Du Génotype au phénotype, relations avec l`environnement
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Du Génotype au phénotype, relations avec l’environnement Rappel La structure cellulaire, et la structure de l’ADN http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/AnVeg/CellAnCellVeg2.html Qu ‘est-ce que le génotype et le phénotype ? Structure de l’ADN, les bases azotées la duplication, la réplication de l’ADN Notion de chromosome de chromatide, de réplication etc… Chaque individu présente des caractères propres responsables de son identité biologique. L’ensemble de ces caractères est appelé phénotype. Comment se réalise le phénotype ? I)Réalisation du phénotype, diversité des phénotypes. A) La réalisation du phénotype se déroule à diverses échelles. Etude de la drépanocytose. http://www.inrp.fr/Acces/biotic/gpe/dossiers/drepanocytose/accueil.htm A l’échelle de l’organisme ou phénotype macroscopique : Son état de santé, symptômes, caractères morphologiques des capillaires sanguins. A l’échelle cellulaire : phénotype cellulaire (hématie falciforme). A l’échelle moléculaire : HbA, HbS. Bilan : - Les phénotypes observés à l’échelle de la cellule sont à l’origine des phénotypes macroscopiques. (exemple la cellule en forme de faucille impose un phénotype macroscopique d’anémie falciforme) - Les phénotypes à l’échelle moléculaire sont responsables des phénotypes à l’échelle cellulaire (les protéines synthétisées imposent une fonctionnement cellulaire particulier). B) Des molécules indispensables à la réalisation du phénotype : les protéines. Etude d’un ou deux exemples : http://www2.ac-lyon.fr/enseigne/biologie/ress/logiciel/ana_ras/drep.html HbA et HbS Albinisme. http://www.ac-nancy-metz.fr/enseign/svt/program/fichacti/fichts/anagene/activite.htm http://www.inrp.fr/Acces/Biogeo/genemol/docseq/seqprevi.htm Bilan : Les protéines qui constituent la structure des cellules et les enzymes, par les réactions qu’elles catalysent, participent à l’expression des phénotypes. II) Enzyme et phénotype. a) Les Protéines actives dans la catalyse : les enzymes ou biocatalyseurs. Variation de vitesse de la réaction enzymatique Notion de catalyseur, comparaison avec les réactions chimiques non biologique sur l’hydrolyse de l’amidon. Livre p28 Modèles avec le tableur, caractérisation de la vitesse de la réaction :facteurs limitants. Livre p31 Il existe une vitesse maximale (quand le substrat n’est pas limitant) à la réaction qui dépend de la concentration en enzyme, à température donnée. V=Vmax*(S/(km+S). Equation de Michaelis. Que vaut S quand V=Vmax/2 ? Km est la concentration en substrat quand la vitesse de la réaction est égale à Vmax/2. b) Influence des facteurs du milieu (température et pH) sur la catalyse enzymatique. La température : l’optimum thermique Le pH et l’optimum : courbes. Livre p35 Bilan : Les enzymes sont des protéines actives dont l’activité est modulée par les conditions du milieu. A quels niveaux interviennent ces facteurs ? Elles présentent une double spécificité : -pour le substrat -pour la réaction chimique La structure 3D est modifiée par ces facteurs du milieu. Le produit agit aussi sur la vitesse de réaction en raison de la réversibilité des réactions enzymatiques et la loi d’action de masse: livre p45. Dénaturation, renaturation p38 c) Le complexe Enzyme-substrat. La complémentarité E-S détermine la spécificité de l’enzyme pour son substrat. Structure primaire des protéines, la liaison peptidique, ou comment faire un collier de perle à partir des éléments isolés. Le site actif correspond à une zone de la protéine active formée par la juxtaposition d’acides aminés non contigus sur la structure primaire. (livre p33). La structure tridimentionnelle. L’hydrophobicité. Les liaisons di-sulfure dénaturation renaturation. p38 Comment la structure primaire peut-elle influencer l’activité enzymatique ? Etc… Comment la séquence des acides aminés peut-elle changer ? La structure primaire des protéines. III) Du génotype au phénotype : la synthèse des protéines. Rappel : La structure tri-dimentionnelle des protéines assure leur fonction : Exemple de la molécule d’insuline : structure primaire identique… Elle est imposée par la structure primaire, puis secondaire, tertiaire etc… grâce -aux liaisons faibles énergie : hydrogène, hydrophobe des chaines latérales des acides aminés -aux ponts di-sulfure Démonstration historique du lien gêne-protéine. Exp1 :Livre p48 en modifiant l’ADN on modifie la protéine en la rendant non fonctionnelle Exp2 :Transgénèse : par modification génétique on fait apparaître une enzyme Comparaison structure ADN, structure protéique. Le séquençage livre p50 Correspondance spatiale Livre p51 Lieu de la synthèse de l’ADN, des protéines, de l’ARN m Séquence Du gène à la protéine. Localisation de l’ADN, localisation du lieu de synthèse : nécessité d’un intermédiaire. Nature et rôle de l’intermédiaire, du messager. Transcription. Traduction, code génétique. Bilan : La séquence des acides aminés de la protéine et donc la structure est imposée par la séquence des nucléotides du gène. La synthèse des protéines proprement dite: La synthèse des protéines comprend deux étapes: - la transcription permet de copier l'ADN en ARN messager (ARNm). Elle se déroule dans le noyau chez les eucaryotes. On parle de transcription car l'ADN est copié en ARNm sans changement de langage (langage de