Cours 01

Chapitre I :
localisation de l’information génétique
1) Tous humains, tous différents :
TP1 : observation des individus, et notion de caractères
Tous les humains présentent des caractères propres à
l’espèce, mais tous présentent aussi des caractères
spécifiques qui le différencie des autres. Ces caractères, dits
héréditaires, sont transmis au travers des générations (on les
appelle caractères innés). Certains caractères sont dus aux
conditions de vie, et apparaissent au cours de la vie, on parle
de caractère acquis.
L’ensemble de ces caractères est appelé Information
génétique.
2) La localisation du programme génétique :
C'est lors de la division cellulaire qu’apparaissent les
chromosomes, car la membrane du noyau disparaît, laissant
apparaître le contenu nucléaire.
Les noyaux ne semblant contenir que les
chromosomes, on peut donc affirmer que les chromosomes
sont le support du programme génétique !
Structure du chromosome :
Photographie et schéma d'un
chromosome à 2 chromatides.
Problème : Quelle partie de ces cellules comporte les
caractères ?
Hypothèse : On peut penser que le programme génétique est
contenu dans le noyau de la cellule œuf, car ce sont, semble
t-il, les seuls éléments à fusionner lors de la fécondation.
Les chromosomes d'un noyau peuvent être arrangés par
paires de taille décroissante dans un document appelé
caryotype.
TP2 : localisation de l’information génétique
Le caryotype humain comporte 46 chromosomes,
organisé en 23 paires.
Une paire est appelée « paire sexuelle », est nommée
par les lettres X et Y. Cette paire est responsable de la mise en
place des caractères sexuels.
Un caryotype d'homme comporte une paire sexuelle
XY, alors que chez une femme c'est une paire XX.
Échange de noyaux de cellules de souris : Cette
expérience nous prouve que le programme génétique,
nécessaire à la constitution d'un organisme complet, est
contenu dans le noyau de la cellule œuf (zygote).
Nous savons que la cellule œuf est la cellule qui
donnera l'organisme complet.
Problème : Que contient le noyau de toutes les cellules de
l'organisme ?
Hypothèses : - Le noyau des cellules d'un organisme ne
contient que la partie du programme génétique qui lui est
nécessaire.
- Le noyau des cellules d'un organisme contient l'intégralité
du programme génétique.
Expérience de clonage : cette expérience nous
montre que les caractères innés sont définis par un
programme génétique contenu, à l'identique, dans tous les
noyaux des cellules de l'organisme.
3) Le support du programme génétique :
Problème : Nous savons maintenant que le programme
génétique est contenus dans le noyau des cellules, toutefois,
nous ne savons pas sous quelle forme.
TP 3 : 1) Observation de méristèmes d'ail au
microscope.
Cette observation nous révèle que le noyau des
cellules d'un organisme, contiennent des bâtonnet
facilement colorables, que l'on appelle CHROMOSOMES.
TP 3 : 2) Le caryotype.
Problème : Le nombre normal de chromosomes dans un
noyau de cellule humaine est de 46, mais il arrive que ce
nombre soit anormal. Quelles sont les conséquences d'un
nombre anormal de chromosomes dans un caryotype ?
4) Les anomalies du caryotype :
TP4 : Les anomalies du caryotype.
Un nombre anormal de chromosomes dans le
caryotype entraîne, la plupart du temps, un avortement
spontané, car les caractères nécessaires à la constitution du
nouvel organisme ne peuvent se mettre en place.
Pour dépister ces anomalies, un examen nommé
amniocentèse, est pratiqué. Cet examen consiste à prélever
des cellules du liquide amniotique, dont le caryotype est
identique à celui de l'enfant, puisqu'il provient de la cellule
œuf, comme l'enfant.
De rares anomalies du caryotype permettent un
développement de l'enfant, comme le syndrôme de Down, ou
trisomie 21. Ce syndrôme provient d'un chromosome
surnuméraire au niveau de la paire 21, provoquant des
anomalies physiques ainsi qu'un retard mental.
Le risque d'apparition du syndrôme de Down
augmente fortement avec l'âge de la mère, ainsi une
amniocentèse est quasi systématique à partir de 38 ans.