Chapitre 6

Chapitre 6
L’interaction des gènes
La variation dans la coloration de la coquille
Saint-Jacques (Argopecten irradians) due à
trois allèles d’un même gène
Des gènes aux phénotypes
1- La relation entre les gènes et les phénotypes peut être de un pour
plusieurs.
Cette relation s’appelle pléiotropie. Elle se déduit du fait que lorsqu’on
sélectionne des mutations pour leur effet sur un caractère spécifique, on
s’aperçoit souvent qu’elles affectent d’autres caractères de l’organisme.
Exemple: La mutation dominante Dichaete chez la drosophile est non
seulement responsable de la disposition écartée des ailes mais enlève
également des poils sur le dos de la mouche.
2- La relation entre les phénotypes et les gènes peut être de un pour
plusieurs.
De nombreux gènes différents peuvent affecter un même phénotype.
Exemple: Chez la drosophile, on estime que 100 gènes ou plus contribuent
à la pigmentation de l’œil composé.
La dominance incomplète
Dominance incomplète: Décrit la situation dans laquelle le phénotype
d’un hétérozygote est intermédiaire entre ceux de deux homozygotes,
sur une échelle de mesure quantitative.
L’exemple des Belles-de-nuit:
La codominance
Codominance: Situation dans laquelle un hétérozygote présente les
effets phénotypiques des deux allèles, de manière équivalente.
Exemple: Groupes sanguins humains ABO
Génotype
IA / IA , IA / i
IB / IB , IB / i
IA / IB
i/i
Type sanguin
A
B
AB
O
Les allèles (A ou B) déterminent le type d’antigène présent à la surface
des globules rouges, tandis que i indique l’absence de tels antigènes.
Les types de dominance: un concept flexible!
L’exemple de l’anémie à cellules falciformes:
Présence ou absence
d’anémie:
Dominance
Forme des globules
rouges:
Dominance incomplète
Forme d’hémoglobine:
Codominance
HbA / HbA : Normal; les globules rouges n’ont jamais
la forme de faucille.
HbS / HbS : Anémie grave, souvent mortelle;
l’hémoglobine anormale provoque la
déformation des globules rouges en
faucilles.
HbA / HbS : Pas d’anémie; les globules rouges
n’adoptent la forme de faucille que lorsque
la concentration en oxygène est faible.
Les allèles léthaux
Descendance de souris hétérozygotes pour l’allèle de la
couleur jaune du pelage, qui est léthal en dose double.
Chat de l’île de Man, hétérozygote pour
un allèle dominant qui empêche la
formation de la queue. L’allèle est létal
dans sa forme homozygote
La présence d’allèles létaux modifie généralement les rapports
phénotypiques Mendéliens attendus.
Les allèles létaux
Le total de tous les gènes déficients ou létaux présents chez des membres
de la population est appelé la charge génétique, une sorte de fardeau
génétique que doit porter la population.
L’environnement a parfois un rôle considérable à jouer au niveau de
l’expression des allèles létaux. Alors que certains allèles sont létaux dans
la plupart des environnements, d’autres sont viables dans un
environnement mais létaux dans un autre.
Exemple: Pour des mutations thermosensibles, il existe des températures
permissives (organisme viable) et restrictives (organisme non-viable).
L’interaction des gènes dans les voies biologiques
L’isolement de mutants auxotrophes
pour l’arginine chez Neurospora
Précurseur
Ornithine
Citrulline
Arginine
arg-2+
arg-3+
arg-1+
Test de diagnostic pour les allèles
Les tests de diagnostic sont
nécessaires pour découvrir si les
mutations sont des allèles d’un
même gène ou si elles touchent
des gènes différents. Le test
d’allélisme qui a l’application la
plus large est le test de
complémentation.
La complémentation est la
production d’un phénotype de
type sauvage lorsque deux
génomes haploïdes portant
des mutations récessives
différentes sont réunis dans la
même cellule.
La complémentation à l’aide d’hétérocaryons
La complémentation des gènes arg-1 et arg-2 chez Neurospora grâce à la formation
d’un hétérocaryon.
