UE Génétique médicale Cours n° 13 – Pr Rochette – 30.01.2014 Typeur : HUNAUT Marine Correcteur : JAAFAR Ali Exercices : les recombinaisons - Les CO (crossing over) sont utilisées pour estimer la distance entre 2 points (entre les gènes) d’un chromosome. Il s’agit d’une interprétation statistique qui peut se résumer ainsi : La distance entre 2 points de la carte d’un chromosome est égale à la moyenne du nb de CO entre ces 2 points. - Considérons 100 cellules qui s’engagent dans une méiose. Dans quelques cellules il n’y aura aucun CO entre 2 points A et B, dans d’autres il y en aura un, deux ou plus. - A la fin de la méiose on aura 100 gamètes, chacune contenant le chromosome considéré et sui aura subit soit 1, 2 … CO ou aucun entre A et B. - On estime la distance génétique entre A et B (entre 2 loci) en calculant la moyenne du nombre de CO : 0 x (15/100) + 1 x (60/100) + 2 x (15/100) + 3 x (10/100) = 1,2. - 15 chromosomes sur 100 n’ont pas subi de CO, 60 en ont subi 1 etc … - Considérons des drosophiles femelles que l’on croise avec des mâles homozygotes pour 2 mutations. Les femelles sont grises avec de longues ailes (vg+, b+) alors que les mâles sont noirs avec des ailes vestigiales (vg, b). o Vg+/vg, b+/b+ x vg/vg, b/b. o F1 : vg+/vg, b+/b. - - En F1 toutes les drosophiles sont grises à ailes longues mais ce sont des hétérozygotes. - Si l’on prend les femelles vg+/vg, b+/b et qu’elles sont croisées avec les mâles de la première lignée vg/vg, b/b, on réalise un test cross. - On réalise donc le test cross suivant : vg+/vg, b+/b x vg/vg, b/b. On observe alors les 4 génotypes suivants sont 2 sont fréquents et 2 sont rares : o Vg+ b+, vg b+, vg+ b, vg b o Vg b, vg b, vg b, vg b. o 415, 92, 88, 405. o ALG, ACG, ALN, ACN. - Deux nouveaux phénotypes sont apparus : drosophiles à ailes courtes et à corps gris, drosophiles à ailes longues et à corps noir. Ces deux nouveaux phénotypes sont apparus par recombinaisons (CO). - 820 drosophiles ont un phénotype parental, 180 sont des recombinants. Il n’y a eu qu’un CO chez les recombinants. 1 - La fréquence de recombinaison est donc : (0 x 0, 82) + (1 x 0, 18) = 0,18 ou encore 18/1000 = 0,18. - Les non recombinants doivent être inclus dans le calcul car il s’agit d’établir une fréquence du nb de CO pour tous les chromosomes étudiés à savoir 1000. - Le chiffre de 0,18 signifie que 18 chromosomes / 100 sont la résultante d’un CO entre vg et b. - Ainsi vg et b sont séparés par 18 unités sur la carte chromosomique. Les unités sont des centiMorgan, vg et b sont séparés par 18 centiMorgan. - Centimorgan = distance génétique qui renseigne sur le nb de CO et non sur la distance entre 2 gènes. 2