- La peau est plus ou moins pigmentée selon les individus et ne l’est pas du tout chez les
albinos
- Un individu peut être en bonne santé ou bien malade.
II. Le phénotype à l’échelle de la cellule
Comment s’exprime le phénotype à l’échelle de la cellulee ?
Observations : Doc 2 p126
Doc 2 p 128
Doc 2 p 130
Des caractères propres et observables au niveau des cellules.
Ces caractères concernent l’aspect, la forme, la taille, la couleur…
- Hématies déformées : cellules drépanocytaires, en forme de disque biconcave chez
sujet sain.
- Les mélanocytes sont colorés chez sujet sain et pas chez sujet albinos.
- Les cellules épithéliales fabriquent un mucus fluide chez sujet sain, alors qu’il est
visqueux chez sujet atteint de mucoviscidose.
III. Le phénotype à l’échelle des molécules
Comment s’exprime le phénotype à l’échelle de la molécule ?
Observations : Doc 3 p126
Doc 3 p 128
Doc 3 p 130
- Pour la drépanocytose : L’implication des protéines dans la réalisation du phénotype
moléculaire est directe : en effet les phénotypes différents concernent la protéine : il y a
2 sortes d’hémoglobines : HbA et HbS
- Pour la mucoviscidose l’implication des protéines dans la réalisation du phénotypes
moléculaires est indirecte : en effet les différences de structure des protéines entrainent
des phénotypes moléculaires variés qui concernent d’autres molécules que les
protéines : la protéine CFTR permet le flux d’ions Cl- ans les cellules épithéliales si elle
n’est pas exprimée le flux de Cl- ne se fait pas, ce qui entrainera un épaississement du
mucus.
- Pour l’albumine : l’implication est aussi indirecte : en effet si toutes les protéines sont
exprimées, la mélanine est synthétisée à partir de la Tyrosine, si une ou plusieurs
protéines ne sont pas exprimées, la mélanine n’est pas synthétisée.
Donc les phénotypes variés à l’échelle moléculaire sont responsables des phénotypes à
l’échelle des cellules.
L’HbA est soluble dans les hématies qui ont leur forme en disque biconcave, l’HbS est peu
soluble, il s’agglutine et crée des structures fibreuses qui déforment les hématies.
La mélanine est ou n’est pas exprimée donc les mélanocytes sont ou ne sont pas pigmentés.
Le flux de Cl- dans les cellules épithéliales rend le mucus fluide, si ce flux est absent, le
mucus est épais et visqueux.