I La Diversité Des Phénotypes

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INTRODUCTION :
Le ( ) est l’ensemble des caractères observable d’un individu
Par des caractères morphologiques ( yx chx peaux )
Par des caractères physiologiques ( état de santé atteint de la maladie
génétique ).
Dans une même espèce les individus présentent tous des caractères communs
spécifique a l’espèce et des caractères différent individuels. Le ( ) d’un individu
est directement contrôlé par les informations génétiques.
Le ( ) est constitué de caractère visible a l’œil nu mais lié aux cellules de
l’individu et liée aux molécules = substance chimique fabriquée dans les cellules
de l’individu.
I LA DIVERSITE DES PHENOTYPES :
A/ ETUDE DES DIFFERENTS ECHELLES DES PHENOTYPES :
TP n°1
Etude des ( ) d’une maladie génétique la drépanocytose
Le phénotype macroscopique résulte du phénotype cellulaire et moléculaire. Les
différentes échelles d’observation sont reliées entre elles .Les protéines sont
responsables du phénotype moléculaire qui conditionnent le phénotype
moléculaire qui conditionnent le phénotype cellulaire lui-même de cause a effet
du phénotype macroscopique.
Un phénotype est l’ensemble des caractères d’un individu a différentes
échelles : Macroscopique,
Cellulaire,
Moléculaire.
Tp n°2
Etude de l’albinisme
Les couleurs des yx dépend de la concentration ⊕ ou ⊖ important dans cellules
de l’iris on parle de phénotype alternatif sont du a une quantité de protéine E qui
varie selon les individus.

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Dm n°1
Etude de la mucoviscidose :
Il existe plusieurs niveau expressions du phénotype :
Macroscopique (échelle organisme couleur état),
Cellulaire (aspect couleur nombre fct échelle différente),
Moléculaire( échelle moléculaire HbS et HbA).
Ce sont tjs des protéines qui sont impliqués dans la réalisation du phénotype.
B/ IMPORTANCE DES PROTEINES DANS LA REALISATION D’UN
PHENOTYPE :
Un phénotype est toujours lié à l’existence d’une protéine car un gène code
toujours pour 1 protéine.
1/ ROLE DES PROTEINES DANS LA REALISATION DES
PHENOTYPES :
Les protéines agissent :
Directement et constituent le phénotype moléculaire c HbS.
Indirectement et contrôlent d’autres molécules qui sont responsables du
phénotype moléculaire comme pour la mélanine.
Rq le cas le plus fréquent dans les phénotypes sont fait par l’intermédiaire
d’enzymes .
2/QU’EST CE QU’UNE PROTEINE ?:
Protide : 20 AA molécule de base avec Fct acide et amine
2 à 100 AA polypeptide
+ 100 protéines liaison peptidique
Les protéines sont des macromolécules protidiques qui ont une structure dans
l’espace tridimensionnelle très précise et lui permet de fonctionner. Si problème
fonction mal ou pas du tout.
La structure en 3D de la protéine dépend directement de la séquence en AA (
ordre et nature ) Une modification donne une autre séquence car changement
d’attraction des AA entre eux et donc structure 3D. Mais possible qu’une
protéine ne modifie pas car intervient pas dans attraction. Si AA modifié la fct
de la protéine modifiée et donc le phénotype va être modifié c HbS.

