Troubles du spectre de l`autisme : Atteintes et pathologies : http

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Troubles du spectre de l'autisme
Anglais: The autism spectrum disorder
Description / Définition
Les troubles du spectre de l'autisme sont d'origine neurodéveloppementale et sont caractérisés, au DSM V, par
un déficit persistant de la communication sociale et des interactions sociales, et par le caractère restreint et
répétitif des comportements, intérêts et activités. Ces caractéristiques sont présentes tôt dans la vie de l'enfant
et elles provoquent des difficultés significatives au quotidien. Les troubles du spectre de l'autisme regroupent
donc, au DSM V, les quatre variantes autrefois dissociées et le syndrome de Rett devient en soi un diagnostic.
Tableau 1. Variantes des troubles du spectre de l'autisme
Sous-types
Caractéristiques
Autisme
L’autisme est habituellement repéré avant ou vers l’âge de 3 ans. On y
voit :
 une altération dans le développement des interactions sociales
et/ou des habiletés de communication,
 des comportements stéréotypés et répétitifs,
 divers degrés de déficience intellectuelle.
Syndrome d'Asperger
Le langage et le niveau de connaissances de ces enfants sont
généralement meilleurs que dans l’autisme. On observe :
 une incapacité à établir des relations avec les pairs,
 de la maladresse,

Sous-types
Caractéristiques
 le caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements,
des intérêts et des activités,
 une réponse sensorielle atypique (ex, sensibilité extrême au bruit,
à l’odeur et au goût de la nourriture, ou à la texture des
vêtements),
 une difficulté de compréhension et d’utilisation des signaux et des
codes sociaux (p. ex. comprendre une blague).
Trouble désintégratif
de l'enfance
Après environ deux ans de développement normal, il est observé une
régression claire pour au moins deux des habiletés ou fonctions suivantes
: interactions sociales, langage, contrôle fécal ou urinaire, et/ou capacités
motrices. Les symptômes peuvent devenir plus sévères que dans
l’autisme.
Trouble non spécifié
envahissant du
développement
Les troubles regroupés ici englobent les atteintes dont les symptômes ne
concordent à aucun autre sous type des troubles du spectre de l’autisme.
On observe une altération envahissante :
 des interactions sociales ou des capacités de communication,
 ou des comportements, intérêts et activités stéréotypés,
Ces atteintes sont généralement moins sévères que dans l’autisme.
Syndrome de Rett
On retrouve, chez ces enfants, une atteinte qui apparaît après environ six
mois de développement normal, incluant :
 un ralentissement postnatal de la croissance du crâne,
 une déficience intellectuelle sévère,
 des troubles de la communication (jusqu'à l’incapacité totale de
parler),
 un retrait social pendant la petite enfance,
 une perte de l'utilisation volontaire des mains,
 des crises,
 des caractéristiques autistes,
 de l’ataxie.
Ce syndrome est plus fréquent chez les filles.
La cause des troubles du spectre de l'autisme, chez la majorité des enfants, est inconnue. Les recherches
actuelles soutiennent l'hypothèse d'un facteur génétique. Chez certains enfants, le trouble peut-être causé par
une autre condition médicale. Le diagnostic est basé sur l'histoire développementale et les observations chez
chacun des enfants. Les traitements consistent en la gestion des comportements difficiles et parfois en une
pharmacothérapie. L'autisme est le plus commun des troubles du spectre de l'autisme.
L'autisme est présenté assez globalement au

http://www.explania.com/fr/chaines/sante/detail/comprendre-lautisme
Certains témoignages de personnes vivant un trouble du spectre de l'autisme donnent une perspective très
particulière de ces atteintes, autre que la reconnaissance des difficultés qu'ils semblent vivre selon notre
perception de leur vécu, mais bien dans la perspective de leur perception du monde et de leur propre quotidien,
en quatre volets. L'autisme vu de l'intérieur :
https://www.youtube.com/watch?v=iziheKlZADU (9m 52s)
https://www.youtube.com/watch?v=eVlHHxJjhSE (9m 26s)
https://www.youtube.com/watch?v=i4hZE_BoXBc (9m 01s)
https://www.youtube.com/watch?v=siCE80-Grpk (8m 51s)
Données populationnelles
Incidence et prévalence au Canada
Selon Statistique Canada, le nombre de « personnes atteintes d'autisme ou de tout autres troubles du
développement » s'élevait à un peu plus de 69 000 en 2013, soit environ un Canadien sur 450. Les études
internationales proposent qu'en 2013, un enfant sur 150 ou 160 souffre de troubles du spectre de l'autisme et
que les garçons sont quatre à cinq fois plus touchés que les filles.
L'estimation actuelle de la prévalence des troubles du spectre de l'autisme varie d'environ 1/88 à 1/166 enfants
selon les sources d'information. L'augmentation observée dans les dernières années pour la prévalence et
l'incidence des troubles du spectre de l'autisme est en partie attribuable aux changements apportés aux critères
diagnostiques.
Facteurs de risques et de protection
Une variété de facteurs de risque non spécifiques tels que l'âge de la mère à la naissance de l'enfant (plus
âgées), le petit poids à la naissance et une exposition fœtale au valproate pourraient contribuer au risque d'être
atteint d'un trouble du spectre de l'autisme, sachant qu'aucune de ces causes n'est franchement démontrée et
acceptée dans la communauté scientifique. Certaines études très actuelles posent l'hypothèse que l'exposition
aux pesticides pourrait être un facteur de risque. Autrement, aucun facteur de risque ou de protection n'est
rigoureusement avancé et démontré.

