dossier génétique ( DOC

PARTIE 2
3ème partie (I - 3 du programme officiel )
STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES
ET EVOLUTION
chapitre I : Les innovations génétiques
Les individus d’une même espèce ont en commun les mêmes gènes. Ils
commandent l’expression de leurs protéines, à l’origine de leur
phénotype. Il existe pourtant un polymorphisme phénotypique au sein
d’une même espèce. Nous verrons comment peuvent apparaître
plusieurs versions d’un gène ( ou allèles )
Au cours du temps, on assiste à une complexification du génome des
êtres vivants . On expliquera comment les gènes ont pu se multiplier au
cours du temps en entraînant l’apparition de fonctions nouvelles .
I LE GENOME D’UNE ESPECE PRESENTE UN POLYMORPHISME .
Le génome de chaque être vivant est constitué d’une molécule d’ADN
portant un certain nombre de gènes. Au sein d’une population, de
nombreux gènes existent sous plusieurs versions, ses allèles qui
différent par leur séquence de nucléotides.
L’existence de ces différents allèles constituent le polyallélisme*. Les
allèles d’un même gène occupent toujours le même emplacement,
appelé locus, sur un chromosome .
II LES MUTATIONS GENIQUES CREENT DE NOUVEAUX ALLELES .
Les différentes mutations
Un allèle provient d’une modification de la séquence nucléotidique du
gène, appelée mutation*.
Les mutations peuvent être ponctuelles* (n’affectant qu’un seul
nucléotide) ou plus étendues.
Les mutations ponctuelles sont de trois types :
- substitution* : changement d’un nucléotide par un autre (présentant
une base différente),
- addition* : insertion d’un nucléotide supplémentaire,
- délétion* : perte d’un nucléotide.
Conséquences des mutations
Les modifications subies par l’ADN peuvent ou non affecter les
polypeptides synthétisés.
Une substitution n’entraînant pas de modification de la séquence
peptidique, du fait de la redondance du code génétique, est une
mutation silencieuse*.
Une substitution entraînant le changement d’un codon sens par un autre
codon sens, qui conduit au remplacement d’un acide aminé par un autre
est :
- une mutation neutre* si elle ne modifie pas la fonction de la protéine
synthétisée,
- une mutation faux-sens* si la fonction de la protéine est modifiée ou
altérée.
Une mutation entraînant le changement d’un codon sens en un codon
non-sens est une mutation non-sens*. Elle introduit un arrêt prématuré
de la traduction et donne une chaîne polypeptidique incomplète.
Enfin, des additions ou délétions d’un nombre de nucléotides non
multiple de 3 constituent des mutations décalantes* qui modifient le
cadre de lecture et donc l’ensemble de la séquence polypeptidique à
partir de la mutation.
III LES DUPLICATIONS GENIQUES CREENT DE NOUVEAUX GENES
Les familles multigéniques
L’évolution s’est traduite par une augmentation de la taille des
génomes, en particulier du nombre de gènes. Un des mécanismes
créateurs de gènes nouveaux a été révélé par l’étude des familles
multigéniques*. Il s’agit d’un ensemble de gènes homologues,
présents dans le génome d’une même espèce et présentant de grandes
similitudes. Ces gènes multiples, qui ne sont pas des allèles (ils
n’occupent pas le même locus), sont interprétés comme le résultat de
duplications* de gènes ancestraux.
Les copies du gène issu de duplications peuvent être transposées en un
autre point du génôme.
L’innovation génétique liée aux duplications
L’évolution ultérieure des copies de gènes est autonome., chaque copie
subissant des mutations ponctuelles indépendamment des autres . Il se
formera alors des gènes différents codant pour des protéines différentes
dont les fonctions pourront donc être également différentes. Il y a ainsi
un enrichissement du génome avec apparition de nouvelles
caractéristiques phénotypiques .
IV LES INNOVATIONS GENETIQUES SONT RARES ET
ALEATOIRES.
Les mutations sont des accidents qui se produisent spontanément au
cours de la réplication de l’ADN qui précède la division cellulaire. Il
s’agit cependant d’évènements relativement rares puisque leur
fréquence au niveau d’un gène est de l’ordre de moins d’une erreur pour
un million de copies.