nucléotides). Elle est réalisée grace à l’ARN polymérase qui se fixe sur l’ADN déroulé et synthétise un brin d’ARN complémentaire à l’ADN. Elle nécessite des Nucléosides Triphosphates et progresse dans le sens 5'-3' - la traduction correspond au décodage de l'information portée par l'ARN messager en protéines. Dans ce cas on passe du langage de nucléotides au langage des acides aminés grâce au code génétique. Elle a lieu dans le cytoplasme au niveau des ribosomes et nécessite la présence des ARNt chargés avec les acides aminés correspondants et de l'énergie sous forme de GTP. La fixation des ARNt se fait par reconnaissance moléculaire entre le triplet de nucléotides de l'ARNm (codon) est le triplet de l'ARNt (anti-codon). On peut distinguer 3 étapes successives: l'initiation, l'élongation et la terminaison http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/c9/c9a4.htm http://www.chups.jussieu.fr/polys/biochimie/BMbioch/POLY.TDM.html Il existe des relations entre le fonctionnement du génome et la nature des protéines synthétisées. Universalité des modalités d’expression des gênes et du code génétique : origine commune. Le code génétique Comment coder 20 acides aminé avec une succession de 4 bases azotées ? (http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/codegenet/CodeGenet.htm) Codon initiateur et codon stop (non sens). C’est la séquence des nucléotides qui gouverne le type d’acide aminé etc… http://strategis.ic.gc.ca/SSGF/tc00049f.html http://www.cu.lu/labext/rcms/cppe/traducti/tmov/prtsynth.mov http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/c9/c9a4.htm Le protozoaire farceur. Livre p65. Notion de gênes et d’allèles : Un gêne est une séquence informative qui code la synthèse d’une protéine. Les différents allèles d’un même gêne sont le versions de ce gêne. La transmission des allèles se fait selon les modalités de la reproduction sexuée (voir méiose) -Les mutations sont les modifications aléatoires de la séquence des nucléotides sur l’ADN. Elles sont à l’origine d’allèles nouveaux. Seules les mutations qui portent sur les cellules sexuelles sont susceptibles d’être transmises. Les différents type de mutations : substitution, addition délétion. Logiciel anagène. http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/globines/html/resultatscompglobinebeta.htm IV Complexité des relations entre gênes phénotypes et environnement. Exemple de la phénylcétonurie Polycopié Comment un même phénotype peut-il résulter de l’expression de plusieurs gènes ? Comment l’environnement module-t-il l’expression des gènes ? Quelle est la relation entre environnement, gènes et certaines maladies ? 1) Un phénotype, des génotypes. Exemple des groupes sanguins : notion d’allèles, de dominance, de récessivité, d’individus homo et hétérozygotes. Exemple de la synthèse de la mélanine. Bilan : Le nombre de génotypes augmente avec le nombre de gènes intervenant dans la voie métabolique. 2) Phénotype ,gènes et environnement. livre p67 hortensia et cancer colo-rectal. Exemple de la couleur du pelage des lapins himalayens, des hortensias, de l’utilisation du galactose par les levures. http://www.biochimie.univ-montp2.fr/licence/interact_adn/facteur_trscrpt/gal4/introgal4.htm Contrôle : http://sibille.free.fr/1s-svt/1s-controles/2001-2002/1s_2001_11_22.htm Bilan : L’environnement module l’expression des gènes. Phénotype, génotype et environnement. Exemples : phénylcétonurie et régime alimentaire, cancer de la peau et UV. Bilan : L’environnement peut contribuer : - à modifier le phénotype dépendant du génome, au développement de certaines maladies lorsqu’il y a prédisposition génétique. Variante de la proposition précédente Chaque individu présente des caractères propres responsables de son identité biologique. L’ensemble de ces caractères est appelé : phénotype. Comment se réalise le phénotype ? La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement. Un phénotype, des génotypes : Reprendre l’exemple de l’albinisme : intervention de plusieurs enzymes donc de plusieurs gènes. Groupes sanguins : relations entre gènes et phénotypes (dominance, récessivité, homozygote, hétérozygote). Environnement et phénotype : un gène s’exprime mais un facteur extérieur fait varier le phénotype correspondant : Phénylcétonurie et régime alimentaire. Couleur des hortensias. Couleur des lapins himalayens. Accommodat chez les végétaux : L'adaptation d'un végétal n'est pas toujours aussi radicale qu'elle le paraît. Certaines plantes gardent en effet la même allure, qu'elles soient cultivées dans leur biotope d'origine ou sous un autre climat – où elles ne survivent pas la plupart du temps. D'autres sont capables de changer totalement pour répondre aux nouvelles conditions. L'exemple le plus frappant est celui du hêtre dont le tronc est droit, fin et élevé en forêt, comparé à un autre qui, planté seul au milieu d'un champ où la compétition pour la lumière n'intervient plus, a un aspect trapu et ramifié. De même un tournesol, grand en plaine, prend une forme naine en montagne. Ce changement, réversible, est un accommodat, témoin de la plasticité des végétaux. Environnement et génotype : un gène est présent mais le phénotype correspondant n’apparaît que dans certaines conditions : Gène de prédisposition au cancer colorectal. Production de galactosidase par les levures en présence de lactose. Exercice livre p76 et suivantes.
