flyers1 final - La vie de Tehani

La cotisation des membres a
été fixée à minimum 1 euro
symbolique.
Site internet de l’association:
www.vie-de-tehani.org
mail: [email protected]
Site de la fondation aux
USA: 22q13.org
Merci de ne pas jeter sur la voie publique
Don à adresser à :
Association!
Téhani et les enfants
Phelan-McDermid
1 av de Pioule!
83340 Le Luc
!
(chèque à l’ordre de
A.T.P.M.S.)
www.vie-de-tehani.org
contact:
[email protected]
06 25 73 91 10
ou 06 32 78 01 32
Associati Téhani
et les enfants
Phelan-McDmid
Association loi 1901 enregistrée
sous le numéro W831004089
Le logo de l’association représente
u n e fl e u r d e T i a r e A p e t a h i
endémique de l'île de Raiatea en
Polynésie française. Cette plante rare
ne pousse que sur le plateau du mont
Temehani.
KATHY PHELAN ET TEHANI

Le but de l’association Téhani et les enfants
Phelan-McDermid est de:
- Faire connaître cette maladie rare : le syndrome
Phelan-McDermid (appelé aussi syndrome de
délétion 22q13).
- Organiser des rencontres avec d’autres familles
concernées par le syndrome afin d’échanger et
partager nos expériences.
-Organiser et participer à des événements afin de
récolter des fonds pour :
• apporter un soutien financier et matériel
médical et/ou éducatif aux enfants PMS*
• participer à la conférence internationale qui
réunit aux USA les chercheurs et les familles.
- Une partie des fonds est reversée à la Recherche.
Pourquoi ce nom ? :
Ce sont deux chercheurs Dr Katy Phelan et Dr
Heather McDermid qui ont découvert le syndrome
dans les années 90 grâce à la progression de la
science, notamment de nouvelles techniques de
décomposition de l’ADN permettant de voir
l’infiniment petit.
Le syndrome Phelan-McDermid (ou syndrome de
délétion 22q13) est une mutation du gène shank3
ou une micro-délétion c'est à dire une perte sur
l’extrémité du bras long(q) du chromosome 22,
avec la perte d’une partie du matériel génétique
dont le gène SHANK3 (aussi appelé PROSAP2)
(joue un rôle important pour la connexion des
neurones dans le cerveau). La grande majorité des
cas de patients PMS* sont de novo, c’est à dire sans
hérédité des parents.!
Il existe trois sortes de cas de délétion:!
- perte de l’extrémité du bras long!
- perte des deux extrémités qui se rejoignent en
anneau!
- dernier cas en plus d’avoir perdu du matériel
génétique sur le bras long certains présentent du
matériel génétique supplémentaire venant d’un
autre chromosome (translocation).
Aux USA:
La Fondation du Syndrome de Phelan-
McDermid a pour mission « de regrouper les
personnes affectées par le syndrome de
délé tion 22q1 3/syn drome de Ph elan-
McDermid pour les aider à traverser les
épreuves qu’elles rencontrent chaque jour et
sensibiliser la communauté médicale et
scientifique.
Depuis 2011 un registre de patients en ligne
constitue la plus grande banque de données,
qui est accessible par tous les chercheurs
internationaux.
Le but : Améliorer la qualité de vie des
personnes atteintes du syndrome et accélérer la
découverte d’un traitement pour les patients
PMS*. Notre association reverse une partie de
ses fonds à la Fondation.
Signes caractéristiques :!
- Retard de développement moteur et capacité
d’apprentissage.!
- Retard ou absence d’acquisition du langage!
- Baisse ou absence du tonus musculaire!
- Croissance de normale à rapide!
- 80% des personnes atteintes du syndrome
ont un trouble de spectre autistique.!
- Un mouvement de mastication ou de
mordillement permanent !
Des crises d’épilepsie peuvent survenir avec
l’âge avec des signes parfois subtils.
Chaque enfant est différent mais la plupart ont
un trouble d’apprentissage.
*PMS = avec le syndrome Phelan-McDermid
LUC
OCEANE
TEHANI
MAXENCE
MATHEO
LENA
UGO
NATHAN