Toute mutation est automatiquement transmise aux cellules-filles
descendant de la cellule mutée.
Chez les organismes se reproduisant par reproduction sexuée, seules
les mutations affectant les cellules de la lignée germinale* (aboutissant
à la formation des gamètes) peuvent être transmises à la descendance.
En revanche, les mutations affectant les cellules somatiques* (toutes
les autres cellules du corps) ne sont pas transmissibles à la
descendance.
La fréquence des mutations est considérablement augmentée par
certains facteurs de l’environnement (agents mutagènes*) : rayons
ultraviolets, rayons X, radiations nucléaires, produits chimiques...
Lexique
addition : insertion d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence de
l’ADN.
agent mutagène : facteur de l’environnement (rayonnement, produit
chimique...) augmentant la fréquence des mutations.
allèles : différentes formes d’un même gène, occupant le même site ou
locus sur le chromosome, présentant entre eux des variations dans la
séquence nucléotidique.
cellule somatique : cellule de l’organisme autre que les cellules
reproductrices.
délétion : perte d’une partie du matériel génétique pouvant aller d’un
nucléotide à plusieurs gènes.
duplication de gènes : phénomène conduisant, au niveau d’un
chromosome, à la présence en double exemplaire d’un fragment
chromosomique englobant un gène.
espèce : unité de base de la classification, regroupant les individus
présentant certains caractères de ressemblance et interféconds (les
produits de cette fécondation étant eux-mêmes fertiles).
famille multigénique : ensemble de gènes homologues, présents dans
le génome d’une même espèce et présentant de grandes similitudes. Ils
dérivent d’un gène ancestral unique par des mécanismes de duplication.
gène : segment d’ADN codant pour un polypeptide précis, représentant
une unité d’information génétique.
génome : ensemble des gènes d’une cellule, d’un individu ou d’une
espèce.
génotype : combinaison des allèles que possède un organisme pour un
ou plusieurs gènes donnés.
lignée germinale : ensemble des cellules à l’origine des gamètes.
mutation : modification rare, brutale et imprévisible de la séquence
nucléotidique de l’ADN, au cours de la réplication, aboutissant à la
création de nouveaux allèles.
mutation décalante : mutation provoquée par une délétion ou une
addition d’un nombre de nucléotides non multiple de trois, ce qui change
le cadre de lecture à partir de la mutation.
mutation faux-sens : substitution d’un nucléotide par un autre dans la
séquence nucléotidique d’un gène conduisant au changement d’un acide
aminé par un autre dans la séquence peptidique, ce qui modifie la
fonction de la protéine synthétisée.
mutation neutre : substitution d’un nucléotide par un autre dans la
séquence nucléotidique d’un gène conduisant au changement d’un acide
aminé par un autre dans la séquence peptidique, sans que la fonction de
la protéine synthétisée soit modifiée.
mutation non-sens : mutation entraînant le changement d’un codon
sens en un codon non-sens, introduisant un arrêt prématuré de la
traduction et aboutissant à une chaîne peptidique incomplète.
mutation ponctuelle : mutation portant sur un seul nucléotide
mutation silencieuse : mutation qui ne provoque aucune modification
apparente du produit du gène.
phénotype : expression du génotype au niveau moléculaire (protéine
synthétisée) ou au niveau de l’organisme (caractère observable).
polyallélie : existence de plusieurs allèles d’un gène donné.
polymorphisme génique: multiplicité des différentes formes (allèles)
des gènes constituant le génome d'une espèce. Un gène est dit
polymorphe quand il présente au moins 2 allèles dont le plus rare est
présent dans plus de 1% de la population.
polymorphisme génotypique : diversité des combinaisons d’allèles
constituant les divers génotypes des individus d’une espèce donnée.
polymorphisme phénotypique : diversité des caractères présentés par
les individus d’une même espèce.
substitution : remplacement d’un nucléotide par un autre dans la
séquence de l’ADN.
