GENETIQUE MORGANIENNE En 1908, Thomas H. MORGAN, embryologiste à la Columbia University de New-York étudie le développement d'une petite mouche des fruits, la Drosophile (Drosophila melanogaster) ou mouche du vinaigre. C'est un matériel de choix dans la mesure où : -Sa petite taille facilite l'élevage dans des flacons de verre. -Chaque accouplement produit des centaines d'individus et les générations se succèdent tous les 15 jours. -De plus des mutations apparaissent spontanément, dont on peut augmenter la fréquence par traitement aux rayons X. - Leur garniture chromosomique est simple: 2n=8 et les mâles se distinguent des femelles par un chromosome Y et un chromosome X au lieu de deux chromosomes X. Avec les travaux de MORGAN, -des résultats de monohybridisme sont différents de ceux de Mendel -des résultats de dihybridisme non conformes à la seconde loi de Mendel la théorie chromosomique sera reformulée de la manière suivante: *les gènes sont portés par les chromosomes et occupent sur ceux-ci des emplacements fixes appelé locus. *les chromosomes sont donc responsables du stockage et de la transmission du patrimoine génétique A la suite des travaux de MORGAN le gène, apparaît comme ... une unité de fonction, car il est indispensable à l'expression d'un caractère, une unité de mutation, car, en subissant des changements, il donne naissance à de nouveaux allèles, donc de nouvelles formes du caractère, une unité de recombinaison, car un allèle situé sur un chromosome, peut, à la méiose, être échangé avec un autre allèle de ce gène situé sur une chromatide du chromosome homologue. A-DIHYBRIDISME AVEC LINKAGE ET CROSSING-OVER 1-Linkage absolu : a) Linkage absolu avec dominance : Expérience et résultats On croise des drosophiles grises aux ailes longues avec des drosophiles noires aux ailes vestigiales : - à la génération F1, on obtient des drosophiles grises aux ailes longues. F1 X F1 : On croise des drosophiles grises aux ailes longues de la F1, entre elles. - en F2, on obtient 3/4 de drosophiles grises aux ailes longues 1/4 de drosophiles noires aux ailes vestigiales. Interprétations : dihybridisme car les parents croisés diffèrent par 2 caractères les individus de F1 grises aux ailes longues sont uniformes et sont des hybrides : Les parents croisés sont de race pure Les allèles gris et longs dominent respectivement sur les allèles noires et vestigiales. On note G pour gris, n pour noir et L pour long, v pour vestigiale En F2, 3/4 de gris aux ailes longues 1/4 de noirs aux ailes vestigiales Normalement 3/4 – 1/4 sont les proportions du monohybridisme avec dominance, mais comme nous sommes en dihybridisme On interprète ce cas de la manière suivante : - Gris et longs sont transmis en bloc : on dit qu’ils sont liés et portés par un même chromosome d’une part : on note G L - noires et vestigiales sont transmis aussi en bloc : on dit qu’ils sont liés et portés par un même chromosome d’autre part: on note n vg. C’est un dihybridisme avec liaison de caractère ou linkage : Les allèles : gris lié à longs d’une part noires lié à vestigiales d’autre part Interprétation génotypique : Conclusion : Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier de croisement. Back-cross : F1[GL] male X [nvg] femelle On croise une drosophile mâle grise aux ailes longues de la F1 avec une drosophile femelle noire aux ailes vestigiales (birécesssif ou récessif pour les deux caractères étudiés) ; on obtient 1/2 drosophiles grises aux ailes longues [G L] 1/2 drosophiles noires aux ailes vestigiales [n vg] Résultat de back-cross du monohybridisme Interprétation génotypique b)- Linkage à dominance intermédiaire: On a les mêmes proportions que pour le monohybridisme à dominance intermédiaire: 1/4 - 2/4 -1/4 En conclusion, en F2 : * les proportions 3/4 -1/4 sont : - celles du monohybridisme avec dominance, si les parents croisés diffèrent par un seul caractère ou deux allèles, - celles d’un dihybridisme avec liaison des caractères si les parents croisés diffèrent par deux caractères. * les proportions 1/4 - 2/4- 1/4 sont : - celles du monohybridisme à iso dominance si les Parents croisés diffèrent par un seul caractère, - celles du dihybridisme avec linkage et à isodominance si les Parents croisés diffèrent par deux caractères. 