Troubles du spectre de l`autisme : Atteintes et pathologies : http

publicité
This page was exported from Atteintes et pathologies [ http://infocom.ca/rea-pathologies ]
Export date: Sat Apr 15 15:34:43 2017 / +0000 GMT
Troubles du spectre de l'autisme
Anglais: The autism spectrum disorder
Description / Définition
Les troubles du spectre de l'autisme sont d'origine neurodéveloppementale et sont caractérisés, au DSM V, par
un déficit persistant de la communication sociale et des interactions sociales, et par le caractère restreint et
répétitif des comportements, intérêts et activités. Ces caractéristiques sont présentes tôt dans la vie de l'enfant
et elles provoquent des difficultés significatives au quotidien. Les troubles du spectre de l'autisme regroupent
donc, au DSM V, les quatre variantes autrefois dissociées et le syndrome de Rett devient en soi un diagnostic.
Tableau 1. Variantes des troubles du spectre de l'autisme
Sous-types
Autisme
Caractéristiques
L’autisme est habituellement repéré avant ou vers l’âge de 3 ans. On y
voit :



une altération dans le développement des interactions sociales
et/ou des habiletés de communication,
des comportements stéréotypés et répétitifs,
divers degrés de déficience intellectuelle.
Le langage et le niveau de connaissances de ces enfants sont
généralement meilleurs que dans l’autisme. On observe :
Syndrome d'Asperger


une incapacité à établir des relations avec les pairs,
de la maladresse,
Sous-types



Caractéristiques
le caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements,
des intérêts et des activités,
une réponse sensorielle atypique (ex, sensibilité extrême au bruit,
à l’odeur et au goût de la nourriture, ou à la texture des
vêtements),
une difficulté de compréhension et d’utilisation des signaux et des
codes sociaux (p. ex. comprendre une blague).
Après environ deux ans de développement normal, il est observé une
régression claire pour au moins deux des habiletés ou fonctions suivantes
Trouble désintégratif
: interactions sociales, langage, contrôle fécal ou urinaire, et/ou capacités
de l'enfance
motrices. Les symptômes peuvent devenir plus sévères que dans
l’autisme.
Les troubles regroupés ici englobent les atteintes dont les symptômes ne
concordent à aucun autre sous type des troubles du spectre de l’autisme.
On observe une altération envahissante :
Trouble non spécifié
envahissant du
 des interactions sociales ou des capacités de communication,
développement
 ou des comportements, intérêts et activités stéréotypés,
Ces atteintes sont généralement moins sévères que dans l’autisme.
On retrouve, chez ces enfants, une atteinte qui apparaît après environ six
mois de développement normal, incluant :



