Troubles alimentaires : effets miroirs d`anomalies du chromosome 16
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génétique Troubles alimentaires : effets miroirs d’anomalies du chromosome 16 © istockphoto.com/angelhell Tout comme l’obésité, l’insuffisance pondérale est dans certains cas génétiquement programmée. Tandis que la délétion d’une partie du chromosome 16 est impliquée dans le surpoids, une copie surnuméraire de cette portion peut au contraire provoquer une maigreur extrême (IMC l 18,5). Ce deuxième effet, miroir du premier, vient d’être découvert par l’équipe de Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond et Jacques S. Beckmann à l’UNIL-CHUV.1 CC BY Guillaume Paumier Sur plus de 95 000 génomes analysés, 138 étaient porteurs de la duplication, et correspondaient à des individus, adultes ou enfants, ayant eu un poids à la naissance puis un IMC plus bas que la normale. Le risque d’insuffisance pondérale était 8,3 fois supérieur en moyenne. «Chez les enfants, précise Sébastien Jacquemont, la moitié des porteurs est en sous-poids. Ces enfants ne mangent presque rien et c’est très dur pour les parents. Il vaut la peine de réaliser un bilan génétique pour explorer les causes de ce trouble de l’alimentation, que l’on appelle en anglais failure to thrive.» Les cas les plus sévères concernaient des hommes, dont les comportements alimentaires étaient très restrictifs et la circonférence crânienne plus petite. Tout comme le surpoids provenant de la délétion, le sous-poids sévère était corrélé à des capacités cognitives moindres. Les phénotypes observés chez les porteurs de la duplication sont l’inverse de ceux rapportés chez les porteurs de suppressions. Obésité sévère et insuffisance pondérale pourraient avoir des étiologies miroir, se situant peut-être au niveau des mécanismes biologiques impliqués dans la balance énergétique. Marina Casselyn 1 Jacquemont S, et al. Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus. Nature 2011, édition en ligne du 31 août. Revue Médicale Suisse – www.revmed.ch – 28 septembre 2011 50_53.indd 4 1893 23.09.11 12:58