2- Linkage avec crossing-over On croise une femelle drosophile hétérozygote corps noire et ailes vestigiales : Résultats : avec un mâle à 41,50% de Drosophiles grises aux ailes longues 41,5% de Drosophiles noires aux ailes vertes 8,5% de Drosophiles grises aux ailes vertes 8,5% de Drosophiles noires aux ailes longues C’est un Back Cross en dihybridisme réciproque du précédant c’est à dire au croisement 2 N.B : Le linkage a seulement été réalisé en 41,5 % et n’est pas réalisé en 8,5 %. Comme nous avons 4 chiffres dont 2 fortes proportions, à peu près égales et de 2 faibles proportions, on dit que le linkage n’est pas absolu ; .il est suivi de Crossing-Over à la fin duquel nous avons 4 sortes d’individus correspondant à 4 phénotypes différents. Le linkage a été réalisé seulement dans 41 ,5% + 41, 5% = 83% des cas. Le linkage n’a pas été réalisé dans 8 ,5% + 8,5% = 17% des cas. 17% est aussi appelé taux d’exception ou taux de recombinaison (où linkage n’a pas été réalisé.) qui permet d’évaluer la distance qui sépare les deux allèles gris et longs d’une part, et noirs et vestigiales sur le même chromosome d’autre part. 1% de recombinaison = 1 Unité Morgan (U.M) 17% de recombinaison = 17 Unité Morgan Génotype et échiquier du croisement 2: Mécanisme du linkage suivi de Crossing-Over : A la méiose : . en prophase : appariement des chromosomes fissurés Crossing-Over, formation de chiasma, ruptures des chromosomes Prophase I : Il existe un échange de portion de deux chromatides entre les deux chromosomes homologues. A l’anaphase I : Un chromosome de chaque tétrade glisse au hasard chacun vers un pôle ; c’est le brassage inter chromosomique. A l’anaphase II : Il existe un clivage obligatoire de chaque centromère d’un chromosome et on aura 4 sortes de gamètes. Chaque femelle a donné 4 sortes de gamètes à la suite du linkage suivi de Crossing-Over Echiquier de croisement de ce 2ème Back Cross (B.C) réciproque du BC précédant : 1=100% 1-P =41,5ù + 41 ,5% =83% P = taux d’exception = 17% (1-P) /2 = 83,5%/2 =41,5% Etablissement de carte factorielle : C’est la détermination de la distance qui sépare les gènes alignés linéairement sur le même chromosome. Un enjambement ou CrossingOver (C.O) ne peut séparer 2 gènes que s’il s’effectue entre le segment qui porte les 2 gènes liés. Un C.O a d’autant plus de chance de se faire que les 2 gènes liés sont éloignés sur le même chromosome. Le pourcentage de recombinaison ou taux d’exception est plus élevé si les 2 gènes sont plus éloignés sur le même chromosome. Exemple : 23% > 17% Tout cela nous emmène à conclure que les gènes sont alignés linéairement et échelonnés sur toute la longueur du chromosome. L’unité de transmission des caractères héréditaires n’est donc pas le chromosome entier mais seulement plus ou moins par une portion de chromosome qui porte le gène intéressé c'est-à-dire le gène transmis. Etude d’un exemple : - Chez les Drosophiles, les allèles ‘’ailes longues ‘’ et ‘’corps gris ‘’ d’une part, les allèles ‘’corps noirs et à ‘’ailes vestigiales’’ d’autre part, sont séparés sur le même chromosome par une distance de 17 UM. (U.M = Unité Morgan) - les allèles corps gris et œil blanc sont recombinés pour 23% des cas c'est-à-dire séparés par une distance de 23 UM sur le même chromosome. - les allèles corps gris et œil ébène sont liées pour 4% des cas c’est à dire séparés par une distance de 4 UM sur le même chromosome. Etablir la carte factorielle Première possibilité : Deuxième possibilité : N B : Les caractères longs, gris, œil bleu, œil ébène, sont donc échelonnés sur le deuxième chromosome. Dresser les tableaux de l’échiquier de croisement dans la théorie chromosomique du dihybridisme Exercice 1 On croise deux lignées pures de fleurs : l'une à pétales rouges et ouverts, l'autre à pétales bleus et enroulés. A la première génération, toutes les fleurs sont à pétales rouges et enroulés. 