Syndrome de Rett





un ralentissement postnatal de la croissance du crâne,
une déficience intellectuelle sévère,
des troubles de la communication (jusqu'à l’incapacité totale de
parler),
un retrait social pendant la petite enfance,
une perte de l'utilisation volontaire des mains,
des crises,
des caractéristiques autistes,
de l’ataxie.
Ce syndrome est plus fréquent chez les filles.
La cause des troubles du spectre de l'autisme, chez la majorité des enfants, est inconnue. Les recherches
actuelles soutiennent l'hypothèse d'un facteur génétique. Chez certains enfants, le trouble peut-être causé par
une autre condition médicale. Le diagnostic est basé sur l'histoire développementale et les observations chez
chacun des enfants. Les traitements consistent en la gestion des comportements difficiles et parfois en une
pharmacothérapie. L'autisme est le plus commun des troubles du spectre de l'autisme.
L'autisme est présenté assez globalement au
http://www.explania.com/fr/chaines/sante/detail/comprendre-lautisme
Certains témoignages de personnes vivant un trouble du spectre de l'autisme donnent une perspective très
particulière de ces atteintes, autre que la reconnaissance des difficultés qu'ils semblent vivre selon notre
perception de leur vécu, mais bien dans la perspective de leur perception du monde et de leur propre quotidien,
en quatre volets. L'autisme vu de l'intérieur :
https://www.youtube.com/watch?v=iziheKlZADU (9m 52s)
https://www.youtube.com/watch?v=eVlHHxJjhSE (9m 26s)
https://www.youtube.com/watch?v=i4hZE_BoXBc (9m 01s)
https://www.youtube.com/watch?v=siCE80-Grpk (8m 51s)
Données populationnelles
Incidence et prévalence au Canada
Selon Statistique Canada, le nombre de « personnes atteintes d'autisme ou de tout autres troubles du
développement » s'élevait à un peu plus de 69 000 en 2013, soit environ un Canadien sur 450. Les études
internationales proposent qu'en 2013, un enfant sur 150 ou 160 souffre de troubles du spectre de l'autisme et
que les garçons sont quatre à cinq fois plus touchés que les filles.
L'estimation actuelle de la prévalence des troubles du spectre de l'autisme varie d'environ 1/88 à 1/166 enfants
selon les sources d'information. L'augmentation observée dans les dernières années pour la prévalence et
l'incidence des troubles du spectre de l'autisme est en partie attribuable aux changements apportés aux critères
diagnostiques.
Facteurs de risques et de protection
Une variété de facteurs de risque non spécifiques tels que l'âge de la mère à la naissance de l'enfant (plus
âgées), le petit poids à la naissance et une exposition fœtale au valproate pourraient contribuer au risque d'être
atteint d'un trouble du spectre de l'autisme, sachant qu'aucune de ces causes n'est franchement démontrée et
acceptée dans la communauté scientifique. Certaines études très actuelles posent l'hypothèse que l'exposition
aux pesticides pourrait être un facteur de risque. Autrement, aucun facteur de risque ou de protection n'est
rigoureusement avancé et démontré.
Étiologie et facteurs de risque
La cause ou les causes des troubles du spectre de l'autisme restent inconnues, même si plusieurs hypothèses de
recherche sont largement investiguées. Plusieurs études actuelles tendent à démontrer que l'hérédité serait l'une
des explications les plus plausibles, dans un ensemble multicausal, la combinant à des facteurs qui pourraient
être anténataux, immunitaires et/ou environnementaux. Les recherches antérieures ont tout de même permis
d'éliminer certaines hypothèses parmi les causes qui étaient suspectées : les sources infectieuses, contagieuses,
le comportement ou les compétences parentales et la vaccination. Les facteurs de risque et de protection ne
sont donc pas clairement identifiés et scientifiquement démontrés à ce jour. La recherche est cependant très
active, principalement en regard de l'explosion des taux d'incidence au cours des dernières décennies.
Pathogenèse
Actuellement, jusqu'à 15% des cas d'autisme sont associés à une mutation génétique qui aurait un impact sur
les taux de chlore anormalement élevés dans les cellules neuronales au moment de la naissance. Les recherches
à cet effet sont encore en cours et sont prometteuses. Cependant, même lorsque les troubles du spectre de
l'autisme sont associés à cette mutation génétique connue, la pénétrance semble incomplète et le risque associé
à tous les autres cas apparaît polygénique. Le principal facteur de protection serait la présence d'ocytocine à la
naissance, réduisant clairement le taux de chlore dans les neurones du nouveau-né. En 2015, ce processus
pathologique est encore à l'étude chez les souris.
Signes et symptômes de l'autisme
Le trouble du spectre de l'autisme le plus fréquent, et de loin, est l'autisme. Cette atteinte se manifeste
habituellement discrètement durant la première année de l'enfant et presque toujours avant l'âge de trois ans.
Elle est caractérisée par :

