CH1 : du génotype au phénotype introduction : Les individus sont i

CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
INTRODUCTION : Les individus sont identifiés par leurs caractères constituant le phénotype.
Or, si les individus d’une espèce ont même caryotype et même génome, ils sont toutefois tous différents.
Comment expliquer le phénotype d’un individu à partir de son équipement génétique et de l’environnement ?
Plan
I. NIVEAUX DE PHENOTYPE
II. SYNTHESE DES PROTEINES
III. PROTEINES ENZYMATIQUES
IV. RELATION GENE - PROTEINE - ENVIRONNEMENT
V. CONCLUSION
I : LES NIVEAUX DE PHENOTYPES plan
A. PHENOTYPE MACROSCOPIQUE : 1 caractère (sens restreint) ou plusieurs caractères (sens large), accessibles a l’œil nu, d’un
individu.
Exemple mucoviscidose : bronches obstruées par du mucus, respiration diminuée, infections à répétition.
B. PHENOTYPE CELLULAIRE (= MICROSCOPIQUE) : (la) les caractéristiques des cellules : fonctionnement, composition, forme.
Exemple mucoviscidose : les cils des cellules bronchiques n’évacuent pas le mucus visqueux. Les cellules immunitaires détruisent
les bactéries mais aussi les cellules bronchiques.
C. PHENOTYPE MOLECULAIRE : Le phénotype cellulaire dépend du fonctionnement des protéines produites par les cellules.
Exemple Mucoviscidose : le dysfonctionnement de la protéine CFTR provoque la formation d’un mucus visqueux.

Le fonctionnement d’une protéine dépend de sa forme : Suivant sa forme (canal, corbeille, bosse…), une protéine peut modifier
d’autres molécules (déplacer, lier, couper…)
Exemple Mucoviscidose : la protéine CFTR forme un canal dans la membrane cellulaire ; s’il est déformé, il ne permet plus le
passage du chlore nécessaire à la fluidité du mucus.
1. La forme d’une protéine dépend de sa séquence d’acides aminés : Une protéine est une chaîne d’acides aminés se repliant sur
elle-même. Ces replis donnent le volume à la molécule (canal, corbeille, bosses…), appelé structure spatiale. La modification d’un
acide aminé modifie cette structure : 2 séquences différentes provoquent 2 repliements différents aboutissant à 2 activités
moléculaires différentes
Exemple Mucoviscidose : protéine CFTR = 1480 AA ; la perte de l’acide aminé PHE en position 508 provoque la déformation de la
protéine et l’obstruction du canal.
Les acides aminés hydrophobes de la protéine CFTR s’intègrent dans la membrane ; leur repliement en forme de canal permet le
passage du chlore entre le cytoplasme et le milieu extracellulaire. Le changement d’un acide aminé dans cette portion de molécule
empêche la bonne intégration de la protéine dans la membrane et provoque la maladie.
Milieu extracellulaire = zone d’eau acides aminés hydrophile canal membranaire
Membrane = zone de lipide acides aminés hydrophobes attirés
Milieu intracellulaire = zone d’eau acides aminés hydrophile

Cette succession déterminée par le nombre et la position des acides aminés est appelée séquence d’acides aminés.
Il existe 20 acides aminés différents, chacun possédant une fonction acide (COOH), une fonction amine (NH2) et une partie variable
(parmi 20 possibles) : 2 acides aminés successifs peuvent se lier par une liaison peptide, associant la fonction amine de l’un et la
fonction acide de l’autre. (Immense diversité : pour des chaînes de 100 AA : 20100 possibilités = 10120 protéines différentes)
CARACTERE
MACROSCOPIQUE
CARACTERE CELLULAIRE
CARACTERE MOLECULAIRE
Bronche dégagée
Les cils évacuent le mucus car
il est fluide
La séquence des 1500 AA permet le bon fonctionnement de la protéine CFTR
Le passage de chlore par le canal membranaire rend le mucus fluide.
Bronche obstruée
Les cils n’évacuent pas le
mucus car il est visqueux
Le changement de l’acide aminé 508 déforme le canal de la protéine CFTR, ce
qui empêche le passage du chlore et rend le mucus visqueux.
Radical COOH : fonction acide AA1
Liaison peptide entre 2 AA
AA2
NH2 : fonction amine
R
Position : 1° 2° 3° 4° 5° 6° 7° 8° … etc … : séquence d’AA
AA :
TRY
PHE
GLU
ALA
THR
MET
ARG
SER

L’obstruction des bronches dépend
de la viscosité du mucus
La viscosité du mucus dépend du fonctionnement du canal chlore
résultant de la séquence d’acides aminés de la protéine CFTR
Animation et exercice en ligne sur la drépanocytose : http://www.ac-nice.fr/svt/productions/2ao/drepano/bd/lirebd.htm
BILAN : Le phénotype se définit aux niveaux des organes, des cellules et des molécules ; il dépend de la séquence d’acides
aminés constituant la structure de la protéine.
II : SYNTHESE DES PROTEINES plan
On sait que l’insertion d’un gène supplémentaire lors d’une transgénèse, provoque l’apparition d’une protéine supplémentaire dans la
cellule et d’une nouvelle fonction cellulaire.
Quel rapport existe-t-il entre les gènes et les protéines ? Comment une protéine se construit-elle ? Quel est le rôle des gènes ?
A. RELATION GÈNE / PROTÉINE
1. Ressemblance gène/protéine : Les deux molécules sont des macromolécules séquencées
Macromolécules : molécules composées d’un très grand nombre unités moléculaires.
Séquencées = formées d’une succession ordonnée d’unités moléculaires.
Leur ressemblance de composition laisse penser à une même origine ou à lien dans leur formation.
2. Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A, T, C, G) pour l’ADN, 20 acides aminés (Alanine, Acide
Glutamique, Valine, Leucine…) pour les protéines.
Leur localisation diffère : noyau pour l’ADN et cytoplasme pour les protéines.
Les mécanismes de fabrication des protéines doivent tenir compte de ces compositions et localisations différentes.
B. TRANSCRIPTION DE L’ADN EN ARNm
Les analyses montrent que le noyau produit un autre acide nucléique : l’ARNm, représentant une copie d’un gène.
La transcription est la formation d’ARNm dans le noyau à partir d’un gène