Étiologie et facteurs de risque
La cause ou les causes des troubles du spectre de l'autisme restent inconnues, même si plusieurs hypothèses de
recherche sont largement investiguées. Plusieurs études actuelles tendent à démontrer que l'hérédité serait l'une
des explications les plus plausibles, dans un ensemble multicausal, la combinant à des facteurs qui pourraient
être anténataux, immunitaires et/ou environnementaux. Les recherches antérieures ont tout de même permis
d'éliminer certaines hypothèses parmi les causes qui étaient suspectées : les sources infectieuses, contagieuses,
le comportement ou les compétences parentales et la vaccination. Les facteurs de risque et de protection ne
sont donc pas clairement identifiés et scientifiquement démontrés à ce jour. La recherche est cependant très
active, principalement en regard de l'explosion des taux d'incidence au cours des dernières décennies.
Pathogenèse
Actuellement, jusqu'à 15% des cas d'autisme sont associés à une mutation génétique qui aurait un impact sur
les taux de chlore anormalement élevés dans les cellules neuronales au moment de la naissance. Les recherches
à cet effet sont encore en cours et sont prometteuses. Cependant, même lorsque les troubles du spectre de
l'autisme sont associés à cette mutation génétique connue, la pénétrance semble incomplète et le risque associé
à tous les autres cas apparaît polygénique. Le principal facteur de protection serait la présence d'ocytocine à la
naissance, réduisant clairement le taux de chlore dans les neurones du nouveau-né. En 2015, ce processus
pathologique est encore à l'étude chez les souris.
Signes et symptômes de l'autisme
Le trouble du spectre de l'autisme le plus fréquent, et de loin, est l'autisme. Cette atteinte se manifeste
habituellement discrètement durant la première année de l'enfant et presque toujours avant l'âge de trois ans.
Elle est caractérisée par :
 Une interaction sociale atypique (p. ex., manque d'attachement, incapacité de se blottir contre l'autre
ou d'entretenir des relations réciproques, évitement du regard de l'autre),
 Une monotonie dans les activités (ex, résistance au changement, rituels, attachement intense aux
objets familiers, comportement répétitif et stéréotypé),
 Une inaptitude à communiquer (varie du silence complet à l'apparition tardive de la parole et à une
utilisation particulière du langage),
 Une performance intellectuelle irrégulière.

Les enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme vivent tous des problématiques similaires, incluant des
problèmes d'interaction sociale, de comportement et de la communication. Cependant, la sévérité des
inaptitudes est extrêmement variée et quelques particularités sont associées à un diagnostic précis (voir les
variantes). Certains enfants atteints d'autisme se blessent eux-mêmes en se mutilant, par exemple en se
frappant la tête sur une surface dure. Environ 25% de ces enfants vivent, lors de leur développement, la perte
d'habiletés qu'ils avaient déjà acquises. Les enfants atteints du syndrome d'Asperger font preuve, généralement,
d'une meilleure performance intellectuelle que les enfants souffrant du trouble classique d'autisme, mais ils
auront, tout comme ces derniers, une apparition tardive du langage. Les enfants atteints du trouble
désintégratif de l'enfance se développent normalement jusqu'à l'âge de deux ans, puis leurs habiletés et
compétences se détériorent graduellement.
Les théories actuelles proposent qu'un problème fondamental associé aux troubles du spectre de l'autisme soit
l'esprit aveugle, c'est-à-dire l'inhabilité à imaginer ce que quelqu'un d'autre peut penser. Cette difficulté
provoque des lacunes lors des interactions sociales, qui s'accompagnent éventuellement d'un trouble de
développement du langage. Cette inhabilité sociale donne l'impression à autrui que l'enfant qui souffre
d'autisme est replié sur lui-même, dans une bulle imperméable à son environnement social. Un des indicateurs
les plus précoces d'autisme est souvent l'incapacité pour un enfant d'un an de communiquer en pointant des
objets, étant incapable d'imaginer qu'une autre personne puisse être en mesure de comprendre ce qui serait
ainsi indiqué. Ceci expliquerait que l'enfant indique ce qu'il désire seulement en touchant physiquement l'objet
désiré ou en utilisant la main de l'adulte comme outil.
Démarche et outils diagnostics
Le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme est établi en clinique par l'observation d'incapacités quant à la
communication s'accompagnant de comportements restreints ou répétitifs et de divers déficits dans le
développement des capacités intellectuelles. Les tests de dépistage et d'évaluation sont disponibles pour le
clinicien. Par exemple, pour le dépistage, ces outils sont largement utilisés : le Questionnaire de
communication sociale (SCQ) et le «Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)».
Autrement, l'évaluation clinique pourra permettre de vérifier la présence ou de mettre en lumière certains des
critères diagnostiques de l'autisme, soit :