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quelles sont les missions du centre?
Une expertise diagnostique
Le centre propose une prise en charge coordonnée, adaptée à chaque patient, et comportant les étapes suivantes:
l'identification de la maladie neuromusculaire reposant sur une enquête clinique méticuleuse et des investigations (dont les plus usuelles sont
: dosages sanguins, imagerie musculaire, électromyogramme, prélèvement de muscle, analyses génétiques) qui sont proposées en externe
ou en hospitalisation;
le traitement de l'affection elle-même lorsqu'il est possible;
le dépistage et le traitement des éventuelles complications (troubles orthopédiques, cardiaques, respiratoires, douleurs...);
le maintien de la qualité de vie (insertion sociale, aides techniques, aides humaines, soutien psychologique...).
Une prise en charge spécifique
En fonction des besoins, le suivi est proposé en consultation simple ou multidisciplinaire. La consultation multidisciplinaire permet de réunir le même
jour, autour du patient, un ensemble de compétences médicales et paramédicales (médecine physique et réadaptation, génétique, pneumologie,
cardiologie, kinésithérapie, psychologie...). Elle s'achève par une réunion de synthèse. Des convocations à échéances régulières sont ensuite
adressées pour le suivi.
Le centre travaille en collaboration avec:
plusieurs services et laboratoires du CHU (neurologie, soins intensifs de pneumologie, cardiologie, médecine interne, ophtalmologie, imagerie
médicale, génétique, biochimie...);
le ;CHU d'Angers
les autres centres de référence maladies neuromusculaires en France;
pour certaines pathologies spécifiques, avec des laboratoires de génétique médicale de Paris, Lyon, Marseille...;
les professionnels de proximité (centres de rééducation fonctionnelle de la région, médecins traitants, kinésithérapeutes libéraux...);
le service régional de avec laquelle est établie une convention.l'Association française contre les myopathies (AFM)
Une implication dans la recherche
Le centre de référence participe à des essais cliniques thérapeutiques nationaux et internationaux. Il collabore également étroitement avec des
structures de recherche telles que par exemple l'UMR915 Inserm, l'UMR703 Inra, l'UMR649 Inserm, l'EA4334 université de Nantes, mais aussi avec
à l'hôpital de la Salpêtrière à Paris.l'institut de myologie
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publié le 31 mai 2012
par Yann Péréon - explorations fonctionnelles - hôtel-Dieu - hôpital Nord Laennec - hôpital femme-enfant-adolescent
contacts
explorations fonctionnelles - hôtel-Dieu - hôpital Nord Laennec - hôpital femme-enfant-adolescent
hôtel-Dieu
rez-de-chaussée haut aile Ouest
1 place Alexis-Ricordeau
44093 - Nantes Cedex 1
plans d'accès
rendez-vous électroencéphalographie: 02.40.08.33.82
Téléphone : 02.40.08.36.17 (enfants et adultes)coordinatrice paramédicale
Raphaële Chasserieau - contact courriel
médecine pédiatrique
hôpital mère-enfant
1er étage
7 quai Moncousu
44093 Nantes Cedex 1
Tél. 02.40.08.49.56
Fax : 02.40.08.47.90
plan d'accès
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voir aussi
plate-forme régionale d'information et d'orientation des maladies rares (Prior)
sites à consulter
Alliance maladies rares
association française contre les myopathies (AFM)
Charcot Marie Tooth (CMT)
maladies rares info services
Orphanet
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