Anomalie chromosomique :

LEXIQUE DE GENETIQUE :
Termes en bleu :
Termes possédant sa définition.
Termes en rouge :
Termes à définir.
Termes en gras :
Termes de sous-définition.
TERMES EN BLEU :
TERMES EN ROUGE :
Termes en gras :
A.
ALLELE :
Allèle dominant :
Allèle récessif :
ANOMALIE :
Anomalie chromosomique :
Anomalie somatique :
Anomalie germinale :
AFFECTION GENIQUE :
AFFECTION AUTOSOMIQUE RECESSIVE :
AFFECTION AUTOSOMIQUE DOMINANTE :
Affection mendélienne autosomique dominante :
AUTOSOME :
AVANTAGE SELECTIF :
B.
C.
CONGENITAL :
CONSANGUINITE :
COUSIN GERMAIN :
D.
E.
EFFET FONDATEUR :
ENDOGAMIE :
ÉVENEMENTS SOMATIQUES :
EXPRESSIVITE VARIABLE :
F.
FILIATION :
G.
GERMAIN :
GONOSOME :
H.
HEREDITAIRE :
HETEROZYGOTE :
HETEROGENEITE MUTATIONNELLE :
HOMOZYGOTE :
I.
J.
K.
L.
LOI DE HARDY ET WEINBERG :
M.
MALADIE NON MUTAGENE :
MOSAÏQUE GONADIQUE :
MUTATION :
Mutation somatique :
Mutation germinal :
Mutation de novo :
N.
O.
P.
PENETRANCE :
Pénétrance incomplète :
PREDISPOSITION HETEROZYGOTE :
Q.
R.
S.
SITUATION D’ALLELISME :
SITUATION D’ANTICIPATION :
SITUATION D’HETEROGENEITE GENETIQUE :
SPORADIQUE :
T.
U.
V.
W.
X.
Z.
A.
Allèle :
Exemplaire possible d’un gène. Généralement en paire d’allèles. Normal : AA
(homozygote) ; Pathologique : Aa (hétérozygote).
Allèle dominant :
Allèle exprimé de la même façon en cas de copie simple (hétérozygote Aa) et en cas
de copie double (homozygote AA). Ex : Aa [Malade], a est l’allèle dominant.
Allèle récessif :
Allèle exprimé au niveau phénotype que dans l'état homozygote. L'allèle récessif est
masqué par l'allèle dominant lorsque les deux sont présents simultanément chez un
hétérozygote. Ex : Aa [Malade], A est l'allèle récessif.
Anomalie :
Dues à la copie du matériel génétique : Erreur de copie aux conséquence souvent
modestes lorsqu’elles sont avant la mitose et plutôt importante lorsqu’elles sont
avant la méiose.
Anomalie chromosomique :
Ou maladie chromosomique. Cause facilement repérable du fait des dimensions de
l’anomalie chromosomique avec un grossissement de 1000. Anomalies qui sont le
plus souvent létales et très fréquentes.
Cela peut aussi bien être une anomalie du nombre : ex : Trisomie 21 ; Ou alors de
structure : ex : rajout d’une partie du chromosome qui abouti à une anomalie majeure
en dimension.
Anomalie somatique :
Anomalie de copie dans un organe non sexuel.
Anomalie germinale :
Anomalie de copie dans un organe sexuel. Si l’erreur se fait dans une cellule qui
donnera un gamète, le sujet fils possédera l’anomalie dans toutes ces cellules si le
gamète est impliqué dans la formation d’un zygote.
Affection génique :
Ou maladie génique. Anomalie pour un gène. Parmi les différents gènes, pour un
gène donné, il pourra y avoir une anomalie. Normal : AA (homozygote) ;
Pathologique : Aa (hétérozygote) avec a allèle dominant.
Affection autosomique récessive :
Maladie ou l’hétérozygote Aa est sain et l’homozygote aa est récessif et donc
malade; a étant un allèle récessif et A un allèle dominant. Le gène anormal se situe
sur des Autosomes. Maladie a considéré comme les maladies dominantes.
L'union Aa:aa transmet la maladie dans 1 cas sur 2. L'union AA:aa transmet l'allèle
pathologique dans 100% des cas (la génération n'est pas atteinte, mais la suivant si).
L'union aa:aa transmet la maladie dans 100% des cas.
Affection autosomique dominante :
Maladie ou l’hétérozygote Aa et aa sont malade et l’homozygote AA est sain; a étant
un allèle dominant et A un allèle récessif. Le gène anormal se situe sur des
Autosomes.
Toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint (sauf cas d'une mutation de
novo).
L'union Aa:Aa transmet dans 3 cas sur 4 la maladie. L'union AA:Aa transmet dans 1
cas sur 2 la maladie et l'union AA:aa transmet la maladie dans 100% des cas.
Conséquence logique, toutes les générations sont atteintes.
Affection mendélienne autosomique dominante :
Maladie de l’état hétérozygote Aa [Malade] qui suivra les Lois de Mendel et sera
héréditaire si la maladie permet d'atteindre l'âge de la reproduction.
Autosome :
Chromosome du génome non sexuel, physiologiquement au nombre de 44 (22 pairs)
chez l’humain.
