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La transmission héréditaire d’un couple d’allèle
Mécanismes de la transmission héréditaire d'un couple d'allèles.
**Dans le cas d'une maladie ou d'une anomalie liées à un allèle récessif est porté par un autosome,
la maladie ou l'anomalie n'apparaissent que si l'individu est homozygote
a
a
- Deux parents homozygotes
a
a
transmettent toujours la maladie ou l'anomalie considérée.
-Deux parents Hétérozygotes
a
A
ont un phénotype « normal » [A] lié à la dominance de l'allèle A et
à la
récessivité de l'allèle a provenant d'une mutation génique.
La probabilité pour que leurs gamètes soient porteurs de l'allèle a est
2
1
.
Dans ce cas, la probabilité, à chaque fécondation, d'obtenir une descendance, fille ou garçon, ayant
le génotype
a
a
est
4
1
·
L'enfant homozygote récessif est alors atteint de la maladie d'origine autosomique, bien que ses
parents aient le phénotype normal : La transmission considérée est autosomique, récessive.

**Dans le cas d'une maladie ou d'une anomalie liée à un allèle récessif est porté par le chromosome
sexuel X, la maladie ou l'anomalie apparaissent:
- chez les filles homozygotes
a
a
(sauf si ce sont des allèles dits létaux, c'est-à-dire qui ne permettent
pas la survie des individus homozygotes) ;
- chez les garçons porteurs de l'allèle a sur leur chromosome X. En effet la déficience engendrée par la
présence de l'allèle a n'est pas compensée, le chromosome Y, plus court, n'ayant pas d'allèle du gène
considéré.
Une mère homozygote
a
a
transmettra la maladie ou l'anomalie à tous ses enfants si le père est porteur
de l'allèle a.
Une mère hétérozygote
a
A
(phénotype normal [A] mais vectrice) et un père non porteur de l'allèle a ne
transmettront la maladie ou l'anomalie qu'à leurs fils, et dans 50% des cas seulement.
La probabilité pour
La probabilité pour que leurs filles portent l'allèle a est
2
1
. : la transmission considérée est récessive ,
liée au sexe.