Chapitre II – Méiose et fécondation participent
à la stabilité de l’espèce
Chaque espèce est caractérisée par son bagage chromosomique ou
caryotype*. Une anomalie du caryotype a généralement de graves
conséquences. La stabilité de ce caryotype doit donc être assurée,
notamment lors du passage d’une génération à la suivante. Or, la
reproduction sexuée est une reproduction biparentale : la cellule-œuf à
l’origine du nouvel individu provient de la fusion de deux cellules
parentales. La fécondation*, qui double le nombre de chromosomes
doit être compensée par un mécanisme, nommé méiose*, qui divise par
deux le nombre de chromosomes d’une cellule.
I. L’alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde
au cours du cycle biologique
A – Cellules haploïdes et cellules diploïdes
La réalisation d’un caryotype* consiste à classer les chromosomes
d’une cellule. On détermine ainsi un nombre de chromosomes de types
différents, que l’on note « n ».
 Dans certaines cellules, on compte un seul exemplaire de chaque
type chromosomique : ces cellules sont dites haploïdes* (à n
chromosomes).
 Dans d’autres cellules, les chromosomes peuvent être regroupés par
paires de chromosomes de même type : les chromosomes sont
homologues* deux à deux. Ces cellules sont qualifiées de
diploïdes* (à 2n chromosomes).
B – Le cycle biologique d’un mammifère
Chez les mammifères, comme dans beaucoup d’espèces, les sexes sont
séparés. Les testicules du mâle produisent des spermatozoïdes, les
ovaires de la femelle des ovules. Spermatozoïdes et ovules, appelés
gamètes*, sont haploïdes : ils sont formés à la suite de la méiose*. La
fécondation*, par union de deux gamètes haploïdes, forme une cellule-
œuf ou zygote* diploïde. Les cellules obtenues à partir du zygote par
mitoses successives s’agenceront pour former un nouvel individu. Dans
ce cycle, la méiose intervient juste avant la fécondation. La phase
diploïde domine ; la phase haploïde est réduite aux gamètes.
C – Le cycle biologique d’un champignon ascomycète
L’appareil végétatif des champignons se compose de filaments
constitués de files de cellules haploïdes : le mycélium*. La rencontre de
deux filaments mycéliens aboutit à la création d’un petit organe
globuleux et creux, le périthèce*, constitué de cellules contenant deux
noyaux haploïdes. A l’intérieur de certaines cellules du périthèce, les
deux noyaux haploïdes fusionnent : cette fécondation donne naissance
à des cellules-œufs diploïdes. Chaque cellule-œuf subit immédiatement
la méiose, suivie d’une mitose, qui aboutit à la formation de 8 cellules
haploïdes (spores) enfermées dans un sac allongé, l’asque.
L’éclatement du périthèce libère les ascospores qui peuvent alors
germer en formant par mitoses un nouveau filament mycélien. Dans ce
cycle, la méiose intervient immédiatement après la fécondation. La
phase haploïde domine ; la phase diploïde est réduite à la celluleœuf.
Tout cycle biologique* ou cycle de développement est donc marqué
par l’alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde,
d’importances inégales suivant les espèces. La méiose permet le
passage de l’état diploïde à l’état haploïde. La fécondation rétablit la
diploïdie. Méiose et fécondation sont les évènements fondamentaux et
complémentaires de toute reproduction sexuée, permettant la stabilité du
caryotype de l’espèce.
II. Les modalités de la méiose et de la fécondation
A – La méiose : passage à l’haploïdie
La méiose est une suite de deux divisions, précédée d’une seule
réplication de l'ADN, au cours de laquelle on passe d’une cellule-mère
diploïde (à 2n chromosomes à 2 chromatides) à 4 cellules-filles
haploïdes (à n chromosomes à 1 chromatide).
 La première division, dite réductionnelle, donne deux cellules à n
chromosomes à 2 chromatides. En prophase I, l’appariement des
chromosomes homologues favorise des enjambements entre les
chromatides étroitement accolées. A la métaphase I, les
chromosomes toujours appariés se regroupent en plaque
équatoriale. A l’anaphase I, les chromosomes homologues de
chaque paire se disjoignent et migrent en sens opposés vers les
pôles de la cellule.
 La deuxième division, dite équationnelle, donne quatre cellules à n
chromosomes à 1 chromatide. Elle est comparable à une mitose. A
l’anaphase II, les centromères se clivent et les chromatides de
chaque chromosome se séparent et migrent en sens inverse vers
les pôles de la cellule.