Avantage sélectif :
Situation ou un caractère confère un avantage. La conséquence logique est que
cette variation héréditaire verra sa fréquence augmenter dans les génération
suivante.
B.
C.
Congénital :
Qui est présent à la naissance; dont l'origine se situe pendant la vie intra-utérine. A
l’inverse, un sujet peut ne rien avoir à la naissance et avoir déclarer une maladie plus
tard, ce qui est souvent le cas de pathologie génique.
Consanguinité :
Cousin germain :
Ayant au moins une grand-mère ou un grand-père commun.
D.
E.
Effet fondateur :
Apparition d’un caractère génétique nouveau par mutation au niveau d’un individu au
sein d’une population de petite taille. Ce caractère peut atteindre une fréquence
relativement élevée au bout d’un certain nombre de générations. On peut estimer la
date d’apparition d’un effet fondateur par différentes techniques statistiques ce qui
constitue un outil important en génétique des populations.
Endogamie :
Mode de reproduction sexuée par fécondation entre individus apparentés, souvent
entraînés par le choix d’un conjoint à l’intérieur d’une ethnie. Risque d’entraîner la
consanguinité (mais Endogamie différent de Consanguinité).
Événements somatiques :
Événements situé dans un organe non sexuel.
Expressivité variable :
Variabilité dans la survenue des manifestations d’un même gène chez des individus
différents. Elle peut concerner le nombre de tissus atteints (ex : Maladie de Marfan)
ou la sévérité de l'atteinte.
F.
Filiation :
… de la maladie : Tout les malades viennent d’un même sujet.
G.
Germain :
Du latin germanus « qui est du même sang ». Frères et sœurs.Génopathie :
Gonosome :
Chromosome sexuels, physiologiquement au nombre de 2 chez l’humain. Pour les
filles, représenté par deux chromosomes X alors que chez les garçons représenté
par un chromosome X et un chromosome Y.
H.
Héréditaire :
Qui se transmet au fil des générations.
Hétérozygote :
Se dit d'un gène possédant plusieurs version de ses allèles. Ex : Aa, A et a sont deux
allèle différents.
Hétérogénéité mutationnelle :
Plusieurs mutations pour la même maladie. Ex : Mucoviscidose.
Homozygote :
Se dit d’un gène possédant les mêmes version de ses allèles. Ex : AA. Au sens
général du terme, A1A1, A1A2, A1A3, a1a2, a1a3… sont considérés homozygotes.
AA sont des homozygotes sain alors que aa sont des homozygotes pathologiques.
A1A1 sont homozygotes vrais alors que A1A2 ou a1a2 sont hétérozygotes
composite.
I.
J.
K.
L.
Loi de Hardy et Weinberg :
M.
Maladie non mutagène :
Se dit d'une maladie n'ayant pas pour origine une anomalie génétique.
Mosaïque gonadique :
Se dit d’une erreur de copie qui atteint une population dans les gonades et qui a lieu
dans la vie embryonnaire et donne une mutation dans une cellule en amont des
gamètes. Ex : spermatogonie. Très rare.
Mutation :
Événement : erreur de copie du matériel génétique lors de la division cellulaire ou à
l'exposition à des agents mutagènes.
Définie l’anomalie elle-même (ex : mutation du gène TDF).
Mutation somatique :
Mutation survenant dans une cellule du corps non germinal. Si les cellules se
divisent activement, il y a possibilité de création d'une tumeur pouvant évoluer vers
un cancer. À l'opposé, si il n'y a pas de division l'effet est négligeable.
Mutation germinal :
Une mutation germinal se produit au sein d'un gamète ; elle peut donc être transmise
à la descendance de la personne, contrairement à une mutation somatique qui
disparaît avec la cellule affectée.
Mutation de novo :
Mutation survenue dans un gamète et qui appariat pour la première fois dans une
famille. Le risque de récidive pour un prochain enfant du couple est théoriquement
très faible; Par contre, l’individu atteint a lui-même 50 % de risques de transmettre la
mutation.
N.
O.
P.
Pénétrance :
Probabilité qu’un individu présente le phénotype pathologique sachant qu’il a le
génotype à risque. La pénétrance est dite complète si cette probabilité est égale à 1
et incomplète si elle est inférieure à 1.
Pénétrance = Nombre d'individus phénotypiquement atteint / Nombre d'individus
porteur du gène.
Pénétrance incomplète :
Se dit lorsqu'un gène dominant n'entraîne aucune manifestation. Ce gène est qualifié
de non pénétrant.
La pénétrance incomplète est plus facile à mettre en évidence pour une maladie
dominante car elle s’illustre par l’absence de phénotype pathologique pour un porteur
obligatoire ; elle existe aussi pour des pathologies récessives mais n’y est mise en
évidence que par des approches moléculaires attestant le statut de génotype à
risque chez un individu sain.
Prédisposition hétérozygote :
Favorise le fait qu’il y ait une erreur de copie pour donner l’allèle a.
Q.
R.
S.
Situation d’allélisme :
Situation d’anticipation :
Situation d’hétérogénéité génétique :
Sporadique :
Se dit d'une maladie qui atteint quelques individus isolément dans une famille. Ex :
Rougeole.
T.
U.
V.
W.
X.
Z.