Catégorisation des troubles liés à l`autisme

Autisme
Le ruban symbolique de la lutte
contre l'autisme.
L'autisme désigne un ou des troubles envahissants du développement (TED) affectant la
personne dans trois domaines principaux (la "triade autistique" de Lorna Wing) :
1. anomalies de la communication orale et/ou non verbale
2. anomalies des interactions sociales
3. centres d'intérêts restreints.
La notion d'autisme tend à être reliée à un « désordre neurologique des premiers stades de
développement du cerveau », mais si l'apparition des troubles avant l'âge de trois ans est un
critère d'identification de l'autisme infantile, ses variantes les moins handicapantes (comme le
syndrome d'Asperger ou un trouble envahissant du développement non spécifié par exemple)
peuvent n'être détectées que beaucoup plus tard, voire au début de l'âge adulte.
Pour des raisons historiques liées à la progression des connaissances sur ces troubles, le terme
d'autisme est souvent employé de manière restrictive pour désigner l'autisme infantile défini
par Léo Kanner (variante la plus sévère et historiquement la première à avoir été caractérisée),
ou à l'inverse de manière étendue pour parler de l'ensemble des troubles du spectre autistique
(classé parmi les troubles envahissants du développement ou TED).
Afin de dépasser cette ambiguïté de terminologie, l’autisme et les autres troubles envahissants
de développement tendent aujourd'hui à être regroupés sous l'appellation générique de
troubles du spectre autistique (abrégé TSA), même s'il reste des distinctions au sein de ce
spectre[. Selon une publication de juillet 2009 de l'association Autisme-Europe :
« Le terme de diagnostic TSA remplace à présent « autisme » ou encore « trouble envahissant
du développement » afin de mettre l’accent sur
1. la spécificité des troubles du développement social,
2. la grande variabilité des symptômes individuels. »
D'autre part, le langage courant ou journalistique tend à utiliser le terme d'autisme pour
désigner la conduite de quelqu'un refusant d'écouter les autres ou se repliant sur lui-même :
« l'autisme du gouvernement » par exemple. Si ce sens est commun, il n'est pourtant
absolument pas représentatif de la pathologie autistique, car « le problème de l'autisme n'est

pas le manque de désir d'interagir et de communiquer, mais un manque de possibilité de le
faire. »
Notion de spectre autistique
En 1982, Lorna Wing met en évidence trois traits caractéristiques en démontrant leur
prévalence dans le cadre des troubles du développement :
 troubles de la communication verbale et non-verbale ;
 troubles des relations sociales ;
 centres d'intérêt restreints et/ou des conduites répétitives.
Dénommé plus tard triade autistique, elle est devenue un critère prépondérant
d'identification :
 Dans le CIM-10, pour identifier l'autisme infantile défini notamment par :
« une perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines
psychopathologiques suivants: interactions sociales réciproques, communication,
comportement (au caractère restreint, stéréotypé et répétitif). »
 Dans le DSM-IV, pour identifier un trouble autistique on décrit un ensemble de
troubles affectant la personne dans les trois domaines suivants :
1. la communication (on observe des déficiences qualitatives) ;
2. les interactions sociales (on observe également des déficiences qualitatives) ;
3. les centres d'intérêt (on note qu'ils sont restreints, répétitif, stéréotypés).
Mais si cette triade tend à être appliquée à la définition de l'autisme dans sa forme mise en
évidence par Kanner, elle reste représentative d'un spectre plus large que cette première
définition. La notion de troubles du spectre autistique introduite en 1988, permettant ainsi
d'inclure les autres troubles représentatifs de ces critères sans pour autant les confondre avec
l'autisme infantile. On peut par exemple lire en 2008 dans le cadre de la neuropsychiatrie :
« Il est devenu usuel de réunir sous l'étiquette générale de « troubles du spectre autistique »
l'autisme typique, dit « de Kanner », les autismes « de haut niveau » et le syndrome
d'Asperger. »
Catégorisation des troubles liés à l'autisme
L'utilisation de classifications permet de catégoriser les diverses formes d'autisme, ainsi que
de les différencier d'autres troubles. Cependant une classification est une représentation de la
réalité, et non la réalité elle même, c'est à dire qu'elle ne crée par un ordre de réalité, mais
catégorise ceux qu'elle trouve dans la réalité qui lui est extérieure. Si les critères semblent sur
le point d'évoluer significativement, la classification CIM-10 de l'Organisation mondiale de la
santé reste la référence en 2009 pour distinguer les différents troubles autistique, et comparer
les critères d'identification nationaux. Le DSM IV est la référence de classification
américaine, et le CFTMEA une référence française. Toutefois, en France, selon les

