Maladies rares

Communiqué de presse
1er programme d’Education Thérapeutique pour les Patients
atteints de maladies lysosomales
« Mieux Vivre avec la maladie de Gaucher »
Paris, le 3 décembre 2013
« Mieux vivre avec la maladie de Gaucher » est le 1er programme d’Education
Thérapeutique pour les Patients (ETP) atteints de maladies lysosomales. Il s’adresse à tous
les patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1, traités ou non, et à leur
entourage. Ce programme d’éducation thérapeutique a été élaboré sous l’égide du Comité
d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG) et de l’association Vaincre les
Maladies Lysosomales (VML), avec la participation d’éduSanté et le soutien institutionnel de
Genzyme. Validé par l’Agence Régionale de Santé de la région Aquitaine, ce programme
national qui s’appuie sur les recommandations publiées par la Haute Autorité de Santé,
estdéployé progressivement dans l’ensemble des régions du territoire français. Les premières
régions concernées sont l’Aquitaine, PACA, Midi-Pyrénées, Alsace, Pays de la Loire, Rhône-
Alpes, Basse-Normandie.
L’Education Thérapeutique du Patient définie par l’OMS en 1998 et reprise dans la loi HPST
(Hôpital Patients Santé Territoire) du 21 juillet 2009 répond à un besoin de santé publique et
engage les professionnels de santé à proposer un programme d’éducation thérapeutique à
tout patient souffrant d’une pathologie chronique. De plus, le PNDS (Protocole National de
Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher indique que l’éducation thérapeutique doit
veiller à la bonne compréhension de la maladie par le patient et ses proches dans le but d’une
meilleure connaissance de la pathologie afin de fluidifier sa prise en charge.
« Mieux vivre avec la maladie de Gaucher » est un programme d’éducation
thérapeutique qui offre aux patients une réponse à leurs besoins, évalués suite à une enquête
menée par l’association VML auprès de personnes atteintes de la maladie de Gaucher.
Pourquoi l’éducation thérapeutique dans les maladies lysosomales ?
Les maladies lysosomales, comme la maladie de Gaucher, sont des maladies complexes et
multi-systémiques. Vivre avec une maladie chronique et invalidante s’accompagne de
répercussions sur la vie sociale, familiale et professionnelle des patients. Leur vie sociale peut
être limitée, l’équilibre du couple et de la famille peut être remis en question. Dans leur vie
professionnelle, ils peuvent être confrontés à de grands bouleversements : adaptation du
Maladies rares :
Lorsque le patient devient
acteur de sa santé en
s’impliquant dans la gestion
de sa maladie

temps de travail, mi-temps thérapeutique, reclassement. L’important est d’apprendre à gérer
tous ces éléments.
Parce que mieux connaitre la maladie et mieux appréhender sa prise en charge peut
permettre d’améliorer la qualité de vie des patients, l’Education Thérapeutique pour les
Patients trouve tout son sens dans les maladies rares. Ce premier programme essentiel pour
aider les patients à mieux gérer leur maladie servira de modèle pour d’autres pathologies et
devrait se décliner pour la maladie de Fabry.
Une équipe éducative pluridisciplinaire autour du patient
Dans chaque région, l’équipe éducative se constitue autour d’un médecin spécialiste de la
maladie de Gaucher. Ce médecin peut être membre du CETG. Un membre de l’association
VML et d’autres professionnels de santé enrichissent l’équipe : un infirmier, un psychologue,
un pharmacien…
L’équipe éducative peut bénéficier d’une formation validante à l’éducation thérapeutique de 40
heures dont les 2 derniers jours sont consacrés à l’utilisation des outils du programme
« Mieux vivre avec la maladie de Gaucher ». Dispensée par éduSanté, le contenu de la
formation est défini en fonction des besoins des professionnels de santé s’engageant dans le
programme.
Le programme d’ETP : Des séances pédagogiques, individuelles et collectives
Les fondements d’un programme thérapeutique pour les patients sont basés sur des principes
éthiques : respect du patient, de sa dignité, de son autonomie, du droit de prendre des
décisions.
« Mieux vivre avec la maladie de Gaucher » se décline au travers de 3 séances
collectives et de 2 séances individuelles. Les objectifs pédagogiques sont orientés de la
manière suivante :
- une première séance individuelle d’élaboration du diagnostic éducatif ou
d’actualisation ;
- trois séances d’éducation thérapeutique collectives, ou individuelles, ou en
alternance, pour l’acquisition des compétences d’auto-soins et d’adaptation
intitulées « Mieux comprendre la maladie de Gaucher et ses conséquences »,
« Vivre avec la maladie au quotidien », « Mieux vivre son traitement » ;
- une séance individuelle d’évaluation des compétences acquises, des
changements chez le patient et du déroulement du programme ;
Partager l’information
Selon les recommandations de la HAS, le dossier patient ETP est un outil de facilitation du
partage d’informations entre tous les membres de l’équipe éducative.
Le médecin traitant, le médecin référent du centre de référence ou du centre de compétences
ainsi que, dans certains cas, l’infirmière libérale qui assure le traitement au domicile du patient
reçoivent la synthèse éducative de leur patient (bilan éducatif et évaluation), élaborée par
l’équipe ETP.
Lorsque le modèle Gaucher inspire d’autres maladies rares : la maladie de Fabry
Bien que la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry soient toutes deux des maladies de
surcharge lysosomale, le quotidien des patients est différent :

