Du Génotype au phénotype, relations avec l`environnement

Du Génotype au phénotype, relations avec l’environnement
Rappel
La structure cellulaire, et la structure de l’ADN
http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/AnVeg/CellAnCellVeg2.html
Qu ‘est-ce que le génotype et le phénotype ?
Structure de l’ADN, les bases azotées la duplication, la réplication de l’ADN
Notion de chromosome de chromatide, de réplication etc…
Chaque individu présente des caractères propres responsables de son identité biologique.
L’ensemble de ces caractères est appelé phénotype.
Comment se réalise le phénotype ?
I)Réalisation du phénotype, diversité des phénotypes.
A) La réalisation du phénotype se déroule à diverses échelles.
Etude de la drépanocytose.
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/gpe/dossiers/drepanocytose/accueil.htm
A l’échelle de l’organisme ou phénotype macroscopique :
Son état de santé, symptômes, caractères morphologiques des capillaires sanguins.
A l’échelle cellulaire : phénotype cellulaire (hématie falciforme).
A l’échelle moléculaire : HbA, HbS.
Bilan : - Les phénotypes observés à l’échelle de la cellule sont à l’origine des phénotypes
macroscopiques. (exemple la cellule en forme de faucille impose un phénotype
macroscopique d’anémie falciforme)
- Les phénotypes à l’échelle moléculaire sont responsables des phénotypes à l’échelle
cellulaire (les protéines synthétisées imposent une fonctionnement cellulaire particulier).
B) Des molécules indispensables à la réalisation du phénotype : les protéines.
Etude d’un ou deux exemples :
http://www2.ac-lyon.fr/enseigne/biologie/ress/logiciel/ana_ras/drep.html
HbA et HbS
Albinisme.
http://www.ac-nancy-metz.fr/enseign/svt/program/fichacti/fichts/anagene/activite.htm
http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/genemol/docseq/seqprevi.htm
Bilan : Les protéines qui constituent la structure des cellules et les enzymes, par les réactions
qu’elles catalysent,
participent à l’expression des phénotypes.
II) Enzyme et phénotype.
a) Les Protéines actives dans la catalyse : les enzymes ou biocatalyseurs.
Variation de vitesse de la réaction enzymatique
Notion de catalyseur, comparaison avec les réactions chimiques non biologique sur
l’hydrolyse de l’amidon. Livre p28
Modèles avec le tableur, caractérisation de la vitesse de la réaction :facteurs limitants.
Livre p31

Il existe une vitesse maximale (quand le substrat n’est pas limitant) à la réaction qui dépend
de la concentration en enzyme, à température donnée.
V=Vmax*(S/(km+S). Equation de Michaelis.
Que vaut S quand V=Vmax/2 ?
Km est la concentration en substrat quand la vitesse de la réaction est égale à Vmax/2.
b) Influence des facteurs du milieu (température et pH) sur la catalyse enzymatique.
La température : l’optimum thermique
Le pH et l’optimum : courbes. Livre p35
Bilan : Les enzymes sont des protéines actives dont l’activité est modulée par les conditions
du milieu. A quels niveaux interviennent ces facteurs ?
Elles présentent une double spécificité :
-pour le substrat
-pour la réaction chimique
La structure 3D est modifiée par ces facteurs du milieu.
Le produit agit aussi sur la vitesse de réaction en raison de la réversibilité des réactions
enzymatiques et la loi d’action de masse: livre p45.
Dénaturation, renaturation p38
c) Le complexe Enzyme-substrat.
La complémentarité E-S détermine la spécificité de l’enzyme pour son substrat.
Structure primaire des protéines, la liaison peptidique, ou comment faire un collier de perle à
partir des éléments isolés.
Le site actif correspond à une zone de la protéine active formée par la juxtaposition d’acides
aminés non contigus sur la structure primaire. (livre p33).
La structure tridimentionnelle. L’hydrophobicité. Les liaisons di-sulfure dénaturation
renaturation. p38
Comment la structure primaire peut-elle influencer l’activité enzymatique ?
Etc…
Comment la séquence des acides aminés peut-elle changer ?
La structure primaire des protéines.
III) Du génotype au phénotype : la synthèse des protéines.
Rappel :
La structure tri-dimentionnelle des protéines assure leur fonction :
Exemple de la molécule d’insuline : structure primaire identique…
Elle est imposée par la structure primaire, puis secondaire, tertiaire etc… grâce
-aux liaisons faibles énergie : hydrogène, hydrophobe des chaines latérales des acides
aminés -aux ponts di-sulfure
Démonstration historique du lien gêne-protéine.
Exp1 :Livre p48 en modifiant l’ADN on modifie la protéine en la rendant non fonctionnelle
Exp2 :Transgénèse : par modification génétique on fait apparaître une enzyme
Comparaison structure ADN, structure protéique.
Le séquençage livre p50