1 - Quels sont les caractères dominants ? 2 - Ecrire les génotypes possibles des parents et des hybrides de F1. 3 - L'autofécondation des hybrides de F1 donne le résultat suivant : 198 fleurs à pétales rouges et ouverts ; 401 fleurs à pétales rouges et enroulés ; 201 fleurs à pétales bleus et enroulés. Interpréter ce résultat. Cor Exo 1 1-Caractères dominants : -pour la couleur : rouge R -pour la forme : enroulé E 2-On note bleu b (allèle récessif de R) Ouvert o (allèle récessif de E) 3-Ces résultats de croisement montrent qu’il y a linkage absolu dans les proportions : - 1/4 [Ro] (198) 2/4 [RE] (401) 1/4 [bE] (201) Donc est le vrai génotype de F1 dont les gamètes sont : Ro et bE Echiquier de croisement Proportions phénotypiques expérimentales conformes aux proportions phénotypiques théoriques Exercice 2 On croise deux races pures de maïs : l'une à graines blanches et lisses, l'autre à graines jaunes et ridées. Les hybrides de la première génération F1 sont à graines blanches et lisses. 1 - Donner les génotypes des parents et des hybrides de F1 2 - On croise les hybrides de F1 entre eux. a) A quels résultats théoriques devrait-on s'attendre en F2 ? b) En réalité, ce croisement donne en F2 : 305 graines blanches et lisses 90 graines jaunes et ridées. Expliquer ce résultat en vous basant sur la répartition des caractères sur les chromosomes 3 - Les hybrides de F1 sont croisés avec des maïs birécessifs. On obtient une génération F2 comprenant: 404 graines blanches et lisses 413 graines jaunes et ridées 89 graines blanches et ridées 94 graines jaunes et lisses. Donner une interprétation chromosomique de ce résultat. Cor Exo 2 1-C’est un dihybridisme : 1er couple : couleur de graines : blanche et jaune 2ème couple : forme des graines : lisse et ridé Pour la couleur, Blanche B dominant sur jaune j Pour la forme, Lisse L dominant sur ridé r Génotypes des parents : [BL] B//B L//L ou BL//BL [rj] r//r j//j ou rj//rj Génotypes de F1 : [BL] B//j L//r ou BL//jr 2-a)Résultats théoriques attendus : 1er cas : s’il y a Ségrégation indépendante des caractères, on a les proportions : 9/16 [BL], 3/16 [Br], 3/16 [jL], 1/16 [rj] 2èmè cas : s’il y a linkage absolu, on a les proportions : ¾ [BL] et 1/4 [rj] b) Ce résultat expérimental est sensiblement égal à ¾ - ¼ soient -[BL] = [305/ (305 +90)] x 100 = 75 % =3/4 -[jr]= [90/ (305 + 90)] x 100 = 25 % =1/4 Donc il s’agit d’un dihybridisme avec linkage absolu. 3-Résultats de back-cross à 4 phénotypes 2 à 2 égaux dont les phénotypes parentaux sont à forte proportion donc, on peut dire qu’il s’agit d’un linkage avec crossing-over. Les deux gènes déterminant le caractère de couleur et celui de forme de graines sont liés et portés par la même paire de chromosomes. Il y a crossing-over au cours de la méiose et il se produit une coupure, échange et soudure de chromatides d’où l’existence des caractères recombinés dont le taux est : Ce taux de recombinaison 18,3 % signifie que la distance entre les deux gènes déterminant la couleur et la forme des gaines est de 18,3 UM (Unité Morgan) Exercice 3 1 / On croise des races pures de Pois à tiges naines et à gousses velues avec des Pois à tiges hautes et à gousses lisses. La descendance est constituée de Pois à tiges hautes et à gousses lisses. Le croisement d’un individu de F1 avec un plant à tiges naines et à gousses velues donne les résultats : 82 pois à tiges hautes et gousses lisses 81 pois à tiges naines et gousses velues 19 pois à tiges hautes et gousse velues 18 pois à tiges naines et gousse lisses. Interpréter chaque croisement. 2 / Le Back Cross entre Pois à tiges hautes et à fleurs blanches avec des Pois à tiges naines et à fleurs rouges donne un taux de recombinaison de 12%. De même le Back Cross entre un plant lisse à fleurs blanches avec un plant velu à fleurs rouges fournit 6,5% de recombinaisons. a) Préciser la dominance des allèles qui contrôlent la couleur des fleurs. b) Etablir la carte factorielle du chromosome porteur des gènes dominants. 