Une interaction sociale atypique (p. ex., manque d'attachement, incapacité de se blottir contre l'autre
ou d'entretenir des relations réciproques, évitement du regard de l'autre),
 Une monotonie dans les activités (ex, résistance au changement, rituels, attachement intense aux
objets familiers, comportement répétitif et stéréotypé),
 Une inaptitude à communiquer (varie du silence complet à l'apparition tardive de la parole et à une
utilisation particulière du langage),
 Une performance intellectuelle irrégulière.
Les enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme vivent tous des problématiques similaires, incluant des
problèmes d'interaction sociale, de comportement et de la communication. Cependant, la sévérité des
inaptitudes est extrêmement variée et quelques particularités sont associées à un diagnostic précis (voir les
variantes). Certains enfants atteints d'autisme se blessent eux-mêmes en se mutilant, par exemple en se
frappant la tête sur une surface dure. Environ 25% de ces enfants vivent, lors de leur développement, la perte
d'habiletés qu'ils avaient déjà acquises. Les enfants atteints du syndrome d'Asperger font preuve, généralement,
d'une meilleure performance intellectuelle que les enfants souffrant du trouble classique d'autisme, mais ils
auront, tout comme ces derniers, une apparition tardive du langage. Les enfants atteints du trouble
désintégratif de l'enfance se développent normalement jusqu'à l'âge de deux ans, puis leurs habiletés et
compétences se détériorent graduellement.
Les théories actuelles proposent qu'un problème fondamental associé aux troubles du spectre de l'autisme soit
l'esprit aveugle, c'est-à-dire l'inhabilité à imaginer ce que quelqu'un d'autre peut penser. Cette difficulté
provoque des lacunes lors des interactions sociales, qui s'accompagnent éventuellement d'un trouble de
développement du langage. Cette inhabilité sociale donne l'impression à autrui que l'enfant qui souffre
d'autisme est replié sur lui-même, dans une bulle imperméable à son environnement social. Un des indicateurs
les plus précoces d'autisme est souvent l'incapacité pour un enfant d'un an de communiquer en pointant des
objets, étant incapable d'imaginer qu'une autre personne puisse être en mesure de comprendre ce qui serait
ainsi indiqué. Ceci expliquerait que l'enfant indique ce qu'il désire seulement en touchant physiquement l'objet
désiré ou en utilisant la main de l'adulte comme outil.
Démarche et outils diagnostics
Le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme est établi en clinique par l'observation d'incapacités quant à la
communication s'accompagnant de comportements restreints ou répétitifs et de divers déficits dans le
développement des capacités intellectuelles. Les tests de dépistage et d'évaluation sont disponibles pour le
clinicien. Par exemple, pour le dépistage, ces outils sont largement utilisés : le Questionnaire de
communication sociale (SCQ) et le «Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)».
Autrement, l'évaluation clinique pourra permettre de vérifier la présence ou de mettre en lumière certains des
critères diagnostiques de l'autisme, soit :
A. Altération persistante des interactions sociales et de communication dans plusieurs contextes :



Difficulté de compréhension et d'utilisation des signaux et des codes sociaux,
 Expression gestuelle déficitaire ou absente (p. ex., pointer du doigt pour s'exprimer),
 Difficulté à partager ses pensées et ses sentiments,
 Difficulté à savoir quand et comment se joindre à une conversation,
 Contact visuel fuyant,
 Absence de jeux de mimes, de cache-cache,
Difficulté à interpréter les émotions correspondant aux expressions non verbales des personnes,
 Difficulté à s'exprimer verbalement,
 Manque d'intérêt pour partager ses jeux ou ses activités,
Absence de comportements d'anticipation (p. ex., tendre les bras lorsqu'un parent s'apprête à les
prendre),
 Absence de geste de sollicitation aux jeux.
B. Intérêts restreints et comportements répétitifs (au moins deux de ces critères)