Correspondance spatiale
Livre p51
Lieu de la synthèse de l’ADN, des protéines, de l’ARN m
Séquence
Du gène à la protéine.
Localisation de l’ADN, localisation du lieu de synthèse : nécessité d’un intermédiaire.
Nature et rôle de l’intermédiaire, du messager.
Transcription.
Traduction, code génétique.
Bilan : La séquence des acides aminés de la protéine et donc la structure est imposée par la
séquence des nucléotides du
gène.
La synthèse des protéines proprement dite:
La synthèse des protéines comprend deux étapes:
- la transcription permet de copier l'ADN en ARN messager (ARNm). Elle se déroule dans le
noyau chez les eucaryotes. On parle de transcription car l'ADN est copié en ARNm sans
changement de langage (langage de nucléotides). Elle est réalisée grace à l’ARN polymérase
qui se fixe sur l’ADN déroulé et synthétise un brin d’ARN complémentaire à l’ADN. Elle
nécessite des Nucléosides Triphosphates et progresse dans le sens 5'-3'
- la traduction correspond au décodage de l'information portée par l'ARN messager en
protéines. Dans ce cas on passe du langage de nucléotides au langage des acides aminés grâce
au code génétique.
Elle a lieu dans le cytoplasme au niveau des ribosomes et nécessite la présence des ARNt
chargés avec les acides aminés correspondants et de l'énergie sous forme de GTP. La fixation
des ARNt se fait par reconnaissance moléculaire entre le triplet de nucléotides de l'ARNm
(codon) est le triplet de l'ARNt (anti-codon). On peut distinguer 3 étapes successives:
l'initiation, l'élongation et la terminaison
http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/c9/c9a4.htm
http://www.chups.jussieu.fr/polys/biochimie/BMbioch/POLY.TDM.html
Il existe des relations entre le fonctionnement du génome et la nature des protéines synthétisées.
Universalité des modalités d’expression des gênes et du code génétique : origine commune.
Le code génétique
Comment coder 20 acides aminé avec une succession de 4 bases azotées ?
(http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/codegenet/CodeGenet.htm)
Codon initiateur et codon stop (non sens).
C’est la séquence des nucléotides qui gouverne le type d’acide aminé etc…
http://strategis.ic.gc.ca/SSGF/tc00049f.html
http://www.cu.lu/labext/rcms/cppe/traducti/tmov/prtsynth.mov
http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/c9/c9a4.htm
Le protozoaire farceur. Livre p65.
Notion de gênes et d’allèles :

Un gêne est une séquence informative qui code la synthèse d’une protéine. Les différents allèles d’un
même gêne sont le versions de ce gêne.
La transmission des allèles se fait selon les modalités de la reproduction sexuée (voir méiose)
-Les mutations sont les modifications aléatoires de la séquence des nucléotides sur l’ADN. Elles sont à
l’origine d’allèles nouveaux. Seules les mutations qui portent sur les cellules sexuelles sont
susceptibles d’être transmises.
Les différents type de mutations : substitution, addition délétion. Logiciel anagène.
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/globines/html/resultatscompglobinebeta.htm
IV Complexité des relations entre gênes phénotypes et environnement.
Exemple de la phénylcétonurie
Polycopié
Comment un même phénotype peut-il résulter de l’expression de plusieurs gènes ?
Comment l’environnement module-t-il l’expression des gènes ?
Quelle est la relation entre environnement, gènes et certaines maladies ?
1) Un phénotype, des génotypes.
Exemple des groupes sanguins : notion d’allèles, de dominance, de récessivité, d’individus
homo et hétérozygotes.
Exemple de la synthèse de la mélanine.
Bilan : Le nombre de génotypes augmente avec le nombre de gènes intervenant dans la voie
métabolique.
2) Phénotype ,gènes et environnement.
livre p67 hortensia et cancer colo-rectal.
Exemple de la couleur du pelage des lapins himalayens, des hortensias, de l’utilisation du
galactose par les levures.
http://www.biochimie.univ-montp2.fr/licence/interact_adn/facteur_trscrpt/gal4/introgal4.htm
Contrôle :
http://sibille.free.fr/1s-svt/1s-controles/2001-2002/1s_2001_11_22.htm
Bilan : L’environnement module l’expression des gènes.
Phénotype, génotype et environnement.
Exemples : phénylcétonurie et régime alimentaire, cancer de la peau et UV.
Bilan : L’environnement peut contribuer :
- à modifier le phénotype dépendant du génome,
au développement de certaines maladies lorsqu’il y a prédisposition génétique.
Variante de la proposition précédente
Chaque individu présente des caractères propres responsables de son identité biologique.
L’ensemble de ces caractères est appelé : phénotype.
Comment se réalise le phénotype ?
La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement.
Un phénotype, des génotypes :

Reprendre l’exemple de l’albinisme : intervention de plusieurs enzymes donc de plusieurs
gènes.
Groupes sanguins : relations entre gènes et phénotypes (dominance, récessivité, homozygote,
hétérozygote).
Environnement et phénotype : un gène s’exprime mais un facteur extérieur fait varier le
phénotype correspondant :
Phénylcétonurie et régime alimentaire.
Couleur des hortensias.
Couleur des lapins himalayens.
Accommodat chez les végétaux : L'adaptation d'un végétal n'est pas toujours aussi radicale
qu'elle le paraît. Certaines plantes gardent en effet la même allure, qu'elles soient cultivées
dans leur biotope d'origine ou sous un autre climat – où elles ne survivent pas la plupart du
temps. D'autres sont capables de changer totalement pour répondre aux nouvelles conditions.
L'exemple le plus frappant est celui du hêtre dont le tronc est droit, fin et élevé en forêt,
comparé à un autre qui, planté seul au milieu d'un champ où la compétition pour la lumière
n'intervient plus, a un aspect trapu et ramifié. De même un tournesol, grand en plaine, prend
une forme naine en montagne. Ce changement, réversible, est un accommodat, témoin de la
plasticité des végétaux.
Environnement et génotype : un gène est présent mais le phénotype correspondant n’apparaît
que dans certaines conditions :
Gène de prédisposition au cancer colorectal.
Production de galactosidase par les levures en présence de lactose.
Exercice livre p76 et suivantes.