3 / A quels résultats théoriques doit-on s’attendre si le croisement d’un plant de F1 avec un plant à tiges naines et à gousses velues donne 400 plants, dans le cas de caractères indépendants ? Cor Exo 3 1/ Le premier croisement de 2 races pures donne F1 uniforme. On en déduit que : -haute H domine naine n -lisse L domine velue v Le deuxième croisement est un back-cross qui donne des résultats à 4 phénotypes 2 à 2 égaux dont les phénotypes parentaux sont en forte proportion et les phénotypes nouveaux en faible proportion donc, on peut conclure qu’il s’agit de linkage avec crossing-over. Ce phénomène s’est produit lors de la méiose pendant la formation des gamètes de F1 : il y a coupure, échange et soudure de segment de chromatides d’où l’existence des caractères recombinés [Hv] et [nL]. Ce taux de recombinaison signifie que les gènes n et v sont distants de 18,5 UM sur le même chromosome d’une part et les gènes H et L d’autre part 2/ a- Le back-cross est le croisement d’un hybride avec un parent récessif, d’après ces croisements, on peut conclure que rouge r est récessif et blanche B est dominant b-naine et velue sont distants de 12 UM -velue et rouge sont distants de 6,5 UM -naine et velue sont distants de 18,5 UM D’où la carte factorielle des gènes dominants 3/ Dans le cas de caractères indépendants, le back-cross donne les proportions : 25%, 25%, 25%, 25% c’est-à-dire, sur 400 plants, on aura : -100 plants de pois à tiges hautes et gousses lisses -100 plants de pois à tiges naines et gousses velues -100 plants de pois à tiges hautes et gousses velues -100 plants de pois à tiges naines et gousses lisses B-Gènes liés au sexe ou portés par les chromosomes sexuels Les gènes liés au sexe sont portés par les chromosomes sexuels X et Y : (X commun aux deux sexes et Y portant les caractères de l’un des sexes) Pour savoir si un gène est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel, on pratique la méthode du croisement réciproque. 1)- Croisement directe : On croise un mâle [A] avec une femelle [B] 2)- Croisement réciproque : On croise un mâle [B] avec une femelle [A] Résultats : Si les résultats de deux croisements sont identiques, le gène étudié est autosomal c'est-à-dire porté par un autosome Si les résultats de deux croisements sont différents avec distinction de sexe, le gène est lié au sexe c'est-àdire porté par un chromosome sexuel 1- Détermination du sexe : Rappel : Les autosomes : sont les chromosomes communs aux 2 sexes d’une même espèce (chez l’Homme les 22 paires). Les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels appelés ‘’hétérochromosomes ‘’ou ‘’gonosomes’’. (la 23ème paire chez l’Homme) a- Chez la plupart des êtres vivants : le sexe femelle est homogamétique c'est-à-dire possède des chromosomes sexuels identiques XX et donne un seul type d’ovule avec X le sexe male est hétérogamétique c’est à dire les chromosomes sexuels sont X et Y et donne 2 types de spermatozoïdes avec X ou Y Exemples : Pour l’espèce humaine à 2n=46 - L’ovule qui est un ovocyte II bloqué en métaphase II (gamète femelle fécondable), la formule chromosomique est de n = 22 + X - Les 2 sortes de spermatozoïde sont : . un spermatozoïde n = 22 + X . un spermatozoïde n = 22 + Y A la fécondation : - un spermatozoïde X + un ovocyte X donne un œuf diploïde (♂22 + X) + (♀22 + X) = 44 + XX: sexe femelle - un spermatozoïde Y + ovocyte X donne un œuf diploïde (♂22 + Y) + (♀22 + X) = 44 + XY : sexe masculin Pour d’autres êtres vivants comme les oiseaux et les papillons : - le sexe ♀ est hétérogamétique, c’est-à-dire possède les chromosomes sexuels XY, on donc deux sortes d’ovules à la fin de l’ovogenèse -Le sexe ♂ est homogamétique, c’est à dire possède les deux chromosomes sexuels XX et à la spermatogenèse un seul type de gamète X. N B : Dans les deux cas, c’est l’individu hétérogamétique détermine le sexe au moment de la fécondation : qui Etude d’un