- Transmission génétique différente
- Symptomatologie différente
- Evolution différente de la pathologie
- Suivi des patients différent
- Prise en charge thérapeutique différente
Actuellement en cours d’élaboration, le programme ETP Fabry est à l’initiative de 2
associations de patients, l’Association de Patients de la Maladie de Fabry (APMF) et
l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML), en collaboration avec un groupe
d’experts de la maladie de Fabry. Il a également été réfléchi à partir d’une enquête menée
auprès de patients des deux associations. Une réflexion autour des grandes thématiques
d’intérêt des patients via des ateliers de travail ont permis d’élaborer le contenu du programme
et de concevoir les outils pédagogiques.
Le programme d’ETP pour la maladie de Fabry comporte :
- 2 séances individuelles, le bilan éducatif partagé en début de programme,
l’évaluation des acquis en fin de programme,
- 5 modules composés de plusieurs séances collectives :
- Module 1 : Je me familiarise avec la maladie de Fabry
- Module 2 : Je comprends la transmission génétique
- Module 3 : Je gère mes traitements
- Module 4 : J’identifie mes douleurs, leurs causes et je les surveille
- Module 5 : Mon parcours de vie
A propos de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique
récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. La prévalence de la maladie de Gaucher est
de l’ordre de 1/60 000 dans la population générale. Il s’agit d’une maladie rare. Son
expression clinique est extrêmement variable, allant de formes asymptomatiques à des formes
létales in-utero. Cette maladie multisystémique est hétérogène : sa prise en charge nécessite
une évaluation multidisciplinaire adaptée à chaque patient et coordonnée par un médecin
hospitalier.
Les patients de type 1 représentent 95% des cas. Les principales manifestations sont une
hépatosplénomégalie, une thrombopénie et une atteinte osseuse (crises douloureuses liées à
des infarctus osseux ou des ostéonécroses). Le diagnostic de certitude repose sur la mise en
évidence par un laboratoire spécialisé d’une activité enzymatique déficitaire en
glucocérébrosidase.
A propos de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie de transmission génétique liée au chromosome X et due
à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A. Elle provoque l’accumulation d’un
glycosphingolipide (GL-3) dans le plasma et les lysosomes des tissus de l’organisme. En
raison du mode de transmission lié au chromosome X, les hommes sont principalement
atteints et certaines femmes sont asymptomatiques. Cependant, d’autres femmes peuvent
présenter des signes de la maladie, généralement moins sévèrement et plus tardivement que
les hommes. Dans sa forme classique, la maladie débute dans l’enfance ou l’adolescence.
Les symptômes initiaux sont des lésions cutanées (angiokératomes), des douleurs des
extrémités (acroparesthésies), une hypohidrose ainsi que des opacités cornéennes ou
lenticulaires. A l’âge adulte, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale, des atteintes

cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. En l’absence de prise en charge, la
maladie de Fabry conduit au décès avant l’âge de 50 ans.
A propos de l’association de patients VML
L’Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) est une association reconnue d’utilité
publique créée par des parents d’enfants malades en 1990. Son objectif est la guérison des
personnes atteintes d’une maladie lysosomale. Il existe plus de 50 maladies lysosomales, les
maladies de Gaucher et de Fabry sont celles qui ont la plus grande prévalence dans la
population.
Ses missions s’articulent autour de trois axes :
 soutien aux malades et à leur famille,
 favoriser la recherche scientifique et médicale,
 sensibiliser le public à la problématique de ces maladies rares.
Présidée par Anne-Sophie Lapointe, le Conseil d’Administration de 13 membres (parents
d’enfants malades ou décédés, adultes malades et bénévole) assure le fonctionnement de
VML. L’association dispose d’une équipe de 6 salariés et de 16 antennes régionales dont une
en Belgique et une en Suisse. Elle s’appuie sur un réseau de 2 000 bénévoles. L’association
s’est également dotée d’un Conseil scientifique et médical. Par ailleurs, VML est membre
fondateur d’Alliance Maladies Rares et fait également partie d’Eurordis. Anne-Sophie Lapointe
siégeant à leurs deux conseils d’administration.
A propos de l’association de patients APMF
Présidée par Nathalie Triclin, l’Association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) est
une association loi 1901 qui a été créée en août 2005. C’est la première association française
exclusivement dédiée aux patients de la maladie de Fabry. Elle regroupe des patients et des
personnes impliquées dans la maladie de Fabry (familles, conjoints, médecins…).
Ses objectifs sont de fournir un lieu d’échanges, d’écoute, de soutien et d’informations pour
les patients et leur entourage, ainsi que de permettre l’amélioration des connaissances sur la
maladie de Fabry. Par ailleurs, Nathalie Triclin est vice-présidente de l’Alliance Maladies
Rares (association reconnue d’utilité publique) qui rassemble aujourd’hui plus de 200
associations de malades.
A propos du CETG
Le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG) est un groupe
rassemblant des spécialistes de la maladie de Gaucher. Il est présidé par le Pr Marc Berger
(Clermont-Ferrand). Le CETG a participé au développement d’un registre national de la
maladie de Gaucher, labellisé par le Comité National des Registres - Maladies rares (CNR-
MR), coordonné par l’INSERM et l’INVS.
Contacts presse :
VML - Anne-Sophie Lapointe - Tél [phone] - [email protected]
APMF - Nathalie Triclin - Tél [phone] - [e-mail]
Medial - Claire Parisel - Tél [phone] - [e-mail]
éduSanté - Yves Magar - Tél [phone] - [email protected]
Genzyme - Nathalie Ducoudret - Tél. [phone] - nathalie.ducou[email protected]