Anomalie chromosomique :

LEXIQUE DE GENETIQUE :
Termes en bleu :
Termes possédant sa définition.
Termes en rouge :
Termes à définir.
Termes en gras :
Termes de sous-définition.

TERMES EN BLEU :
TERMES EN ROUGE :
Termes en gras :
A.
ALLELE :
Allèle dominant :
Allèle récessif :
ANOMALIE :
Anomalie chromosomique :
Anomalie somatique :
Anomalie germinale :
AFFECTION GENIQUE :
AFFECTION AUTOSOMIQUE RECESSIVE :
AFFECTION AUTOSOMIQUE DOMINANTE :
Affection mendélienne autosomique dominante :
AUTOSOME :
AVANTAGE SELECTIF :
B.
C.
CONGENITAL :
CONSANGUINITE :
COUSIN GERMAIN :
D.
E.
EFFET FONDATEUR :
ENDOGAMIE :
ÉVENEMENTS SOMATIQUES :
EXPRESSIVITE VARIABLE :
F.
FILIATION :
G.

GERMAIN :
GONOSOME :
H.
HEREDITAIRE :
HETEROZYGOTE :
HETEROGENEITE MUTATIONNELLE :
HOMOZYGOTE :
I.
J.
K.
L.
LOI DE HARDY ET WEINBERG :
M.
MALADIE NON MUTAGENE :
MOSAÏQUE GONADIQUE :
MUTATION :
Mutation somatique :
Mutation germinal :
Mutation de novo :
N.
O.
P.
PENETRANCE :
Pénétrance incomplète :
PREDISPOSITION HETEROZYGOTE :
Q.
R.
S.
SITUATION D’ALLELISME :
SITUATION D’ANTICIPATION :
SITUATION D’HETEROGENEITE GENETIQUE :
SPORADIQUE :
T.

U.
V.
W.
X.
Z.
A.
Allèle :
Exemplaire possible d’un gène. Généralement en paire d’allèles. Normal : AA
(homozygote) ; Pathologique : Aa (hétérozygote).
Allèle dominant :
Allèle exprimé de la même façon en cas de copie simple (hétérozygote Aa) et en cas
de copie double (homozygote AA). Ex : Aa [Malade], a est l’allèle dominant.
Allèle récessif :
Allèle exprimé au niveau phénotype que dans l'état homozygote. L'allèle récessif est
masqué par l'allèle dominant lorsque les deux sont présents simultanément chez un
hétérozygote. Ex : Aa [Malade], A est l'allèle récessif.
Anomalie :
Dues à la copie du matériel génétique : Erreur de copie aux conséquence souvent
modestes lorsqu’elles sont avant la mitose et plutôt importante lorsqu’elles sont
avant la méiose.
Anomalie chromosomique :
Ou maladie chromosomique. Cause facilement repérable du fait des dimensions de
l’anomalie chromosomique avec un grossissement de 1000. Anomalies qui sont le
plus souvent létales et très fréquentes.
Cela peut aussi bien être une anomalie du nombre : ex : Trisomie 21 ; Ou alors de
structure : ex : rajout d’une partie du chromosome qui abouti à une anomalie majeure
en dimension.
Anomalie somatique :
Anomalie de copie dans un organe non sexuel.
Anomalie germinale :
Anomalie de copie dans un organe sexuel. Si l’erreur se fait dans une cellule qui
donnera un gamète, le sujet fils possédera l’anomalie dans toutes ces cellules si le
gamète est impliqué dans la formation d’un zygote.
Affection génique :
Ou maladie génique. Anomalie pour un gène. Parmi les différents gènes, pour un
gène donné, il pourra y avoir une anomalie. Normal : AA (homozygote) ;
Pathologique : Aa (hétérozygote) avec a allèle dominant.

Affection autosomique récessive :
Maladie ou l’hétérozygote Aa est sain et l’homozygote aa est récessif et donc
malade; a étant un allèle récessif et A un allèle dominant. Le gène anormal se situe
sur des Autosomes. Maladie a considéré comme les maladies dominantes.
L'union Aa:aa transmet la maladie dans 1 cas sur 2. L'union AA:aa transmet l'allèle
pathologique dans 100% des cas (la génération n'est pas atteinte, mais la suivant si).
L'union aa:aa transmet la maladie dans 100% des cas.
Affection autosomique dominante :
Maladie ou l’hétérozygote Aa et aa sont malade et l’homozygote AA est sain; a étant
un allèle dominant et A un allèle récessif. Le gène anormal se situe sur des
Autosomes.
Toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint (sauf cas d'une mutation de
novo).
L'union Aa:Aa transmet dans 3 cas sur 4 la maladie. L'union AA:Aa transmet dans 1
cas sur 2 la maladie et l'union AA:aa transmet la maladie dans 100% des cas.
Conséquence logique, toutes les générations sont atteintes.
Affection mendélienne autosomique dominante :
Maladie de l’état hétérozygote Aa [Malade] qui suivra les Lois de Mendel et sera
héréditaire si la maladie permet d'atteindre l'âge de la reproduction.
Autosome :
Chromosome du génome non sexuel, physiologiquement au nombre de 44 (22 pairs)
chez l’humain.
Avantage sélectif :
Situation ou un caractère confère un avantage. La conséquence logique est que
cette variation héréditaire verra sa fréquence augmenter dans les génération
suivante.
B.
C.
Congénital :
Qui est présent à la naissance; dont l'origine se situe pendant la vie intra-utérine. A
l’inverse, un sujet peut ne rien avoir à la naissance et avoir déclarer une maladie plus
tard, ce qui est souvent le cas de pathologie génique.
Consanguinité :
Cousin germain :
Ayant au moins une grand-mère ou un grand-père commun.