etude de la drepanocytose: utilisation du logiciel anagene

ETUDE DE LA DREPANOCYTOSE: UTILISATION DU LOGICIEL ANAGENE.
La drépanocytose ou anémie falciforme est due à la présence d'une hémoglobine anormale dans les globules
rouges. Les symptômes de cette maladie sont une grande fatigue, des maux de tête mais aussi des problèmes
vasculaires qui peuvent entraîner la mort.
L'hémoglobine est codée par le gène Hb qui existe sous plusieurs formes que l'on appelle allèles. L'allèle HbA
du gène est responsable de la synthèse de l'hémoglobine normale alors que l'allèle HbS est responsable de la
synthèse d'une forme anormale qui conduit à la maladie.
A. Choisir la partie "programme et documents"
1. Choisir "l'hémoglobine humaine normale" puis "tétramère de l'Hb, squelette carboné". Décrire la
composition de l'hémoglobine.
2. Ne pas fermer la fenêtre "hémoglobine normale", choisir "hémoglobine humaine drépanocytaire" puis
"tétramères de l'Hb drépanocytaire". Comparer les deux hémoglobines.
3. Fermer les deux fenêtres. Choisir "hémoglobine humaine drépanocytaire" puis "observation microscopique
de sang drépanocytaire". Décrire les hématies (globules rouges) d'un individu atteint de drépanocytose.
Essayer d'expliquer les symptômes de la maladie. Fermer la fenêtre.
B. Choisir la partie "thèmes d'étude" puis "relations génotype phénotype " puis "phénotype drépanocytaire".
Vous disposez alors, pour chaque allèle, de la séquence de nucléotides de l'ADN et de la séquence d'acides
aminés correspondante.
1. Sélectionner les deux séquences de nucléotides (HbA et HbS nucléiques) en cliquant à gauche de la
séquence. Cliquer sur l'icône "comparer les séquences" et choisir comparaison "par alignement avec
discontinuité" et "paramètres d'alignement par défaut". Indiquer les différences entre les deux séquences.
2. Ne pas fermer la fenêtre. Répéter la même démarche avec les séquences d'acides aminés (HbA et HbS
protéiques). Indiquer les différences entre les deux séquences.
Bilan:
1. Utiliser les résultats de la partie B pour établir un lien entre la séquence de nucléotides de l'ADN et la
séquence d'acides aminés de la protéine.
2. Utiliser l'ensemble de vos réponses pour établir le lien entre la modification de la séquence de
nucléotides de l'allèle HbS et l'apparition de la drépanocytose.
ETUDE DE LA DREPANOCYTOSE: UTILISATION DU LOGICIEL ANAGENE.
La drépanocytose ou anémie falciforme est due à la présence d'une hémoglobine anormale dans les globules
rouges. Les symptômes de cette maladie sont une grande fatigue, des maux de tête mais aussi des problèmes
vasculaires qui peuvent entraîner la mort.
L'hémoglobine est codée par le gène Hb qui existe sous plusieurs formes que l'on appelle allèles. L'allèle HbA
du gène est responsable de la synthèse de l'hémoglobine normale alors que l'allèle HbS est responsable de la
synthèse d'une forme anormale qui conduit à la maladie.
A. Choisir la partie "programme et documents"
1. Choisir "l'hémoglobine humaine normale" puis "tétramère de l'Hb, squelette carboné". Décrire la
composition de l'hémoglobine.
2. Ne pas fermer la fenêtre "hémoglobine normale", choisir "hémoglobine humaine drépanocytaire" puis
"tétramères de l'Hb drépanocytaire". Comparer les deux hémoglobines.
3. Fermer les deux fenêtres. Choisir "hémoglobine humaine drépanocytaire" puis "observation microscopique
de sang drépanocytaire". Décrire les hématies (globules rouges) d'un individu atteint de drépanocytose.
Essayer d'expliquer les symptômes de la maladie. Fermer la fenêtre.
B. Choisir la partie "thèmes d'étude" puis "relations génotype phénotype " puis "phénotype drépanocytaire".
Vous disposez alors, pour chaque allèle, de la séquence de nucléotides de l'ADN et de la séquence d'acides
aminés correspondante.
1. Sélectionner les deux séquences de nucléotides (HbA et HbS nucléiques) en cliquant à gauche de la
séquence. Cliquer sur l'icône "comparer les séquences" et choisir comparaison "par alignement avec
discontinuité" et "paramètres d'alignement par défaut". Indiquer les différences entre les deux séquences.
2. Ne pas fermer la fenêtre. Répéter la même démarche avec les séquences d'acides aminés (HbA et HbS
protéiques). Indiquer les différences entre les deux séquences.
Bilan:
1. Utiliser les résultats de la partie B pour établir un lien entre la séquence de nucléotides de l'ADN et la
séquence d'acides aminés de la protéine.
2. Utiliser l'ensemble de vos réponses pour établir le lien entre la modification de la séquence de
nucléotides de l'allèle HbS et l'apparition de la drépanocytose.