gène lié au sexe Exemple 1 Le caractère œil blanc chez la drosophile est fréquent chez le mâle .La transmission de ce caractère œil blanc est récessif par rapport au caractère œil normal (N). Premier croisement : On croise un mâle de drosophile aux yeux blancs avec une femelle aux yeux normaux, la F1 est constituée uniquement des drosophiles aux yeux normaux Deuxième croisement : On croise un mâle de drosophile aux yeux normaux avec une femelle aux yeux blancs, la F1 est formée de drosophiles mâles aux yeux blancs et des drosophiles femelles aux yeux normaux .Interprétez ces résultats REPONSES : Premier croisement On interprète : « normaux » N dominant sur « blanc » b Deuxième croisement C’est un croisement réciproque du premier qui donne des résultats différents avec distinction de sexe, on en conclue que le gène est lié au sexe c'est-à-dire porté par un chromosome sexuel Interprétation chromosomique Pour les gènes liés aux sexes, ce sont les chromosomes X qui portent les caractères étudiés et non pas Y 1er croisement Echiquier de croisement Résultat : 100% normaux 2ème croisement Echiquier de croisement et résultats Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier de croisement. 3ème croisement Echiquier de croisement Remarque : 1/4-1/4-1/4-1/4, c’est le résultat du Back Cross en dihybridisme si les parents croisés diffèrent par 2 caractères mais 1/4-1/4-1/4-1 /4 sont les proportions du monohybridisme lié au sexe si les parents croisés diffèrent par un seul caractère. Exemple 2 : cas où le sexe femelle est hétérogamétique c'est-à-dire c’est la femelle qui possède les chromosomes sexuels X Y (cas des papillons et des oiseaux , tritons La poule possède un seul chromosome sexuel X noté XO, tandis que le coq en a 2 XX. Chez certaines races noires, il existe un type de coloration qui est dit ‘’barré’’, qui est ‘’dominant ‘’(‘’B’’ sur le caractère uni) sur le noir uni récessif, ce caractère est déterminé par un gène lié au sexe c'est-à-dire porté par le chromosome X. On croise une poule au plumage barré de stries blanches avec un coq noir uni .La génération F1 comprend des femelles noires et unies et des mâles barrés de stries blanches .La génération F2 issue du croisement F1xF1 comprend en nombre égal - 1er des poules au plumage noir uni, des poules au plumage barré de stries blanches. des coqs au plumage noir uni, des coqs au plumage barré de stries blanches croisement : poule plumage barré X coq noir uni Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier de croisement. 1/4-1/4-1/4-1/4 sont les proportions du monohybridisme lié au sexe qui vérifient bien ceux de l’énoncé. Exercice 4 Chez la Drosophile, la longueur des ailes est sous la dépendance d’un gène autosomal. -L’allèle ‘‘longue’’ est dominant sur l’allèle ‘‘vestigiale’’. -La couleur jaune du corps est sous la dépendance d’un gène récessif lié au sexe. Une drosophile mâle et une Drosophile femelle ont tous les deux des ailes longues et les corps gris. Une petite Drosophile notée ‘‘D’’ issue de ce couple a les ailes vestigiales et le corps jaune. 1. Donner les génotypes des parents. 2. Etablir l’échiquier de croisement et préciser le génotype de la petite Drosophile ‘‘D’’. Quel est son sexe ? 3. Quelle est la proportion attendue de ce phénotype parmi l’ensemble des descendants de ce couple ? 4. Quelle est la proportion attendue des Drosophiles aux ailes longues et au corps gris comme leurs parents ? Préciser leur sexe. 5. Comparer la transmission du sexe chez la Drosophile et chez les Mammifères. Cor Exo 4 Longueur des ailes : gène autosomal noté - Longue = L -Vestigiale = v Couleur du corps : gène gonosomal noté –gris = G - jaune = j 2. Gamètes ♂ = L XG, L Y, v XG, v Y ♀ = L XG, L Xj, v XG, v Xj Echiquier de croisement : Elle est de sexe mâle 3. Proportion de ce phénotype vestigiale jaune = 1/16 4. Proportion du phénotype long gris = 9/16 dont 6/ 16 femelle et 3/16 mâle La transmission de sexe chez la drosophile est identique à celle des Mammifères (jeu des chromosomes X et Y