Stabilité et Variabilité des génomes et évolution

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Stabilité et Variabilité des génomes et évolution
Chapitre 2 Reproduction sexuée et variabilté intraspécifique
Chaque individu est unique (notamment chez les humains, sauf les vrais jumeaux qui partagent la même combinaison
d’allèles). Les différences entre les individus peuvent s’expliquer par des combinaisons alléliques différentes.
Chaque individu diploïde peut être homozygote pour un gène donné (même allèle hérité du père et de la mère) ou
bien hétérozygote pour un gène donné (deux allèles différents sont portés par les chromosomes d’une même paire).
Lorsqu’il existe plusieurs allèles pour un gène, on dit qu’il est polymorphe et on parle de polymorphisme génique
dans une population.
Il existe des règles d’expression des allèles, par rapport au phénotype :
- certains allèles sont dits dominants AA: c’est leur expression qui donne le phénotype [A]
- certains allèles sont dits récessifs, ils sont exprimés mais le phénotype d’un individu hétérozygote Aa sera [ A ]
- certains allèles sont dits codominants, ils influencent tous deux le phénotype (individu AB, phénotype [AB]
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I. MEIOSE ET RECOMBINAISON CHROMOSOMIQUE CHEZ UN CHAMPIGNON ASCOMYCETE HAPLOÏDE SORDARIA.
A. Asques et ascospores
Croisement souche spores blanches (ou jaunes)/ spores noires
-asques pas mûrs : tous gris (il faut le temps que le pigment soit produit à partir du gène)
- asques mûrs 4 noirs/ 4 jaunes
Asque : sac contenant 8 ascospores issues de la méiose subie par le zygote et d’une mitose additionnelle.
Ascospore : cellule haploïde qui en germant va redonner un filament mycélien.
B. Origine de la disposition des spores
1) Asque de type 44
2) Asque de type 242
3) Asque de type 2222
La diversité des asques chez le sordaria s’explique par une recombinaison des chromosomes (brassage
interchromosomique) et par une recombinaison d’une partie des chromatides de 2 chromosomes homologues
(brassage intrachromosomique).
II. BRASSAGE GENETIQUE CHEZ UN DIPLOÏDE : DROSOPHILA MELANOGASTER
A. Transmission d’un caractère
La méiose est aussi présente chez des organismes diploïdes. Les brassages inter et intrachromosomique ont lieu lors
de la formation des gamètes mais il n’y a jamais de crossing over lors de la spermatogenèse.
Analyse de résultats expérimentaux
On croise une souche pure de type Sauvage (homozygote pour tous les gènes, allèles sauvages) avec une souche
White pure possèdant des yeux blancs.
Pure = homozygote
Les résultats expérimentaux sont les suivants (si les résultats ne précisent pas de différences entre les mâles et les
femelles, les gènes étudiés sont portés par les autosomes) :
F1 = génération issue du croisement P1xP2 entre les souches parentes
F2 = génération issue du croisement d’individus de la F1 (F1xF1).
BC = back cross ou croisement test : croisement « en retour » d’individus F1x Souche Pure à étudier. On prend
généralement un mâle F1 pour éviter les Crossing over et comme la femelle est homozygote puisque d’une souche
pure, les crossing over ne provoquent pas de brassage intrachromosomique (puisque les mêmes allèles sont échangés)
F1 : 100% phénotype sauvage