B – La fécondation : passage à la diploïdie
 Chez les espèces diploïdes, comme les mammifères, la fécondation
se traduit par l’union de deux gamètes mâle et femelle haploïdes.
Après fusion des membranes plasmiques des deux gamètes et mise
en commun du contenu cytoplasmique (cytogamie), les deux noyaux
haploïdes gonflent pour former les pronucleus mâle et femelle. La
fusion des deux pronucleus (caryogamie*) aboutit à la formation de
la cellule-œuf à noyau diploïde. Différents mécanismes, comme la
formation d’une membrane de fécondation, empêchent la pénétration
d’autres spermatozoïdes dans l’ovocyte.
 Chez les espèces haploïdes, comme les champignons ascomycètes,
il n’y a généralement pas de gamètes différenciés. Ce sont deux
cellules haploïdes de filaments mycéliens différents qui fusionnent
(cytogamie). La véritable fécondation a lieu au moment de la fusion
des noyaux haploïdes (caryogamie) aboutissant à la formation de la
cellule-œuf.
III. Des anomalies de la répartition des chromosomes lors de
la méiose
Dans l’espèce humaine, on connaît des caryotypes présentant des
anomalies du nombre de chromosomes. La plus fréquente est la
trisomie 21 (présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2), qui est
associée à une série de signes cliniques répertoriés sous le nom de
syndrome de Down. On connaît quelques autres exemples de
trisomies* (trisomie 13, 18, XXX, XXY, XYY) et un seul type de
monosomie* (X).
Ces anomalies ont pour origine une mauvaise répartition des
chromosomes lors de la formation des gamètes : non-disjonction des
chromosomes homologues lors de la première division de méiose ou des
chromatides lors de la deuxième division de méiose. Les gamètes
formés auront donc un nombre anormal de chromosomes : (n + 1) ou (n
– 1). La fécondation de ces gamètes par des gamètes normaux conduit
respectivement à des cellules-œufs à (2n + 1) chromosomes (trisomie)
ou (2n – 1) chromosomes (monosomie). De tels accidents sont fréquents
et affectent toutes les paires de chromosomes, mais la plupart de ces
anomalies sont éliminées (avortement spontané).
Lexique
Caryogamie : fusion de deux noyaux (ou pronucleus) à l’intérieur d’une
cellule.
Caryotype : ensemble des chromosomes d’une cellule.
Chromosomes homologues : se dit des deux chromosomes d’une
même paire. Ils possèdent les mêmes gènes, mais pas forcément les
mêmes allèles.
Cycle biologique (ou cycle de développement) : succession des
évènements qui permettent à partir de la rencontre de deux individus
sexuellement mûrs de redonner un individu ayant les mêmes
caractéristiques que ses géniteurs (en particulier le caryotype). Le cycle
biologique est marqué par l’alternance d’une phase haploïde et d’une
phase diploïde séparées par deux évènements majeurs : la méiose et la
fécondation.
Diploïde : se dit d’une cellule ou d’un organisme dont les cellules
possèdent chaque type de chromosomes en deux exemplaires (noté 2n).
Fécondation : union de deux gamètes (ou cellules faisant office de
gamètes) haploïdes permettant le rétablissement de l’état diploïde par
réunion à l’intérieur de la cellule-oeuf des n chromosomes d’origine
paternelle et des n chromosomes d’origine maternelle.
Gamète : cellule reproductrice mâle (spermatozoïde) ou femelle
(ovocyte) haploïde.
Haploïde : se dit d’une cellule ou d’un organisme dont les cellules
possèdent chaque type de chromosome en un seul exemplaire (noté n).
Méiose : suite de deux divisions précédée d’une seule réplication de
l’ADN, aboutissant à la formation de quatre cellules haploïdes.
Monosomie : présence dans le caryotype d’un seul chromosome à la
place d’une paire d’homologues.
Mycélium : cellules disposées en files pour former des filaments qui
constituent l’appareil végétatif des champignons.
Périthèce : organe reproducteur des champignons ascomycètes dans
lequel se forment les spores.
Trisomie : présence dans le caryotype d’un troisième chromosome
associé à une paire d’homologues.
Zygote : cellule-œuf diploïde, résultat de l’union de deux gamètes mâle
et femelle (ou de cellules haploïdes).