maladie

Cours 9 Epistémologie 2008-2009
Implications médicales et sociales de
la génétique
F. Gzil
Rappels cours 8 :
 1910 : le gène a cessé d’être une entité
théorique invisible, devient accessible à
l’observation.
20ème siècle, stérilisation (motif eugénistes) de
personnes handicapées : en Amérique lois de
stérilisation obligatoires de criminels et de
délinquants.
1ère moitié 20ème siècle : science génétique fait
reculer l’idéologie eugéniste
Objectifs :
1. Etudier dans quelle mesure la génétique conduit à
une révolution concrète et/ou conceptuelle de la
médecine.
2. Examiner les problèmes économiques, sociaux et
politiques posés par les développements récents de la
génétique.
Introduction :
 Depuis ces 50 dernières années : réconciliation
de la génétique et de l’embryologie, génétique
devient une technique : on assiste à la naissance
de la biotechnologie.
 On peut faire 4 étapes :
o 1950 : travaux sur la drépanocytose (1ère
maladie génétique en France), ou anémie

falciforme : maladie du sang, formation de
globules rouges : en 1949 un généticien
américain suggère que cette maladie est due à
une transmission mendélienne, serait liée à
une structure anormale de l’Hb.
o 1956 : on montre que la propriété défectueuse
de la protéine est lié à une différence dans
le gène qui code pour la béta globuline.
C’est la première démonstration de relation
entre mutation génétique et pathologie.
o Années 1970 : naissance du « génie
génétique » : enzymes de restriction coupent
l’ADN en sites précis, avec l’ADN
recombinant, transfert en morceaux d’ADN
d’une cellule dans une autre, on identifie et
isole, des gènes dont il est possible de
modifier les gènes et les transférer dans
l’organisme (de même espèce ou d’une espèce à
l’autre).
o Années 1980 : Découverte du déterminisme
génétique de trois maladies, chorée de
Huntington, myopathie de Duchenne,
mucoviscidose.
 Chorée de Huntington, maladie dégénérative qui
déclare vers les 45-50 ans : perte de capacité
motrice, démence, décès radical ; maladie
monogénique et dominante.
 Myopathie, détérioration des muscles dans
l’enfance, les enfants meurent à l’adolescence
(insuffisance respiratoire et pulmonaire),
anomalie du caryotype et délétion sur le
chromosome X, altère la synthèse d’une protéine
qui répare les fibres musculaires.

 Mucoviscidose : c’est la plus fréquente des
maladies génétiques infantiles, occasionne des
insuffisances respiratoires, transmission
autosomique récessive. Délétion entraînant
défectuosité d’une protéine.
 Dans ces trois exemples : mise en évidence du
métabolisme génétique de 3 maladies fréquentes,
en 1980-90 : compréhension de l’origine de ces
maladies.
 1990 : projet génome humain, objectif : établir
la carte du patrimoine génétique humain,
déterminer la séquence des nucléotides qui
forment l’ADN de nos cellules, séquencer
entièrement le génome humain.
 Projet mené en parallèle par deux organisations
publiques, « HUGO », et Celera Genomics, idée :
le séquencer le plus vite possible. Le
responsable de « HUGO » est James Watson : il
disait que ce projet avait 2 grands intérêts :
o Objectif médical : diagnostic, prévention,
traitement des maladies humaines. En 1993 :
quand il serait entièrement séquencé : on
pourrait savoir l’identité du gène qui
prédispose une femme sur 200 au cancer du
sein. Convaincu également que le projet
révélerait les gènes qui prédisposent aux
maladies psychiatriques.
o 2ème grand objectif : déchiffrage de la nature
humaine, expliquer la spécificité de l’espèce
humaine : nombre et nature des différences
génétiques.

 Beaucoup d’espoir mais beaucoup d’inquiétudes
aussi.
 Ex des implications : ils craignent une
« généticisation » de la médecine et de la
culture, pour un sociologue canadien, A. Lipman :
ce n’est pas encore une réalité, mais veut
alerter sur les dérives possibles de la génétique
et de ses applications : il faut anticiper sur
les effets possibles des découvertes faites en
génétique.
 En devenant moléculaire, la médecine s’est
déshumanisée : avant on considérait les patients
dans leur entier, maintenant on va à l’élément :
on décortique l’individu dans ses parties, dans
ses molécules. D’une médecine globale à une
médecine analytique. Réduction de l’homme à ses
parties
 Crainte d’une tyrannie du génétiquement correct,
chasse aux mauvais gènes, alerte contre les
dangers liés au bricolage du vivant, et contre la
génétique utilisée dans le cadre de la
reproduction humaine.
 D’autres auteurs : craignent le risque de
conséquences économiques, politiques ou sociales.
 Exprimé dans un ouvrage de Jérémy Rifkin : le
siècle Biotech : les gènes = or vert du 21ème
siècle. Car les puissances économiques ou
politiques contrôlant les ressources génétiques
de la planète seront en mesure d’exercer un
immense pouvoir (comme le contrôle du pétrole) :
gènes deviennent une matière première

 Jusqu’en 70, génétique moléculaire était confinée
à la recherche publique et aux universités, et
financée par les Etats. Maintenant, mobilise des
intérêts financiers, économiques et industriels.
Génome humain, budget de 3 millions de dollars,
avec ressources humaines importantes.
 CE qui a changé : les recherches en génétique
reposent sur des interactions puissantes entre
public et privé. La plupart, travaillent dans le
public et dans le privé : bio entrepreneurs,
entreprises pour exploiter les découvertes. On
redoute une commercialisation et appropriation du
vivant.
I. Une révolution génétique en médecine ?
Distinction entre recherche, diagnostic et
thérapeutique
A) L’impact de la génétique sur la recherche
médicale.
 Deux grands impacts dans la mesure où elle permet
d’isoler des gènes, de les modifier et de les
transférer dans d’autres organismes :
applications pour la recherche appliquée et
recherche fondamentale.
 Une des applications les plus immédiates pour la
recherche fondamentale est la capacité à
produire, par transgénèse, des modèles animaux
des maladies humaines: ex, Alzheimer, difficile à
mener jusqu’à 1990 car pas de modèle animal, qui
sert en pharmacologie, à mettre au point et à
tester tous les nouveaux médicaments.