble très précoce, mais d’être diagnostiqué assez
tardivement (Howlin et Moore, 1997). Plusieurs raisons sont avancées au sujet de ce délai : la variabilité des tableaux
cliniques de l’autisme, les variations dans le moment et les modalités de début des troubles et les changements dans
la présentation symptomatique de l’autisme avec l’âge chronologique et le développement. Avant l’âge de 2-3 ans,
les anomalies sont surtout représentées par des signes négatifs (c’est-à-dire des compétences que l’enfant n’a pas
encore acquises), et la restriction des intérêts, activités et comportements (qui est un des domaines de perturbation
requis pour poser classiquement le diagnostic d’autisme) est rare (Stone et al., 1999). C’est généralement autour de
l’âge de 3 ans qu’apparaissent des signes positifs (c’est-à-dire des anomalies qualitatives) qui sont à la base des
définitions actuelles de l’autisme. (...)
L’autisme et les TED sont liés à l’atteinte de plusieurs domaines de développement. En conséquence, leur diagnostic
nécessite l’examen des différents secteurs du développement. Cela est particulièrement important si l’on veut
appréhender les conséquences de l’hétérochronie qui existe dans le développement autistique. Cette approche
permet aussi d’identifier les capacités de l’enfant en même temps que ses déficits et leurs répercussions en termes
d’adaptation à la vie quotidienne.(…)
1
http://www.cairn.info/zen.php?ID_ARTICLE=CONT_025_0023

Un entretien clinique avec les parents est important pour recueillir avec soin la description des signes caractéristiques
de l’autisme dans le développement précoce ou actuel. Dans l’idéal, des outils d’entretien semistructuré comme
l’ADI-R (Lord et al., 1997) peuvent compléter l’entretien de façon très utile. L’évaluation doit comporter l’examen de
plusieurs domaines de développement incluant nécessairement une observation clinique standardisable avec
l’ADOS, un examen psychologique et un examen du langage et de la communication. La nature multidimensionnelle
de l’approche diagnostique et de l’évaluation du développement implique un travail d’équipe, pluri et
interdisciplinaire, une démarche « intégrative ». Cette démarche passe par la mise en commun des observations
recueillies afin d’éviter leur morcellement et pour obtenir une description clinique la plus valide possible de la
présentation de l’enfant dans différentes situations, avec différentes personnes et à différents moments.
Les ressources départementales pour le Diagnostic et les interventions précoces
 Diagnostic simple et interventions précoces : 20 CMP, 12 CMPP (y compris les antennes), 2 CAMSP
généralistes et 1 en projet de 100 places, des CATTP et hôpitaux de jour pour des enfants dès l’âge
de 2 ans, 1 SESSAD dédié à l’autisme, 1 IME dédié à l’autisme accueillant dès 3 ans.
 Diagnostic complexe : création du CDEA Unidep en 2014 (CH Ville Evrard), avec utilisation des outils
recommandés, volonté de travail en réseau, et à moyen terme, d’organisation de formations.
Des obstacles à la précocité : la vulnérabilité de beaucoup de familles, aggravée par des délais trop longs dès
le repérage et tout au long de la démarche diagnostique,
Les délais d’attente sont très longs avant l’obtention du premier rendez-vous dans un service de soins pour
la mise en place de la démarche diagnostique. Tous les services sont concernés par ces délais pouvant aller
de quelques mois à plus d’un an : les CMP, CAMSP et CMPP.
L’importance des délais d’attente dans tous les services de soins, au minimum de plusieurs mois, s’ils
peuvent être utiles à certains parents ayant besoin d’un temps nécessaire pour se mobiliser après l’annonce
des troubles de leur enfant, peuvent paraître insupportables à d’autres qui attendent des réponses rapides
pour apaiser leurs angoisses.
Un des effets de ces délais d’attente du secteur public de proximité est que certains parents cherchent
d’autres réponses possibles à leurs besoins de réactivité, hors département ou dans le secteur privé, avec
in fine des parcours de soin qui s’assimilent à un pèlerinage de lieu en lieu, de professionnel en
professionnel.
Cette situation est d’autant plus dommageable que le département est particulièrement concerné par des
problématiques liées à la vulnérabilité de la population. L’accès aux soins, à la scolarité, aux droits, etc.
s’avère beaucoup plus complexe pour les parents en difficultés socio-culturelles, en situation de pauvreté,
en instabilité géographique, qui ne sont pas toujours en capacité d’accéder seuls aux informations et aux
réseaux de parents ou d’associations, ni de se mobiliser pour les différentes démarches ou pour trouver
une solution alternative en l’absence de place en dispositif public.
En effet, si certains parents construisent un niveau de connaissance très précis et technique de l’autisme,
leur permettant d’accéder aux informations utiles, de pouvoir s’intégrer à des réseaux très spécialisés et
ainsi accéder plus facilement à des réponses immédiates et adaptées, d’autres familles en grande
vulnérabilité ne sont pas en mesure de connaître et mettre en œuvre ces stratégies différentes. Il faut par
ailleurs souligner que les réponses alternatives sont souvent de nature privée, et très onéreuses pour les parents.