Département hospitalo-universitaire PROTECT Risques, grossesse et handicap neuro-développemental de l’enfant : prise en charge, prévention et thérapies 30 Le cerveau en développement et le handicap de l’enfant Le développement du cerveau est un élément central de tous les processus de maturation et est essentiel pour assurer l’intégration de l’enfant et du futur adulte dans la société. Les troubles neurodéveloppementaux représentent un vaste groupe de dysfonctionnements cérébraux liés au développement anormal du cerveau. Des déficits dans la maturation du cerveau se produisent chez environ 1 enfant sur 10 dans les pays développés. Les caractéristiques spécifiques du développement du cerveau humain sont importantes pour les troubles neurodéveloppementaux en étant (i) multiples mais individuellement rares, (ii) variables dans leur expression clinique et modulées en fonction du stade de développement et de l’environnement, (iii) complexes dans leurs mécanismes pathologiques, incluant les contributions de facteurs génétiques et environnementaux, (iv) modifiables grâce à une intervention thérapeutique précoce. Les troubles neurodéveloppementaux englobent les maladies affectant la neurogenèse (microcéphalie), la myelinogenèses (leucodystrophie), la synaptogenèse (troubles du spectre autistique), la régulation des synapses (épilepsie), la neurosécrétion (troubles neuroendocriniens) et le métabolisme. L’objectif général de PROTECT est d’établir un réseau cohérent et intégré de structures cliniques et biologiques, de laboratoires de recherche et d’outils d’évaluation modernes pour accroître notre compréhension des problèmes de santé clés dans le domaine du développement du cerveau. PROTECT contribuera non seulement à la recherche et aux soins des patients dans ce domaine, mais également assurera la diffusion des connaissances aux étudiants en biologie et en médecine, et plus largement au grand public, qui doit prendre conscience de l’importance majeure du cerveau et de son développement, pour la santé et pour les maladies. Le but de PROTECT est de promouvoir le développement de stratégies thérapeutiques pour un grand nombre de troubles du développement cérébral, en s’appuyant sur l’expertise multidisciplinaire des partenaires, qui s’étend de la recherche fondamentale aux soins des patients. À cet effet, PROTECT coordonne les actions relatives à la recherche et aux soins des troubles neurodéveloppementaux. Les points forts de PROTECT consistent en : - L’association sur le site de l’hôpital Robert-Debré de différentes structures nécessaire à l’évaluation et aux soins des patients atteints de lésions cérébrales et de maladies, de la période prénatale jusqu’à la fin de l’adolescence ; - L’intégration des unités de recherche de l’université Paris Diderot qui travaillent sur la recherche fondamentale et translationnelle dans le domaine du développement et des neurosciences. Coordinateur Pierre GRESSENS Hôpital Robert-Debré Service neurologie pédiatrique et maladies métaboliques 48, boulevard Sérurier 75019 Paris [email protected] Tél. : 01 40 03 19 76 Tél. : 07 78 64 85 95 Équipes Hôpitaux partenaires Robert-Debré Universités partenaires Paris Diderot Organismes et structures partenaires Inserm CNRS Institut Pasteur