Mutationdurécepteur(TR)aux
hormonesthyroïdiennes
•Clinique:cliniquementeuthyroïdiens (formegénéralisée)
Goitre
–Hyperactivité
–Tachycardie
•Diagnostic
–T3et/ouT4augmentées,TSHnormaleouaugmentée
–Dosagesous‐unitéalpha(pathognomoniquedel’adénome)
m
nu
e
–Réponse+àTRH
Recherche
énéti
uemutationdesréce
teurs
Mutationdurécepteur(TR)aux
hormonesthyroïdiennes
•
–Laplupartdutempsnonnécessaire‐>respectde
’
équilibre hormonal spontané
–Pasd’anti‐thyroïdiens ‐>majorationdugoître
Pasd’analoguessomatostatine‐>échappement
Beta‐blo
uant
–Levothyroxine sirésistancepériphérique
•Absenced’histoirefamiliale
•Symptomatologied’hyperthyroïdiemodérée
•Imputabilitédusevragedecannabis?
•Nécessitéderéaliserautresdosages+/‐
Face àune hyperthyroïdie centrale:
•Contrôlerlestests
•
’
’
’
•Anamnèsefamiliale
•Recherchedesymptômesassociésàadénome
•
Dosage sous unité alpha +SHBG +test TRH
•IRMcérébrale
•TestgénétiquemutationrécepteurauxHT