Troubles alimentaires : effets miroirs d`anomalies du chromosome 16

Revue Médicale Suisse
– www.revmed.ch – 28 septembre 2011 1893
génétique
Troubles alimentaires :
effets miroirs d’anomalies
du chromosome 16
CC BY Guillaume Paumier
Tout comme l’obésité, l’insuffisance pondé-
rale est dans certains cas génétiquement
programmée. Tandis que la délétion d’une
partie du chromosome 16 est impliquée
dans le surpoids, une copie surnuméraire
de cette portion peut au contraire provo-
quer une maigreur extrême (IMC l 18,5).
Ce deuxième effet, miroir du premier, vient
d’être découvert par l’équipe de Sébastien
Jacquemont, Alexandre Reymond et Jac-
ques S. Beckmann à l’UNIL-CHUV.
1
Sur plus de 95 000 génomes analysés,
138 étaient porteurs de la duplication, et
correspondaient à des individus, adultes ou
enfants, ayant eu un poids à la naissance
puis un IMC plus bas que la normale. Le
risque d’insuffisance pondérale était 8,3 fois
supérieur en moyenne. «Chez les enfants,
précise Sébastien Jacquemont, la moitié
des porteurs est en sous-poids. Ces en-
fants ne mangent presque rien et c’est très
dur pour les parents. Il vaut la peine de réa-
liser un bilan génétique pour explorer les
causes de ce trouble de l’alimentation, que
l’on appelle en anglais
failure to thrive .» Les
cas les plus sévères concernaient des hom-
mes, dont les comportements alimentaires
étaient très restrictifs et la circonférence
crânienne plus petite. Tout comme le sur-
poids provenant de la délétion, le sous-poids
sévère était corrélé à des capacités cogni-
tives moindres.
Les phénotypes observés chez les por-
teurs de la duplication sont l’inverse de ceux
rapportés chez les porteurs de suppres-
sions. Obésité sévère et insuffisance pon-
dérale pourraient avoir des étiologies miroir,
se situant peut-être au niveau des méca-
nismes biologiques impliqués dans la ba-
lance énergétique.
Marina Casselyn
1 Jacquemont S, et al. Mirror extreme BMI pheno-
types associated with gene dosage at the chromo-
some 16p11.2 locus. Nature 2011, édition en ligne
du 31 août.
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