recommandations de la Haute Autorité de santé le diagnostic doit actuellement être posé sur la
base des classifications internationales. Lorsque un diagnostic est fait en utilisant la
classification française CFTMEA, l'équivalence CIM-10 doit être explicitement mentionnée
(l’utilisation des classifications internationales vise à permettre à tous les intervenants,
professionnels et parents, d'avoir une meilleure communication par l’utilisation d’une même
terminologie).
L'autisme infantile
L'autisme infantile, est appelé aussi autisme de la petite enfance (aussi traduit autisme
infantile précoce), psychose de la petite enfance, syndrome de Kanner ou trouble autistique.
L'appellation autisme sans précision supplémentaire renvoie le plus souvent à cette
identification, mais souvent en l'élargissant plus ou moins (comme on l'observe dans les
critères utilisés dans les études épidémiologiques censés dénombrer les autistes).
Les critères d'identification sont discutés depuis qu'on a vu des personnes diagnostiquées
autistes évoluer hors des critères de qualification d'autisme. La notion d'autisme de haut
niveau est alors apparue, mais la tendance est plutôt à l'ouverture des critères premiers qu'à la
création d'une distinction supplémentaire.
Causes génétiques
On observe une forte prépondérance de trouble autistique pour de maladies génétiques
identifiées, qui représentent ensemble 10 % des personnes désignées comme autistes
(Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Joubert ;
Neurofibromatose de type I ; Sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Prader-Willy ;
Syndrome d'Angelman).
En dehors de ces cas, plusieurs origines génétiques ont été proposées pour être reliées à
l'ensemble des cas d'autisme :
 Des analyses de l'ADN collecté chez des familles dont un membre est autiste ont été
menées : il existe une région de susceptibilité dans le chromosome 11, une fréquence
plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16 ainsi qu'un défaut
d'expression d'un gène dans le chromosome 2.
 Des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique
transmise sur de nombreuses générations.
 Un âge avancé du père a également été proposé comme étant l'un des facteurs de
troubles psychiatriques, comme la schizophrénie et l'autisme.
Néanmoins les éléments génétiques restent considérés comme des facteurs, et on parle ainsi
de participation génétique, quantifiée par certains à 90%.
Les éléments en faveur de l'origine génétique de l'autisme sont :
 La proportion filles/garçons est identique dans tous les pays, quel que soit le niveau
socioculturel
 La probabilité de se développer avec autisme augmente avec la proximité génétique,
inférieure à 1 % pour la population générale, 3 % (autisme) et 10 % (troubles

envahissants du développement ou TED) chez les frères et sœurs d'enfants avec
autisme et 60 à 90 % chez les vrais jumeaux
 La coïncidence de l'autisme est plus élevée chez les vrais jumeaux que chez les faux
jumeaux
 Plusieurs maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies
infectieuses sont en lien avec l'autisme de façon statistiquement significative.
Traitement
Des guides de bonnes pratiques existent : un guide français de 1996 (mais les résultats d'un
« plan Autisme 2008-2010 » sont attendus), un guide du ministère de la Santé espagnol plus
récent[, le SIGN pour l'Écosse en 2007 ou encore le guide de l'État de New-York. L'ensemble
des références convergent vers ce qui est exprimé ainsi en France en 2008 (par le CCNE) :
« Il n’y a pas aujourd’hui de traitement curatif, mais une série de données indiquent depuis plus de
quarante ans qu’un accompagnement et une prise en charge individualisés, précoces et adaptés, à la
fois sur les plans éducatif, comportemental, et psychologique augmentent significativement les
possibilités relationnelles et les capacités d’interaction sociale, le degré d’autonomie, et les
possibilités d’acquisition de langage et de moyens de communication non verbale par les enfants
atteints de ce handicap.»
Au-delà de l'enfance, des lignes de suivi sont proposées par le rapport d'autisme Europe de
2009 : « Le projet thérapeutique « adulte » doit mettre l’accent sur :
 L’accès au logement avec des réseaux de soutien,
 La participation au monde du travail et l’emploi,
 L’éducation continue et permanente,
 Le soutien nécessaire pour prendre ses propres décisions, d’agir et de parler en son propre
nom ; l’accès à la protection et aux avantages garantis par la loi.[ »
Le traitement le plus connu mondialement est la méthode PECS. Mise au point par l'américain
Andy Bondy, cette méthode de communication par les images a fait ses preuves aux États-
Unis. En France, c'est l'orthophoniste Julie Tuil qui a instauré le PECS