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 allèle (s) responsable(s) du phénotypes white récessif(s) devant le(s) allèle(s) sauvage(s)
Tableau des gamètes et établissement du génotype des individus F1 (hypothèse de travail un seul gène impliqué)
F2 : 25 % [white], et 75 % [+]
 on n’observe que des phénotypes parentaux et pas de phénotype recombiné, le phénotype white est donc gouverné
par un seul gène (ou bien 2 gènes liés sur le même chromosome très proches)
Tableau des gamètes et établissement des génotypes des individus F2
BC = 50% [white] et 50 % [+]
 cela confirme qu’il n’y a qu’un gène qui est impliqué.
Tableau des gamètes et des individus issus du BC
Bilan
B. Transmission de deux caractères
Dans certains croisements il est possible d’observer des phénotypes différents de ceux des parents : des phénotypes
recombinés.
A partir de l’analyse des résultats, il faut :
- combien de gènes sont mis en jeu dans le phénotype corps noir ailes courtes
- allèle(s) muté(s) récessif(s) ou dominant(s) par rapport au sauvage
- gène sur autosome ou chromosome sexuel
- souches parentales homo ou hétéro zygotes
- si plusieurs gènes liés ou indépendants
1) Exemple : gènes indépendants
F1 : issue de femelle + x mâle P2 : 100% [+]
F2 : F1xF1 : 9/16 [+], 3/16 [eb], 3/16 [vg], 1/16 [ebvg]
BC : F1mâle x P2 femelle : ¼ [+], ¼ [eb] , ¼ [vgeb] ¼ [vg]
Ici, la souche P2 est un double mutant le phénotype [eb vg] dépend de 2 gènes différents qui sont indépendants, c'est-
à-dire portés par des chromosomes différents, des autosomes car il n’y a pas de différences de phénotypes suivant le
sexe. Les phénotypes du BC sont équiprobables donc les gènes sont indépendants.
2) Exemple gènes liés
F1 : 100 % Sauvage
F2 : 8,5 % beige, ailes vestigiales, 8,5 % noir, ailes normales, 13,8% noir, ailes vestigiales, 69 % sauvage (attention
pas de recombinants chez le mâle)
BC :
Un test-cross ou croisement test
On considère deux mutations conduisant à des phénotypes récessifs:
corps noir (b pour black) et ailes vestigiales (vg); les allèles sauvages sont notés + (corps gris, ailes longues)
femelle hybride (F1) ++ // b vg X b vg // b vg mâle double récessif (parental: F0)
+ +
b vg
+ vg
b +
b vg
+ + // b vg
b vg // b vg
+ vg // b vg
b + // b vg
phénotypes
et
pourcentages
phénotypes parentaux
phénotypes recombinés
corps gris,
ailes longues
41,5%
corps noir,
ailes vestigiales
41,5%
corps gris,
ailes vestigiales
8,5%
corps noir,
ailes longues
8,5%
L'interprétation d'un test-cross se fait en terme de recombinaison. c'est-à-dire de liaison partielle: les allèles b et vg
sont partiellement liés (dans 83% des cas). Ils se séparent (se recombinent entre eux dans les gamètes) pour 17%
(8,5% +8,5%) des cas. On dit que le taux de recombinaison est de 17%.

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Ici la souche P2 est pure double mutant homozygote, les gènes étudiés son portés par les autosomes et les allèles b et
vg sont récessifs devant les sauvages. Ils sont liés c'est-à-dire portés par le même chromosome et le taux de
recombinaison est de 17 % (estimation de la distance entre ces gènes).
Bilan : la drosophile est un organisme génétique modèle ayant un temps de génération court et une absence de
recombinaison intrachromosomique chez le mâle lors de la spermatogenèse.
III. VARIABILITE INDUITE PAR LA FECONDATION (POLY)
Au niveau de l’individu, la variabilité génétique est due à la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation et
aux brassages intrachromosomique et interchromosomique lors de la méiose.
Le brassage intrachromosomique, ou recombinaison homologue par crossing-over, a lieu entre chromosomes
homologues appariés lors de la prophase de la 1° division de méiose.
Le brassage interchromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire
lors de l'anaphase de la première division de méiose.
Poly
Conclusion du chapitre : Le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée assure l’unicité des
individus au sein de leur espèce.
Comment peut-on expliquer les innovations génétiques responsables de la naissance d’espèces nouvelles ?