Exemple 2 : La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Elle touche des millions d’individus dans le monde
(notamment en Afrique équatoriale et parmi la population noire des Etats-Unis). La principale manifestation est une grave
anémie chronique, entrecoupée de crises aigües. La mortalité est élevée dès l’enfance par atteinte des fonctions de la rate et à
l’état adulte à cause des risques d’infection pulmonaire et des complications vasculaires.
L’origine de cette maladie a pu être identifiée sur un gène situé sur la 11e paire de chromosome. Ce gène est responsable de la
fabrication de la chaîne β de l’hémoglobine, protéine des globules rouges chargée de transporter le dioxygène. Ce gène existe
sous deux versions. Les individus possédant l’allèle muté sont porteurs de la drépanocytose.
Utiliser le logiciel Anagène pour comparer l’allèle responsable de globules rouges normaux (A) et l’allèle
muté responsable de la déformation des globules rouges lors de la drépanocytose.
Fermer les séquences précédentes sans les enregistrer.
Pour faire apparaître le brin d’ADN contenant la séquence permettant la synthèse de l’hémoglobine normale :
- Cliquer sur « banque de séquence » (dessin tiroir en haut à gauche)
- Sélectionner successivement « les chaînes de l’hémoglobine », « bêta », « séquences normales », « betacod.adn » + OK .
Pour faire apparaître le brin d’ADN contenant la séquence permettant la synthèse de l’hémoglobine mutée :
- Cliquer sur « banque de séquence » ( dessin tiroir en haut à gauche)
- Sélectionner successivement « les chaînes de l’hémoglobine », « bêta », « séquence mutée », « drepanocytose »,
« drepcod.adn » + OK.
Pour comparer les deux séquences :
- Sélectionner les 2 séquences et cliquer sur traiter/comparer les séquences/avec discontinuités : le logiciel vous permet de
comparer les 2 allèles du gène en prenant comme référence l’allèle « betacod.adn ».
Appeler le professeur pour vérifier
- Comparez les séquences d’ADN de l’allèle normal et de l’allèle muté : combien de nucléotides
possède chaque séquence ? Noter la (ou les différences) observée(s) entre les deux allèles et
indiquer leur position sur la molécule.
BILAN : Conclure en répondant à la problématique : « l’ADN est une molécule qui porte un message
codé »