Utilisation inhabituelle des jouets (p. ex., attention dirigée sur une seule partie du jouet, un
alignement),
 Répétition mot à mot des consignes,
 Mouvement répétitif du corps (balancement, agitation rythmique des mains),
Fascination pour certaines stimulations sensorielles (p. ex., regarde, touche ou sent les objets de façon
excessive),
 Intolérance face aux changements et situations nouvelles,
 Besoin inflexible de respecter certains rituels ou routines,
 Hypersensibilités sensorielles (p. ex., intolérance aux bruits forts)
 Un retard intellectuel ou un retard de langage peut être ou non associé.
Au DSM-5, le diagnostic des troubles du spectre de l'autisme repose plutôt sur les atteintes de la «
communication sociale », accompagnées de comportements « restreints ou répétitifs », à trois niveaux de
sévérité : 1. requérant un soutien; 2. requérant un soutien important; 3. requérant un soutien très important.
Conditions associées
Les troubles du spectre de l'autisme sont fréquemment associés à une déficience intellectuelle et à un trouble
du langage (p. ex., l'inhabilité de comprendre et former des phrases grammaticalement correctes). Plusieurs
personnes atteintes présentent des symptômes psychiatriques qui ne sont pas partie intégrante de l'atteinte
(environ 70% des enfants souffrant d'un trouble du spectre de l'autisme auraient une condition psychiatrique
associée). Il arrive aussi que des problèmes de sommeil ou des changements dans les habitudes alimentaires
indiquent un problème d'anxiété ou dépressif sous-jacent chez la personne qui souffre d'autisme. Les
problèmes d'épilepsie, de sommeil, la constipation et les problèmes alimentaires restrictifs sont aussi vus plus
fréquemment dans cette population.
Intervention médico-chirurgicale
Le traitement des troubles du spectre de l'autisme est le plus souvent multidisciplinaire. Les psychologues,
travailleurs sociaux, médecins, infirmières et les professionnels de la santé, principalement les orthophonistes
et les ergothérapeutes, pourront intervenir auprès des enfants et leur famille, pour assurer le développement
optimal des capacités motrices, cognitives et affectives, gérer les problèmes de comportements, stimuler les
interactions sociales et la communication de l'enfant. Les interventions seront généralement adaptatives et
compensatoires pour favoriser l'intégration à l'école, au travail et dans la communauté.
L'intervention pharmacologique peut parfois être indiquée pour soulager les problèmes comportementaux
ritualisés, agressifs ou d'automutilation. Les antipsychotiques atypiques (p. ex. Risperidone et Aripiprazole)
sont les plus fréquents à être prescrits dans ce contexte. D'autres médicaments sont parfois utilisés pour
contrôler des symptômes spécifiques, tels que les ISRS pour les comportements ritualisés, les stabilisateurs de
l'humeur (p. ex. Valproate) pour les problèmes d'automutilation et des stimulants pour l'inattention,
l'impulsivité et l'hyperactivité.
Pronostic et séquelles fonctionnelles
Les enfants atteints d'un trouble du spectre de l'autisme vivent diverses incapacités qui peuvent sérieusement
entraver leur développement social, leur intégration à l'école, leur potentiel d'apprentissage et la réussite
scolaire. Les difficultés à communiquer et les comportements inadaptés les laissent souvent en retrait de leurs
pairs. À la maison, l'inflexibilité face aux routines, la résistance au changement et l'hypersensibilité sensorielle
peuvent interférer avec les AVQ et rendre plus difficiles le sommeil, l'alimentation, l'autonomie au quotidien
ainsi que les soins (p. ex., visites chez le dentiste, le médecin ou le coiffeur). Les habiletés d'adaptation sont
typiquement moins développées, alors toutes les transitions sont beaucoup plus difficiles à vivre et à gérer. À
l'âge adulte, les difficultés peuvent persister dans toutes les sphères d'activités, à la maison, en société et au
travail, ce qui peut provoquer une isolation considérable des personnes atteintes qui ont un réseau social moins
développé. Les parents d'enfants autistes soulèvent d'ailleurs presque tous cette inquiétude relativement à
l'avenir de leurs enfants, quand eux-mêmes seront disparus.
Références
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM 5).
Fift Edition. Arlington : American Psychiatric Publising.
Gouvernement du Canada. (2013). Troubles du spectre autistique (TSA). Récupéré au
http://healthycanadians.gc.ca/health-sante/disease-maladie/autism-fra.php
Santé Canada. (2013). À propos des troubles du spectre autistique. Récupéré au
http://www.hc-sc.gc.ca/hc-ps/dc-ma/autism-fra.php
Statistique Canada. (2003). Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes. Récupéré au
http://www.parl.gc.ca/content/lop/researchpublications/prb0593-f.htm#augmentation
Sulkes, S.B. (2013). Autism Spectrum Disorders (ASD). Récupéré au
http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning_and_developmental_disorders/autism_spectru
m_disorders_asd.html?qt=autism&alt=sh
Post date: 2015-04-04 15:20:25
Post date GMT: 2015-04-04 20:20:25
Post modified date: 2015-08-22 18:43:19
Post modified date GMT: 2015-08-22 23:43:19
Powered by [ Universal Post Manager ] plugin. MS Word saving format developed by gVectors Team www.gVectors.com
Téléchargement