Lorsque deux allèles mutants récessifs qui proviennent de deux
origines distinctes et qui produisent des phénotypes récessifs
similaires ne complémentent pas, les allèles correspondent au
même gène.
L’interaction des gènes
Les gènes en interaction dans des
voies biologiques différentes:
Les rapports Mendélien sont conservés
comme dans le cas de la pigmentation
de la peau chez la couleuvre Elaphe
guttata. Dans ce cas-ci, on est en
présence d’un système à deux gènes
se trouvant dans des voies
biologiques différentes. Le rapport
phénotypique observé est de
9 : 3 : 3 : 1.
précurseur
n+
pigment noir
précurseur
o+
pigment orange
L’interaction des gènes
Les gènes en interaction dans la même voie biologiques:
1- Les mutations conduisant au même phénotype.
2- Les mutations conduisant à des phénotypes différents.
3- Les suppresseurs.
Mutations conduisant au même phénotype
Reprenons l’exemple de la campanule:
blanc w1/w1 ; w2+/w2+ x blanc w1+/w1+ ; w2/w2
F1
w1+/w1 ; w2+/w2 (bleu)
w1+/w1 ; w2+/w2 x w1+/w1 ; w2+/w2
F2
9 w1+/- ; w2+/3 w1+/- ; w2/w2
3 w1/w1 ; w2+/1 w1/w1 ; w2/w2
(bleu)
(blanc)
(blanc)
(blanc)
9
7
Le rapport 9:7 : des gènes appartenant à la
même voie.
Exemple d’interaction entre une protéine
régulatrice et sa cible:
Mutations conduisant à des phénotypes différents
Prenons l’exemple de Collinsia parviflora:
blanc w/w ; m+/m+ x magenta w+/w+ ; m/m
F1
w+/w ; m+/m (bleu)
w+/w ; m+/m x w+/w ; m+/m
F2
9 w+/- ; m+/-
(bleu)
9
3 w+/- ; m/m
(magenta)
3
3 w/w ; m+/-
(blanc)
1 w/w ; m/m
(blanc)
4
Ce type d’interaction est appelé épistatsie,
qui signifie littéralement dominer. Un allèle
d’un gène masque l’expression des allèles
d’un autre gène. Dans ce cas-ci, il s’agit
d’épistasie récessive (rapport 9:3:4).
Mutations conduisant à des phénotypes différents
Prenons l’exemple de Digitalis purpurea:
(blanc avec des taches) d/d ; W/W x (rouge foncé) D/D ; w/w
F1
D/d ; W/w (blanc avec des taches)
D/d ; W/w x D/d ; W/w
F2
9 D/- ; W/-
(blanc avec des taches)
3 d/d ; W/-
(blanc avec des taches)
12
3 D/- ; w/w
(rouge foncé)
3
1 d/d ; w/w
(rouge clair)
1
Dans ce cas-ci, il s’agit d’épistasie dominante (rapport 12:3:1).
Les suppresseurs
Un suppresseurs est un allèle qui
inverse l’effet d’une mutation d’un
autre gène, restaurant le phénotype
normal (type sauvage).
Prenons l’exemple de l’oeil de la drosophile:
(violet) pd/pd ; su+/su+ x (rouge) pd+/pd+ ; su/su
F1
pd+/pd ; su+/su (rouge)
pd+/pd ; su+/su x pd+/pd ; su+/su
F2
9 pd+/- ; su+/-
(rouge)
3 pd+/- ; su/su
(rouge)
1 pd/pd ; su/su
(rouge)
3 pd/pd ; su+/-
(violet)
13
3
Un mécanisme moléculaire pour
la suppression:
Pénétrance et expressivité
Pénétrance: Pourcentage d’individus d’un génotype donné qui
présente le phénotype associé à ce génotype.
Expressivité: Mesure servant à décrire la gamme d’expression
phénotypique. L’expressivité mesure le taux auquel un génotype
donné est exprimé au niveau phénotypique.