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On distingue plusieurs niveau de structure :
*Primaire : Chaîne linéaire des AA.
*Secondaire : attraction des AA suivant la charge et forme des liaisons
hydrogènes.
*Tertiaire :attraction des AA et forme des liaisons dis sulfure .
*Quaternaire : alliance de plusieurs protéines en sous unité béta et alpha comme
HbS.
C la séquence d’ AA qui détermine la structure en 3D de la protéine.
Les protéines sont essentielles dans les cellules par leurs fonctions : dans
cytoplasme contrôle les réactions métaboliques ( dégradation , synthèse ).
dans membrane plasmique car contrôle ce qui entre et ce qui sort dans la
cellule.
de construction de la structure cellulaire ( noyau enveloppe nucléaire).
II LES ENZYMES PROTEINES ESSENTIELLES DANS LA REALISATION DU
PHENOTYPE :
A/IMPORTANCE DES ENZYMES DANS LA REACTION METABOLIQUE DE
L’ORGANISME :
1/TP N°4 :
Dans le tube contenant empois amidon + E il y a eu apparition d’amidon et
apparition de glucose donc on a eu une hydrolyse de l’amidon en glucose.
( C₆ H₁₀ O₅ )n + n H ₂O n C₆H₁₂ O₆
Cette hydrolyse s’est déroulé grâce à la présence de l’enzyme dans le tube.
On peut donc dire que l’E favorise cette réaction métabolique d’hydrolyse Nos
hypothèses sont confirmées.
Rq : L’E ne provoque aucune réaction sur le saccharose, elle ne provoque pas de
synthèse d’amidon à partir du saccharose.
Elle n’agit sur aucun autre sucre mais uniquement sur l’amidon et provoque
uniquement son hydrolyse.
On dit que l’enzyme est spécifique de l’amidon et de son hydrolyse.
2/PROPRIETE DES ENZYMES :
a)ROLE DES ENZYMES :

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Ce sont des biocatalyseur qui ont pour fonction d’accélérer uniquement une
réaction chimique sans intervenir (intact )dans les produits de la réaction comme
catalyseur physique (la t°c la pression le mouvement) et catalyseur chimique ( le
pH ).Dans la cellule il existe des bio catalyseur.
A+ B [ A-B ]
Enzyme
Ce sont des biochimiques qui favorise la réaction dans des conditions
compatibles avec la vie 37 ° C et chimique car elles ont une structure 3D très
particulière et précise.
Rq ; Toutes les réactions chimiques de l’organisme que ce soit dans les cellules ou
hors des cellules sont catalysées par des enzymes :
* Enzymes dont l’action est extra cellulaire :
- digestives (12) coupe en petite molécule qui passe dans le sang : hydrolases
comme glucidases protéases lipases( amylase salivaire ),
- plasmique liquide du sang.
* Enzymes dont l’action est intracellulaire :
-Cytoplasmique ( plusieurs millier ) amidon synthétase .
b) LA DOUBLE SPECIFICITE DES ENZYMES :
*la spécificité du substrat :
Une enzyme reconnaît spécifiquement la molécule sur laquelle elle va agir : le
substrat.
Une amylase reconnaît spécifique l’amidon ( substrat) mais ne reconnaît pas le
saccharose.
*la spécificité d’action :
Une enzyme catalyse une réaction chimique ( hydrolases, synthétases ,
deshydrogénases , reductases , oxydo-reductases , polymérases).
Nomenclature substrat + Action + ases
Amidon hydrolases
Rq exception quand synthèse
Produits + Action+ases
Amidon synthétases
B/ CONDITIONS ET MODE D’ACTION DES ENZYMES :
1/ CONDITIONS PHYSICO-CHIMIQUES NECESSAIRE A
L’ACTIVITE ENZYMATIQUE :

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a) LES CONDITIONS PHYSICO-CHIMIQUES INFLUENCE SUR
L’ACTIVITE ENZYMATIQUE :
Tp n°3
Influence des conditions de milieu sur l’activité enzymatique :
b)ROLE DE LA TEMPERATURE ET DU PH SUR L’ENZYME :
*la T°C
Activité
enzymatique
O°C 40°C 60°C 100°C
A O°C une enzyme est inactive car molécule figée pas agitation moléculaire les
molécules substrats et enzymes ne se rencontrent pas et donc pas de réaction
enzymatique .
Quand T°C basse ne dénature pas les enzymes et mais dès qu’un dépasse les
40°C on commence à dénaturer les enzymes.
Si on  la T°C  agitation moléculaire donc enzyme rencontre substrat et est
active.
A100°c l’enzyme est inactive car elle est dénaturée.
car les protéines coagulent CAD quelles changent de configuration
tridimensionnelle et n’agissent plus .Ce changement de structure est irréversible
perte définitive des propriété catalytique des enzymes
*le pH
Le pH va modifier la structure tridimensionnelle de l’enzyme car certains
liaisons (H ) entre AA disparaissent et d’autres apparaissent
Activité
enzymatique
1 7 14 pH