Activité 3 Thème 1A Les mutations de l`ADN

Thème 1A 1ère S Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
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Au cours d’un cycle cellulaire, des lésions ou erreurs dans les molécules d’ADN peuvent subvenir.
A partir des documents proposés, de vos observations et vos connaissances, énoncer les causes et les conséquences possibles des
erreurs apparues dans les molécules d’ADN.
Production attendue : Protocole pour analyser l’influence de l’irradiation aux UV sur une culture de levures sur les lésions de l’ADN.
Document 1 : Les groupes sanguins du système ABO (Livre p 56 et D’après http://fr.wikipedia.org/wiki/All%C3%A8le)
Logiciel : Anagène
Fichiers disponibles : acod.adn (allèle A), bcod.adn (Allèle B) et ocod.adn (Allèle O) dans « Fichier », « Banque de séquences »,
« Système ABO des groupes sanguins »
Le groupe sanguin ABO est hérité par le biais d'un gène ABO situé sur le chromosome 9. Le gène ABO existe sous 3 formes,
appelées allèles. Nous héritons un de ces allèles de chacun de nos parents.
La combinaison de ces deux allèles porte le nom de génotype. Le groupe sanguin qui résulte de cette combinaison constitue
le phénotype.
L'allèle A et l'allèle B sont dominants, alors que l'allèle O est récessif. En génétique, le terme "récessif" a le sens de "qui ne se manifeste
pas". Un allèle dominant s'impose par rapport à un allèle récessif dans la manifestation du caractère.
Dans le cas du gène déterminant le groupe sanguin ABO, l’allèle A code pour une protéine (enzyme) permettant la présence de la
substance A sur la membrane des hématies, l’allèle B code pour une protéine permettant la présence de substance B, et un troisième
allèle O code pour une protéine ne permettant pas la présence des substances sur la membrane »
Les combinaisons possibles des 3 allèles peuvent déterminer 6 génotypes et 4 phénotypes groupes sanguins différents.
D’après http://gene-abc.ch/fr/nos-genes/chromosome-9-le-groupe-sanguin.html
Thème 1A
Activité 3 : Les lésions de l’ADN
Notions à construire
Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et
rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents
mutagènes.
Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques.
Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie
de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se
divise.
Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles,
fondement de la biodiversité.
Capacités
Concevoir et réaliser un protocole pour analyser
l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par
des UV (suivi du taux de mortalité).
Réaliser un comptage cellulaire
Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
Recenser et exploiter des informations permettant de
caractériser la diversité allélique d’une population.
Utiliser un logiciel d’analyse séquentielle Anagène
Attitudes
Manifester du sens de
l’observation, de la curiosité,
de l’esprit critique
Faire preuve d’autonomie
Percevoir le lien entre
sciences et technique
Respecter les règles de
sécurité

Thème 1A 1ère S Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
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Document 2 : Les erreurs et lésions spontanées de l’ADN (Livre p 23, 32, 33 et 36)
(D’après http://www.inrp.fr/Acces/biotic/genetic/mutation/html/mutation.htm)
Une erreur de réplication spontanée avec mise en place d’un nucléotide incorrect entraîne une modification de la séquence
nucléotidique de la molécule d’ADN. La fréquence des erreurs de l’ADN polymérase influe donc sur la fréquence des erreurs
spontanées.
Il existe cependant une enzyme appelée exonucléase dont le rôle est de veiller aux erreurs d’incorporation des nucléotides durant la
réplication. Des mutations peuvent aussi résulter de la présence d’une exonucléase « correctrice excessive » qui supprime à tort des
paires de bases insérées par la polymérase.
Un autre type d’erreur spontanée est constitué par les dégâts causés par les radicaux libres de l’oxygène. Ceux ci, dans la cellule,
proviennent du métabolisme oxydatif. Le résultat peut être la production de 8-hydroxyguanine qui s’apparie à tort avec une adénine A
induisant une transversion de G-C en T-A.
Beaucoup de ces erreurs sont létales car elles perturbent le fonctionnement de la cellule en modifiant son information génétique.
Si l’erreur est viable, on parle alors de mutation de l’ADN qui peut être transmise aux cellules descendantes par mitose : on parle
mutation somatique. Les cellules mutantes sont toutes des clones de la cellule mutée initialement (Ex : les cancers).
Si la mutation survient dans une cellule germinale à l’origine des gamètes, on parle de mutation germinale qui sera transmise à la
génération suivante.
Taux de mutation spontanées chez différentes expèces
Document 3 : Mise en évidence de l’action mutagène induite de l’irradiation aux UV (Livre p 34 et 36)
Matériel proposé : lampe à UV C, tubes à essais, boîtes de pétri, pipette graduée, bécher, une solution de levures (Levure de boulanger +
eau), coton, gants de protection, microscopes optiques , cellules de Malassez (lame de comptage microscopique des cellules en
solution), lamelles, pipettes, caméra, logiciel Mesurim (logiciel de comptage numérique).
La présence de certains éléments dans l'environnement permettent de modifier le taux de mutations soit en le diminuant soit en
l'augmentant. Il est possible de baisser le taux de mutations spontanées grâce à certains composés. On sait par exemple, que
l'adjonction de produits ayant des activités antioxydant permet de limiter le taux de mutations
Pour augmenter le taux de mutations, il existe 2 grands types de facteurs: des radiations ou des produits chimiques. Ces facteurs sont
appelés mutagènes et sont à manipuler avec la plus grande prudence car en général ils entraînent des mutations chez tous les
organismes, y compris l'expérimentateur ! Généralement ils endommagent l'ADN qui est alors réparé par plusieurs systèmes de
réparation. Lorsque la lésion est mal réparée cela aboutit à un changement du matériel génétique qui devient irréversible et donc à une
mutation.
Les UV provoquent la formation de liaisons entre 2 Thymines adjacentes, ce qui déforme la molécule d’ADN et bloque la plupart des
ADN polymérases- ce blocage est à l’origine de l’effet létal des UV. Lorsque certaines polymérases réussissent à passer ces dimères, elles
génèrent souvent des mésappariements

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Réparation