Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutation de l`ADN - Pavot

Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutation de l'ADN
Problème : Comment expliquer que certains rayonnements provoquent des problèmes
au niveau de l'ADN ?
Définition de mutation : Une mutation est une modification de l'information génétique (= ADN)
dans le génome d'une cellule d'un organisme vivant.
I – Les mutations à l'origine de la variabilité génétique :
Activité 1 : Des erreurs au niveau de l'ADN
Bilan : Des erreurs spontanées et rares peuvent survenir pendant la réplication (liées à un problème
de fiabilité de l'ADN). Des agents mutagènes tels que les UV, la radioactivité, certains aliments ou
solvants contribuent à augmenter la fréquence d'apparition des erreurs. D'autre part, l’ADN peut
aussi être endommagé en dehors de la réplication.
Situation-problème : La thalassémie est caractérisée essentiellement par une anémie (manque de
globules rouges dans le sang), la molécule d’hémoglobine constituée de 4 chaînes peptiques (2
chaînes α et 2 chaînes β) est non fonctionnelle. On suppose que cette anomalie est due à une
anomalie dans la séquence d'ADN. Or il a été recensé plusieurs types de thalassémie.
Sous-problème : Comment expliquer qu'il existe plusieurs types de thalassémie ?
Activité 2 : Etude des thalassémies au niveau de l'ADN
Bilan : Il existe différents types de mutations qui peuvent subvenir au niveau de l'ADN. Soit on
perd un nucléotide = délétion, soit on gagne un nucléotide = insertion ou soit on change un
nucléotide par un autre = substitution.
Problème : Qu'advient-il de l'ADN modifié ?
II – Devenir et transmission de l'ADN modifié :
Sous-problème 1 : Que se passe-t-il lorsque la mutation est transmise aux cellules-filles ?
A – Devenir de l'ADN et transmission chez les organismes pluricellulaires :
Activité 3 : Le devenir des mutations et leurs conséquences
Bilan : En général, les erreurs ou mutations sont réparées grâce à l'intervention d'enzymes
(protéines). Cependant, parfois, les erreurs ne sont pas corrigées. Si les modifications qu'elles
induisent ne provoquent pas la mort de la cellule, elle peut alors être transmises aux cellules filles
lors des divisions. Ces mutations surviennent parfois dans des cellules somatiques et sont transmises
au clone de cellules-filles sans pour autant être transmise à la descendance. Ce phénomène peut
correspondre/aboutir à un processus de cancérisation. En revanche, une mutation qui affecte une
cellule germinale devient alors héréditaire (prédisposition dans le cas d'un cancer).
De plus, les mutations peuvent être spontanées, favorisées par un agent mutagène ou liées à des

infections virales.
Par ailleurs, les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la
biodiversité, elles ne sont pas forcément néfastes... (voir seconde)