L`autisme résulte de nombreuses mutations génétiques, souvent

L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques, souvent spontanées
De Jean-Louis SANTINI (AFP) – 8 juin 2011
WASHINGTON — Des centaines de petites variations génétiques rares, dont un grand nombre
sont spontanées, jouent un rôle clé dans l'autisme, confirment des études publiées mercredi qui
marquent une avancée dans la compréhension de ce trouble complexe du développement de
l'enfant.
Ces chercheurs ont ainsi conforté l'hypothèse selon laquelle nombre de ces mutations ne sont pas
héréditaires mais se manifestent seulement chez les sujets affectés.
Ils ont étudié un échantillon d'environ mille familles dont un des enfants souffrait d'autisme et
l'autre pas.
Une des trois études a révélé que dans ces foyers, l'enfant autiste avait quatre fois plus de risque
d'avoir ces mutations génétiques spontanées que son frère ou sa soeur.
Tous ces travaux, publiés dans la revue Neuron datée du 9 juin, paraissent en outre indiquer que
ces nombreuses petites variations génétiques affectent surtout la formation des synapses,
essentielles pour que les neurones, les cellules nerveuses, communiquent entre elles.
"La diversité des variations génétiques implique qu'un traitement visant une forme d'autisme peut
n'avoir aucun effet pour la majorité des cas", explique le Dr Michael Wigler du Cold Spring
Harbor Laboratory (New York), principal auteur d'une des études.
Ses travaux montrent pour la première fois qu'il existe 250 à 300 endroits dans le génome humain
où un nombre de variations génétiques peut provoquer une forme ou une autre d'autisme, qui
affecte 1% des enfants aux Etats-Unis.
Cette recherche devrait aussi permettent de mieux comprendre pourquoi l'autisme touche quatre
fois plus les garçons que les filles dès l'âge de trois ans.
"Une fois que les gènes dont les mutations sont liées à l'autisme auront été identifiés avec
suffisamment de certitude, nous pourrons commencer à penser plus clairement aux problèmes
spécifiques affectant chacun de ces enfants plutôt que de tenter de traiter un ensemble de troubles",
explique le Dr Matthew State de l'Université Yale (Connecticut, nord-est) qui a mené une autre de
ces études.
Selon lui, "ces études représentent une avancée vers la compréhension de l'architecture génomique
de l'autisme et apportent de nouvelles bases pour mettre au jour les mécanismes moléculaires et de
développement neurobiologique sous-tendant ce syndrome, une étape essentielle pour concevoir et
mettre au point de nouvelles approches de traitements ciblés".
Le Dr Dennis Vitkup de l'Université Columbia à New York, qui a dirigé la troisième recherche,
estime que les analyses menées par son équipe "confortent fortement l'hypothèse selon laquelle la
perturbation de la formation des synapses (...) est probablement au coeur de l'autisme".
Une des études a aussi identifié une région du génome appelée 7q11.23 qui paraît être liée à deux
troubles se manifestant par deux comportements sociaux opposés.

Des mutations qui produisent des copies supplémentaires de gènes dans cette partie du génome
provoquent un autisme caractérisé par des difficultés de communication alors que la délétion
(suppression) de ces mêmes gènes est liée au syndrome de Williams, un retard mental qui se
manifeste aussi par des comportement très sociaux.
"Cette région du génome pourrait être la Pierre de Rosette pour l'étude du développement du
cerveau jouant un rôle clé dans la socialisation", juge Gerald Fischbach, le directeur scientifique de
la fondation Simons qui a financé une des études.
La fréquence de l'autisme serait sous-estimée, a révélé en mai une étude menée en Corée du Sud et
publiée lundi aux Etats-Unis, basée pour la première fois sur un échantillon représentatif de la
population infantile scolarisée.
Selon cette étude, un enfant sur 38 serait atteint de ce syndrome en Corée du Sud, alors que de
précédentes études menées aux Etats-Unis en dénombraient un sur 110.